Er barnet ditt sent ute i puberteten? Har han eller hun ikke engang luktesans? Kan det være Kallmann syndrom?

Selv om barnet ditt er litt eldre, viser det ikke tegn på pubertet som vennene sine? Eller har du lagt merke til at det ikke lukter visse lukter, for eksempel lukten av blomster eller mat? Slike ting kan forårsake litt angst og bekymring hos oss som foreldre. Derfor skal vi i dag snakke om en tilstand som viser disse symptomene, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet, men som er veldig viktig å være klar over. Det er en tilstand som kalles Kallmann syndrom .

Hva er dette Kallmann-syndromet?

Enkelt sagt er Kallmann syndrom en sjelden genetisk tilstand . Det viktigste som skjer i denne tilstanden er at et barns pubertet blir betydelig forsinket . I noen tilfeller kan puberteten stoppe helt. I tillegg har mange med denne tilstanden et svært redusert eller fullstendig tap av luktesansen . Vi kaller også dette «anosmi» i medisinske termer.

Årsaken til denne tilstanden er at mens barnet fortsatt er i mors livmor, skjer det noen endringer i noen gener relatert til kroppens utvikling. Tenk på det som en liten feil i et dataprogram. Noen ganger kan disse genetiske endringene arves fra foreldre til barn. Det vil si at barnet mottar denne genetiske egenskapen fra enten moren eller faren. I noen tilfeller sier imidlertid leger at disse genetiske endringene kan oppstå tilfeldig, uten noen klar familiehistorie.

Denne tilstanden er vanligere hos gutter enn jenter. Vanligvis vier foreldre og leger mer oppmerksomhet til den når et barns pubertet er uvanlig sent. Derfor diagnostiseres Kallmann syndrom oftest mellom 8 og 15 år.

Leger bruker noen ganger et annet navn for denne tilstanden, som er «hypogonadotropisk hypogonadisme» . Selv om dette kan høres litt komplisert ut, betyr det ganske enkelt at testiklene hos gutter og eggstokkene hos jenter ikke produserer nok av kjønnshormonene som er essensielle for pubertet og seksuell funksjon. Skjønner du det? Det betyr at det er en slags mangel i hormonsystemet.

Hva er symptomene på Kallmann syndrom?

La oss nå se hvilke symptomer en person med Kallmann syndrom viser. Noen av disse symptomene kan sees i barndommen, og noen kan dukke opp selv etter voksen alder. Ikke alle vil ha de samme symptomene.

Det viktigste er karakteristikkene knyttet til puberteten:

• Hos jenter er brystutviklingen enten helt fraværende eller svært minimal .
• For jenterMenstruasjon (menstruasjon) kan utebli i det hele tatt, eller den kan komme mye senere enn normalt og uregelmessig.
• Penis og testikler hos gutter er mindre enn normalt .
• Infertilitet er redusert eller tap av evnen til å få barn hos både menn og kvinner i voksen alder.

I tillegg kan andre funksjoner sees:

• Fullstendig tap av luktesansen (anosmi) eller en svært redusert luktesans er et annet kjennetegn ved Kallmanns syndrom.
• Noen kan oppleve balanseproblemer når de går eller står .
• Svært sjelden kan en ganespalte , det vil si en medfødt ganespalte, forekomme.
• Tannproblemer , for eksempel manglende tenner eller tenner som er uvanlig små (tannavvik).
• Øyebevegelsesproblemer , som nystagmus, som er en tilstand der øynene beveger seg raskt og ukontrollert.
• Føler seg konstant ekstremt sliten (utmattelse) .
• Kvinner har uregelmessig menstruasjon .
• Lav sexlyst .
• Plutselige humørsvingninger , noen ganger ledsaget av hyppige følelser av angst, tristhet og sinne.
• Svært sjelden er en tilstand som kalles «renal agenesi» å bli født uten én nyre .
• Noen utvikler krumning i ryggraden (skoliose) .
• Vektøkning uten noen klar grunn .

Det viktige er at ikke alle har alle disse symptomene. Noen kan til og med miste luktesansen. I slike tilfeller kaller leger tilstanden «normosmisk idiopatisk hypogonadotropisk hypogonadisme (nIHH)». Dette betyr at luktesansen er normal, men hormonproblemet er der.

Hvorfor oppstår denne situasjonen?

Greit, nå lurer du sikkert på: «Hvorfor skjer dette? Hva er den underliggende årsaken?» Hovedårsaken til Kallmann syndrom er visse endringer eller defekter i noen av genene i kroppen vår . Disse endringene forstyrrer de komplekse prosessene som kontrollerer et barns pubertet, som starter i hjernen.

Normalt starter denne pubertetsprosessen i en svært viktig kjertel i barnets hjerne kalt hypothalamus, som frigjør hormonet gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH).Med produksjonen av et kjemikalie som kalles. Tenk på det, dette «(GnRH)» er som «hovedbryteren» som starter hele pubertetsprosessen. Hos et barn med Kallmann syndrom produserer ikke hypothalamus nok av dette «(GnRH)»-hormonet, eller kanskje ikke i det hele tatt. Så fordi denne «hovedbryteren» ikke er «på», starter ikke pubertetsprosessen ordentlig.

Dette hormonet «(GnRH)» er det som bidrar til seksuell modenhet, seksuell lyst og evnen til å få barn i fremtiden (fertilitet). Dette hormonet beveger seg gjennom blodbanen til hypofysen, en annen viktig kjertel i hjernen. «(GnRH)»-hormonet signaliserer deretter til hypofysen om å produsere to andre hormoner. De er:

• Follikkelstimulerende hormon (FSH)
• Luteiniserende hormon (LH)

Disse to hormonene, «(FSH)» og «(LH)», går direkte til eggstokkene hos jenter og testiklene hos gutter, og hjelper dem med å produsere kjønnshormoner (som østrogen og testosteron) og forårsaker seksuell utvikling. Så, i fravær av «(GnRH)», blir hele denne kjeden forstyrret.

Årsaken til mangelen på lukt er også relatert til disse genetiske endringene. Noen genetiske endringer påvirker også barnets hjernes evne til å lukte. Normalt oppdager luktnervecellene i nesen vår forskjellige lukter og sender denne informasjonen til luktelappen i hjernen (den delen av hjernen som er ansvarlig for lukt). Ved Kallmann syndrom er det et problem med utviklingen av disse luktnervecellene eller deres forbindelse til hjernen. Som et resultat når ikke signalene om lukt hjernen ordentlig.

Hvordan er den genetiske påvirkningen?

Forskere har nå identifisert mer enn 25 genetiske variasjoner som forårsaker Kallmann syndrom og andre tilstander med «hypogonadotropisk hypogonadisme». Dette betyr at tilstanden sannsynligvis er forårsaket av mer enn ett gen. Av disse har flere gener vist seg å være sterkest assosiert med tilstanden:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Disse genetiske endringene skjer i løpet av embryonale stadier, det vil si mens barnet fortsatt er i mors livmor. Noen ganger kan disse endringene skje tilfeldig, uten grunn. I mange tilfeller kan imidlertid disse endringene arves fra foreldre til barn.

Det finnes flere måter disse genetiske endringene går i arv til barn. Vi kaller disse arvemønstrene :

• Autosomal recessiv arv: I dette tilfellet er begge foreldrene bærere av den genetiske variasjonen (det vil si at de ikke har symptomer, men har det defekte genet). For at et barn skal ha denne tilstanden, må begge foreldrene arve begge kopiene av det defekte genet.
• Autosomal dominant arv: Denne tilstanden kan oppstå selv om barnet arver én kopi av det defekte genet fra én av foreldrene (enten moren eller faren).
• X-bundet arv: I dette tilfellet er det defekte genet på X-kromosomet. Dette kan påvirke menn mer.

Selv om dette er noe dyptgående medisinske fakta, tror jeg de er viktige for å få en grov idé om hvordan denne tilstanden kan gå i arv fra generasjon til generasjon gjennom gener.

Hvilke komplikasjoner kan dette forårsake?

Et barns pubertet er en svært viktig milepæl i deres fysiske og mentale utvikling. Kallmann syndrom kan forhindre et barn i å nå denne milepælen som forventet. Dette betyr at barnets seksuelle utvikling kan bli forsinket sammenlignet med andre barn på samme alder, eller til og med stoppe helt.

Tenk deg, når et lite barn er sammen med andre venner på sin alder, hvor vanskelig det må være å se at vennenes kropper forandrer seg (som å bli høyere, endre stemme, gro skjegg, utvikle bryster), men ikke deres egne? De kan føle seg skamfulle og underlegne over utseendet sitt. De kan føle seg annerledes og isolert fra andre. På grunn av slike ting er barnet mer sannsynlig å utvikle psykiske problemer som depresjon eller alvorlig angst . Det kan være vanskelig å samhandle med andre på skolen og i samfunnet.

Derfor er det svært viktig å gi fysisk behandling til et barn med denne tilstanden, samt å ta vare på deres mentale helse og gi rådgivning om nødvendig . Støtte fra foreldre og lærere er også svært verdifull her.

Hvordan finner legene dette?

Vanligvis, hvis du har noen bekymringer om barnets utvikling, for eksempel hvis de ikke har begynt å vise tegn til pubertet innen 13–14-årsalderen, bør du først oppsøke en barnelege. Alternativt kan du også oppsøke en endokrinolog.

Det første legen gjør er å gjøre en grundig fysisk undersøkelse av barnet. Det vil si at de sjekker høyde, vekt og tegn på pubertet (som brystutvikling og kjønnsutvikling). Deretter spør de barnet og deg (foreldrene) om de fysiske endringene som barn vanligvis opplever mellom 8 og 15 år. De kan også spørre om noen i familien har hatt forsinket pubertet eller ikke har gått gjennom puberteten i det hele tatt. De vil også spørre om det er et problem med luktesansen.

Hvis legen mistenker Kallmann syndrom, kan han eller hun anbefale flere tester, for eksempel:

• Blodprøver:Dette er en av de viktigste testene. De ser på nivåene av ulike hormoner i kroppen. Spesielt hypofysehormonene vi snakket om tidligere, kalt FSH og LH, og kjønnshormonene testosteron (hos gutter) og østrogen (hos jenter). Disse hormonnivåene er vanligvis lave ved Kallmann syndrom.
• Tester for å sjekke luktesansen: Dette er en enkel test. Barnet får en rekke kjente lukter (f.eks. kaffe, såpe, mynte) og blir bedt om å identifisere dem.
• Genetiske tester: Dette innebærer å se etter spesifikke genetiske variasjoner i en blodprøve som vi snakket om tidligere, som er assosiert med Kallmann syndrom. Disse testene gjøres imidlertid ikke alltid, og de kan være litt dyre. De gjøres kun om nødvendig, etter andre tester.
• Noen ganger kan det gjøres en MR-skanning av hjernen for å se om det er problemer med hypothalamus og hypofysen, eller om det er mangel på utvikling av luktelappen.

Finnes det noen behandlinger?

Heldigvis finnes det effektive behandlinger for Kallmanns syndrom. Hovedbehandlingen er hormonbehandling (HRT) . Dette innebærer å gi kroppen hormonene den ikke produserer naturlig eller produserer i lave mengder. Håpet er at disse behandlingene vil bidra til å starte puberteten, utvikle sekundære seksuelle egenskaper (som ansiktshår og brystutvikling) og styrke bein.

Behandlingene og typene hormoner som gis kan imidlertid variere fra person til person, avhengig av om barnet er en gutt eller en jente, og etter alder.

Her er noen av de mest brukte behandlingene:

• For gutter: Testosteron er hormonet som gis. Det kan gis som injeksjoner (omtrent én gang i måneden), som hudplaster eller som hudgeler som påføres daglig .
• For jenter: Østrogen gis først. Senere kombineres det med progesteron for å indusere menstruasjon. Disse kan gis som piller eller som hudplaster.
• Noen ganger, spesielt for voksne som planlegger å få barn, kan behandling med en GnRH-hormonpumpe eller injeksjoner av hormoner som ligner på FSH og LH, som HCG (humant koriongonadotropin) og hMG (humant menopausalt gonadotropin), gis for å stimulere eggløsning (hos kvinner) eller sædproduksjon (hos menn).

Etter at denne behandlingen er startet, vil legen regelmessig undersøke barnet, sjekke hormonnivåene og justere behandlingsdosen etter behov.

Hva kan du forvente når du lever med denne tilstanden?

Et barn med denne tilstanden kan trenge å ta hormonbehandling resten av livet eller over en lengre periode . Det er den normale situasjonen.

Men den gode nyheten er at både menn og kvinner med Kallmanns syndrom kan gjenvinne fruktbarheten med passende hormonbehandling. Det finnes spesifikke behandlinger for dette. Noen menn kan fortsette å produsere sædceller etter at behandlingen er avsluttet. Leger kaller dette «reversibelt Kallmanns syndrom» . Men dette skjer ikke med alle.

Å vokse opp og komme inn i ungdomsårene er en tid med mange utfordringer i livet. Å ha Kallmann syndrom kan gjøre denne utfordringen enda større. Dette kan føre til forsinket pubertet, eller til og med fullstendig fravær av pubertet. Så hvis barnet ditt har dette syndromet, kan det hende at de ikke opplever de fysiske endringene som jevnaldrende gjør. Dette kan gjøre at de føler seg engstelige for utseendet sitt, skammer seg og prøver å distansere seg fra andre. De kan føle at de blir holdt utenfor, eller at de er annerledes.

Selv om det ikke er noen fastsatt dato eller tidspunkt for puberteten, er det beste å snakke med en barnelege eller en hormonspesialist hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets utvikling, spesielt seksuell utvikling. De kan vurdere deg og barnet ditt på en skikkelig måte og gi nødvendig veiledning og behandling.

Hilsen til hjemmet

Greit, så ut fra det vi har diskutert inngående, håper jeg du har en god og klar idé om Kallmann syndrom.

Kort sagt er Kallmanns syndrom en sjelden genetisk tilstand som først og fremst forsinker puberteten og ofte også forårsaker tap av luktesansen.

• Hovedproblemet i dette er hormonproduksjonskjeden som starter i hjernen.
• Denne tilstanden kan ramme både menn og kvinner , men den er vanligere hos gutter.
• Symptomer kan omfatte ting som å ikke vise tegn til pubertet i riktig alder, tap eller redusert luktesans, tannproblemer og problemer med øyebevegelser.
• Hormonbehandling er hovedbehandlingen. Denne behandlingen kan være nødvendig gjennom hele livet.
• Behandling kan ofte indusere puberteten og gjenopprette evnen til å få barn .
• Psykologisk støtte og rådgivning er også svært viktig for barn og voksne med denne tilstanden.
• Hvis du er i tvil om barnets pubertet, ikke nøl med å oppsøke lege . Jo før diagnosen stilles, desto lettere er det å starte behandlingen og minimere potensielle komplikasjoner.

Vi håper inderlig at denne informasjonen har vært nyttig for deg. Husk at du ikke er alene på denne reisen. Det finnes dyktige leger og rådgivere på Sri Lanka som kan hjelpe og veilede de som står overfor lignende situasjoner.

Kallmann syndrom, forsinket pubertet, tap av luktesans, anosmi, hormonelle problemer, genetiske sykdommer, hypogonadotropisk hypogonadisme