Opplever du merkelige sensasjoner i kroppen? Kanskje det er viktig å vite om multippel systematrofi (MSA)!

Føler du noen gang at ting i kroppen din forandrer seg på måter du ikke kan kontrollere? Noen ganger er det som om du mister balansen når du går, eller du føler deg svimmel når du reiser deg brått. Dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til, men de kan også være symptomer på noen sjeldne nevrologiske sykdommer. I dag skal vi snakke om en slik tilstand som er litt komplisert, men det er veldig viktig å være klar over. Det er multippel systematrofi (MSA) .

Hva er egentlig multippel systematrofi (MSA)?

Enkelt sagt er multippel systematrofi (MSA) en sjelden nevrologisk sykdom der deler av hjernen gradvis svekkes, det vil si forringes. Over tid begynner funksjonene og evnene i kroppen vår som kontrolleres av disse delene av hjernen å forringes. Dette er faktisk en ganske alvorlig tilstand, fordi det er vanskelig å komme seg helt etter den.

Tidligere ble MSA kalt med mange forskjellige navn. Du har kanskje hørt om navn som «Shy-Drager syndrom», «sporadisk olivopontocerebellar atrofi» og «striatonigral degenerasjon». Det var først senere at legene innså at alle disse tilstandene hadde noen fellestrekk. Derfor kombinerte de dem alle og ga dem et nytt navn, «Multiple System Atrofi» (MSA). Symptomene varierer avhengig av hvilken del av hjernen som er skadet. Derfor opplever hver person en ulik kombinasjon av symptomer.

Det finnes to typer MSA, ikke sant? Hva er de?

Ja, for å tydeligere identifisere tilstanden MSA, har leger delt den inn i to hovedtyper, avhengig av symptomene som oppstår:

1. MSA-C : «C» står her for «lillehjernen». Denne typen påvirker hovedsakelig evnen til å koordinere bevegelsene dine. Det vil si at du mister balansen , noe leger også kaller «ataksi». Dette er hovedsymptomet på denne typen. Samtidig kan du også oppleve problemer med kroppens automatiske kontrollsystemer («autonom dysfunksjon») og hyppige fall.

2. MSA-P : «P» står her for «parkinsonisme». Ved denne typen ses symptomer som ligner på Parkinsons sykdom. Selv om disse Parkinsons-symptomene er mer fremtredende i de tidlige stadiene, kan det over tid også oppstå problemer med det autonome nervesystemet og symptomer på «ataksi».

Hvem er mest berørt av denne MSA-tilstanden? Hvor vanlig er den?

MSA rammer vanligvis voksne over 30 år. Symptomer oppstår oftest mellom 50 og 59 år. Det kan ramme alle, uavhengig av kjønn.

Men MSA er en svært sjelden tilstand . Eksperter sier at det bare er 0,6 eller 0,7 nye tilfeller per 100 000 personer per år. Det totale antallet tilfeller er anslått til å være mellom 3,4 og 4,9 per 100 000. Så du kan se hvor sjeldent dette er.

Hva skjer med kroppen med MSA? Hvilke deler av hjernen påvirkes?

MSA er en progressiv sykdom som påvirker ulike deler av hjernen. Symptomene avhenger av hvilken del av hjernen som er berørt. Hovedområdene i hjernen som påvirkes av MSA er:

• Basalgangliene : Disse er plassert midt i hjernen. De forbinder forskjellige deler av hjernen og hjelper dem med å samarbeide. Det er som hjernens viktigste kontrollrom .
• Hjernestamme : Dette er det som styrer mange av de automatiske prosessene i kroppen vår. Det vil si ting som skjer automatisk uten at vi tenker på dem, for eksempel pust, hjertefrekvens og blodtrykk. Disse er essensielle for å overleve.
• Lillehjernen : Denne befinner seg bakerst i hodet, ved basen. Den er hovedsakelig ansvarlig for å kontrollere bevegelse og opprettholde balanse. Den samarbeider også med andre deler av hjernen. Forskere lærer fortsatt om dens fulle funksjon, men noe bevis tyder på at den også er involvert i følelsene og beslutningstakingen vår.

Så når disse delene av hjernen er skadet, kan ikke funksjonene som kontrolleres av disse delene utføres ordentlig. Hvis for eksempel «hjernestammen» er skadet, kan det oppstå problemer med automatiske ting som blodtrykk.

Hva er symptomene på MSA? Hvordan gjenkjenner vi dem?

Noen symptomer på MSA er vanlige for begge typene, og noen er spesifikke for hver type. Men én ting som er felles for begge typene er autonom dysfunksjon. Enkelt sagt går kroppens automatiske kontrollsystemer i vasken.

Symptomer forårsaket av problemer med det autonome nervesystemet:

• Ortostatisk hypotensjon : Dette er når blodtrykket ditt plutselig faller, noe som forårsaker svimmelhet , når du endrer stilling, for eksempel når du reiser deg brått opp fra sittende stilling.
• Manglende evne til å kontrollere urinen («urininkontinens») og manglende evne til å kontrollere avføringen («fekal inkontinens»).
• Seksuell dysfunksjon, spesielt hos menn, er vanskeligheter med å få ereksjon (erektil dysfunksjon).
• REM-søvnforstyrrelse (rapid eye movement) : I likhet med Parkinsons sykdom, når du drømmer, handler du faktisk ut de tingene du gjorde i drømmene dine. Du kan skrike eller vifte med armene.
• Redusert svetting (anhidrose).
• Synsproblemer.
• Tørr munn.
• Søvnapné.
• Langsom fordøyelse og forstoppelse.

Husk at mange av disse autonome symptomene kan oppstå måneder, til og med år, før motoriske symptomer oppstår. Dette forekommer hos mellom 20 % og 75 % av MSA-pasienter.

Mentale og emosjonelle egenskaper

Omtrent en tredjedel av personer med MSA opplever problemer med evnen til å tenke og konsentrere seg. De har også problemer med å kontrollere følelsene sine. Dette kan føre til psykiske helseproblemer som:

• Angst.
• Depresjon.
• Emosjonell ustabilitet: Det vil si å gråte og le upassende.
• Panikkanfall.
• Tanker om å skade seg selv eller ta sitt eget liv.

Bevegelsesrelaterte funksjoner

Kjennetegn ved MSA-C (lillehjernetype):

Denne typen involverer hovedsakelig «ataksi» (tap av balanse). «Lillehjernen» er en del av hjernen som spiller en viktig rolle i å kontrollere muskelbevegelser. Så når denne koordinasjonen går tapt, kan ting som dette skje:

• Ukontrollerte, kaotiske bevegelser i lemmene.
• Aksjonstremor : Dette betyr at når du prøver å gjøre noe, øker tremoren i lemmene dine.
• Går med uvanlig brede føtter .
• Ukontrollerbare rykninger i øyet (nystagmus).

Kjennetegn ved MSA-P (Parkinsonisme-type):

Denne typen symptomer starter ofte på den ene siden av kroppen og sprer seg deretter til begge sider. Disse symptomene ser vanligvis slik ut:

• Langsomme bevegelser (bradykinesi), følelse av at kroppen er livløs .
• Følelse av stivhet og stivhet i kroppen, noe som resulterer i en holdning som synes å lene seg fremover.
• Hyppig snubling mens man går.
• Stamming når man snakker, uklar tale .

Hvorfor oppstår denne MSA? Hva er årsaken?

Den eksakte årsaken til MSA er ennå ikke kjent , men eksperter mistenker at den er relatert til et protein kalt «alfa-synuclein», som kan akkumuleres i forskjellige deler av hjernen vår. Dette samme proteinet mistenkes også å være en viktig årsak til Parkinsons sykdom.

Proteiner er essensielle kjemikalier for at kroppen vår skal fungere. De hjelper med mange ting, som å kommunisere mellom ulike systemer i kroppen og transportere kjemiske forbindelser rundt. Men hvis disse proteinene samler seg på feil steder, kan de forårsake skade. Eksperter mener at det er denne skaden som forårsaker at hjernevevet gradvis dør ved MSA.

Forskere forsker fortsatt på hvorfor dette «alfa-synuklein»-proteinet akkumuleres i visse deler av hjernen. De mistenker også at visse genetiske mutasjoner kan endre måten noen celler bruker dette «alfa-synukleinet» på. Det finnes også bevis for at MSA-C-typen går i familier. Imidlertid er det ennå ikke funnet noen slik genetisk kobling for MSA-P-typen.

Det viktigste er at MSA ikke er en smittsom sykdom . Du kan ikke bli smittet av noen andre, og du kan heller ikke spre den til noen andre.

Hvordan vet man sikkert om man har MSA? Hvilke tester blir gjort?

At det finnes MSADen eneste måten å være 100 % sikker på er å undersøke hjernevev etter at noen dør, fordi det ikke finnes noen måte å nøyaktig se om «alfa-synuclein» har samlet seg i områder av hjernen mens noen er i live.

Mens noen er i live, mistenker leger MSA basert på symptomer, sykehistorie, familiehistorie og om de responderer på visse behandlinger. Ofte er den første diagnosen Parkinsons sykdom eller en annen lignende bevegelsesforstyrrelse, og diagnosen endres til MSA senere når nye symptomer utvikles eller visse medisiner slutter å virke.

Det er flere viktige trekk som kan skille MSA fra Parkinsons sykdom:

• MSA utvikler seg raskt : Det tar år for noen med Parkinsons sykdom å utvikle problemer med det autonome nervesystemet. Men ved MSA kan disse problemene starte innen et år.
• Noen symptomer fremstår annerledes : Spesielt symptomer på det autonome nervesystemet er mer alvorlige ved MSA. Imidlertid kan ting som skjelvinger være mindre alvorlige, eller være helt fraværende. Måten symptomene sprer seg i kroppen på kan også variere.
• Behandlinger virker ikke : Levodopa er hovedmedisinen mot Parkinsons sykdom. Levodopa er imidlertid mindre effektiv ved MSA. Dette er ofte hovedgrunnen til at leger tror det kan være MSA og ikke Parkinsons.

Hvilke tester blir gjort for dette?

Det finnes svært få tester som direkte bidrar til å diagnostisere MSA. De fleste tester gjøres for å utelukke andre sykdommer og for å samle mer bevis som støtter mistanken om at det kan være MSA. Noen av disse inkluderer:

• Magnetisk resonansavbildning (MR) : Dette kan noen ganger vise områder av hjernen som har blitt skadet. Dette kan bidra til å stille en mer nøyaktig diagnose. Det er også nyttig for å identifisere MSA-C, da det kan vise et kryssstripet mønster i en del av hjernen («hot cross bun»-tegnet). Dette tegnet kan imidlertid også sees ved andre sykdommer, så det er ikke nok til å diagnostisere MSA alene.
• Genetisk testing : Dette kan sjekke om det finnes en genetisk mutasjon som påvirker måten en persons kropp behandler alfa-synuklein på. Disse testene er mer sannsynlig å identifisere genetiske mutasjoner assosiert med MSA-C blant japanere.
• Hudbiopsi : Noen typer hudbiopsi kan oppdage tegn på alfa-synuklein-opphopning i nervevev. Det er imidlertid behov for mer forskning for å avgjøre om dette er nyttig nok til å være en standard del av diagnostikkprosessen.

Legen din vil fortelle deg om andre tester som er passende og hvordan de kan hjelpe deg. De vil vurdere helsehistorien din, familiehistorien din og andre faktorer for å ta den beste avgjørelsen for deg.

Finnes det en behandling for MSA? Kan det kureres?

Så langt er det ikke funnet noen definitiv kur for MSA.Derfor er behandlingen primært rettet mot å kontrollere symptomene så lenge som mulig. Behandling av MSA-symptomer avhenger av mange faktorer, inkludert pasientens symptomer og alvorlighetsgraden av dem.

Hvilke medisiner eller behandlinger brukes?

Det finnes mange typer medisiner som kan bidra til å kontrollere symptomene på MSA. Hvilken type medisin du får vil avhenge av symptomene dine og andre faktorer. Legen din er den beste personen til å anbefale den beste medisinen for deg, da de vil ha mest kunnskap om tilstanden din. De vil også forklare deg de mulige bivirkningene av behandlingene.

Viktig: MSA er en tilstand som kun kan diagnostiseres av en trent og kvalifisert lege. Forsøk derfor ikke å diagnostisere eller behandle symptomer selv uten å snakke med en lege.

Finnes det en måte å forhindre utvikling av MSA?

Eksperter vet ennå ikke hva som forårsaker MSA eller hvilke faktorer som bidrar til det. Derfor finnes det for øyeblikket ingen måte å forhindre det eller redusere risikoen på .

Hvilken fremtid kan noen med MSA forvente?

Personer med MSA utvikler vanligvis først symptomer relatert til bevegelse. Denne tilstanden forverres gradvis over tid. Omtrent halvparten av pasientene trenger hjelp til å gå i løpet av denne tiden. Dette betyr bruk av stokk eller rullator. Omtrent fem år etter at MSA har oppstått, trenger omtrent 60 % av pasientene å bruke rullestol. Innen seks til åtte år er minst halvparten av pasientene sengeliggende.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det være nødvendig med ytterligere prosedyrer eller inngrep for å opprettholde kroppsfunksjoner og forhindre farlige komplikasjoner. Noen av disse inkluderer:

• Trakeostomi for å opprettholde pusten.
• Sondeernæring («sondeernæring» / «enteral ernæring»).
• Innlagte katetre eller urostomi for urininkontinens.
• Kolostomi for avføringsvansker.

Hvor lenge varer MSA?

MSA er en livslang, permanent tilstand. Gjennomsnittlig forventet levealder med sykdommen er seks til ti år . I mindre alvorlige tilfeller kan den vare opptil 15 år. I mer alvorlige tilfeller kan imidlertid forventet levealder være mye kortere. Disse alvorlige tilfellene inkluderer vanligvis følgende symptomer:

• Symptomer på det autonome nervesystemet blir alvorlige før bevegelsesrelaterte symptomer oppstår.
• Høyere alder ved diagnose.
• Har bevegelsessymptomer som forårsaker hyppige fall.

Hva er synet på denne situasjonen?

Utsiktene for MSA er ikke særlig gode. Symptomene på denne tilstanden forverres gradvis, og forstyrrer ofte kroppens funksjoner og fører til dødelige komplikasjoner. Komplikasjoner som kan føre til død inkluderer:

• Lungebetennelse.
• Urinveisinfeksjoner (UVI) kan forårsake sepsis (blodforgiftning).
• Plutselig død (ofte om natten, på grunn av forstyrrelser i måten hjernen kontrollerer pusten under søvn).

Hvordan tar jeg vare på meg selv/min kjære? Hva bør jeg være bekymret for?

Personer med MSA har progressive symptomer. Dette betyr at når symptomene når et visst nivå, er de ikke lenger i stand til å leve selvstendig. Tilstanden kan også etter hvert påvirke din evne til å tenke, snakke og ta avgjørelser for deg selv. På grunn av alle disse faktorene er det viktig å snakke med dine kjære om dine ønsker for fremtiden og å lage en plan for din medisinske behandling hvis du ikke er i stand til å ta avgjørelser .

Når bør du oppsøke lege?

Mange av de tidlige symptomene på MSA er ting du bør diskutere med en lege. Disse inkluderer:

• Seksuell umoral.
• Ortostatisk hypotensjon (vedvarende svimmelhet eller besvimelse uten åpenbar grunn).
• Søvnproblemer og søvnapné (kvelning under søvn).

Hvis en lege diagnostiserer deg med en bevegelsesforstyrrelse som Parkinsons sykdom, er det viktig å snakke med dem om eventuelle endringer i symptomene dine. Legen din vil planlegge oppfølgingskontroller for å overvåke tilstanden din og justere medisinen din. Du kan snakke om eventuelle endringer du legger merke til under disse besøkene. Det er vanlig at personer som får diagnosen Parkinsons sykdom endrer diagnosen sin senere, enten når nye symptomer utvikler seg eller når levodopa slutter å virke som den skal.

Personer med MSA opplever ofte andre symptomer, spesielt psykiske helseproblemer. Det er viktig å søke behandling for psykiske helseproblemer relatert til MSA, så vel som for fysiske symptomer. Legen din kan anbefale behandling eller henvise deg til en spesialist i psykisk helse.

Oppsummert (Take Home-melding)

Multippel systematrofi (MSA) er en alvorlig og i siste instans dødelig sykdom. Dessverre finnes det ingen direkte kur eller behandling for denne tilstanden ennå.

>

Mange av symptomene kan imidlertid behandles , og det finnes måter å minimere effektene og symptomene på. Med behandling kan mange opprettholde livskvaliteten sin i årevis, tilbringe verdifull tid med sine kjære og få mest mulig ut av tiden sin. Derfor er det viktig å håndtere symptomene med riktig medisinsk rådgivning, uten å forårsake frustrasjon.

`Multippel systematrofi, MSA, nevrologisk sykdom, hjernesykdom, Parkinsons symptomer, bevegelsesforstyrrelser, problemer med det autonome nervesystemet