Har babyen din ofte feber uten grunn? La oss snakke om disse SAID-ene (systemiske autoinflammatoriske sykdommer)

Får den lille din bare feber hele tiden? Blir han bedre etter noen dagers feber, bare for å få ny feber noen dager senere? Du lurer kanskje på hvorfor dette skjer uten en virus- eller bakterieinfeksjon. Dette kan skyldes en sjelden tilstand som kalles systemiske autoinflammatoriske sykdommer (SAIDs) , som mange ikke har hørt om. Ikke bekymre deg, la oss snakke om det på en enkel måte og forstå alt.

Hva er SAID-er? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er periodiske febersyndromer en gruppe sykdommer som forårsaker hyppige, tilbakevendende feberanfall uten infeksjon (som virus eller bakterier). Årsaken til dette er en funksjonsfeil i barnets medfødte immunsystem . Dette ble tidligere kalt «periodiske febersyndromer».

Nå lurer du kanskje på om dette er en «autoimmun» sykdom? Vi hører ofte om autoimmune sykdommer som revmatoid artritt eller lupus. Nei, dette er annerledes.

Tenk deg at vi har en forsvarshær inni kroppen vår, immunforsvaret vårt. Denne hæren har to hoveddeler:

1. Medfødt immunsystem: Dette er hæren vi er født med, og den er den første til å angripe enhver bakterie.

2. Adaptivt immunsystem: Dette er en hær som er spesialtrent til å bekjempe ulike bakterier etter hvert som vi vokser opp.

Ved SAIDs ligger problemet i det medfødte immunforsvaret . Dette immunforsvaret blir urolig og starter en kamp i kroppen uten noen fiende. Resultatet av denne kampen er betennelse i kroppen og feber.

Men i de autoimmune sykdommene vi snakket om, er problemet med den adaptive hæren som trenes senere. Denne hæren klarer ikke å gjenkjenne de gode cellene i sin egen kropp og begynner å angripe dem.

SAID-er er mye sjeldnere enn autoimmune sykdommer. De er ofte forårsaket av genetiske årsaker, noe som betyr at de er arvelige. Disse symptomene starter vanligvis når et barn er veldig lite, for eksempel i spedbarnsalderen eller småbarnsalderen. Barnet får plutselig en episode eller et sykdomsanfall med feber og andre symptomer, som vanligvis går over i løpet av få dager. Barnet kan være helt friskt når det ikke er sykt. Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det effektive behandlinger som kan kontrollere symptomene.

Hva er hovedtypene av SAID-er?

Forskere har identifisert rundt 60 typer SAID-er så langt, og nye typer blir oppdaget hele tiden. Her er noen av de vanligste typene.

Hva er de vanlige symptomene på disse sykdommene?

Det viktigste og vanligste symptomet på SAIDs er tilbakevendende feber . Imidlertid kan andre symptomer også oppstå i tillegg til feber, avhengig av sykdomstypen.

Hvorfor oppstår disse sykdommene? Hva er årsakene?

Som vi nevnte tidligere, er mange SAID-er genetiske sykdommer . Dette betyr at disse sykdommene er forårsaket av en mutasjon (variant) i et bestemt gen.

Hva kan skje hvis riktig behandling ikke får?

Dette er et svært viktig problem. Det er viktig å kontrollere denne tilstanden ved å ta riktig behandling. For hvis det er kontinuerlig betennelse i kroppen som dette, kan det føre til en tilstand som kalles amyloidose . Enkelt sagt kan en type protein avleires i nyrene våre, noe som forårsaker permanent skade på nyrene. Derfor er det svært viktig å diagnostisere sykdommen og behandle den raskt.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

For å være ærlig, kan det være litt utfordrende å diagnostisere SAIDs fordi symptomene kan ligne på andre alvorlige sykdommer, som lupus.

Derfor er det viktigste å oppsøke en lege som spesialiserer seg på denne typen sykdommer. En lege som spesialiserer seg på sykdommer relatert til ledd og immunforsvar kalles en revmatolog .

Legen din vil vurdere flere faktorer for å stille en diagnose. Han eller hun vil sannsynligvis spørre om barnets symptomer og om det finnes en familiehistorie med tilstanden. Legen din kan mistenke SAIDs, spesielt hvis:

• Hvis barnet har hyppig feber.
• Hvis noen i familien har hatt tilbakevendende influensalignende sykdommer som denne.
• Siden disse sykdommene er vanlige blant noen etniske grupper, blir også det vurdert.

Hvilke tester utføres?

Legen kan anbefale flere tester for å bekrefte sykdommen.

• Blodprøver (laboratorietester): Tester som C-reaktivt protein (CRP) og CBC (full blodtelling) kan sjekke for betennelse i kroppen. Disse nivåene øker under sykdom og går tilbake til normale nivåer når kroppen er frisk.
• Urinprøve: Sjekker forhøyede proteinnivåer i urinen. Ved noen sykdommer, som for eksempel MKD, kan urintester oppdage spesifikke syrer.
• Genetisk testing: Denne testen kan oppdage genetiske mutasjoner. Noen ganger kan imidlertid et barn ha SAID, men den genetiske testen kan ikke oppdage det. Derfor, selv om testresultatet er negativt, kan det ikke sies 100 % at sykdommen ikke er tilstede.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling av SAID-er avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Selv om disse sykdommene ikke kan kureres fullstendig, kan medisiner i stor grad kontrollere symptomene.

• FMF: Et legemiddel som heter kolkisin brukes til dette. Det reduserer betennelse i kroppen. Hvis det legemidlet ikke virker for barnet, kan de ty til legemidler som canakinumab .
• PFAPA: Steroider som Prednison kan gis i en kort periode for raskt å redusere sykdomsvarigheten.
• TRAPS: CanakinumabLegemidlet er svært effektivt. I tillegg brukes betennelsesdempende legemidler som glukokortikoider .
• MKD: Legemidlet Canakinumab er også effektivt for dette. Under sykdom kan NSAIDs (smertestillende) eller steroider hjelpe.
• NLRP3-sykdommer: Immunmodifiserende legemidler som Canakinumab , Rilonacept og Anakinra brukes med hell til dette.
• Blau syndrom: Avhengig av symptomene kan immunsuppressive midler, TNF-hemmere og øyemedisiner brukes.

Vil denne tilstanden bli fullstendig kurert?

Noen av disse sykdommene er livslange. Noen, som for eksempel PFAPA, kan imidlertid forsvinne av seg selv når barnet blir eldre. Selv om de er livslange tilstander, kan hyppigheten av sykdommen og alvorlighetsgraden av symptomene avta over tid. Legen din vil gi deg spesifikke detaljer om barnets tilstand.

Det kan være utfordrende å ta vare på et barn med denne tilstanden. Men med hjelp fra de riktige spesialistene kan du håndtere barnets symptomer og gi dem den best mulige barndommen.