Samler det seg giftstoffer i cellene dine? Dette handler om lysosomale lagringssykdommer!

Har du noen gang hørt om lysosomale lagringssykdommer, eller LSD-er? Disse er svært sjeldne, noe som betyr at folk flest ikke får dem, genetiske tilstander. Enkelt sagt fører disse sykdommene til at uønskede, potensielt giftige stoffer hoper seg opp i kroppens celler. La oss snakke litt mer detaljert om dette i dag, skal vi?

Hva er enzymer og lysosomer? Hvordan fungerer de?

Tenk deg at hver celle i kroppen din er som en liten fabrikk. Inne i disse fabrikkene er det en spesiell avdeling som heter «Lysosom». Disse lysosomene fungerer som en rengjøringstjeneste i huset vårt. For å hjelpe dem med å gjøre denne jobben ordentlig, har de spesielle arbeidere som kalles «enzymer». Disse enzymene er de forskjellige tingene som kommer inn i cellene våre, for eksempel:

• Karbohydrater (ting som fiber, stivelse og sukker)
• Lipider (typer fett)
• Proteiner
• Gamle, ubrukelige celledeler

De hjelper med å bryte ned, bryte ned og fordøye slike ting. Vi kaller denne prosessen metabolisme . Så disse enzymene og lysosomene samarbeider for å holde cellene våre rene og sunne.

Så hva skjer ved lysosomale lagringssykdommer (LSD-er)?

Tenk deg nå en spesialarbeider i rengjøringsavdelingen på fabrikken som ble nevnt tidligere. Hva skjer hvis et visst enzym ikke fungerer som det skal, eller hvis det enzymet ikke er til stede i det hele tatt? Det er da problemet begynner.

Det er det som skjer i kroppen til noen med en lysosomal lagringssykdom (LSD). De mangler et visst enzym, eller noe annet som hjelper enzymet med å virke (enzymaktivator eller modifikator). Da kan ikke disse lysosomene bryte ned ting som fett og sukker som de trenger å bryte ned ordentlig.

Så hva skjer? Disse uknuselige stoffene begynner å hope seg opp inne i cellene. Det er som en haug med søppel. Over tid blir disse stoffene giftige og skader cellene. Denne skaden kan spre seg og påvirke ulike organer i kroppen vår. For eksempel:

• Hjerne
• Sentralnervesystemet
• Hjerte
• Skjelettsystemet
• Hud

Dette er hva som skjer ved lysosomal lagringssykdom (LSD), for å si det enkelt.

Finnes det typer lysosomale lagringssykdommer (LSD-er)?

Ja, så langt har forskere identifisert mer enn 50 typer lysosomale lagringssykdommer (LSD-er). Nye typer blir fortsatt oppdaget. Veldig komplisert, ikke sant?

Vanligvis kan disse sykdommene deles inn i tre hovedtyper, avhengig av hvilket enzym som er mangelfullt.

Lipidoser

Denne typen sykdom oppstår når kroppen mangler et enzym som er nødvendig for å bryte ned lipider. Noen eksempler er:

• Kolesterolesterlagringssykdom
• Wolmans sykdom

Mukopolysakkaridoser

Disse oppstår når enzymet som trengs for å bryte ned glykosaminoglykaner, en type komplekst sukkermolekyl, mangler. Eksempler inkluderer:

• Hunter-syndrom
• Hurlers sykdom

Sfingolipidoser

Denne typen oppstår når det er mangel på et enzym som bryter ned en spesiell type fett kalt sfingolipider . Disse sfingolipidene er stoffer som utfører spesielle funksjoner, som å beskytte overflaten av cellene våre. Noen sykdommer som faller inn under denne kategorien er:

• Fabrys sykdom
• Gauchers sykdom
• Krabbes sykdom / globoidcelle leukodystrofi
• Metakromatisk leukodystrofi
• Niemann-Picks sykdom (NP)
• Sandhoffs sykdom
• Tay-Sachs sykdom

Andre typer LSD-er

I tillegg til disse hovedkategoriene finnes det andre typer LSD-er. For eksempel:

• Batten-sykdom
• Cystinose
• Danons sykdom
• Pompe sykdom

Du skjønner, alle disse sykdommene er forårsaket av mangel på et spesifikt enzym. Sykdommen og dens effekter varierer avhengig av hvilket enzym det er mangel på.

Hvem kan utvikle disse lysosomale lagringssykdommene (LSD-ene)? Hvor vanlige er de?

Faktisk kan hvem som helst utvikle en lysosomal lagringssykdom (LSD). Noen etniske grupper og regioner har imidlertid større sannsynlighet for å få sykdommen. For eksempel er noen typer LSD-er mer vanlige blant jøder i Øst-Europa og folk i Finland.

Disse sykdommene er så vanlige at bare omtrent én av 40 000 til 60 000 mennesker har LSD. Dette betyr at dette er en svært sjelden gruppe sykdommer. Det er derfor mange ikke engang har hørt om dem.

Hva forårsaker lysosomale lagringssykdommer (LSD)?

Lysosomale lagringssykdommer (LSD-er) er arvelige metabolske forstyrrelser som er tilstede fra fødselen av og er forårsaket av genetiske faktorer . For å være presis, går de fleste av disse i arv fra generasjon til generasjon som « autosomale recessive lidelser» .

Nå lurer du sikkert på hva «auto-retard» betyr. Enkelt sagt er det slik:

Normalt får vi én kopi av hvert gen fra hver av foreldrene. For å utvikle en LSD,Barnet må arve en mutert kopi av genet for sykdommen fra både mor og far. Det viktigste er at disse foreldrene kun er bærere av det muterte genet. Dette betyr at de ikke har LSD, men de har genet som kan forårsake sykdommen.

Så, hvis begge foreldrene er bærere, er dette sjansene når de får et barn:

• Det er 25 % (1 av 4) sjanse for at barnet blir friskt uten å arve noen endrede gener.
• Det er 25 % (1 av 4) sjanse for at et barn utvikler LSD (hvis de arver det endrede genet fra begge foreldrene).
• Det er 50 % (1 av 2) sjanse for at barnet blir asymptomatisk bærer, akkurat som foreldrene (hvis de arver det endrede genet fra bare én av foreldrene).

Forstår du? Dette kan virke litt komplisert, men det er slik genetiske sykdommer sprer seg.

Det finnes noen typer LSD-er som kalles X-bundet arv . Dette betyr at genet for sykdommen er på X-kromosomet, slik at et barn (spesielt et guttebarn) kan arve sykdommen fra moren alene. Danons sykdom, Fabrys sykdom og Hunters syndrom er tre slike sykdommer.

I tillegg til disse genetiske årsakene, kan følgende faktorer noen ganger også bidra til forverring eller utvikling av LSD-er:

• Betennelse i kroppen.
• Oksidativt stress er samspillet mellom kroppen og frie radikaler , som er biprodukter av metabolismen.

LSD-er oppstår vanligvis under graviditet eller kort tid etter fødselen. Imidlertid kan de svært sjelden også oppstå hos voksne. LSD-er som oppstår i barndommen er vanligvis mer alvorlige, mens de som oppstår senere i livet kan være mindre alvorlige.

Hva er symptomene på lysosomale lagringssykdommer (LSD)?

Symptomene på disse sykdommene kan variere mye. Det avhenger av:

• Avhengig av hvilke celler eller organer som påvirkes av LSD.
• Det kommer an på hvilken type LSD det er.

Det finnes imidlertid noen symptomer som er vanlige for de fleste typer LSD-er. Disse er:

• Unormal forstørrelse av organer i magen, som nyrer, lever, bukspyttkjertel, milt eller mage (visceromegali).
• Forandringer i skjelettmuskulaturen.
• Ansiktstrekkene blir litt ru. For eksempel en utstående panne, en flat nese og forstørrede lepper .
• Utviklingsforsinkelse hos barnet. Dette kan øke over tid.

Hvis barnet ditt har ett eller flere av disse symptomene, er det svært viktig å oppsøke lege umiddelbart for å få råd.

Hvordan diagnostiseres lysosomale lagringssykdommer (LSD)?

Leger kan oppdage lysosomale lagringssykdommer (LSD-er) under graviditet. De bruker prenatale screeningtester . For eksempel:

• Fostervannsprøve (testing av væsken i livmoren)
• Chorionvillusprøvetaking (undersøkelse av en del av morkaken)

For å sjekke om det er LSD hos nyfødte, kan man ta blodprøver for å se etter lave enzymer. Noen ganger tas en liten dråpe blod (tørkede blodflekker) fra en finger, smøres utover et spesielt papir, tørkes og testes deretter for enzymer.

Hvis du mistenker at du eller barnet ditt har LSD, kan du bli henvist til en endokrinolog eller pediatrisk endokrinolog . For både barn og voksne kan legen anbefale tester som:

• Blodprøver: Sjekk enzymnivåer.
• Genetisk testing: Sjekk for mutasjoner i genene dine.
• Stansebiopsi: Ta et lite hudstykke og sjekk for genetiske endringer.
• Urinprøver / urinanalyse: Mål mengden substrater som enzymer vanligvis bruker.

I tillegg til dette kan det gjøres andre tester for å se om organene dine har blitt skadet. For eksempel:

• Fullstendig blodtelling
• Synsundersøkelse
• Hørselstest
• Hjertetester: som for eksempel ekkokardiogram og elektrokardiogram (EKG) .
• Nyrefunksjonstester
• Leverfunksjonstester
• MR-skanning (MR)
• Røntgenstråler

Disse testene brukes til å bestemme nøyaktig hva sykdommen er og hvor alvorlig den er.

Hvordan behandles lysosomale lagringssykdommer (LSD)?

Lysosomale lagringssykdommer (LSD-er) behandles ofte på spesialiserte medisinske sentre. Det finnes ingen kur for disse sykdommene. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og redusere organskader. Disse inkluderer:

• Enzymbehandling (ERT): Dette innebærer å administrere et genmodifisert enzym til kroppen intravenøst.
• Stamcelletransplantasjoner:Stamceller, enten fra donorer eller fra navlestrengsblod, transplanteres. Disse cellene kan bidra til å produsere det manglende enzymet. De bidrar også til å redusere betennelse og vevsskade.
• Substratreduksjonsterapi (SRT): Dette innebærer å gi medisiner som reduserer mengden stoffer (substrater) som akkumuleres inne i celler. For eksempel brukes Miglustat mot Gauchers sykdom. Andre SRT-er er for tiden i kliniske studier.

Forskere leter fortsatt etter nye behandlinger for LSD-er. Noen av dem inkluderer:

• Genterapi: Dette er fortsatt på forskningsstadiet. Det innebærer å erstatte skadede gener med friske.
• Farmakologisk chaperoneterapi (PCT): I denne binder små molekyler seg til skadede enzymer og forbedrer lysosomers funksjon.

I tillegg til disse spesifikke behandlingene brukes andre behandlinger for å kontrollere symptomer. For eksempel:

• Immunsuppressiva
• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs)
• Ortopediske tannreguleringer
• Andre medisiner avhengig av symptomer og berørte organer
• Fysioterapi
• Logopedi
• Noen ganger kirurgi

Kan risikoen for å utvikle lysosomale lagringssykdommer (LSD) reduseres?

Det er egentlig ingenting vi kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle lysosomale lagringssykdommer (LSD-er), fordi de er forårsaket av genetiske faktorer. Å starte behandling så snart du eller barnet ditt får diagnosen, kan imidlertid forbedre livskvaliteten din betraktelig.

Hvilken fremtid kan en person med LSD forvente?

Fremtiden til en person med LSD avhenger av flere faktorer:

• Hvor raskt sykdommen ble diagnostisert.
• Hva slags behandling vil du motta?
• Det handler bare om hvilken type LSD det er.
• Om LSD-er kan brukes på steder med spesialiserte medisinske fasiliteter.

Generelt sett kan en person med en alvorlig form for LSD ha kortere forventet levetid. I mindre alvorlige tilfeller av LSD kan de imidlertid leve lenger hvis behandlingen startes før organskade oppstår.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv og barnet mitt mens jeg lever med LSD?

Hvis du eller barnet ditt har lysosomal lagringssykdom (LSD), kan det være en stor mental utfordring. Derfor er det svært viktig å søke hjelp hos en psykolog. De kan lære deg måter å hjelpe deg med å takle tilstanden følelsesmessig.

Det er også flott å bli med i støttegrupper. På den måten kan du møte andre som står overfor lignende utfordringer og dele sine erfaringer.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis symptomene dine blir verre, eller hvis du ikke ser noen resultater av behandlingene dine etter en stund, må du oppsøke legen din. Han eller hun kan foreslå andre behandlinger som kan hjelpe deg.

Siste melding til hjemmet

Lysosomale lagringssykdommer, eller LSD-er, er en gruppe sjeldne, genetiske sykdommer som skyldes opphopning av giftstoffer i kroppens celler. Disse giftstoffene kan skade celler og diverse organer.

Mer enn 70 typer LSD-er er identifisert. De er forårsaket av genetiske mutasjoner. Selv om symptomene varierer avhengig av typen LSD, inkluderer vanlige symptomer forstørrede mageorganer, grove ansiktstrekk og utviklingsforsinkelser.

LSD-er kan oppdages under graviditet, hos nyfødte eller hos barn og voksne gjennom blodprøver, genetiske tester, biopsier og urintester.

Selv om disse sykdommene ikke kan kureres fullstendig, finnes det behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og forbedre livskvaliteten. Derfor er det svært viktig å diagnostisere sykdommen tidlig og søke riktig behandling. Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å spørre legen din, ok?

Lysosomale lagringssykdommer, LSD-er, genetiske sykdommer, enzymer, metabolske sykdommer, sjeldne sykdommer, barnehelse