Har barnet ditt problemer med øyne, ører og ledd samtidig? Dette kan være Sticklers syndrom!

Noen ganger blir de små syke én etter én, ikke sant? Men noen barn kan plutselig utvikle flere tilsynelatende urelaterte problemer, som synsproblemer , hørselsproblemer og leddsmerter. Har du hatt en lignende opplevelse? Da handler dette om en genetisk tilstand som kalles Sticklers syndrom, som kan forårsake en slik tilstand. Selv om dette kan virke litt komplisert, la oss snakke enkelt om det.

Hva er Sticklers syndrom? For å være presis...

Enkelt sagt er Sticklers syndrom en genetisk tilstand . Den er forårsaket av en endring i genene våre. Den påvirker hovedsakelig bindevevet i kroppen vår. Dette bindevevet er en spesiell type vev som forbinder, støtter og gir form til andre deler av kroppen vår, som organer og vev. Tenk på det som å bruke sement og ståltråd for å holde veggene og taket på huset vårt sammen. Dette bindevevet er også viktig for kroppen vår.

Så, i dette tilfellet av Sticklers syndrom, er bindevevet på steder som ansikt, ører, øyne og ledd mest påvirket. På grunn av dette kan noen barn ha visse ansiktsforandringer, som for eksempel ganespalte. Det kan også være problemer med syn , hørsel og bevegelse. Dette kalles noen ganger Sticklers dysplasi.

Hvor vanlig er denne tilstanden? Hvem er mest sannsynlig til å utvikle den?

Sticklers syndrom er anslått å ramme én til tre av hver 7500 til 10 000 nyfødte. Men fordi tilstanden ofte er underdiagnostisert, er det vanskelig å si nøyaktig hvor mange som faktisk lider av tilstanden.

Når det gjelder hvem som får det, kan hvem som helst få Sticklers syndrom. Men hvis noen i familien, det vil si en mor, far eller søsken, har tilstanden, er risikoen for at andre utvikler den høyere. Noen ganger, uten familiehistorie, kan imidlertid denne sykdommen også oppstå på grunn av en tilfeldig endring i gener (« genetisk mutasjon») . Det vil si at det ikke trenger å være noe som er arvet.

Hvordan påvirker Sticklers syndrom kroppen?

Som vi har snakket om tidligere, påvirker denne tilstanden bindevevet. En av hovedfunksjonene til bindevevet i kroppen vår er å beskytte og støtte annet vev og organer. Så når det er en mutasjon, eller defekt, i et gen som lager dette bindevevet, får ikke det genet de riktige instruksjonene om hvordan det skal lage dette bindevevet og hvordan det skal fungere.

Dette er grunnen til at noen med Sticklers syndromSyn, hørsel og leddbevegelser påvirkes. Øyne, ører og ledd er spesielt påvirket. Personer med Sticklers syndrom utvikler ofte leddgikt i barndommen . Med riktig behandling kan imidlertid symptomene kontrolleres, og personer med denne tilstanden kan leve normale, aktive liv .

Hva er symptomene på dette? Hvordan gjenkjenner man det?

Symptomene på Sticklers syndrom kan variere fra person til person . Ikke alle vil ha alle symptomene. Det er det som gjør det så spesielt. For eksempel kan ett barn ha flere øyeproblemer, mens et annet kan ha mer leddsmerter.

Det finnes flere hovedkategorier av symptomer som kan sees:

Problemer med bein og ledd:

• I starten kan leddene være for fleksible , men over tid kan de begynne å bli stive .
• En krumning av ryggraden, eller skoliose, kan oppstå.
• Leddgikt kan utvikle seg i ung alder. Tenk deg at et barn, ikke engang ti år gammelt, våkner om morgenen og klager over smerter i leddene, du burde være bekymret.

Hørsels- og øreproblemer:

• Hørselstap kan forekomme i varierende grad. Noen kan bare oppleve et lett hørselstap, mens andre kan oppleve fullstendig døvhet.

Øyeproblemer:

• Alvorlig nærsynthet (eller myopi) betyr at bare objekter på nært hold kan sees tydelig, mens objekter på avstand er uskarpe.
• Løsrevet netthinne. Dette kan skje plutselig og krever øyeblikkelig behandling.
• Katarakt .
• Økt trykk i øyet, som kalles glaukom.

Spesielle trekk som er synlige i ansiktet:

Ofte kan ansiktsformen til barn med denne tilstanden også bli påvirket i utviklingen deres.

• Ganespalte : Dette betyr at det er et gap i ganen.
• Unormalt liten og forsenket underkjeve («mikrognati») : Dette kalles noen ganger «Pierre Robin-sekvensen». Dette kan føre til at noen barn har problemer med å puste og svelge.
• Ansiktet blir flatt og nesen blir liten.

Andre symptomer:

I tillegg til dette kan andre symptomer oppstå:

• Pustevansker (spesielt hos barn med mikrognati).
• Matvansker hos nyfødte babyer.
• Læringsutfordringer på grunn av syns- og hørselshemminger.

Viktig: Ikke alle vil ha alle disse symptomene. Ikke bekymre deg hvis barnet ditt har ett eller to av disse symptomene, men hvis du ser flere av dem samtidig, er det best å søke legehjelp.

Finnes det forskjellige typer Sticklers syndrom?

Ja, det finnes seks hovedtyper av Sticklers syndrom. Alvorlighetsgraden og arten av symptomene varierer avhengig av disse typene.

• Type I: Dette er den vanligste typen . Mildt hørselstap og nærsynthet er de viktigste symptomene.
• Type II: Dette påvirkes mer alvorlig av hørselstap og nærsynthet.
• Type III: Hørselstap og leddproblemer er hovedsymptomene. Synssymptomer er vanligvis fraværende .
• Type IV, V og VI: Disse typene er svært sjeldne . De kan ha alvorlige syns- og hørselsproblemer. De kan også ha mer komplekse symptomer, som forstørrede ender av de lange beinene (spondyloepifyseal dysplasi) og leddgikt.

Leger avgjør hvilken type en person tilhører basert på symptomer og tester.

Hva er årsaken til dette? Hva er den genetiske påvirkningen?

Hovedårsaken til Sticklers syndrom er en genetisk mutasjon . Denne mutasjonen kan forekomme i hvilket som helst av de seks genene som instruerer kroppen vår til å produsere et spesielt protein kalt kollagen . Kollagen er det viktigste som gir bindevevet vårt fleksibilitet og styrke. Tenk på det som en strikk, som gir dem elastisitet og styrke.

Så når det er en defekt i disse genene, produseres ikke kollagenproteinet ordentlig. Dette påvirker hovedsakelig kollagenet som utgjør brusken vår og den gelélignende substansen i øynene våre. Blant disse genene er gener som `(COL2A1)`, `(COL11A1)` og `(COL11A2)` de viktigste.

Hvis et barn arver et av disse muterte genene, kan de vise symptomer på Sticklers syndrom.

Hvordan arves disse genene?

Det er to hovedmåter dette arves på:

• Autosomal dominant form:Dette er den vanligste typen (spesielt type I, II og III). Det som skjer her er at selv om én av foreldrene har genmutasjonen, er det 50 % sjanse for at barnet arver den.
• Autosomal recessiv: Dette er litt sjeldnere (det kan sees i type IV, V og VI). Her må begge foreldrene være friske bærere . Det vil si at de ikke har noen symptomer, men de har et mutert gen. I så fall er det 25 % sjanse for at barnet arver tilstanden.

Noen ganger kan en ny genetisk mutasjon («de novo mutasjon») oppstå tilfeldig , uten familiehistorie. Disse tingene er vanskelige å forutsi på forhånd.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

En lege følger flere trinn for å diagnostisere Sticklers syndrom.

• En detaljert familiehistorie og fysisk undersøkelse: Først vil du og barnet ditt bli spurt om symptomene deres og om noen i familien har hatt lignende tilstander. Deretter vil barnet ditt bli undersøkt for å se om det er noen spesielle trekk i ansikt, ører, øyne og ledd.
• Syns- og hørselstester: Disse testene utføres av spesialistleger for å vurdere syns- og hørselsnivået.
• Bildetester: Noen ganger kan tester som røntgenstråler gjøres for å sjekke om det er noen unormaliteter i bein og ledd.
• Genetisk testing: Dette er hovedtesten som bidrar til å stille en endelig diagnose. En blodprøve eller vevsprøve tas og testes for de genetiske mutasjonene som forårsaker Sticklers syndrom.

Kan dette oppdages før et barn er født?

Ja, noen ganger kan prenatal genetisk testing identifisere eventuelle abnormaliteter eller mutasjoner i et barns gener. Imidlertid stilles en endelig diagnose vanligvis etter at babyen er født, etter en fullstendig fysisk undersøkelse og andre nødvendige tester er utført for å bekrefte symptomene.

Hva er behandlingene for Sticklers syndrom?

Dette er et problem som mange har. Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Sticklers syndrom. Men ikke bekymre deg. Det finnes mange effektive behandlinger for å kontrollere symptomene og redusere virkningen av dem . Tidlig diagnose og behandling er det viktigste. Spesielt i tilfeller av netthinneavløsning eller leddproblemer kan tidlig behandling forhindre store skader.

Behandlingsmetodene varierer avhengig av symptomene. Her er noen av de viktigste behandlingene:

• Forbedre synetTildeling av briller eller kontaktlinser.
• Tilby høreapparater for å forbedre hørselen.
• Å gi medisiner for å redusere leddsmerter.
• Hvis det er skjeve eller feilstilling i tennene, kan det utføres kjeveortopedisk behandling for å korrigere dette.
• Fysioterapi ( som spesielle øvelser) for å styrke leddene og forbedre mobiliteten.
• Kirurgi:
• Gjenoppretting av en løsrevet netthinne (retinal refesteoperasjon).
• Reparasjon av ganespalte.
• Hvis pusten er alvorlig, kan et lite rør plasseres i nakken for å gjøre pusten lettere (muligens en trakeostomi).
• Reparer eller skift ut skadede skjøter.

Gjennom denne behandlingen får barn og voksne med Sticklers syndrom stor hjelp til å leve normale, fulle og aktive liv .

Kan denne situasjonen forebygges?

Sticklers syndrom er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Men hvis noen i familien din har tilstanden og du planlegger å få barn, kan genetisk veiledning og genetisk testing hjelpe deg med å forstå risikoen for at barnet ditt arver tilstanden.

Hva kan du forvente når du lever med Sticklers syndrom?

Selv om det ikke finnes noen kur for denne tilstanden, påvirker den ikke en persons forventede levealder . Det vil si at personer med denne tilstanden lever et normalt liv som alle andre. Med regelmessig medisinsk overvåking, nødvendig behandling og støtte, lever mange mennesker svært aktive og meningsfulle liv.

Det viktigste er å diagnostisere sykdommen i spedbarnsalderen eller tidlig barndom . Da kan symptomene håndteres raskt og komplikasjoner som kan oppstå i fremtiden kan forebygges.

Noen ganger kan symptomene komme tilbake selv etter behandling. For eksempel, selv om du har operert for å fjerne en løsrevet netthinne, kan tilstanden komme tilbake. Derfor er det svært viktig å gå til regelmessige legekontroller og være oppmerksom på symptomene dine .

Er det noen påvirkning på daglige aktiviteter?

Dette varierer fra person til person, avhengig av symptomenes art. Noen opplever kanskje ikke særlig stor påvirkning, mens andre må leve med noen begrensninger. Leger anbefaler spesielt å unngå kontaktsporter , som rugby og fotball, da risikoen for netthinneløsning er høyere i slike idretter.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har symptomer som du tror kan være relatert til Sticklers syndrom og påvirker dine daglige aktiviteter til det punktet hvor du ikke kan fungere, sørg for å oppsøke lege.

• Hvis du har sterke leddsmerter .
• Hvis synet ditt plutselig endrer seg (for eksempel tåkesyn, at du ser lys blinke foran øynene, at du ser svarte prikker eller nett som flyter foran øynene, eller at du føler deg som en skygge i deler av synet – kan dette være tegn på en netthinne som har løsnet).
• Hvis du har problemer med å svelge mat eller drikke.
• Hvis området der du ble operert blør, er hovent eller har gul utflod (dette kan bety en infeksjon).

Ekstremt viktig: Hvis du eller barnet ditt har pustevansker , er det en nødsituasjon. Gå til nærmeste sykehus umiddelbart, eller ring 1990.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Når du vet at du eller barnet ditt har Sticklers syndrom, kan du stille legen spørsmål som disse:

• Hvor alvorlig er denne tilstanden som kalles Sticklers syndrom?
• Hva er grunnen til dette?
• Hvordan vil dette påvirke barnets hverdag?
• Hvilke komplikasjoner bør jeg være spesielt bekymret for? Hva er symptomene?

I tillegg til disse spørsmålene, snakk med legen din om alt du tenker på, eventuelle frykter eller tvil du har.

Til slutt, de viktigste punktene (Take Home Message)

Sticklers syndrom kan være litt skremmende å høre. Men husk disse tingene:

• Dette er en genetisk tilstand , ikke noe som skyldes din uaktsomhet.
• Fordi det hovedsakelig påvirker bindevev , kan det forårsake endringer i øyne, ører, ledd og ansikt.
• Symptomene kan variere mye fra person til person .
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det mange behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomene og leve et bedre liv .
• Tidlig diagnose og oppstart av behandling er de beste måtene å oppnå vellykkede resultater.
• Hvis noen i familien din har denne tilstanden, er det viktig å søke genetisk veiledning .

Ved å ikke få panikk og følge riktig medisinsk rådgivning, kan en person med Sticklers syndrom legge grunnlaget for et godt liv som alle andre. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å snakke med en lege.

` Sticklers syndrom, genetiske sykdommer, bindevev, kollagen, synshemming, hørselshemming, leddlidelser, barns helse