En farlig tilstand som kan forårsake plutselig hjertestans: La oss lære om ARVC! (Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati)

Har du noen gang hørt om en ung, sunn og atletisk person som plutselig dør av et hjerteinfarkt? Det er veldig trist. Som oftest tenker vi på hjertesykdom som noe som skjer med alderen. Men noen ganger er årsaken til disse ufattelige hendelsene en svært sjelden tilstand som vi ikke vet om. I dag skal vi snakke om en slik hjertesykdom som spesielt kan ramme unge mennesker. Dette er ARVC.

Hva er egentlig ARVC?

Enkelt sagt er ARVC en sjelden hjertesykdom som er genetisk arvet , noe som betyr at den kan gå i arv gjennom generasjoner. Det som skjer er at musklene i hjertet vårt blir skadet.

Tenk på hjertet vårt som en kraftig pumpe som består av fire kamre. Det er dette som pumper blod gjennom kroppen. Av disse fire kamrene kalles det nederste til høyre høyre ventrikkel. Ved ARVC dør de friske hjertemuskelcellene i denne høyre ventrikkelen og erstattes av fett og fibrøst vev (arrvev) .

Det er som en murstein som faller ut av en god vegg, og hullene fylles med gjørme. Hva skjer? Veggen i hjertekammeret blir tynn, svak og strukket. Da kan den ikke trekke seg sammen ordentlig og pumpe blod. Dette kan forårsake ting som kortpustethet og besvimelse.

Det som er enda farligere er at det nydannede fettet og arrvevet forstyrrer de elektriske signalene i hjertet. Dette fører til at hjertet slår uregelmessig. Vi kaller dette arytmi . Dette er den farligste tilstanden ved denne sykdommen. Fordi den kan forårsake plutselig hjertestans og til og med død.

Denne sykdommen kalles også ARVC, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD). Noen ganger kalles den også Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM) fordi den også påvirker venstre ventrikkel.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Et problem med denne sykdommen er at den kan være asymptomatisk i tidlige stadier. Symptomer begynner ofte å dukke opp før fylte 40 år, noen ganger til og med i ung voksen alder.

Derfor er det svært viktig å være oppmerksom på følgende symptomer.

Årsaker og arv av ARVC

Oftest er ARVC forårsaket av en genetisk variant . Dette er en liten feil i blåkopien, eller genene, som utgjør kroppens celler. Denne tilstanden oppstår når det er feil i gener som påvirker proteiner som bidrar til å holde hjertemuskelcellene koblet til hverandre.

Når denne forbindelsen svekkes, begynner hjertemuskelcellene å skille seg fra hverandre og dø. Dette kan skje spesielt i perioder med belastning på hjertet, for eksempel under trening.

Omtrent halvparten av ARVC-pasienter har en familiehistorie med tilstanden. Dette betyr at det finnes en genetisk historie .

Det er to hovedmåter ARVC kan overføres gjennom generasjoner:

• Autosomal dominant: Dette er den vanligste typen. Dette betyr at en av foreldrene har genmutasjonen. Da har barnet deres 50 % sjanse for å arve sykdommen. Symptomene og sykdommens debutalder kan imidlertid variere mellom familiemedlemmer.
• Autosomal recessiv: Dette er litt sjeldnere. Her har begge foreldrene genmutasjonen, men de har ingen symptomer. Barnet deres har 25 % sjanse for å utvikle sykdommen. En spesifikk tilstand relatert til dette er Naxos sykdom , som kan forårsake fortykkelse av huden på håndflatene og fotsålene og en tykk, ullen hårvekst.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

En lege kan diagnostisere ARVC basert på symptomene dine, familiehistorie og noen få medisinske tester. Det finnes flere spesifikke diagnostiske kriterier for ARVC. Leger ser på hvor mange av disse kriteriene du oppfyller.

De viktigste punktene som legene legger merke til:

• For å sjekke om det er unormal høyre ventrikkelfunksjon ( ekkokardiogram eller MR- tester brukes til dette).
• For å se om det er fett eller arrvev i hjertemuskelen (en MR-undersøkelse er svært viktig for dette).
• For å sjekke for unormaliteter på en EKG-test ( elektrokardiogram – EKG/EKG ).
• Uregelmessigheter i hjerterytmen, spesielt under trening.
• Om noen i familien har ARVC.

Basert på disse faktorene vil legen avgjøre om du «definitivt» har sykdommen, «sannsynligvis» har den, eller «muligens» har den. De kan også henvise deg til genetisk testing om nødvendig.

Andre tester som er brukt:

• Hjertecomputertomografi (CT )-skanning av hjertet
• EKG-test under trening ( stresstest )
• Studier av hjertets elektriske aktivitet ( elektrofysiologisk testing )
• Ta en liten bit av hjertemuskelen for undersøkelse ( biopsi )

Hva er behandlingene for ARVC?

Dessverre finnes det ingen kur mot ARVC. Det finnes imidlertid mange effektive behandlinger som kan hjelpe deg med å kontrollere symptomene dine, forhindre farlige komplikasjoner og leve et normalt liv. Legens hovedmål er å håndtere hjerterytmen og hjertesykdommene.

Ting å vurdere når du lever med ARVC

Når du har fått diagnosen ARVC, må du gjøre noen endringer i livsstilen din. Disse tingene kan bidra til å redusere belastningen på hjertet ditt.

• Begrens trening: ARVC kan forverres av trening. Derfor kan det være lurt å unngå konkurranseidrett helt. Sørg for å snakke med legen din om mengden og typen trening du kan gjøre hver dag.
• En sunn livsstil: Det er svært viktig å begrense alkoholforbruket, unngå røyking, spise et næringsrikt kosthold og begrense koffeinholdige drikker (kaffe, te).
• Ta medisinene dine som foreskrevet: Ikke hopp over å ta medisinene som legen din har foreskrevet.
• Regelmessige legekontroller: Du må gå til legen din resten av livet. Hvis du har en ICD, må du få den sjekket regelmessig .

Det kan være veldig vanskelig å finne ut at man har hjertesykdom, spesielt i ung alder. Hvis du er idrettsutøver, kan det være trist å måtte gi opp den identiteten. Men husk at livet ditt er verdt så mye mer. Med riktig behandling og livsstil kan du leve et godt liv.