Kjenner du til MSA (Multippel System Atrofi), en sykdom som rammer flere kroppssystemer?

Tenk deg at du plutselig får problemer med å gå, mister balansen, føler deg svimmel og faller når du reiser deg fra sittende stilling. Det er normalt å føle seg veldig redd når disse tingene plutselig begynner å skje. Selv om vi noen ganger ikke legger så mye merke til disse, kan de være de første tegnene på noen sjeldne sykdommer. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men svært alvorlig nevrologisk sykdom. Det er multippel systematrofi , en sykdom som vi leger og pasienter kaller (MSA) forkortet. Selv om dette er et litt komplisert tema, vil vi snakke om det veldig enkelt, på en måte du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er denne MSA-en?

MSA er en sjelden nevrologisk sykdom der deler av hjernen gradvis svekkes og dør. Over tid forsvinner kroppens evner og funksjoner som kontrolleres av disse skadede delene av hjernen. For å være ærlig er dette en veldig trist situasjon, fordi denne sykdommen til slutt ender med døden.

Tidligere kalte leger denne samlingen av symptomer ved tre navn. De var:

• Shy-Drager syndrom
• Sporadisk olivopontocerebellar atrofi
• Striatonigral degenerasjon

Men senere innså forskere at disse tre sykdommene hadde mange fellestrekk. Så de kombinerte dem alle og kalte dem «Multiple System Atrophy» (MSA). «Multiple System» betyr «flere systemer». Dette betyr at denne sykdommen påvirker flere systemer i kroppen vår. Symptomene avhenger av hvilke deler av hjernen som er skadet. Det er derfor hver person opplever en ulik kombinasjon av symptomer.

Senere ble sykdommen ytterligere klassifisert, hovedsakelig basert på symptomene den presenterer. Følgelig finnes det to typer MSA.

Hvem har størst risiko for å utvikle MSA?

MSA rammer vanligvis voksne, spesielt etter fylte 30 år. Symptomer oppstår oftest mellom 50 og 59 år. Denne sykdommen kan ramme alle, uavhengig av kjønn.

Dette er en svært sjelden sykdom. Ifølge statistikk er det bare 0,6 til 0,7 nye tilfeller per 100 000 mennesker per år. Dette betyr at dette ikke er en vanlig sykdom i samfunnet vårt.

Hvordan påvirker MSA-sykdom kroppen vår?

MSA fører til at celler dør i forskjellige deler av hjernen. Symptomene avhenger av hvilke deler av hjernen som er skadet. Hoveddelene av hjernen som er berørt er:

• Basalgangliene: Disse er plassert midt i hjernen. De fungerer som et knutepunkt som forbinder forskjellige deler av hjernen med hverandre. Det er gjennom denne delen at forskjellige deler av hjernen kommer sammen og fungerer sammen.
• Hjernestamme: Det er her de automatiske prosessene i kroppen vår som er essensielle for overlevelse kontrolleres. For eksempel ting som pust, hjertefrekvens og blodtrykk. Disse tingene skjer automatisk uten at vi tenker på dem, ikke sant? Dette er kontrollsenteret.
• Lillehjernen: Denne befinner seg bakerst i hodet, nær basen. Dette er hoveddelen av hjernen vår som koordinerer kroppsbevegelsene våre og opprettholder balansen vår. I tillegg har forskning nå funnet ut at denne delen også er involvert i følelsene og beslutningstakingen vår.

Så når disse delene av hjernen blir skadet, begynner alle prosessene som kontrolleres av disse delene å gå amok. For eksempel, når «(hjernestammen)» blir skadet, oppstår det alvorlige problemer med automatiske prosesser som blodtrykk.

Hva er de viktigste symptomene på MSA?

Ved MSA er noen symptomer felles for begge typene. I tillegg finnes det trekk som er spesifikke for hver type. Hovedtrekket som er felles for begge typene er autonom dysfunksjon . Enkelt sagt fungerer ikke prosessene som skjer automatisk i kroppen vår som de skal.

Symptomer på autonom dysfunksjon

• Ortostatisk hypotensjon: Dette er det første symptomet mange opplever. Når du reiser deg brått fra sittende eller liggende stilling , synker blodtrykket plutselig . Dette kan forårsake svimmelhet, tåkesyn og til og med besvimelse.
• Manglende evne til å kontrollere urin og avføring: Urininkontinens og fekal inkontinens kan oppstå når du minst venter det.
• Seksuell dysfunksjon: Problemer som erektil dysfunksjon, spesielt hos menn, oppstår under samleie.
• Søvnproblemer: Spesielt kan man se en tilstand som kalles «(REM) søvnforstyrrelse». Når du drømmer, beveger du kroppen, skriker og vifter med lemmene som svar på drømmene dine.
• Redusert svetting (anhidrose): Kroppens evne til å svette er kraftig redusert.
• Symptomer som synsproblemer, munntørrhet, søvnapné og forstoppelse er også vanlige.

Mentale og emosjonelle egenskaper

Omtrent en tredjedel av MSA-pasienter opplever problemer med evnen til å tenke og konsentrere seg. De har også problemer med å kontrollere følelsene sine, noe som kan føre til en rekke psykiske helseproblemer.

• Angst
• Depresjon
• Gråt eller ler upassende
• Panikkanfall
• Tanker om å skade eller drepe seg selv

Bevegelsesrelaterte symptomer

Disse egenskapene varierer avhengig av de to typene MSA vi diskuterte tidligere.

Hva forårsaker MSA?

Den eksakte årsaken til MSA er fortsatt ukjent . Forskere mistenker imidlertid at det er forårsaket av et protein som kalles alfa-synuklein . Dette proteinet antas å akkumuleres unormalt i forskjellige deler av hjernen og forårsake skade på hjerneceller. Overraskende nok mistenkes det at dette samme proteinet også er en årsak til Parkinsons sykdom.

Proteiner er essensielle for kroppens funksjon. Men når disse proteinene samles på feil steder, på feil måte, kan de skade celler. Det er det som skjer ved MSA.

Forskning pågår fortsatt på hvorfor dette alfa-synukleinproteinet akkumuleres i hjernen. Det mistenkes at det kan skyldes genetiske mutasjoner. Spesielt finnes det bevis for at MSA-C-typen kan overføres fra generasjon til generasjon i en viss grad. Imidlertid er det ennå ikke funnet noen slik genetisk kobling for MSA-P-typen.

Hvordan diagnostiseres MSA?

Dette er den mest utfordrende delen av sykdommen. Det er den eneste måten å bekrefte MSA med 100 % sikkerhet.er å undersøke hjernevev etter at noen dør. Årsaken til dette er at det for øyeblikket ikke finnes teknologi for å se om alfa-synukleinproteinet er avsatt i hjernen til en levende person.

Men mens pasienten er i live, kan leger mistenke sykdommen. De bruker ting som symptomer, pasientens sykehistorie, familiehistorie og respons på visse behandlinger. Ofte kan leger i utgangspunktet diagnostisere Parkinsons sykdom. Men etter hvert som andre symptomer utvikler seg over tid, eller når Parkinsons medisiner slutter å virke, kan det være nødvendig å endre diagnosen til MSA.

Viktige forskjeller mellom MSA og Parkinsons sykdom

Diagnostiske tester

Det finnes svært få tester som kan diagnostisere MSA direkte. Oftest utføres en rekke tester for å utelukke andre tilstander og samle bevis som støtter mistanken om at MSA kan være årsaken.

• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette kan noen ganger vise skader på deler av hjernen. Spesielt ved MSA-C kan man se et mønster kalt «hot cross bun»-tegnet i en del av hjernen. Det ser ut som en hot cross bun. Dette tegnet kan imidlertid også sees ved andre sykdommer, så det er ikke en endelig diagnose av MSA.
• Genetisk testing: Dette kan sjekke for genetiske mutasjoner relatert til alfa-synukleinproteinet.
• Hudbiopsi: Noe ny forskning tyder på at denne testen kan bidra til å avgjøre om alfa-synuclein er tilstede i hudens nervevev. Dette er imidlertid fortsatt i forskningsfasen.

Legen din vil forklare deg hvilke tester han mener er nødvendige, basert på tilstanden din, og hva du kan forvente av dem.

Finnes det en behandling for MSA?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot MSA . Derfor er hovedmålet med behandlingen å kontrollere symptomene og opprettholde en god livskvalitet så lenge som mulig.

Behandlingen som gis avhenger av pasientens symptomer og alvorlighetsgraden av dem. For eksempel gis blodtrykksmedisiner for ortostatisk hypotensjon, muskelavslappende midler for stivhet og andre medisiner for urinkontroll. I tillegg er ting som fysioterapi og logopedi svært viktige.

Hvilken fremtid kan en person med sykdommen forvente?

MSA er en progressiv sykdom. Omtrent halvparten av de berørte vil trenge et ganghjelpemiddel (som stokk eller rullator) innen 5 år etter symptomdebut. Omtrent 60 % vil trenge rullestol innen 5 år. Innen 6 til 8 år er de fleste pasientene sengeliggende.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kreves det ulike medisinske prosedyrer for å opprettholde kroppens funksjoner.

• Trakeostomi er en prosedyre der et lite hull lages i halsen og et rør settes inn for å hjelpe ved pustevansker.
• Sondeernæring er administrering av mat gjennom en sonde når pasienten ikke kan svelge.
• Slanger eller andre kirurgiske prosedyrer for å kontrollere urin og avføring.

Vanligvis er den gjennomsnittlige forventede levealderen for en pasient med MSA fra diagnosetidspunktet mellom 6 og 10 år. I noen mindre alvorlige tilfeller er det mulig å leve opptil 15 år. Men hvis sykdommen er svært alvorlig, kan forventet levealder være mye kortere.

Døden er hovedsakelig forårsaket av komplikasjoner av sykdommen. For eksempel:

• Lungebetennelse.
• Sepsis (blodforgiftning) på grunn av urinveisinfeksjon.
• Plutselig død forårsaket av problemer med hjernens kontroll over pusten under søvn.

Hvordan tar vi vare på våre kjære?

Etter hvert som symptomene til en person med MSA forverres over tid, kan de til slutt bli ute av stand til å leve selvstendig. De kan også miste evnen til å tenke, snakke og ta avgjørelser for seg selv.

Derfor er det svært viktig å snakke om fremtiden med dine nærmeste tidlig i sykdommen, mens pasienten fortsatt er ved bevissthet. Hvis du er i en situasjon der du ikke er i stand til å ta avgjørelser, er det til stor hjelp for alle hvis dere kan diskutere på forhånd hvilke avgjørelser som bør tas om din medisinske behandling og utarbeide juridiske dokumenter.

Når bør du oppsøke lege?

Mange av de tidlige symptomene på MSA er ting du absolutt bør diskutere med en lege.

• Seksuell umoral.
• Vedvarende svimmelhet og bevissthetstap ved oppreisning.
• Søvnproblemer, spesielt søvnapné.

Hvis legen din har fortalt deg at du har en bevegelsesforstyrrelse som Parkinsons sykdom, er det viktig å snakke om eventuelle endringer i symptomene dine. Spesielt hvis medisinen (levodopa) mot Parkinsons sykdom ikke virker, er det et godt tegn på at du kan ha MSA.

MSA er en alvorlig og dødelig sykdom. Det er sant at det ikke finnes noen kur for den. Mange av symptomene kan imidlertid behandles. Gjennom denne behandlingen kan pasientens livskvalitet opprettholdes på et godt nivå i mange år. Den tiden er en verdifull mulighet til å tilbringe tid sammen med sine kjære og nyte livet fullt ut.