Alle ville blitt veldig redde hvis de så blod i avføringen, spesielt hos et lite barn. Eller er du bekymret for ting som vedvarende magesmerter, oppblåsthet og følelse av sløvhet? Dette kan noen ganger være symptomer på en genetisk tilstand vi skal snakke om, kalt juvenilt polyposesyndrom (JPS). Ikke vær redd, selv om navnet høres litt komplisert ut. Selv om dette ikke er en veldig vanlig tilstand, er det viktig å være klar over det. La oss snakke om det på en enkel måte som du kan forstå.
Enkelt sagt, hva er juvenilt polyposesyndrom (JPS)?
Enkelt sagt er JPS en genetisk tilstand som forårsaker at små utvekster kalt polypper dannes på veggene i fordøyelsessystemet vårt (mage-tarmkanalen) . Disse er som små frø som henger fra en liten stilk.
Disse polyppene kan utvikle seg hvor som helst i fordøyelsessystemet, men de finnes oftest i:
- Tykktarmen (kolon)
- Rektum
I tillegg kan de noen ganger utvikle seg i magesekken og tynntarmen. En person med JPS kan ha flere av disse polyppene, noen ganger mer enn hundre.
Når vi sier «ungdomssykdom», betyr det at dette er en sykdom som bare rammer små barn?
Dette er et spørsmål mange har i tankene. Når vi hører ordet «ungdom», tenker vi på små barn og unge voksne. Ordet brukes imidlertid ikke her for å referere til pasientens alder. Navnet er gitt basert på hvordan disse polyppene ser ut under et mikroskop (cellenes natur).
Det viktigste er imidlertid at symptomene på JPS ofte begynner å dukke opp før fylte 20 år , det vil si i barndommen eller ungdomsårene. Derfor kan man tenke at dette navnet er noe passende.
Finnes det hovedtyper av JPS?
Ja, JPS kan deles inn i tre hovedtyper. Hver type er litt forskjellig fra den andre. La oss se hva de er.
| JPS-type | Beskrivelse |
|---|---|
| Juvenil spedbarnspolypose (JPI) | Dette er den mest alvorlige og alvorlige av JPS-typene.Type. Dette påvirker små babyer og små barn. |
| Generalisert juvenil polypose | Dette er den vanligste typen JPS. Ved denne typen kan polypper utvikle seg hvor som helst i fordøyelsessystemet (mage, tynntarm, tykktarm). |
| Juvenil polypose coli | Ved denne typen dannes polypper kun i tykktarmen . |
Er denne sykdommen arvelig?
Ja, JPS er en arvelig sykdom. Den overføres autosomalt dominant . Nå lurer du kanskje på hva dette autosomalt dominant betyr.
Enkelt sagt betyr dette at selv om et barn arver genet som forårsaker denne sykdommen fra bare én forelder , enten moren eller faren, er det nok til at barnet utvikler denne tilstanden.
Omtrent 75 % av JPS-pasienter arver det fra foreldrene sine på denne måten. Men i omtrent 25 % av tilfellene er det forårsaket av en ny genetisk mutasjon som ingen i familien har hatt før. Dette betyr at noen kan utvikle det selv om ingen i familien har det.
Hva er symptomene på JPS?
Hovedkjennetegnet ved JPS er polyppene vi snakket om tidligere. Disse vokser inne i kroppen, så vi kan ikke se dem utenfra. Imidlertid kan noen polypper i svært sjeldne tilfeller sees utenfor endetarmen.
Som oftest oppstår symptomene når polypper vokser i størrelse eller antall. Det er disse polyppene vi bør være bekymret for.
| Symptomer forårsaket av polypper |
|---|
| 🩸 Blod i avføringen eller rektal blødning: Dette er det vanligste og første symptomet. |
| 😩 Følelse av svakhet og tretthet (anemi): Denne tilstanden kan oppstå på grunn av en reduksjon i mengden blod i kroppen på grunn av kontinuerlig blødning. |
| 😖 Magesmerter eller verk: Polypper kan forstyrre tarmfunksjonen og forårsake kramper. |
| 🚽 Diaré eller forstoppelse: Avføringsmønsteret kan endre seg. |
| 📉 Fortsatt vekttap: Hvis du går ned i vekt uten grunn, bør du være bekymret. |
Andre kjennetegn som noen barn kan ha ved fødselen
Omtrent 15 % av JPS-pasienter kan ha andre fysiske abnormaliteter ved fødselen i tillegg til polypper. Disse inkluderer:
- Ganespalte
- Å ha ekstra fingre på hender og føtter (polydaktyli)
- Utviklingsavvik i hjernen, hjertet, kjønnsorganene eller urinveiene
- Tarmvridning (malrotasjon)
- Forandringer i blodårene i huden (telangiektasi)
Er det en sammenheng mellom JPS og kreftrisiko?
Dette er svært viktig og noe vi må være oppmerksomme på. Polypper forårsaket av JPS utvikler seg i utgangspunktet som ikke-kreftfremkallende (godartede) svulster. Det betyr at de ikke er kreftfremkallende.
Personer med JPS har imidlertid høyere risiko for å utvikle kreft i fordøyelsessystemet enn andre. Dette er det farligste aspektet ved denne sykdommen. Risikoen kan være så høy som 30 %–50 %.
Kreft med høyere risiko:
- Tykktarmskreft
- Magekreft
- Kreft i bukspyttkjertelen
- Tynntarmkreft
Dette betyr ikke at alle med JPS vil utvikle kreft. Men siden risikoen er høy, er det viktig å diagnostisere sykdommen til rett tid, fjerne polypper og gjennomgå regelmessige kontroller som anbefalt av legen din. Da kan denne risikoen i stor grad kontrolleres.
Hvorfor oppstår JPS? Hva er den vitenskapelige årsaken?
JPS er forårsaket av en mutasjon i ett av to gener i kroppen vår, BMPR1A og SMAD4 .
Tenk på disse to genene som to «overvåkere» som kontrollerer cellenes arbeid. Hovedoppgaven deres er å fortelle cellene: «Greit, del dere nå» og «Greit, slutt å dele dere nå». Slik kontrollerer de celleveksten.
Det som skjer i JPS er at når disse genene muteres, fungerer ikke den «overvåkeren» som den skal. Da kommer cellene ut av kontroll. De deler seg for raskt, hoper seg opp oppå hverandre og danner de polyppene vi nevnte.
Hvordan diagnostiseres JPS?
Hvis du har symptomer på JPS, vil legen din først undersøke deg og spørre om symptomene dine og om noen i familien din har hatt lignende tilstander. For å få diagnosen JPS må du ha minst ett av følgende:
* Å ha fem eller flere polypper i tykktarmen og/eller endetarmen.
* Tilstedeværelsen av polypper i andre deler av fordøyelsessystemet.
* Har en familiehistorie med JPS, sammen med tilstedeværelse av polypper.
Hvilke tester gjøres for dette?
Legen vil anbefale flere tester for å bekrefte diagnosen:
- Koloskopi eller endoskopi: Dette innebærer å føre et tynt, fleksibelt rør med kamera og lys gjennom anus for å undersøke innsiden av tykktarmen. Dette kan bidra til å avgjøre om det er polypper tilstede, hvor de er og hvor mange det er. For å undersøke magen føres røret inn gjennom munnen (endoskopi i øvre mage-tarmkanal).
- Genetisk blodprøve: En blodprøve tas og testes for de genetiske mutasjonene som forårsaker JPS.
Hva er behandlingene for JPS?
Hovedmålene med behandlingen for JPS er å fjerne polypper, kontrollere symptomer og redusere risikoen for kreft. Legen din vil bestemme den beste behandlingen for deg basert på alder, helse, antall polypper og deres plassering.
Det finnes flere behandlingsmetoder:
- Fjerning av polypper under en koloskopi: Hvis det bare er noen få polypper, kan de kuttes og fjernes ved hjelp av spesielle instrumenter som føres gjennom røret.
- Kirurgisk fjerning av polypper: Hvis polyppene er svært store eller er på et sted som ikke kan fjernes under en koloskopi, kan kirurgi være nødvendig.
- Kirurgisk fjerning av en del av tykktarmen eller magen: Hvis det er et stort antall polypper i ett område, kan leger bestemme seg for å fjerne hele den delen av tykktarmen.
Hvordan håndterer du livet ditt etter å ha fått diagnosen?
Det finnes ingen kur for JPS. Derfor, når diagnosen er stilt, er det viktigste å lære å leve med den og håndtere sykdommen. Den beste måten å gjøre dette på er å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser.
Hvor ofte bør jeg teste meg?
- Den første testen bør gjøres når symptomene først oppstår eller før fylte 15 år .
- Hvis det ikke er noen problemer under den første undersøkelsen (ingen polypper), er det tilstrekkelig å bli undersøkt hvert tredje år .
- Hvis du har hatt flere polypper og fått dem fjernet eller operert, bør du screenes hvert år . Hvis det ikke blir funnet noen polypper igjen, kan du bytte til screening hvert tredje år, slik legen din har anbefalt.
Etter behandlingen må du gi kroppen tid til å leges. Det tar vanligvis omtrent to uker før symptomene avtar og du begynner å føle deg bedre.
Når du trenger å oppsøke lege.
Hvis du har symptomer på JPS, spesielt blod i avføringen , må du ikke ignorere det. Oppsøk lege så snart som mulig. Hvis noen i familien din har en historie med polypper eller JPS, må du også informere legen din. Fordi dette er en arvelig sykdom, er denne informasjonen svært viktig for å diagnostisere sykdommen.
Hilsen til hjemmet
- JPS er en genetisk tilstand som forårsaker dannelse av polypper i fordøyelsessystemet.
- De viktigste symptomene er blod i avføringen, magesmerter og svakhet. Hvis du merker noe slikt, må du oppsøke lege umiddelbart.
- Navnet «juvenil» refererer til polyppenes natur, ikke pasientens alder. Symptomer oppstår imidlertid ofte hos unge mennesker.
- JPS øker risikoen for å utvikle kreft. Derfor, som legen sier, er det viktig å ta tester som koloskopi til rett tid for å beskytte livet ditt.
- Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, kan sykdommen kontrolleres godt og man kan leve et normalt liv ved å fjerne polypper og være under konstant medisinsk tilsyn.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din