Kjenner du til Koolen-de Vries syndrom? La oss snakke om det!

Er den lille litt senere enn andre barn med å sette seg opp, snakke eller gå? Det er normalt at foreldre føler seg litt bekymret og engstelige når de ser slike ting. Men ikke alle forsinkelser er et stort problem. Det er imidlertid viktig å være oppmerksom på noen sjeldne tilstander som er forårsaket av genetiske faktorer. For eksempel er Koolen-de Vries syndrom en tilstand vi ikke hører om hver dag, men det er verdt å vite om. La oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Koolen-de Vries syndrom?

Enkelt sagt er Kuhlman-de Vries syndrom (KdVS) en sjelden genetisk tilstand. Den er relatert til kromosomene i kroppen vår. For å være presis er den forårsaket av en subtil endring i kromosom nummer 17. Denne tilstanden kan forårsake utviklingsforsinkelser , en viss grad av intellektuell funksjonshemming og noen spesifikke ansiktstrekk .

Du kan først legge merke til denne tilstanden når barnet ditt setter seg opp senere enn andre barn på samme alder, snakker sine første ord senere, eller bruker lengre tid på å ta sine første skritt. Et annet navn for denne tilstanden er «17q21.31 mikrodelesjonssyndrom». Selv om navnet kan høres litt komplisert ut, la oss se nærmere på hva det betyr.

Det viktige er at selv om disse symptomene kan variere fra barn til barn, er det et vanlig trekk ved denne tilstanden at disse barna ofte er veldig muntre og vennlige . Det er veldig bra. De vil imidlertid trenge medisinsk hjelp og støtte gjennom hele livet for å håndtere noen tilleggssymptomer.

Hvilke symptomer kan man se i denne tilstanden?

Selv om symptomene som sees hos barn med Kuhlman-de Vries syndrom (KdVS) kan variere fra person til person, er det noen fellestrekk.

Vanlige symptomer:

• Utviklingsforsinkelser: Dette er et viktig symptom. Dette betyr at ting som å krabbe, sette seg opp, gå og snakke kan være senere enn andre barn på samme alder.
• Lett til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse: Kan trenge litt mer tid og hjelp til å lære og forstå nye ting.
• Svak muskeltonus (hypotoni): For å være presis kan musklene i kroppen virke litt løse og mangle fasthet. Dette kan gjøre det vanskelig å utføre visse bevegelser.
• Syklisk oppkastsyndrom: Noen barn kan oppleve vedvarende oppkast i flere dager uten noen åpenbar årsak. Dette kan komme tilbake fra tid til annen.

Andre symptomer som noen barn kan oppleve:

I tillegg til disse hovedsymptomene kan noen barn oppleve andre problemer.

• Matingsvansker hos spedbarn: Vanskeligheter med å suge og svelge mat, spesielt i spedbarnsalderen, kan forekomme.
• Hjerte-, blære- eller nyrefeil: Noen barn kan bli født med visse defekter i hjertet, blæren eller nyrene.
• Skoliose: En tilstand der ryggraden krummer seg til den ene siden.
• Epileptiske tilstander/ anfall : Tilstander som ligner på anfall kan forekomme.
• Ikke-nedsokte testikler: En tilstand der testiklene til guttebarn ikke går helt ned fra magen til pungen.

Barnets oppførsel og personlighet

Barn med Koolen-de Vries syndrom blir ofte sett på som veldig glade og vennlige . De er veldig sosiale. Noen ganger kan de imidlertid også ha tilstander som ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) eller nevroutviklingsmessige og atferdsmessige tilstander som autismespekterforstyrrelse .

Spesielle trekk som kan sees i ansiktet til barn med Koolen-de Vries syndrom

Barn med denne tilstanden kan ha noen spesifikke ansiktstrekk. Men husk at bare fordi du har ett eller to av disse trekkene, betyr det ikke at du har sykdommen. Disse bør bekreftes av en lege.

• Et langstrakt ansikt
• Stor panne
• En pæreformet nese
• Hengende øyelokk (ptosis)
• Store, utstående ører
• Et oppovervendt utseende av de ytre hjørnene av øynene
• En hudfold som dekker de indre øyekrokene (epikantfolder)

Disse symptomene forekommer ikke på samme måte hos alle barn. Noen barn kan ha flere av disse symptomene, mens andre kan ha færre.

Hva forårsaker Koolen-de Vries syndrom?

La oss nå se hva som forårsaker denne tilstanden. Koolen-de Vries syndrom er forårsaket av en mutasjon eller fullstendig sletting av genet `KANSL1` som ligger på kromosom 17.

Tenk på det, hver celle i kroppen vår har kromosomer. Disse kromosomene bærer genene som bestemmer alt fra utseendet vårt til egenskapene våre. Normalt har vi to kopier av hvert kromosom, ett fra moren vår og ett fra faren vår.

Fra barn med Kuhlman-de Vries syndrom (KdVS)Majoriteten (omtrent 95 %) har en manglende kopi av «KANSL1»-genet på kromosom nummer 17. Dette kalles en «mikrodelesjon» , som betyr at en svært liten del av genet mangler. Den gjenværende minoriteten har «KANSL1»-genet, men det har en variasjon som hindrer genet i å fungere ordentlig.

Rollen til `KANSL1`-genet

Dette «KANSL1»-genet er svært viktig. Fordi det produserer et protein som bidrar til å kontrollere hvordan andre gener aktiveres. Dette skjer ved å endre et stoff som kalles «kromatin» . «Kromatin» er en kombinasjon av proteiner og «DNA» . Det er dette som gjør at «DNA» er pakket inn i kromosomer. Så du kan se hvor viktig «KANSL1»-genet er for riktig utvikling og funksjon av ulike deler og systemer i kroppen vår.

Er denne tilstanden arvelig? (Arvelighet)

Cullen-de Vries syndrom (KdVS) er en tilstand som kan arves som en «autosomal dominant» . Enkelt sagt, hvis et barn arver denne genetiske variasjonen fra bare én forelder, kan barnet ha denne tilstanden. Det innebærer en enkelt genetisk endring eller delesjon i hver celle.

Det er imidlertid ikke alltid noe som arves fra foreldrene. I noen tilfeller kan tilstanden oppstå tilfeldig, de novo. Dette betyr at ingen i familien har hatt tilstanden før, og den genetiske endringen kan skje for første gang under utviklingen av barnets reproduktive celler, eller i de tidlige stadiene av embryoet. Derfor er det mulig for et barn å utvikle det selv om ingen i familien har hatt tilstanden.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Hvis du mistenker at barnet ditt har denne tilstanden, vil legen først undersøke barnet nøye og spørre deg om symptomene. Dette vil hjelpe deg med å få en bedre forståelse av barnets utvikling og atferd.

For å bekrefte denne tilstanden definitivt kreves det deretter genetisk testing. Avhengig av typen genetisk endring kan typen testing som utføres variere.

• Kromosomal mikroarray: Denne testen kan oppdage om en del av et kromosom mangler. Dette bidrar til å oppdage «mikrodelesjonen» vi snakket om tidligere.
• Gensekvensering: Dette kan oppdage subtile variasjoner i selve KANSL1-genet.

Fordi ikke alle barn med Kuhlman-de Vries syndrom (KdVS) har de samme symptomene, kan leger anbefale ytterligere tester for å bedre forstå barnets tilstand. For eksempel:

• Utviklingsvurdering: Dette vurderer barnets utviklingsnivå og ferdigheter.
• Ekkokardiogram: Undersøker hjertets funksjon og struktur.
• Fôringsvurdering: Denne vil se på eventuelle vansker med å spise eller drikke.
• Nyreultralyd: Sjekker for eventuelle problemer med nyrene.
• Magnetisk resonansavbildning (MR)-skanning: Tar detaljerte bilder av indre organer, som hjernen.
• Røntgenbilder: For å se etter problemer med beinene, for eksempel skoliose.

Ikke alle trenger å ta alle disse testene. Leger bestemmer hvilke tester som skal gjøres basert på barnets symptomer og behov.

Hva er behandlingene for Koolen-de Vries syndrom?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for Koolen-de Vries syndrom. Dette er fordi det er en genetisk tilstand. Det finnes imidlertid en rekke behandlinger og behandlingsalternativer som kan hjelpe et barn med å håndtere symptomene sine, forbedre livskvaliteten og hjelpe dem med å utvikle seg til sitt fulle potensial. Disse behandlingene er skreddersydd for barnets behov.

Terapier

Leger anbefaler ofte flere forskjellige typer behandlinger:

• Ergoterapi: Dette hjelper barnet med å utvikle finmotoriske ferdigheter (f.eks. å kneppe, skrive) og grovmotoriske ferdigheter (f.eks. å løpe og hoppe) som er nødvendige for å utføre daglige oppgaver.
• Fysioterapi: En fysioterapeut hjelper med å styrke et barns muskler, forbedre balansen og legge til rette for bevegelser som å gå. Dette er svært viktig for barn med en tilstand som kalles «hypotoni».
• Logopedi: Dette bidrar til å overvinne vansker med å snakke og uttrykke ideer. Logopeder bruker ulike metoder som bilder, tegnspråk og taleverktøy.

Andre behandlinger og intervensjoner

Avhengig av barnets symptomer, kan det være nødvendig med ytterligere behandlinger:

• Antiepileptiske medisiner: Barn som har anfall må få medisiner for å kontrollere dem.
• Plassering av sonde ved ernæringsutfordringer: Barn som har problemer med å svelge eller suge mat og drikke, kan trenge å få en sonde plassert gjennom nesen eller magen direkte inn i magen for å gi den nødvendige næringen.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for tilstander som skoliose eller ikke-nedstegne testikler.

Skolegang og støtte

Barn kan trenge ulik støtte når det gjelder læring. Noen barn gjør det bra på vanlige skoler, mens andre trenger spesialpedagogisk hjelp . Det er svært viktig å skape et læringsmiljø som passer barnets evner og behov.

Hva er forventet levealder for personer med Koolen-de Vries syndrom?

Forskere kan ikke si sikkert hva forventet levealder er for personer med denne tilstanden. Fordi den er så sjelden, finnes det fortsatt få langtidsstudier på den. Basert på nåværende informasjon er det imidlertid generelt forventet at personer med denne tilstanden vil leve til voksen alder .

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har Kuhl-de Vries syndrom (KdVS)?

Livet til barn med Koolen-de Vries syndrom kan variere mye avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene deres. Barnet ditt kan trenge å gå til forskjellige leger og ofte på klinikker. Terapi og medisiner kan være en viktig del av livet deres. Noen barn med tilstanden trenger kanskje heller ikke å gå til leger eller motta terapi så ofte som andre.

Det viktigste er å huske at du ikke er alene. Barnets leger og terapeuter er med deg hele veien.

Du kan hjelpe barnet ditt med å få den støtten det trenger på skolen. Dette kan inkludere spesialiserte klasser eller en privatlærer . Snakk med barnets lærere og skoleansatte for å hjelpe dem med å få ressursene de trenger. Hvis barnet ditt for eksempel har talevansker, sørg for at de samarbeider med en logoped.

Voksne med Kuhlman-de Vries syndrom (KdVS) synes ofte det er vanskelig å leve selvstendig. Dette er noe som må vurderes sammen med omsorgspersoner og leger, avhengig av hver enkelt persons situasjon.

Når du finner ut at barnet ditt har Kuhlman-de Vries syndrom (KdVS), er det normalt å føle en rekke følelser, inkludert tristhet, angst og kanskje til og med sinne. Det er ikke lett å håndtere disse følelsene. Men jeg vil minne deg på at du ikke er alene. Barnets leger, sykepleiere og terapeuter vil hjelpe deg på denne reisen. Fra diagnose til behandling er de forpliktet til å hjelpe deg med å håndtere barnets tilstand og hjelpe barnet ditt med å leve et bedre liv.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

• Koolen-de Vries syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Den er forårsaket av en mutasjon i KANSL1-genet på kromosom 17.
• Utviklingsforsinkelser, intellektuelle funksjonshemminger og særegne ansiktstrekk er blant de viktigste symptomene på denne tilstanden.
• Disse barna er ofte blide og vennlige .
• Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur, finnes det ulike behandlinger og terapier for å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten .
• Tidlig identifisering og nødvendig intervensjon er svært viktig for et barns utvikling.
• Hvis barnet ditt har denne tilstanden, er det viktigste å følge legens råd, gi nødvendig terapeutisk behandling og gi barnet ditt rikelig med kjærlighet og støtte .
• Å bli med i støttegrupper for foreldre til barn med disse tilstandene kan også være en stor kilde til styrke. Nøl aldri med å spørre legen din om spørsmål og bekymringer.

Vi håper at denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av Koolen-de Vries syndrom.

` Cullen-De Vries syndrom, genetiske sykdommer, vekstforsinkelse, intellektuell funksjonshemming, KANSL1-genet, kromosom 17, barnehelse