Skal vi snakke om nevralrørsdefekter (NTD-er) som påvirker hjernen og ryggmargen til en baby som vokser i livmoren?

Enten du venter barn eller allerede har mottatt de gode nyhetene, lurer du sikkert på tusen ting om den lille i livmoren din. Hvor verdifullt ville det være å vite litt om babyens helse? Derfor skal vi i dag snakke om noe som noen ganger kan oppstå under graviditet, men som kan forebygges hvis du er klar over det på forhånd. Det er nevralrørsdefekter , eller som leger kaller dem «nevralrørsdefekter – NTD-er». Ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er nevralrørsdefekter (NTD-er)? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er ikke-transmitterte defekter en type medfødt tilstand . Det vil si at de er tilstander som oppstår mens babyen fortsatt er i livmoren. De påvirker hovedsakelig babyens hjerne, ryggmarg eller ryggmarg (nervesystemet som går gjennom ryggraden). Husk at disse defektene ofte oppstår før du i det hele tatt vet at du er gravid, vanligvis i løpet av den første måneden av svangerskapet.

Dette er hva som vanligvis skjer. Når en baby begynner å utvikle seg i livmoren, smelter de to sidene av babyens ryggrad sammen og danner en rørlignende struktur. Dette er det vi kaller nevralrøret . Dette nevralrøret er det som senere vil utvikle seg til babyens hjerne og ryggmarg. Så hvis dette nevralrøret ikke lukkes ordentlig, hvis det er et lite gap eller en mangel et sted, oppstår denne tilstanden som kalles nevralrørsproblemer. Det er som når du bygger et tak, hvis det er et gap et sted, lekker vann fra taket.

Hva er hovedtypene av NTD-er?

Det finnes flere hovedtyper nevralrørsdefekter (NTD-er). La oss se på hver enkelt etter tur:

1. Spina bifida

Dette er den vanligste typen av nevralrørssykdom. Spina bifida er en tilstand der nevralrøret ikke lukkes helt på et tidspunkt langs ryggraden under fosterutviklingen. Igjen finnes det flere undertyper:

• Myelomeningocele (åpen spina bifida):

Tenk deg at når noen babyer blir født, kan du se en sekk fylt med vann som stikker ut fra baksiden av ryggraden deres. Dette kalles «(Myelomeningocele». Inne i sekken kan det være en del av babyens ryggmarg, vevet som dekker den ((Hjernehinnene)», nerver og til og med væsken som omgir hjernen ((Cerebrospinalvæske - CSF)». Dette er den mest alvorlige og vanlige formen for «(Spina Bifida)».

• Meningocele:

I dette tilfellet kan det hende at en væskefylt sekk har kommet ut av babyens rygg. I dette tilfellet er imidlertid ikke babyens ryggmarg skadet, noe som betyr at ryggmargen ikke er inne i sekken.

• Spina bifida okkult:

Dette er den mildeste formen for «(Spina Bifida)»I dette tilfellet er det et lite gap i babyens ryggrad, men det er ingen synlig sekk. Det er ingen skade på ryggmargen eller nervene. Som oftest forårsaker ikke dette noen problemer. Noen ganger vet du kanskje ikke engang at du har det resten av livet.

2. Anencefali

Dette er en alvorlig tilstand. Anencefali er en tilstand der den øverste delen av nevralrøret, der hjernen utvikler seg, ikke lukkes ordentlig under fosterutviklingen. Som et resultat utvikler ikke babyens hodeskalle, hud og hjerne seg ordentlig. Noen deler av hjernen og hodeskallen kan mangle helt. Det utviklende hjernevevet er vanligvis eksponert fordi det ikke er hud eller bein som dekker det. Dessverre er babyer med denne tilstanden ofte dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.

3. Encefalocele

Dette skjer når nevralrøret ikke lukker seg ordentlig nær hjernen, noe som skaper en åpning i hodeskallen. Barnets hjerne og membranene som dekker hjernen (hjernehinnene) kan stikke ut gjennom denne åpningen og skape en sekklignende utvekst. Noen ganger kan det bare være en liten åpning i nesehulen eller pannen, som ikke er veldig merkbar.

4. Iniencefali

Dette er også en svært alvorlig og sjelden tilstand. Den forårsaker alvorlige deformiteter i ryggraden. Ofte er nakken helt fraværende, og hodet kan være bøyd så langt bakover at babyens ansikt kan være festet til brystet og huden på baksiden av hodeskallen kan være festet. Babyer med denne tilstanden er vanligvis dødfødte.

Hvem rammer disse NSAID-ene? Hvor vanlige er de?

Nettsykdommer (NTD) er tilstander som oppstår ved fødselen, noe som betyr at de påvirker den utviklende babyen . De oppstår også i løpet av den første måneden av svangerskapet.

Ifølge statistikk i noen land i verden er ikke så vanlige «(NTD-er)», men det er viktig å være oppmerksom på dem. For eksempel, i USA, ses denne tilstanden i omtrent 3000 svangerskap per år. Blant dem er «(Spina Bifida)» og «(Anencefali)» de vanligste. Selv om det er vanskelig å finne nøyaktig statistikk i Sri Lanka, er det viktig å huske at disse tilstandene kan forekomme hos alle.

Hvorfor oppstår disse nevralrørsdefektene (NTD-ene)?

Faktisk kan leger og forskere fortsatt ikke si med sikkerhet hva den eneste årsaken til disse ikke-overførbare sykdommene er. De tror imidlertid at det er en kompleks kombinasjon av genetiske, ernæringsmessige og miljømessige faktorer .

Det har blitt funnet at en viktig årsak til dette er et lavt folsyrenivå i mors kropp, spesielt før unnfangelsen og i de første ukene av svangerskapet . Folsyre eller folat er et essensielt næringsstoff for riktig utvikling av babyens hjerne og ryggmarg.

Hva er symptomene på NTD-er?

Hver type NTD har sine egne unike symptomer.

For babyer med litt «(NTD)»Det er ingen symptomer. Noen babyer kan imidlertid ha alvorlige problemer . Som nevnt tidligere, dør babyer med «(inencefali)» og «(anencefali)» ofte ved fødselen eller kort tid etter fødselen.

Vanlige symptomer på NTD-er inkluderer:

• Fysiske problemer - for eksempel lammelse (tap av lemmer), manglende evne til å kontrollere urin og avføring.
• Synstap (blindhet).
• Hørselstap (døvhet).
• Intellektuelle funksjonshemminger.
• Bevisstløse tilstander, noen ganger til og med døden.

Hvis legene mistenker at babyen din har en «(NTD)», vil de fortelle deg mer om dette, da disse tilstandene kan variere fra baby til baby.

Opplever moren noen symptomer under svangerskapet?

Nei. Selv om babyen din har en «(NTD)», vil du ikke oppleve noen spesifikke symptomer relatert til det. Leger oppdager disse gjennom tester under graviditet.

Hvordan identifiseres disse `(NTD-ene)`?

Leger diagnostiserer vanligvis ikke-transmitterte sykdommer (NTD) gjennom prenatale tester under graviditet. Ultralydundersøkelser er spesielt viktige for dette.

Hvilke tester brukes for å identifisere ikke-antikoagulære sykdommer?

Leger bruker disse testene for å oppdage ikke-transmitterte sykdommer før en baby blir født:

• Blodprøve: Mellom 16 og 18 uker av svangerskapet kan legen din bestille en test for å måle et protein kalt alfa-fetoprotein (AFP) i blodet ditt. Hvis babyen din har en ikke-transmitterende sykdom (NTD), er morens blodnivåer av dette proteinet vanligvis høyere enn normalt (ca. 75–80 %). Hvis AFP-nivåene dine er høye, kan legen din bestille ytterligere tester, for eksempel en ultralydsskanning.
• Ultralyd av fosteret (prenatal): Ultralyd under graviditet er den mest nøyaktige måten å oppdage flere ikke-transmitterte sykdommer på. Leger anbefaler vanligvis ultralyd i første trimester (uke 11–14) og andre trimester (uke 18–22). Disse ultralydundersøkelsene undersøker babyens ryggrad og hode for å se om det er tegn på ikke-transmitterte sykdommer.
• Fostervannsprøve: Denne testen kan sjekke for ikke-antikoagulære sykdommer og andre fødselsskader. Den innebærer å bruke en nål til å ta en liten prøve av fostervannet som omgir babyen. Dette gjøres vanligvis mellom 15. og 20. svangerskapsuke. Det er imidlertid noen risikoer forbundet med denne testen, så snakk med legen din om det.

Noen ganger kan noen NTD-er oppdages etter at babyen er født gjennom bildediagnostiske tester som MR (magnetisk resonansavbildning) eller CT (computertomografi) -skanning.

Hva er behandlingene for NTD-er?

For tilstander som «(Spina Bifida)» og «(Encephalocele)» finnes det flere behandlingsalternativer avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad.

Dessverre finnes det ingen kur for anencefali og iniencefali. Slike babyer dør vanligvis ved fødselen eller kort tid etter fødselen.

Behandling for spina bifida og encefalocele

Behandling for begge tilstandene avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og om babyen har andre komplikasjoner. Kirurgi er hovedbehandlingen for begge.

Encefalocele behandles vanligvis kirurgisk, hvor den delen av hjernen som har stukket ut fra babyens hodeskalle, sammen med membranene som omgir den, settes tilbake i hodeskallen, og lukker åpningen i hodeskallen.

Myelomeningocele, den vanligste formen for spina bifida, behandles vanligvis med kirurgi for å reparere åpningen i babyens ryggrad. Denne operasjonen kan gjøres før babyen blir født (fosterkirurgi) eller kort tid etter fødselen (postnatal kirurgi) .

Begge disse tilstandene kan kreve langvarig behandling , avhengig av barnets tilstand. Over tid kan det være nødvendig med mer kirurgi, eller komplikasjoner som hydrocephalus, som er opphopning av overflødig væske rundt hjernen, må kanskje behandles.

Hva er risikofaktorene for å utvikle en NTD?

Enhver kvinne kan få et barn med en «(NTD)». Imidlertid kan visse faktorer øke denne risikoen. La oss se hva de er:

• Folatmangel (folsyre): Dette er svært viktig. Folat er en type vitamin B-9. Det er viktig for babyens sunne utvikling. Hvis det ikke er nok folsyre før unnfangelsen og i de første månedene av svangerskapet, er det større sjanse for å utvikle en ikke-transmitterende sykdom som spina bifida.

Derfor, hvis du planlegger å bli gravid, eller allerede er gravid, er det svært viktig å ta prenatalvitaminene som legen din har foreskrevet. Det anbefales vanligvis å ta minst 400 mikrogram (mcg) folsyre daglig. Det er også lurt å spise mat rik på folat (som spinat, pærer).

• Familiehistorie med nevralrørsdefekter: En mor som har hatt et barn med en tidligere nevralrørsdefekt har 2 % til 3 % økt risiko for å få et nytt barn med samme defekt. Hvis du vil vite mer om dette, er det lurt å oppsøke en genetisk rådgiver.
• Visse antiepileptiske medisiner: Disse medisinene kan øke risikoen for NSAIDs hvis de tas under graviditet. Hvis du tar medisiner mot epilepsi, snakk med legen din før du blir gravid for å lære hvordan medisinen vil påvirke graviditeten din.
• Diabetes:Gravide mødre med dårlig kontrollert diabetes har økt risiko for å få et barn med en «(NTD)».
• Fedme: Denne risikoen er også høyere for mødre som er overvektige før graviditet.
• Økt kroppstemperatur tidlig i svangerskapet: Hvis kroppstemperaturen øker (hypertermi) i de første ukene av svangerskapet, enten det skyldes vedvarende feber eller bruk av badstue eller boblebad, er det en liten risiko for å utvikle nevrologiske sykdommer.
• Opioidbruk tidlig i svangerskapet: Opioider er en type smertestillende middel som kan være svært avhengighetsskapende. Hvis du bruker dem i løpet av de to første månedene av svangerskapet, er det mer sannsynlig at du får et barn med en nevrologisk sykdom (NSID). Hvis du er gravid og tar medisiner som kan inneholde opioider, må du informere legen din umiddelbart.

Kan en baby med en «(NTD)» overleve?

Ja, babyer med noen nevralrørsdefekter som «(Spina Bifida)» og «(Encephalocele)» kan overleve. Men som nevnt tidligere, dør babyer med «(Anencefali)» og «(Iniencefali)» ofte ved fødselen eller kort tid etter fødselen.

Babyer med «(Spina Bifida),» spesielt «(Myelomeningocele)» eller «(Encephalocele),» har økt risiko for nerveskade. Dette kan føre til tilstander som lammelse. Nerveskaden og tapet av funksjon som er tilstede ved fødselen er vanligvis permanent. Det finnes imidlertid en rekke behandlinger som kan bidra til å forhindre ytterligere skade og komplikasjoner.

Noen babyer med «spina bifida» kan overleve uten komplikasjoner eller med svært mindre komplikasjoner.

Hvordan tar jeg vare på babyen min med en «(NTD)»?

Det er viktig å huske dette: Ikke alle babyer med nevrotransmitterte sykdommer er like. Spesielt babyer med spina bifida og encefalocele påvirkes forskjellig. Det er umulig å forutsi nøyaktig hvordan babyen din vil bli påvirket. Det beste du kan gjøre er å snakke med legen din om babyens tilstand og få råd fra dem.

Etter hvert som barnet ditt vokser, kan det hende han eller hun trenger hjelp fra et team av leger for å gi den ulike behandlingen de trenger. Det er svært viktig å være en talsperson for barnet ditt og sørge for at det får best mulig medisinsk behandling.

Når bør jeg oppsøke lege angående NTD-er?

Hvis barnet ditt blir født med en NTD, må de regelmessig oppsøke lege eller et medisinsk team for å ta vare på dem resten av livet.

Hvis du tar medisiner mot epilepsi eller opioider, snakk med legen din før du blir gravid for å lære hvordan medisinen vil påvirke graviditeten din og muligheten for å få et barn med en ikke-transmittert sykdom.

Det er normalt å føle seg redd og sjokkert når du finner ut at babyen din har en «(NTD)». Men husk at du ikke er alene. Det finnes mange ressurser som kan hjelpe deg og familien din. Det er viktig å snakke med en lege som har kunnskap om «(NTD)» for å lære hvordan babyen din vil bli påvirket og hvordan du kan forberede deg på det.

Til slutt, ting vi må huske (Ta med hjem-melding)

Jeg håper denne diskusjonen har gitt deg litt innsikt i «nevralrørsdefekter – NTD-er». Det viktigste er å være klar over disse på forhånd.

• (NTD-er) er utviklingsdefekter som oppstår i babyens hjerne og ryggmarg i løpet av de første ukene av svangerskapet.
• Folsyre er et svært viktig næringsstoff for å forebygge disse tilstandene. Å ta folsyre daglig fra det tidspunktet du planlegger å bli gravid og i løpet av de første månedene av svangerskapet kan redusere risikoen for NSAIDs betydelig.
• NTD-er kan oppdages gjennom ultralydsskanning under graviditet.
• Selv om noen NTD-er har behandlinger, som kirurgi, har noen alvorlige tilstander ingen behandling.
• Hvis du har spørsmål eller bekymringer om ikke-treduserende sykdommer, må du snakke med legen din.

Vi håper denne informasjonen er nyttig for deg. Måtte du finne styrken til å få en sunn baby!

` Nevralrørsdefekt, NTD, Spina bifida, Anencefali, Folsyre, Graviditet, Fødselsdefekter, Nevralrørsdefekter