Skal vi snakke om Lynch syndrom, som øker risikoen for kreft?

Har du noen gang hørt om Lynch syndrom? Dette navnet er kanskje litt nytt for deg. Men det er en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon, og som øker risikoen for å utvikle kreft betraktelig. Dette øker risikoen for å utvikle kreft, spesielt før fylte 50 år. Det er normalt å føle seg litt redd når du hører ordene «du kan få kreft». Men det viktigste er å være godt informert om slike tilstander. Så i dag skal vi snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er Lynch syndrom?

Tenk deg at kroppen vår er som en kompleks maskin som fungerer i henhold til en stor instruksjonsbok (DNA). Genene våre er som bokstavene i denne instruksjonsboken. Noen ganger er det feil i denne instruksjonsboken, eller «skrivefeil». I medisin kalles dette genetiske mutasjoner.

Lynch syndrom er en tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Kroppen vår har en spesiell type gen som oppdager og reparerer feil i DNA-et vårt. Dette kalles «mismatch repair» (MMR)-genet. Det er som et «reparasjonsteam» i kroppen vår. En person med Lynch syndrom har en defekt i et av genene i dette «reparasjonsteamet». Derfor repareres ikke feil i DNA-et ordentlig. Celler med disse feilene akkumuleres, og over tid er det mer sannsynlig at de blir kreftfremkallende.

Denne tilstanden kan ramme hvem som helst. Fordi det er en genetisk tilstand. Noen ganger kan du arve dette defekte genet fra mor eller far. Svært sjelden kan denne genetiske mutasjonen forekomme i en ny persons kropp uten at noen er i familien. Hvis du ser på statistikken i et land som Amerika, anslås det at omtrent én av 279 personer har denne tilstanden.

Hvilke symptomer kan noen med Lynch syndrom oppleve?

Det viktige å merke seg her er at Lynch syndrom ikke har noen spesifikke symptomer. I stedet er det et symptom på kreftformen som er forårsaket av tilstanden. Den vanligste av disse er kolorektal kreft.

Så, her er noen vanlige symptomer som kan være forbundet med kolorektal kreft:

Hvilke typer kreft kan utvikle seg på grunn av denne tilstanden?

Lynch syndrom er ikke en tilstand som åpner døren for bare én type kreft. Det øker risikoen for å utvikle kreft i mange forskjellige deler av kroppen. Organene som er i faresonen kan variere avhengig av det defekte genet. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` og `EPCAM` er de fem viktigste genene som er involvert.

Nedenfor er noen typer kreft som Lynch syndrom øker risikoen for.

Tykktarmskreft forårsaket av Lynch syndrom er litt annerledes. De vokser mye raskere enn kreftformer som normalt utvikler seg.Selv om det tar omtrent 10 år for en normal persons lille polypp å bli kreftfremkallende, tar det så lite som et år eller to for noen med Lynch syndrom.

På grunn av denne tilstanden har også en person som én gang har utviklet kolorektal kreft og blitt frisk, en høyere risiko for å utvikle samme type kreft igjen.

Hvordan går dette i arv gjennom generasjoner?

Lynch syndrom er en tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon på en «autosomal dominant» måte. Dette betyr ganske enkelt at selv om bare én forelder , enten mor eller far, har det defekte genet, er det 50 % sjanse for at barnet arver det. Dette betyr at hvert barn har 50 % sjanse for å arve det og 50 % sjanse for ikke å arve det.

Derfor, hvis du eller noen i familien din får diagnosen Lynch syndrom, er det svært viktig å informere resten av familien. Spesielt søsken, barn og foreldre bør informeres om denne risikoen. Å henvise dem til genetisk testing og rådgivning kan til og med redde livene deres.

Hvordan vet jeg om jeg har denne tilstanden? Hvilke tester bør jeg ta?

Den beste måten å bekrefte om du har Lynch syndrom er å utføre genetisk testing . Dette innebærer vanligvis å ta en blodprøve. Eller en kinnprøve tas fra innsiden av munnen. Denne testen kan nøyaktig oppdage om du har en mutasjon i genene vi snakket om tidligere, for eksempel MLHL og MSH2.

Hvis du får diagnosen Lynch syndrom, er det nest viktigste å få regelmessige screeninger for å oppdage kreft tidlig. Legen din vil utvikle en screeningplan som passer for deg.

Hvordan behandles Lynch syndrom?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for den genetiske tilstanden Lynch syndrom. Derfor er hovedfokuset i behandlingen å oppdage og kirurgisk fjerne kreftcellene fra kroppen. Hvis kreften kan oppdages og fjernes før den sprer seg til andre deler av kroppen, er resultatene svært vellykkede.

Dette krever et tverrfaglig team av leger. For eksempel samarbeider gastroenterologer, kirurger, gynekologiske onkologer og onkologer for å behandle denne tilstanden.

Noen, spesielt kvinner som har fullført familien sin, velger å ta en hysterektomi eller ooforektomi før noen sykdom utvikler seg for å redusere risikoen for å utvikle livmor- eller eggstokkreft i fremtiden. På samme måte kan de med høy risiko for tykktarmskreft velge å ta en kolektomi. Dette er svært personlige avgjørelser, og bør tas etter grundig diskusjon med legen din.

Er Lynch syndrom og HNPCC det samme?

Du har kanskje også hørt navnet «HNPCC (hereditær ikke-polypose kolorektal kreft)». Lynch syndrom og HNPCC brukes ofte om hverandre, men det er en liten teknisk forskjell mellom de to.

Enkelt sagt brukes navnet HNPCC basert på familiehistorie. Det vil si at hvis flere medlemmer av en familie har utviklet denne typen kreft, sies den familien å ha HNPCC. Men Lynch syndrom er navnet gitt etter at den spesifikke genmutasjonen som forårsaker den er identifisert. Så alle medlemmer av en familie med HNPCC kan ha Lynch syndrom-genmutasjonen. I tillegg kan en person som utvikler en ny genmutasjon uten noen andre i familien også sies å ha Lynch syndrom.

Ingen liker å høre ordene: «Du har kreft.» Noen med Lynch syndrom må kanskje høre disse ordene på et tidspunkt i livet. Men det er ikke verdens undergang. Hvis du er klar over tilstanden din, samarbeider med legen din og får regelmessige kreftundersøkelser, kan all kreft oppdages og kureres på et tidlig stadium. Tidlig oppdagelse og behandling er den beste måten å leve et sunt og lykkelig liv på.