Hva er Lennox-Gastaut syndrom (LGS)? La oss snakke om det!

Har den lille din hyppige anfall? Har han eller hun store endringer i læring og atferd? I så fall kan det jeg skal si være veldig viktig for deg. I dag skal vi snakke om Lennox-Gastaut syndrom , eller (LGS) forkortet, en alvorlig og vanskelig behandlet epilepsitilstand. Dette kan starte i ung alder. Men ikke bekymre deg, nye medisiner og behandlinger er nå tilgjengelige.

Hva er egentlig Lennox-Gastaut syndrom (LGS)? Hvem får det?

Enkelt sagt er LGS en alvorlig form for epilepsi som starter i barndommen, vanligvis før 10-årsalderen, og spesielt mellom 3 og 5 år. Det er litt vanligere hos gutter. Det er imidlertid ikke en veldig vanlig tilstand. Det rammer omtrent én til to personer av en million. Omtrent 1 % til 2 % av alle epilepsipasienter har LGS.

Hvordan påvirker dette kroppene våre?

Epilepsi er en lidelse der hjernens elektriske signaler, eller informasjon, overføres mellom celler. (LGS) er en mer alvorlig form for epilepsi. Det er flere årsaker:

• Ved LGS forekommer mer enn én type anfall. Noen av disse anfallstypene har større sannsynlighet for å forårsake alvorlig skade på barnet.
• Disse anfallene kan skade selve hjernen. Barn med LGS kan ha alvorlig hjerneskade, lærevansker og utviklingsforsinkelser. Dette betyr at barnet kan miste eller glemme ting det allerede har lært, som å gå og snakke. Dette er en veldig trist situasjon.
• (LGS) er vanligvis svært resistent mot behandling. Dette betyr at det er vanskelig å kontrollere med medisiner. Medikasjon er den første behandlingen, men ofte gis flere typer medisiner samtidig. Selv om de gis, er medisiner alene sjelden i stand til å stoppe anfallene helt.

Hva er symptomene på (LGS)?

Et barn med LGS kan vise en rekke symptomer. Noen av dem er merkbare i hverdagen og i aktiviteter, mens andre bare er merkbare under anfall.

Lærings- og atferdsproblemer

Det er vanlig at barn med LGS har lærevansker og atferdsproblemer . Disse kan oppstå kort tid etter at anfallene har startet, og de kan forverres etter hvert som anfallene fortsetter. Disse lærings- og intellektuelle problemene er ofte permanente, noe som betyr at de kan vedvare inn i voksen alder.

Barn med LGS har vansker med å lære, få venner og kommunisere med andre. De kan også ha problemer med å regulere følelsene sine. Noen barn kan også vise symptomer som ligner på de barn med autismespekterforstyrrelse har .

Anfallsstadium

Et anfall kan vanligvis forekomme i tre stadier:

1. Prodrom eller aura: Dette er noe noen opplever før et anfall, men ikke alltid. Dette kan være en mildt ubehagelig følelse. Endringer i syn, endringer i andre sanser eller endringer i humør eller atferd kan forekomme på dette tidspunktet.

2. Anfall: Dette er når et anfall oppstår. Dette kan variere avhengig av typen anfall (vi vil diskutere de ulike typene anfall nedenfor).

3. Rekonvalesens etter anfall: Dette er perioden etter at anfallet er over. Det er da en person gjenvinner full bevissthet.

Typer anfall sett ved LGS

Det finnes flere hovedtyper anfall som ses ved LGS. De vanligste anfallstypene og effektene deres er som følger:

• Atoniske anfall:
• Tap av muskelkontroll/besvimelse: Dette kalles også et «fallangrep» fordi det innebærer et plutselig tap av kontroll og fall i bakken, som en dukke med snorer som har ryket. Dette er svært farlig fordi barnet ikke har kontroll når det faller og kan få alvorlige, til og med livstruende, skader på hode, nakke, bryst og rygg.
• Delvis bevissthetstap: Dette anfallet forårsaker kanskje ikke fullstendig bevissthetstap.
• Kort varighet: Disse anfallene varer veldig kort, som noen få sekunder.

• Toniske kramper:
• Stivhet/frysing i hele kroppen: Dette er når alle musklene i kroppen plutselig trekker seg sammen, slik at kroppen stivner fullstendig som om den var forvandlet til stein.
• En spesiell positur: Når de er på bakken, er bena og skuldrene i bakken, ryggen kan være buet. Armene kan strekkes over hodet, eller armene kan være knyttet og albuene peke ut til sidene, og nevene kan være nær hoftene.
• Oftest skjer under søvn: Disse skjer oftest mens man sover. Men de kan også forekomme på dagtid. Hvis dette skjer mens barnet er våkent, er det risiko for skade fordi barnet kan falle.
• Kort varighet: Dette varer også fra noen få sekunder til omtrent et minutt.

• Atypiske fraværsanfall:
• Åpne øyne og tomt stirrende blikk: Ved dette anfallet mister man bevisstheten, men øynene forblir åpne. Derfor kan dette ofte forveksles med dagdrømming, mangel på fokus og en følelse av å være ute av posisjon.
• Gjentatte bevegelser: Under dette anfallet kan du se bevegelser i øynene og munnen. Det kan også være bevegelser i hendene.
• Kort varighet: Dette varer heller ikke mer enn noen få sekunder.

Viktig: Barn med LGS kan ha anfall i «klynger», som betyr at flere anfall forekommer i løpet av kort tid. Mer enn to tredjedeler av barnEn tilstand som kalles «status epilepticus» oppstår. Dette er en tilstand som krever akutt medisinsk behandling!

Hva er status epilepticus?

Dette betyr én av to ting:

• Et enkelt, langvarig anfall som varer mellom 5 og 30 minutter.
• Mer enn ett anfall i løpet av 30 minutter, og personen gjenvinner ikke full bevissthet under disse anfallene.

Status epilepticus er en medisinsk nødsituasjon. Det er spesielt farlig fordi det kan forårsake permanent hjerneskade og til og med død.

Andre symptomer og relaterte anfallstyper

• Tonisk-kloniske anfall: Tonisk-kloniske anfall (tidligere kalt «grand mal») starter på samme måte som toniske anfall, men de har en ekstra fase. Den kloniske fasen er når kroppen rykker til, det vanligste trekket ved anfallet. Toniske og tonisk-kloniske anfall varer vanligvis omtrent to minutter.
• Raske, korte, rykkete bevegelser: Myokloniske anfall er plutselige, rykkete bevegelser. De varer bare noen få sekunder, men noen ganger kan de vare lenger. Personer som ikke har anfall kan også ha denne typen «myokloniske rykninger». De kan for eksempel forårsake hikke eller plutselig våkne opp fra søvnen.
• Sensoriske, mentale eller andre symptomer: Partielle eller fokale anfall påvirker bare en begrenset del av kroppen.

Hva er årsakene til LGS?

Det finnes flere mulige årsaker til Lennox-Gastaut syndrom. Noen av årsakene er tilstede før et barn blir født. Andre er forårsaket av hendelser som inntreffer i løpet av barndommen. I omtrent en fjerdedel av tilfellene av «(LGS)» kan ingen klar årsak identifiseres.

Her er noen av de identifiserte årsakene:

• Problemer med hjernens utvikling før fødselen.
• Alvorlige hodeskader (traumatiske hjerneskader eller hjernerystelse).
• Infeksjoner som skader hjernen, som hjernehinnebetennelse eller encefalitt.
• Arvelige metabolske sykdommer, for eksempel «(Mitokondriesykdommer)».
• Hjerneskade forårsaket av oksygenmangel før eller under fødselen (cerebral hypoksi).
• Tuberøs sklerose.
• Hjernesvulster.
• West syndrom (dette er en annen type epilepsi, som senere kan utvikle seg til LGS).

Forskere har funnet ut at «de novo-mutasjoner» er vanlige blant personer med LGS.De novo betyr «fra begynnelsen». Dette er defekter i en persons «(DNA)» som oppstår plutselig og tilfeldig. Det vil si at mutasjonen er forårsaket av en defekt i «(DNA)» til sædcellen eller eggcellen som produserte personen, men det er ikke en defekt i «(DNA)» til noen av foreldrene.

Det kan imidlertid være en genetisk påvirkning på tilstanden. Omtrent 30 % av personer med LGS har en familiehistorie med epilepsi. Det er imidlertid behov for mer forskning for å fastslå nøyaktig hvor stor en genetisk faktor dette er.

Er dette smittsomt?

Nei, Lennox-Gastaut syndrom er ikke smittsomt. Det spres ikke fra person til person. Noen smittsomme sykdommer kan imidlertid forårsake hjerneskade og forårsake «LGS». Imidlertid vil ikke alle som har disse infeksjonene utvikle «LGS».

Hvordan diagnostiseres Lennox-Gastaut syndrom (LGS)?

En rekke tester gjøres vanligvis for å diagnostisere LGS, og en lege vil utføre en nevrologisk undersøkelse. En barnelege kan mistenke tilstanden basert på hva foreldrene sier om barnets symptomer, spesielt hvis barnet har lærevansker eller atferdsproblemer.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere dette?

De mest brukte testene er:

• Elektroencefalogram (EEG): Dette innebærer å plassere flere elektroder i hodebunnen med en ledende gel for å måle hjernens elektriske aktivitet. En EEG er viktig for å diagnostisere LGS fordi den viser et særegent elektrisk mønster i hjernebølgene.
• Magnetisk resonansavbildning (MR): Denne bruker en kraftig magnet og en datamaskin for å ta høyoppløselige bilder av innsiden av kroppen, spesielt hjernen. Dette er svært nyttig for å oppdage problemer med hjernens utvikling.
• Labtesting: Disse testene sjekker blod og urin for å se om det finnes andre mulige årsaker til anfallene. De ser på ting som blodkjemi, leverenzymer og nyrefunksjon. Selv om disse testene ikke kan stille en definitiv diagnose for LGS, kan de bidra til å utelukke andre tilstander som kan etterligne LGS.
• Genetisk testing: Dette kan bidra til å avgjøre om det finnes arvelige tilstander som kan forårsake LGS, eller om det er spontane mutasjoner.

I tillegg kan andre tester bli gjort for å utelukke lignende tilstander. Legen din vil fortelle deg mer om dette.

Hvordan kan dette behandles? Kan det kureres?

Det finnes flere behandlingsalternativer for LGS. Tilstanden er imidlertid notorisk vanskelig å behandle. I de fleste tilfeller kan én eller en kombinasjon av disse behandlingene brukes:

• Medisiner
• Kostholdsterapier
• Hjernekirurgi eller implanterte enheter

Medisiner

Lennox-Gastaut syndrom er ofte svært resistent mot medisiner. Det er derfor det er så vanskelig å behandle. I mange tilfeller er det behov for flere medisiner. En annen kompliserende faktor er at noen antiepileptiske medisiner, som kontrollerer noen typer anfall, kan øke hyppigheten av andre typer anfall.

Når tilstanden er resistent mot behandling, kan leger prøve å forhindre visse typer anfall eller redusere hyppigheten av dem. For eksempel er atoniske anfall spesielt viktige å forebygge, ettersom de er forbundet med høy risiko for fallskader.

Kostholdsterapier

For mange med alvorlig epilepsi kan kostholdsendringer bidra til å redusere hyppigheten av anfall eller stoppe dem helt. Ketogen diett for epilepsi – et kosthold med mye protein og fett og lite karbohydrater – anbefales ofte av leger. Det kan være et godt alternativ når medisiner ikke har virket.

Selv om ketogen diett er en populær behandling for alvorlig epilepsi, har den noen ulemper. Denne dietten fungerer bare hvis du følger den nøyaktig. Dette er fordi det å spise for mange karbohydrater, som sukker og stivelsesholdig mat, kan utløse anfall. Imidlertid kan andre modifiserte dietter også hjelpe. Hvis du er interessert, kan legen din hjelpe deg med å prøve en av disse diettene.

Hjernekirurgi og implanterte enheter

I noen tilfeller, spesielt når andre behandlinger ikke har virket, er kirurgi det beste alternativet. Her er noen typer kirurgi:

• Vagusnervestimulering (VNS): Dette innebærer å implantere en enhet i kroppen som leverer en mild elektrisk strøm til den 10. hjernenerven, vagusnerven – som er direkte koblet til hjernen. Denne strømmen kan redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall. Over tid øker effekten. Dette betyr færre anfall og mindre alvorlige anfall. Implantasjon av denne enheten er en reversibel prosedyre, med lav risiko og kort restitusjonstid, så det vurderes ofte før større operasjoner.
• Corpus callosotomi: Corpus callosum er en del av hjernen som fungerer som en bro mellom venstre og høyre hjernehalvdel. Når corpus callosum kuttes, slutter de unormale signalene som forårsaker anfall å gå frem og tilbake. Dette kan redusere hyppigheten av anfall, eller til og med stoppe alvorlige, invalidiserende anfall helt.
• Hemisfærektomi (Hemisfærektomi):Dette innebærer å fjerne den ene siden av hjernen kirurgisk. Selv om dette kan virke ekstremt, kan spesialister bruke det til å stoppe ukontrollerbare anfall. Senere kan fysioterapi ofte hjelpe hjernen med å tilpasse seg endringen. Hjernen omorganiserer seg selv, og den gjenværende delen overtar funksjonene til den fjernede delen.
• Reseksjon: Strukturelle anomalier i hjernen kan noen ganger forårsake LGS. Hvis leger finner en slik abnormalitet, kan de kanskje fjerne det skadede eller syke hjernevevet og stoppe anfallene. Men fordi anfallsaktiviteten ved LGS er i mer enn ett område av hjernen, er dette vanligvis ikke et veldig vellykket alternativ for LGS.

Komplikasjoner/bivirkninger av behandlingen

Komplikasjoner ved behandling er spesifikke for hver behandling. Derfor er det best å snakke med legen din om komplikasjoner og bivirkninger av behandlingen du eller barnet ditt får. Legen kan da gi deg informasjon som er relevant for din tilstand, dine omstendigheter og andre medisinske tilstander.

Hvor snart vil jeg føle meg bedre etter behandlingen? Hvor lang tid vil det ta å bli frisk?

Restitusjonstiden etter behandling varierer mye avhengig av behandlingsmetodene som brukes og din generelle tilstand. Legen din er den beste personen til å fortelle deg nøyaktig hva du kan forvente og hvor lang tid det vil ta å komme seg.

Kan Lennox-Gastaut syndrom (LGS) forebygges?

I de fleste tilfeller er ikke LGS en forebyggbar tilstand. Risikoen for å utvikle den kan heller ikke reduseres. Det eneste unntaket er å forhindre hode- og hjerneskader som kan følge av LGS. Den eneste måten å forhindre at denne tilstanden oppstår på er å la barna dine bruke godkjente, sertifiserte hjelmer.

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt eller jeg har denne tilstanden?

Lennox-Gastaut syndrom er en tilstand som vanligvis har alvorlige konsekvenser. Mange barn med denne tilstanden utvikler lærevansker og permanent hjerneskade som begrenser deres mentale evner. Fordi atoniske anfall (fallanfall) er vanlige, og de ofte fører til fall, har barn med denne tilstanden økt risiko for skade.

Denne tilstanden er også vanskelig å behandle. Mange barn med den trenger livslang spesialistbehandling fordi de ikke klarer å ta vare på seg selv. Noen med denne tilstanden har imidlertid bare mindre hjerneskade, noe som betyr at de kan leve selvstendig.

Hvor lenge varer (LGS)?

Med mindre det gis behandling for å stoppe anfallene helt (noe som er svært sjeldent), er LGS en livslang tilstand.

Hva er utsiktene for denne situasjonen?

Den største risikoen ved Lennox-Gastaut syndrom er hjerneskade fra ukontrollerte anfall, eller fra fall forårsaket av anfall. På grunn av disse risikoene er dødeligheten for personer med «LGS» innen 10 år etter diagnose mellom 3 % og 7 %.

I noen tilfeller kan medisinske prosedyrer stoppe anfall forårsaket av LGS. Dette stopper tilstanden, men det kan ikke reparere skader på hjernen fra tidligere anfall.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? / Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Hvis du eller en av dine nærmeste har LGS, er det svært viktig å følge legens instruksjoner nøyaktig. Dette inkluderer:

• Tar medisiner som foreskrevet.
• Skal til legen som anbefalt.
• Overvåking av anfall og unngå utløsere eller situasjoner som kan forårsake anfall.

Når bør jeg oppsøke legen?

Din eller barnets lege vil be deg komme til oppfølgingskontroller etter behov. Du bør også oppsøke legen din hvis anfallssymptomene dine endrer seg betydelig, eller hvis de påvirker din normale daglige rutine og aktiviteter.

Når bør jeg dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis du eller barnet ditt får et eller flere anfall som oppfyller kriteriene for en medisinsk nødsituasjon kalt status epilepticus , bør dere oppsøke akuttmottaket på nærmeste sykehus. Dette betyr i følgende situasjoner:

• Hvis et enkelt anfall varer mellom 5 og 30 minutter.
• Hvis to eller flere anfall oppstår innen 30 minutter, og personen ikke gjenvinner full bevissthet under anfallene.

Hilsen til hjemmet

Lennox-Gastaut syndrom (LGS) er en alvorlig, tidlig debuterende form for epilepsi. Den kan ofte ha en betydelig, noen ganger livslang innvirkning på et barns liv. Selv om den er vanskelig å behandle, kan nye medisiner, operasjoner og behandlinger bidra til å redusere alvorlighetsgraden av tilstanden og begrense spredningen av sykdommen. I sjeldne tilfeller kan behandling kurere tilstanden fullstendig. Det er imidlertid behov for mer forskning for å avgjøre om denne tilstanden kan behandles eller kureres. Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, er det best å oppsøke lege så snart som mulig.

Lennox -Gastaut syndrom, LGS, epilepsi, anfall, pediatri, hjernesykdommer, nevrologiske sykdommer