Er kroppen din eller barnet ditt treg? Kan det være nemalinmyopati?

Føler du noen ganger at kroppen din er veldig svak, eller at den lille gjør ting litt senere enn andre barn, eller virker som om den mangler styrke? Disse tingene kan skje av en rekke årsaker. Men i dag skal vi snakke om en sjelden, men viktig tilstand som det er viktig å være klar over. Det er en tilstand som kalles nemalin myopati .

Hva er nemalin myopati?

Enkelt sagt er nemalin myopati en tilstand som påvirker musklene som hjelper kroppen vår å bevege seg (også kjent som skjelettmuskulatur ). Dette forårsaker muskelsvakhet (myopati) i ulike deler av kroppen. Disse symptomene kan noen ganger være tilstede ved fødselen eller i barndommen, og svært sjelden i voksen alder. Denne muskelsvakheten rammer oftest:

• Til ansiktet ditt
• Til halsen
• Til hofteområdet
• Til skuldrene
• For overarmer og ben

Det er noe annet spesielt med denne nemaline myopatien. Det vil si at når vi undersøker musklene (vi tar en biopsi ), ser vi trådlignende, små pinnelignende ting inni musklene (dette kalles nemaline legemer) . Det greske ordet «nema» betyr også «trådlignende». Så det er slik denne sykdommen fikk navnet sitt. Den kalles også med andre navn, du har kanskje hørt om den:

• Medfødt stavsykdom
• Nemaline kroppssykdom
• Stavmyopati​

De fleste med nemalin myopati er født med en genetisk mutasjon arvet fra foreldrene . Imidlertid kan tilstanden i svært sjeldne tilfeller oppstå uten familiehistorie, og kan være forårsaket av en tilfeldig genmutasjon.

Det viktigste er at det ikke finnes noen kur mot nemalin myopati. Det finnes imidlertid ulike behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og gjøre livet enklere. Personer med den vanligste typen nemalin myopati kan ofte leve normale, aktive liv.

Finnes det forskjellige typer nemalin myopati?

Ja, det finnes seks hovedtyper nemalin myopati. Tidspunktet for symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer avhengig av typen. 1. Typisk medfødt nemalin myopati: Dette er den vanligste typen . Omtrent halvparten av alle pasienter med nemalin myopati tilhører denne typen. Dette er en tilstand som er tilstede ved fødselen. 2. Intermediær medfødt nemalin myopati:Ved denne typen er symptomene mindre alvorlige enn ved den alvorlige typen, men mer alvorlige enn ved den normale typen. Omtrent 20 % av pasientene har denne typen. 3. Alvorlig medfødt (neonatal) nemalin myopati : Dette er en alvorlig tilstand som er tilstede ved fødselen . Omtrent 16 % av pasientene har denne typen. 4. Nemalin myopati med debut i barndommen : Denne typen oppstår mellom 10 og 20 år. Litt over 10 % av pasientene har denne typen. 5. Nemalin myopati med debut i voksen alder: Denne tilstanden oppstår mellom 20 og 50 år. Omtrent 4 % av pasientene har denne typen. 6. Amish nemalin myopati : Dette er en spesifikk type som sees blant Amish-samfunnet. Den er svært sjelden og kan ofte føre til død i barndommen.

Hvem kan utvikle denne tilstanden?

Nemalin myopati kan ramme alle, uavhengig av kjønn, rase eller religion. Men hvis en eller begge foreldrene dine bærer genmutasjonen for sykdommen, har du høyere risiko . Folk i Amish-samfunnet har også høyere risiko. Det er en svært sjelden sykdom . Forskere sier at sykdommen forekommer hos omtrent én av 50 000 levendefødte. I Amish-samfunnet sies det imidlertid at én av 500 personer kan bli rammet av denne tilstanden.

Hva er årsakene til nemalin myopati?

Nemalin myopati er en sykdom i skjelett- og muskelsystemet vårt . Den er ofte forårsaket av endringer i gener, kalt genmutasjoner . Disse genmutasjonene kan arves fra en eller begge foreldrene.

• Noen ganger kan denne tilstanden oppstå hvis begge foreldrene bærer det unormale genet (dvs. at det arves som en autosomal recessiv egenskap) .
• I sjeldne tilfeller kan det utvikle seg selv om bare én av foreldrene arver det unormale genet (det vil si som en autosomal dominant egenskap ).
• Noen ganger kan denne tilstanden også oppstå fra en ny, tilfeldig genetisk mutasjon i en sædcelle eller et egg.

Dette er ofte forårsaket av mutasjoner i genet Nebulin (NEB) eller genet Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin og aktin er to typer proteiner som hjelper musklene våre med å trekke seg sammen. Tenk på dem som deler av en maskin. Når det er et problem med disse delene, slutter musklene å fungere som de skal.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

De viktigste symptomene på nemalin myopati er:

• Nedsatt muskeltonus (hypotoni) : En følelse av svakhet i kroppen, som en gummiball.
• Reduserte eller tapte reflekser: Redusert evne til å bevege beinet når legen banker på kneet med en liten hammer.
• Muskelsvakhet : En følelse av svakhet i kroppen .

Hvis den nyfødte babyen din viser disse symptomene, kan du også se andre ting som:

• En unormal svaiende gange (gangforstyrrelse) .
• Forsinkede motoriske ferdigheter: Forsinkelse i ting som å sitte, stå og kontrollere hodet.
• Vanskeligheter med å snakke og svelge (dysartri og dysfagi) .
• Kjeveområdet er plassert lenger bak enn normalt (retrognati) .
• Tar på seg en langstrakt ansiktsform .
• Unormal krumning av den øvre ganen i munnen .
• Sløret tale (velofaryngeal dysfunksjon) .
• Svekket pust under søvn (nattlig hypoventilasjon) , som kan forårsake en økning i karbondioksidnivået i blodet (hyperkarbi) .
• Pustevansker (dyspné) .

Personer med denne tilstanden kan utvikle andre symptomer når de blir eldre :

• Unormal stivhet i ryggraden .
• Skoliose .
• Leddkontrakturer .
• En nedsunket kiste (pectus excavatum) .

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

Først vil en lege spørre deg eller barnet ditt om symptomene deres og om noen i familien har hatt lignende tilstander. Deretter vil de gjøre en fysisk undersøkelse. Hvis legen mistenker nemalin myopati, vil han eller hun bestille en muskelbiopsi . Dette innebærer å fjerne et lite stykke muskelvev under operasjonen og undersøke det. Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, vil dere se de trådlignende strukturene (nemaline legemer) i den muskelbiten. Legen vil også utføre genetisk testing .Det kan også anbefales. Dette kan bekrefte tilstanden nemalin myopati.

Hvordan behandles det?

Som nevnt tidligere finnes det ingen spesifikk kur for dette. Derfor er behandlingen rettet mot å redusere symptomer og bidra til å gjøre livet enklere . Behandlingen kan omfatte:

• Hjelp med pustevansker: Dette kan omfatte å plassere en trakeostomi , koble til en mekanisk ventilasjonsmaskin eller bruke en BiPAP- maskin.
• Lavintensiv trening: Oppretthold muskelstyrken.
• Massasjeterapi og fysioterapi : Opprettholde muskelfunksjonen.
• Logopedi : Reduser talevansker og stamming.
• Tøyningsteknikker : Øk muskelbevegelsen.
• Ganghjelpemidler: Ting som stokk, krykker, knestøtter og rullestol.

Hvis symptomene er alvorlige, eller hvis det er andre helsekomplikasjoner, kan det hende du må legges inn på sykehus . Sykehusinnleggelse kan tilby følgende behandlinger:

• Åndedrettsstøtte: For eksempel mekanisk ventilasjon som hjelper deg med å puste under søvn.
• Kirurgi : Behandle leddkontrakturer eller skoliose .
• Enteral ernæring : Hvis du har problemer med å svelge mat.

Kan denne risikoen reduseres?

Ærlig talt finnes det ingen måte å forhindre at du selv eller barnet ditt utvikler nemalin myopati. Det er imidlertid svært viktig å være oppmerksom på symptomene, søke legehjelp tidlig og starte behandling om nødvendig .

Hvilken fremtid kan en person med denne tilstanden forvente?

Dette varierer veldig avhengig av sykdomstypen .

• Typisk medfødt nemalin myopati: Muskelsvakhet forblir vanligvis den samme over tid. Men etter hvert som du blir eldre, kan svakheten øke noe med veksten.
• Alvorlig medfødt (neonatal) nemalin myopati: Dette kan forårsake komplikasjoner . For eksempel:
• Mange ledd sitter fast i en bøyd eller strukket stilling (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Innånding av mat eller væskerAspirasjonspneumoni .
• Brudd.
• Hjertemuskelsykdom (kardiomyopati) .
• Respirasjonssvikt .
• Intermediær medfødt nemalin myopati: Mange kan trenge pustehjelp og rullestol.
• Nemalin myopati som debuterer i barndommen : Dette kan forårsake droppfot, som er manglende evne til å bøye foten over ankelen. Det kan også føre til tap av bevegelse i ankel- og leggmusklene.
• Nemalin myopati med debut i voksen alder : Dette kan også forårsake komplikasjoner :
• Pustevansker.
• Vanskeligheter med å holde hodet oppreist på grunn av svake nakkemuskler.
• Komplikasjoner av hjertesykdom.
• Gradvis økende muskelsvakhet.
• Amish nemalin myopati : Komplikasjoner i denne tilstanden inkluderer progressiv muskelsvakhet, respirasjonssvikt og muskelatrofi .

Så, når det gjelder fremtiden, avhenger det av sykdomstypen og alvorlighetsgraden av symptomene . Noen med den mildeste formen av sykdommen (typisk medfødt nemalin myopati) kan kanskje gå uten støtte. Imidlertid lever personer med den mest alvorlige formen (Amish nemalin myopati) ofte i omtrent to år.

Men ikke bekymre deg. Selv om det ikke finnes noen kur, kan mange med nemalin myopati leve et langt liv med riktig behandling . Avhengig av sykdomstypen kan forventet levealder variere fra noen få måneder til livet.

Hvordan tar du vare på deg selv eller barnet ditt hvis de lider av denne tilstanden?

Du kan bidra til å redusere komplikasjonene av denne tilstanden ved å gjøre følgende:

• Sjekk hjertefunksjonen din regelmessig.
• Søk legehjelp og behandling umiddelbart hvis du utvikler en infeksjon i de nedre luftveiene (f.eks. bronkitt , tett bryst, lungebetennelse ).

Hvis du er bærer av genet for denne sykdommen og også håper å få barn, er det lurt å snakke med en genetisk veileder for å få råd .

Husk som et sammendrag

Nemalin myopati (NM) er en sjelden tilstand som påvirker skjelettmuskulaturen. Hovedsymptomene er redusert muskeltonus og muskelsvakhet. Det finnes flere typer av denne sykdommen, hver med ulik debut og alvorlighetsgrad av symptomer. Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur, finnes det behandlinger for å redusere symptomene.De fleste med den vanligste typen (typisk medfødt nemalin myopati) kan leve selvstendige liv med riktig behandling. Prognosen for andre typer varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Derfor er det svært viktig å følge medisinske råd og få riktig behandling . Nemalin myopati, muskelsvakhet, genetiske sykdommer, barnesykdommer, nevromuskulære sykdommer, pusteproblemer, muskelbiopsi