Skal vi snakke om LAM, en sykdom som spesielt rammer kvinner? (Lymfangioleiomyomatose)

Føler du deg noen ganger kortpustet, sliten eller har brystsmerter? Vi tenker ofte på dette som symptomer på en vanlig sykdom som astma. Det finnes imidlertid en svært sjelden lungesykdom som forårsaker disse symptomene, spesielt hos kvinner. Den kalles lymfangioleiomyomatose. Navnet er litt langt, så vi kaller det «LAM» forkortet. Hvis du synes navnet er vanskelig å uttale, kan du tenke på det slik: «Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis». Selv om det er litt komplisert, kan det være veldig viktig for deg å forstå denne sykdommen på en enkel måte.

Enkelt sagt, hva er LAM?

LAM er en sjelden tilstand der unormale celler vokser inne i lungene og danner små cyster. Dette er forårsaket av genetiske mutasjoner som fører til at glatte muskelceller i kroppen vokser ukontrollert. Dette kan skade lungene. Ikke bare lungene, men noen ganger kan også nyrene og lymfesystemet utvikle disse utvekslene.

Denne sykdommen diagnostiseres oftest hos kvinner mellom 20 og 40 år. Det vil si etter puberteten og før overgangsalderen. Derfor mener leger at det kvinnelige hormonet østrogen spiller en rolle i utviklingen av denne sykdommen.

Det finnes to hovedtyper av LAM-sykdom.

LAM-sykdom kan deles inn i to hovedtyper, med små forskjeller mellom de to.

Hva er symptomene på LAM-sykdom?

Symptomene på LAM er svært like de på andre lungesykdommer, som astma og bronkitt. ​​Dette kan noen ganger ta litt tid å diagnostisere. Det er viktig å være klar over dette.

• Pustevansker (dyspné): Dette er det viktigste og vanligste symptomet. Selv om det i starten bare merkes ved mild anstrengelse, kan denne tilstanden forverres over tid.
• Pipende pust: En plystrende lyd når du puster, lik den hos noen med astma.
• Brystsmerter: Denne smerten kan merkes spesielt når du tar et dypt pust.
• Hoste: Det kan være en vedvarende tørrhoste.
• Hoste opp blod eller «chyle»: Chyle er en slimete væske som kommer fra fordøyelsessystemet vårt. Den er melkeaktig i fargen. Hvis noe slikt skjer, er det bedre å ikke utsette det i det hele tatt .

Hvorfor oppstår denne LAM-en? Hva er årsaken?

Enkelt sagt er hovedårsaken til dette endringene (mutasjonene) som skjer i to gener i kroppen vår, kalt TSC1 og TSC2 . Disse to genene er som kroppens vakter. Hovedoppgaven deres er å hindre noen celler i å dele seg og formere seg unødvendig uten kontroll. Vi kaller disse tumorsuppressorgener.

Tenk deg om det var en defekt i et av disse to beskyttende genene. Det som skjer er at glattmuskelcellene ikke får signalet til å si: «Greit, nok, slutt å dele seg.» Så cellene begynner å dele seg ukontrollert. Resultatet er:

• Cyster dannes i lungene.
• Tumorer (angiomyolipomer) dannes i nyrene.
• Cyster dannes i lymfesystemet.

Du kan arve dette defekte genet fra foreldrene dine (som forårsaker tuberøs sklerose), eller du kan ha en endring i disse genene tilfeldig i løpet av livet uten noen åpenbar grunn (som forårsaker sporadisk LAM).

Komplikasjoner og risikoer ved LAM-sykdom

Den vanligste komplikasjonen ved LAM er en kollapset lunge , medisinsk kjent som pneumothorax .Mer enn halvparten av kvinner med LAM vil oppleve denne tilstanden minst én gang i livet. Noen ganger kan den komme tilbake. Faktisk får mange kvinner først diagnosen LAM etter at de har fått en lungeabscess og er innlagt på sykehus.

I tillegg kan andre komplikasjoner oppstå.

Hvordan diagnostiseres LAM-sykdom?

Etter å ha lyttet til symptomene dine, vil legen din, hvis han eller hun mistenker denne sykdommen, bestille flere tester for å bekrefte det.

Testene legen utfører

• Lungefunksjonstester: Dette innebærer at du puster inn og ut gjennom et rør koblet til en maskin. Dette kan måle hvor godt lungene dine fungerer og hvor mye luft de kan holde.
• Pulsoksimetri: En liten enhet, som ligner en klips, festes til fingeren din og måler mengden oksygen i blodet ditt. Dette er en veldig enkel og smertefri test.
• Bildeskanninger:
• CT-skanning (computertomografi):Dette kan ta detaljerte 3D-bilder av lungene dine. Dette kan bidra til å tydelig se om det er noen cyster som er spesifikke for LAM.
• HRCT-skanning (High-Resolution Computertomography): Dette er en avansert versjon av CT-skanning. Den kan ta svært klare bilder av en svært liten del av lungene. Dette er svært viktig for å diagnostisere LAM.
• VEGF-D blodprøve: VEGF-D er et protein som finnes i blodet vårt. Mange med LAM har mye høyere nivåer av dette proteinet i blodet enn normalt. Så denne blodprøven er svært nyttig for å diagnostisere sykdommen.
• Lungebiopsi: Noen ganger, hvis andre tester ikke er 100 % sikre, kan legen din bestemme seg for å ta et veldig lite vevsstykke fra lungen din for testing. Dette kan gjøres ved hjelp av en prosedyre som kalles bronkoskopi (et tynt rør med et kamera satt inn i luftveiene) eller VATS (videoassistert thoraxkirurgi) .

Hva er behandlingene for LAM-sykdom?

Først og fremst finnes det ingen kur mot LAM ennå. Men ikke bekymre deg. Det finnes nå svært effektive behandlinger som kan kontrollere sykdommen, redusere symptomer og bremse sykdomsprogresjonen.

Hovedbehandlingen er et legemiddel som heter sirolimus . Det kalles også rapamycin. Dette legemidlet virker ved å stoppe veksten av celler som vokser ukontrollert. Dette kan bidra til å kontrollere den videre forverringen av sykdommen i stor grad. Det kan også bidra til å krympe svulster i nyrene og lymfesystemet og redusere symptomer.

I tillegg kan legen din anbefale andre behandlinger avhengig av tilstanden din.

• Oksygenbehandling: Hvis oksygennivået i blodet er lavt, tilbys oksygentanker til bruk hjemme.
• Inhalerte bronkodilatatorer: Disse medisinene, gitt gjennom en inhalator, kan redusere pustevansker.
• Lungerehabilitering: Dette er som et spesielt treningsprogram for lungene. Det bidrar til å forbedre livskvaliteten din gjennom pusteøvelser og kroppsvennlige øvelser.
• Lungetransplantasjon:Når sykdommen er svært avansert og ikke kan kontrolleres med annen behandling, kan en lungetransplantasjon være siste alternativ.

Hvor raskt utvikler sykdommen seg?

Dette varierer fra person til person. Hastigheten som LAM utvikler seg med avhenger av flere faktorer.

• Typen LAM du har: Personer med sporadisk LAM kan ha litt lavere lungefunksjon enn de med TSC-LAM.
• Din alder: For noen kvinner, etter overgangsalderen, stopper eller bremser sykdomsprogresjonen ettersom østrogennivået i kroppen synker.
• Din respons på behandling: Mange kan kontrollere sykdommen godt med medisiner som sirolimus.

Situasjonen er mye bedre nå enn den var tidligere. Med moderne behandlinger er mer enn 90 % av personer med LAM i live 10 år etter diagnosen. Mange (omtrent 64 %) kan leve i 20 år eller mer uten å trenge lungetransplantasjon.

Når du skal oppsøke legen din og dra til ETU

Når man lever med LAM, er det svært viktig å vite når man skal søke legehjelp og når man skal oppsøke akuttmottaket.

Noen spør om LAM er kreft. LAM regnes vanligvis ikke som kreft. På noen måter, for eksempel måten cellene kommer fra et annet sted til lungene, har de imidlertid egenskaper som ligner på kreft. Når de sees under et mikroskop, ser disse cellene imidlertid ikke ut som kreftceller.

Det er normalt å føle seg sjokkert og redd når du får vite at du har en livstruende sykdom som denne. Men husk at du ikke er alene. Med støtte fra legene dine, familien din og vennene dine vil du finne styrken til å møte denne utfordringen.