Er en babys ryggmargsdefekt et medfødt problem? La oss snakke om myelomeningocele!

Å, så herlig det er å tenke på den lille i magen! Men noen ganger kommer barna våre til verden med uventede helseproblemer. I dag skal vi snakke om en kompleks fødselsdefekt som oppstår under utviklingen av ryggmargen, eller ryggmargen, mens babyen fortsatt er i livmoren. Dette kalles myelomeningocele. Du har kanskje også hørt om det som «åpen spina bifida». Dette er faktisk en tilstand der babyens ryggmarg, eller spinalkanal, ikke lukkes ordentlig.

Hva er egentlig en myelomeningocele?

Enkelt sagt er myelomeningocele en fødselsdefekt der babyens ryggrad og spinalkanal ikke lukkes helt før fødselen, i livmoren. Dette er en type nevralrørsdefekt (NTD). Du kan ha problemer med å uttale dette navnet, ikke sant? Det uttales som «my-e-lo-men-in-go-ceil».

Myelomeningocele oppstår i løpet av de første fire ukene etter unnfangelsen. Dette er når babyens nevralrør ikke lukkes ordentlig, noe som fører til at en væskefylt sekk stikker ut fra baksiden av babyens ryggrad. Sekken kan spesifikt inneholde:

• En del av ryggmargen deres
• Hjernehinnene - vev som dekker ryggmargen
• Nerver
• Cerebrospinalvæske (CSF) er en viktig væske som finnes i hjernen og ryggmargen.

Myelomeningocele kan forekomme hvor som helst langs en babys ryggrad, men det sees oftest i korsryggen (lumbale og korsbenet områder) , det vil si i midjeområdet.

Det triste er at ryggmargen og nervene inne i sekken er skadet. Dette resulterer vanligvis i svakhet eller tap av følelse i kroppsdelene under sekken . I noen tilfeller kan sekken briste. Dette kan skje på grunn av normale bevegelser hos babyen mens den er i livmoren, eller det kan skje ved fødselen.

Myelomeningocele er den alvorligste formen for spina bifida, og kan forårsake moderate til alvorlige funksjonshemminger. For eksempel muskelsvakhet, tap av blære- eller tarmkontroll og/eller lammelse . Imidlertid har babyer med denne tilstanden lenger nede i ryggraden vanligvis færre symptomer enn babyer med denne tilstanden høyere oppe i ryggraden.

Hva er en nevralrørsdefekt?

Nevralrørsdefekter (NTD-er) er fødselsdefekter (medfødte tilstander) i hjernen, ryggraden eller ryggmargen. De oppstår ofte i løpet av den første måneden av svangerskapet – noen ganger før du i det hele tatt vet at du er gravid. De to hovedtypene av nevralrørsdefekter er spina bifida og anencefali.

Dette skjer vanligvis: I løpet av den første måneden av svangerskapet smelter de to sidene av fosterets ryggmarg sammen og danner et beskyttende lag for ryggmargen, ryggmargsnervene og hjernehinnene (vevet som dekker ryggmargen). På dette tidspunktet kalles fosterets utviklende hjerne og ryggmarg nevralrøret.

Så, hvis det er noen feil eller problemer i dannelsen av dette nevralrøret, kalles det en nevralrørsdefekt.

Hva er forskjellen mellom spina bifida og myelomeningocele?

«Spina bifida» refererer til enhver fødselsdefekt der nevralrøret som omgir ryggraden ikke lukkes helt.

Spina bifida kan oppstå hvor som helst langs babyens ryggrad, som nevnt tidligere, hvis nevralrøret ikke lukkes helt i livmoren. Når dette skjer, lukkes ikke ryggmargen, som beskytter ryggmargen, ordentlig. Dette kan forårsake skade på babyens ryggmarg og nerver.

Myelomeningocele er en type spina bifida – og den mest alvorlige. Det er en væskefylt sekk som stikker ut fra babyens rygg, og som inneholder deler av ryggmargen og nerver. De andre typene spina bifida er meningocele og spina bifida occulta.

Hva er forskjellen mellom meningocele og myelomeningocele?

Myelomeningocele og meningocele er begge typer spina bifida, men det er en liten forskjell.

Meningocele er en tilstand der en væskefylt sekk stikker ut fra en åpning i babyens rygg, men sekken inneholder ikke babyens ryggmarg . Dette forårsaker vanligvis liten eller ingen skade på nervene.

Men ved myelomeningocele er det både en del av ryggmargen og nerver inne i den sekken, og de er skadet . Det er det som gjør det verre.

Hvem er rammet av myelomeningocele?

Myelomeningocele kan ramme alle foster. Selv om forskere ikke er sikre på hva som forårsaker det, har de identifisert visse genetiske, miljømessige og ernæringsmessige faktorer som øker en babys risiko for å utvikle tilstanden.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Myelomeningocele er en tilstand som oppstår i sentralnervesystemet.Den vanligste medfødte tilstanden (fødselsdefekt). For eksempel rammer denne tilstanden omtrent 1645 babyer født hvert år i USA. Barn blir også født med denne tilstanden i Sri Lanka.

Hva er symptomene på myelomeningocele?

En baby med myelomeningocele har en væskefylt sekk som går nedover ryggraden fra midten av ryggen . Leger kan ofte oppdage tilstanden under graviditet med en ultralydsskanning.

En baby med myelomeningocele kan også ha andre fødselsskader . Omtrent 8 av 10 babyer med denne tilstanden har også en tilstand som kalles hydrocephalus, som er en opphopning av væske i hjernen .

Andre problemer i ryggmargen eller muskel- og skjelettsystemet som kan være forbundet med myelomeningocele inkluderer:

• Syringomyeli (en væskefylt cyste inne i ryggmargen)
• Hofteluksasjon

Hva er årsakene til myelomeningocele?

Leger og forskere vet fortsatt ikke den eksakte årsaken til myelomeningocele, men de tror det er en kompleks tilstand forårsaket av en kombinasjon av genetiske, ernæringsmessige og miljømessige faktorer .

Spesielt lave nivåer av folsyre i morens kropp før og under graviditet har vist seg å bidra til forekomsten av denne typen fødselsdefekt. Folsyre (også kjent som folat) er viktig for utviklingen av fosterets hjerne og ryggmarg.

Hvordan diagnostiseres myelomeningocele før babyen er født?

Ofte (men ikke alltid) kan leger diagnostisere myelomeningocele hos et foster under graviditet. De bruker disse testene:

• Blodprøve: Legen din vil bestille en blodprøve mellom uke 16 og 18 av svangerskapet som måler et stoff som kalles alfa-fetoprotein (AFP). Omtrent 75 % til 80 % av gravide kvinner som bærer et barn med spina bifida har høyere enn normale nivåer av denne AFP. Hvis nivået ditt også er høyt, vil legen din bestille andre tester, for eksempel en ultralydskanning, for å undersøke babyen nærmere.
• Fosterprenatal ultralyd: Ultralyd under graviditet er den mest nøyaktige måten å diagnostisere myelomeningocele på. Leger anbefaler vanligvis ultralyd i første trimester (uke 11–14) og andre trimester (uke 18–22). Ultralyd i andre trimester kan stille den mest nøyaktige diagnosen.
• Fostervannsprøve:Hvis en ultralydundersøkelse av fosteret bekrefter myelomeningocele, kan legen din anbefale en fostervannsprøve. Dette gjøres for å sjekke om det er sjeldne genetiske tilstander forbundet med myelomeningocele. Dette innebærer at legen bruker en nål til å ta en væskeprøve fra fostervannet som omgir fosteret. Det er noen risikoer forbundet med denne testen, så det er viktig å diskutere dette med legen din.

Hvis myelomeningocele ikke oppdages under graviditet, diagnostiseres det etter at babyen er født ved hjelp av bildediagnostikk som MR (magnetisk resonansavbildning) eller CT (computertomografi).

Hva er behandlingene for myelomeningocele?

Den vanlige behandlingen for myelomeningocele er kirurgi for å lukke åpningen i babyens ryggmarg .

Leger kan utføre denne operasjonen enten før babyen er født (fosterkirurgi) eller kort tid etter fødselen (postnatal kirurgi) .

Fordi babyer med myelomeningocele ofte har hydrocephalus (væskeopphopning i hjernen), kan det også være nødvendig med en ventrikuloperitoneal (VP) shunt for å fjerne den ekstra væsken fra babyens hjerne.

Mange barn vil trenge livslang behandling for å håndtere problemene forårsaket av skader på ryggmargen og nervene. Vanlige behandlinger inkluderer antibiotika for å forhindre infeksjoner som hjernehinnebetennelse (hjernebetennelse) eller urinveisinfeksjoner (UVI) og fysioterapi.

Fosterkirurgi for myelomeningocele

Fosterkirurgi er et alternativ som kan velges avhengig av alvorlighetsgraden av myelomeningocelen og den gravide morens helsetilstand. Denne typen kirurgi blir stadig mer vanlig.

Selv om denne operasjonen kan forhindre at symptomene forverres, kan den ikke korrigere skader som allerede er gjort på ryggmargen eller nervene .

Viktig: Det er komplikasjoner forbundet med disse fosteroperasjonene, som økt risiko for for tidlig fødsel og livmordehiscens.

Postnatal kirurgi for myelomeningocele

Hvis babyen din ikke har gjennomgått fosterkirurgi for å reparere spina bifida, bør operasjonen utføres så snart som mulig etter fødselen – ideelt sett innen de første 48 timene etter fødselen – for å redusere risikoen for infeksjon.

Hvilke leger bør barnet mitt med myelomeningocele oppsøke?

Mange barn med myelomeningocele har nytte av støtte fra et tverrfaglig team for å koordinere omsorgen og behandlingen. Spesialister som kan være involvert i barnets omsorg inkluderer:

• Nevrolog
• Nevrokirurg
• Fosterkirurg
• Urolog
• Ortoped
• Hudlege
• Fysioterapeut

Hva er risikofaktorene for myelomeningocele?

Dessverre kan ikke fødselsskader som myelomeningocele forhindres fullstendig – risikoen kan bare reduseres . Som oftest forekommer tilstanden sporadisk. Men forskere har identifisert flere risikofaktorer forbundet med tilstanden. De er:

• Folatmangel (folsyre): Folat, den naturlige formen for vitamin B9, er viktig for sunn fosterutvikling. Folatmangel øker risikoen for spina bifida og andre nevralrørsdefekter (NTD-er). Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det viktig å ta prenatale vitaminer for å sikre at du får i deg folat (folsyre) og andre næringsstoffer du trenger for et sunt svangerskap.
• Familiehistorie med nevralrørsdefekter: Personer som har hatt ett barn med en nevralrørsdefekt har omtrent 3 % økt risiko for å få et andre barn med defekten. Kvinner som har hatt en nevralrørsdefekt (NTD) har også større sannsynlighet for å få et barn med myelomeningocele enn de som ikke har tilstanden. Imidlertid blir de fleste babyer med myelomeningocele født av foreldre som ikke har noen familiehistorie med tilstanden.
• Anti-epileptiske medisiner: Noen anti-epileptiske medisiner har vist seg å være assosiert med økt risiko for nevralrørsdefekter når de tas under graviditet.
• Diabetes: Gravide kvinner med dårlig kontrollert diabetes har økt risiko for å få et barn med myelomeningocele.
• Fedme: Kvinner som er overvektige før graviditet har økt risiko for å få et barn med en nevralrørsdefekt, inkludert myelomeningocele.
• Økt kroppstemperatur:Det har blitt funnet at en økning i kjernekroppstemperaturen (hypertermi) i løpet av de første ukene av svangerskapet, enten det skyldes vedvarende feber eller bruk av badstue eller boblebad, øker risikoen for myelomeningocele noe.

Husk at det ikke er din feil å få et barn med myelomeningocele. Alle i fertil alder har risiko for å få et svangerskap påvirket av en fødselsdefekt.

Hva er prognosen for myelomeningocele?

Ingen to personer med myelomeningocele påvirkes på samme måte. Prognosen for denne tilstanden avhenger av flere faktorer. Disse inkluderer:

• Den opprinnelige tilstanden til ryggmargen og nervene deres.
• Hvor høy eller lav åpningen er i ryggraden.
• Er den vesken åpen eller lukket?
• Om de ble operert før eller etter fødselen.

Dødeligheten for personer med spina bifida er omtrent 1 % per år mellom 5 og 30 år. Jo høyere opp i ryggmargen lesjonen er, desto større er risikoen for komplikasjoner og død.

Bivirkningene og komplikasjonene ved myelomeningocele kan påvirke livskvaliteten betydelig. Personer med denne tilstanden har større sannsynlighet for å oppleve depresjon, angst og risikofylt atferd .

Hva er komplikasjonene ved myelomeningocele?

Komplikasjoner forbundet med myelomeningocele er:

• Lammelse og/eller tap av følelse i kroppsdelene under området med den væskefylte sekken (lesjonen).
• Redusert mobilitet på grunn av muskelsvakhet.
• Benproblemer forbundet med lammelse , for eksempel skoliose (krumning av ryggraden), kontrakturer og hofteforskyvning.
• Tap av blære- og/eller tarmkontroll.
• Hyppig forekomst av urinveisinfeksjoner (UVI).
• Meningitt (hjernebetennelse).
• Lateksallergi.
• Læringsforskjeller eller utviklingsforsinkelser (kognitive svekkelser).
• Epilepsi (anfall).

Hvordan tar jeg vare på babyen min med myelomeningocele?

Det viktigste å huske er at ingen personer med myelomeningocele påvirkes på samme måte. Det er ingen måte å vite sikkert hvordan babyen din vil bli påvirket. Det beste du kan gjøre er å snakke med en lege som spesialiserer seg på å forske på og behandle spina bifida og myelomeningocele.

Etter hvert som barnet ditt vokser, vil et team av spesialistleger hjelpe deg med å ivareta deres behov.Han kan være nyttig.

Når bør jeg snakke med barnets lege om myelomeningocele?

Hvis barnet ditt er født med myelomeningocele, må han eller hun oppsøke legen sin – eller et team av leger – regelmessig gjennom hele livet.

Det er spesielt viktig å snakke med barnets lege av disse grunnene:

• Hvis barnet ditt er for sent ute med å begynne å gå eller for sent ute med å krabbe.
• Hvis barnet ditt har symptomer på hydrocephalus, for eksempel en bulende myk flekk i pannen, irritabilitet, overdreven søvnighet og problemer med å spise.
• Hvis barnet ditt har symptomer på hjernehinnebetennelse, kan de ha feber, stiv nakke, irritabilitet og høyfrekvent gråt.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min om myelomeningocele?

Hvis legen din mistenker en myelomeningocele, kan det være nyttig å stille deg disse spørsmålene:

• Hva kan jeg gjøre for å holde meg frisk resten av svangerskapet?
• Kan du anbefale leger og spesialister som spesialiserer seg på spina bifida og myelomeningocele?
• Hva er behandlingsalternativene for myelomeningocele?
• Hva er risikoene og fordelene med fosterreparasjonskirurgi og postnatal reparasjonskirurgi?
• Risikerer jeg å få et nytt barn med myelomeningocele?
• Har du informasjon om støttegrupper for personer med myelomeningocele og foreldre til slike barn?

Det kan være overveldende å finne ut at babyen din har en alvorlig medisinsk tilstand. Men husk at du ikke er alene – det finnes mange ressurser som kan hjelpe deg og familien din. Det er viktig å snakke med en lege som har kunnskap om myelomeningocele for å lære mer om hvordan det påvirker babyen din og hvordan du kan forberede deg.

En hilsen fra oss

Myelomeningocele er en svært kompleks fødselsdefekt. Men med riktig medisinsk behandling, støtte og kjærlighet kan disse barna leve et godt liv . Det er viktig å gjenkjenne denne tilstanden hos fosteret og søke rask behandling. Å ta grep som å få i seg nok folsyre kan også redusere risikoen for denne tilstanden. Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med legen din.

Myelomeningocele , spina bifida, fødselsskader, nevralrørsdefekter, ryggrad, babyhelse, graviditet