Er du bekymret for klumper eller ujevnheter på kroppen? Dette kan være nevrofibromer. La oss snakke om det!

Har du noen gang lagt merke til små klumper eller nupper på kroppen din, enten under eller over huden? Eller har du noen gang sett noen du kjenner ha det? Det er normalt å føle seg litt redd og bekymret når du ser disse. Men ikke alle klumper er farlige. I dag skal vi snakke om en slik type klump, som er en tilstand som kalles nevrofibrom. Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette i detalj og enkelt.

Hva er nevrofibrom?

Enkelt sagt er et nevrofibrom en godartet svulst som vokser langs nervecellene dine. Det er faktisk en av en gruppe sjeldne genetiske tilstander som kalles nevrofibromatose. Noen mennesker som er født med nevrofibromatose kan utvikle disse svulstene på huden, under huden eller dypt inne i kroppen.

Men saken er at de fleste nevrofibromer ikke forårsaker noen større helseproblemer . Men noen ganger, hvis de blir litt større, kan de påvirke flere nerver og forårsake alvorlige helseproblemer. I så fall vil legene fjerne dem med kirurgi.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Faktisk blir folk født med disse nevrofibromene. Men det utrolige er at når disse svulstene faktisk begynner å dukke opp, kan det ta år. Som oftest blir de tydelig synlige i ungdomsårene.

Ifølge statistikk kan omtrent ett av 3000 barn ha en tilstand som kalles nevrofibromatose type 1 (NF1) . Det diagnostiseres vanligvis før fylte 10 år. Omtrent 25 % av barn med NF1, eller omtrent ett av fire, kan utvikle svulster som kan bli store nok til å forårsake alvorlige helseproblemer.

Hvordan påvirker nevrofibrom kroppen vår?

Måten nevrofibromer påvirker hver person varierer mye. Det avhenger av typen svulst, hvor stor den er og hvor den befinner seg på kroppen.

• For noen mennesker fremstår disse som små kuler eller flekker med fortykket hud.
• For noen mennesker med store nevrofibromer kan de imidlertid påvirke de indre organene og til og med ryggmargen.

Tenk på det, noen ganger er det som en liten ball som dannes inni kroppen. Effekten den har avhenger av hvor den er.

Kan disse klumpene være kreft?

Dette er et problem som mange har. De fleste nevrofibromer blir ikke ondartede. De er godartede.

Men,Det finnes en spesiell type som kalles plexiforme nevrofibromer. Omtrent 10 % av denne typen, eller omtrent én av ti, har potensial til å bli kreftfremkallende. Derfor er det svært viktig å få en lege undersøkt deg hvis du har en slik klump.

Hva er symptomene på nevrofibrom?

Symptomene på nevrofibrom varierer. Som nevnt tidligere, avhenger de av svulstens type, størrelse og plassering. Overraskende nok kan noen personer med nevrofibrom ikke vise noen symptomer. Noen ganger kan de imidlertid forårsake tilstander som lammelse eller til og med blindhet.

La oss ta en titt på disse typene nevrofibromer og deres tilhørende symptomer:

Lokaliserte nevrofibromer

Dette kalles også kutane nevrofibromer.

• Disse kan vises som små kuler over hele kroppen .
• Disse forekommer vanligvis hos personer mellom 20 og 40 år.
• Disse kulene kan klø og kan også gjøre vondt når man trykker på dem .

Diffuse nevrofibromer

Dette er en annen som tilhører samme type kutant nevrofibrom.

• Disse sees oftest på hodet og nakken .
• Det fremstår som et fortykket, hevet område på hudoverflaten.
• Du kan føle en prikkende følelse eller nummenhet når du berører den.

Plexiforme nevrofibromer

Denne typen nevrofibrom utvikler seg på grupper av nerver.

• Disse er vanligst hos barn med nevrofibromatose type 1.
• Disse utvekstene kan vokse seg større over tid og noen ganger fremstå som veldig store klumper på eller under huden hos barn.
• Disse kan legge press på ryggmargen eller perifere nerver, noe som forårsaker symptomer som lammelse , svakhet og nummenhet .
• Hos noen barn med pleksiforme nevrofibromer kan trykket fra disse svulstene på ryggraden forårsake en tilstand som kalles skoliose . Det er viktig å være klar over dette, fordi vi som foreldre må være veldig følsomme når noe slikt rammer et barn.

Hvordan ser disse kulene ut? (Utseende)

Nevrofibromtumorer, som dannes på eller under huden, ser veldig annerledes ut enn plexiforme nevrofibromer, som dannes dypt inne i kroppen.

• Lokaliserte nevrofibromer / Kutane nevrofibromer:Dette er hudfargede klumper (knuter) . De finnes vanligvis på overkroppen, hodet, nakken, armene og bena. De er omtrent på størrelse med en ert . De er myke å ta på og har en litt grøtete konsistens . Hvis du trykker på en slik klump, vil den synke ned i huden, og når du fjerner hånden, vil den sprette opp igjen. Leger kaller dette «knapphullstegnet». Det ser ut som et hull i en skjorte der en knapp er plassert.
• Diffuse nevrofibromer: Disse kan fremstå som et rødt, hevet område på huden .
• Plexiforme nevrofibromer: Disse kan se ut som store kjøttfulle klumper som har blitt presset ut av kroppen. Leger beskriver dem som «som en pose med ormer under huden». Hvis du ser noe slikt, er det best å søke legehjelp umiddelbart.

Hva er nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en tilstand som rammer omtrent 1 av 3300 nyfødte. Nevrofibrom er bare ett symptom på denne tilstanden (NF1). Det finnes andre symptomer:

• Café-au-lait-flekker: Dette er lysebrune, kaffefargede, store flekker. Disse flekkene kan bli større over tid.
• Ufarlige utvekster på den fargede delen av øyet (iris): Disse kalles også Lisch-knuter.
• Svulster i synsnerven: Disse kalles optiske banegliomer.

Hvis du mistenker at barnet ditt har ett eller flere av disse symptomene, er det viktig å oppsøke en barnelege for råd.

Hva er årsakene til nevrofibrom?

Nevrofibrom er et symptom på tilstanden nevrofibromatose type 1 (NF1). Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon eller endring i et gen kalt NF1-genet. NF1-genet inneholder instruksjonene for å lage et protein kalt nevrofibromin.

Se her, dette proteinet som kalles nevrofibromin er veldig viktig. Det er et tumorsuppressorprotein . Det betyr at det vanligvis hindrer celler i å vokse for raskt og dele seg ukontrollert. Hvordan gjør det det? Det finnes et annet protein som kalles Ras-protein, som hjelper celler med å vokse og dele seg. Dette Ras-proteinet styres av nevrofibromin.

Så når det `(NF1)`-genet muteres, slutter det å stoppe celleveksten. Da formerer cellene seg ukontrollert og danner svulster. Forstår du?

Denne tilstanden «(NF1)» kan overføres til barn hvis en av foreldrene har denne genetiske mutasjonen. Disse foreldrene kan ha arvet den fra foreldrene sine. Imidlertid har overraskende nok 50 % av personer med «(NF1)», det vil si omtrent halvparten, ingen familiehistorie med sykdommen. Dette betyr at denne tilstanden kan oppstå selv om en ny genetisk mutasjon oppstår.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Leger utfører vanligvis først en fysisk undersøkelse for å diagnostisere nevrofibrom. Dette betyr at de ser på deg og ser etter klumper.

I tillegg kan bildediagnostiske tester som disse brukes:

• CT-skanning (computertomografi) og MR-skanning (MRI - magnetisk resonansavbildning): Disse testene brukes til å finne svært små svulster. De hjelper også med å finne ut hvor en svulst er og om kirurgi vil påvirke omkringliggende vev eller organer.
• PET-skanning (Positronemisjonstomografi): Denne testen hjelper leger med å avgjøre om en svulst er godartet eller ondartet.

Hva er behandlingene for nevrofibrom?

Leger har flere måter å behandle nevrofibrom på:

• Overvåking: Hvis nevrofibromet ditt er godartet og ikke forårsaker noen større problemer, vil legen din be deg om å komme til regelmessige kontroller for å se om det er noen endringer.
• Plastisk kirurgi: Legen din kan anbefale plastisk kirurgi for å fjerne ufarlige utvekster på eller under huden.
• Kirurgi: Hvis du har et nevrofibrom som presser på bein eller organer, kan legen din anbefale kirurgi for å fjerne så mye av svulsten, eller så mye av svulsten som mulig, uten å skade organer eller vev.

Er det noen bivirkninger av kirurgi?

Bivirkningene av nevrofibromkirurgi varierer fra operasjon til operasjon. For eksempel er bivirkningene av operasjon for å fjerne hudsvulster forskjellige fra de ved operasjon for å fjerne ryggsvulster. Hvis du planlegger å gjennomgå nevrofibromkirurgi, er det viktig å spørre legen din om bivirkningene av operasjonen.

Finnes det en måte å forhindre at dette skjer?

Nevrofibrom er en genetisk tilstand, så det er vanskelig å forhindre veksten av disse svulstene .

Hva skjer hvis jeg har et nevrofibrom?

Generelt sett er de fleste med nevrofibromer ikke påvirket av tilstanden . Imidlertid kan de med flere eller store svulster bekymre seg for utseendet sitt og føle at det påvirker livskvaliteten deres. Hvis du har denne tilstanden, snakk med legen din om kirurgi for å fjerne de synlige svulstene som gjør at du føler deg ukomfortabel og selvbevisst. Nevrofibromer kommer svært sjelden tilbake etter operasjon.

Hvordan tar jeg vare på meg selv hvis jeg har nevrofibrom?

Nevrofibromer er godartede svulster, og de forårsaker sjelden alvorlige helseproblemer . Imidlertid kan personer med mange nevrofibromer, eller de med store svulster, noen ganger føle seg usikre på utseendet sitt. I slike tilfeller kan kirurgi være et godt alternativ.

Å få diagnosen en godartet svulst er kanskje ikke like skremmende eller skummelt som å få diagnosen en kreftsvulst. Men selv en godartet svulst som et nevrofibrom kan ha en innvirkning på livet ditt.

Disse kan påvirke utseendet ditt. Noen utvikler nevrofibromer, som kan vokse seg store nok til å påvirke nærliggende organer og vev. Hvis du har fått diagnosen nevrofibromer, bør du spørre legen din om kirurgi for å fjerne nevrofibromene dine.

Husk også at nevrofibrom kan være et symptom på en sjelden, arvelig tilstand kalt nevrofibromatose, som kan forårsake alvorlige helseproblemer. Derfor er det svært viktig å spørre legen din om kulen din er et symptom på nevrofibromatose.

Hilsen til hjemmet

Ok, så her er noen av de viktigste tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Nevrofibrom er en type svulst som utvikler seg fra nerveceller og er vanligvis ufarlig .
• Dette kan være et symptom på en genetisk tilstand som kalles nevrofibromatose.
• Selv om disse som regel ikke forårsaker store helseproblemer, kan noen store eller plexiforme typer forårsake komplikasjoner .
• En liten prosentandel av Plexiform-typer har risiko for å bli kreftfremkallende .
• Symptomene varierer, alt fra hudstøt, nummenhet, smerte og noen ganger til og med alvorlig nerveskade.
• Diagnosen stilles gjennom medisinske undersøkelser og, om nødvendig, CT-, MR- og PET-skanning.
• Behandlingen er observasjon, eller kirurgi om nødvendig.
• DisseDet kan ikke forebygges fordi det er genetisk, men symptomene kan håndteres.
• Hvis du har mistanke om en slik klump, er det best å ikke få panikk og søke legehjelp .

Husk at du ikke er alene. Å være oppmerksom på disse tilstandene og få nødvendig medisinsk hjelp kan hjelpe deg med å holde deg frisk.

` nevrofibrom, nevrofibromatose, NF1, hudklumper, nervesvulster, café-au-lait-flekker, genetiske sykdommer