Ser den lille magen litt oppblåst ut? Eller føler du at barnet ditt ikke vokser i riktig tempo for alderen? Noen ganger kan disse tingene være normale. Men i svært sjeldne tilfeller kan de være forårsaket av en sjelden genetisk sykdom som vi ikke har hørt om. I dag snakker vi om Niemann-Picks sykdom, som tilhører en av disse sjeldne sykdommene. Ikke bli redd når du hører dette navnet. La oss snakke om det på en enkel måte som du kan forstå.
Hva er Niemann-Picks sykdom?
Enkelt sagt er Niemann-Picks sykdom en arvelig tilstand som skyldes unødvendig opphopning av fettstoffer, eller lipider, inne i cellene i kroppen vår.
Nå lurer du kanskje på: «Hva er disse lipidene? Hvorfor akkumuleres de?» La oss forklare det på denne måten.
Tenk på hver celle i kroppen vår som en liten fabrikk. Denne fabrikken trenger energi for å fungere. Denne energien kommer fra maten vi spiser. Fettet (lipidene) og proteinene i denne maten brytes ned i små biter inne i cellene våre og brukes til å produsere energi. I tillegg er disse lipidene (for eksempel kolesterol og oljer) også nødvendige for mange viktige funksjoner, som å bygge celleveggene våre og produsere hormoner.
Normalt sett, i en frisk persons kropp, når disse lipidene er brukt opp, eller hvis det er for mange, finnes det spesielle enzymer som bryter dem ned og fjerner dem fra kroppen. Akkurat som et system som fjerner avfall fra en fabrikk når den er ferdig med å virke.
Men hos en person med Niemann-Picks sykdom er det en genetisk defekt i produksjonen av enzymene eller proteinene som bryter ned lipidene jeg nevnte. Som et resultat begynner ubrukelige, unødvendige lipider å hope seg opp inne i cellene. Det er som en haug med søppel i en fabrikk med et ødelagt avfallssystem.
På denne måten akkumuleres ikke lipider bare på ett sted.
- Hjerne
- Lever
- Milt
- Lungene
- Beinmarg
Disse bygger seg opp inne i cellene i vitale organer som hjertet. Over tid bygger disse lipidene seg opp og hindrer disse organene i å fungere ordentlig. Det er da symptomene begynner å dukke opp.
Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?
Symptomene kan variere avhengig av hvilket organ disse lipidene avsettes i. Symptomene varierer også avhengig av sykdomstypen. Det finnes imidlertid flere vanlige symptomer.
Nevrologiske symptomer
Disse symptomene oppstår når lipider avsettes i hjerneceller.
- Ataksi: Dette er en tilstand der kroppens muskler ikke klarer å kontrollere bevisste bevegelser, som å gå eller strekke seg etter noe. Kroppen føles ustø og ustabil.
- Muskelsvakhet:Kroppen føles livløs, og muskeltonusen avtar.
- Spastisitet: Noen ganger blir musklene stive og kan bli rykkende. Bevegelsen blir svært vanskelig.
- Vanskeligheter med å snakke: Sludderende ord, ute av stand til å snakke tydelig.
- Gradvis nedgang i hjernefunksjon: Ting som hukommelse og læringsevne kan avta over tid.
Symptomer relatert til andre deler av kroppen
- Hevelse i lever og milt: Dette er ofte et av de første tegnene man ser. Disse to organene blir forstørret på grunn av lipidavleiringer. Dette fører til at barnets mage stikker fremover og får et hovent utseende.
- Vanskeligheter med å svelge og drikke: Denne tilstanden rammer spesielt små barn.
- Endringer i øyebevegelser: Vanskeligheter med å se opp og ned kan forekomme.
- Hornhinneforandringer: Hornhinnen kan bli uklar.
- Kirsebærrød flekk: Dette er et veldig spesifikt symptom. Når en lege undersøker øyet, kan de se en rød flekk som ser ut som et kirsebær midt på netthinnen. Dette skjer ikke med alle, men noen pasienter gjør det.
Det viktigste er at disse symptomene ikke oppstår plutselig. De utvikler seg gradvis, litt etter litt. Derfor, hvis du er i tvil, er det svært viktig å oppsøke en kvalifisert lege så snart som mulig og søke råd.
Det finnes tre hovedtyper av denne sykdommen.
Niemann-Picks sykdom er ikke like i alle tilfeller. Det finnes tre hovedtyper (og flere i noen klassifiseringer). Hver type har forskjellige årsaker, symptomer og sykdomsforløp. La oss bruke en tabell for å hjelpe oss å forstå forskjellene.
| Sykdomstype | Hovedtrekk og natur | Grunn |
|---|---|---|
| Type A |
| Utilstrekkelig aktivitet av enzymet sfingomyelinase. Dette enzymet bryter ned lipidet sfingomyelin. |
| Type B | Årsaken er den samme som ved type A. Det vil si at aktiviteten til sfingomyelinase-enzymet er redusert. I dette tilfellet, sammenlignet med type A, forblir imidlertid noe av enzymaktiviteten. | |
| Type C | Årsaken er ikke et enzym. Det er en mangel i ett av to proteiner kalt NPC1 eller NPC2. Disse proteinene transporterer kolesterol og andre lipider inne i cellene. |
En liten bemerkning om type D
Tidligere ble pasienter med type C, som stammet fra en felles forfader i Nova Scotia-regionen i Canada, kalt type D. Men vi vet nå at det også er en tilstand som tilhører type C, og er forårsaket av en spesifikk defekt i NPC1-genet.
Finnes det en behandling for dette?
Å vite svaret på dette spørsmålet er svært viktig for deg og alle andre. For å være ærlig, så langt finnes det ingen kur mot Niemann-Picks sykdom.
Så hva gjør leger?
Nåværende behandlinger er støttende behandling . Det vil si at selv om sykdommen ikke kan kureres, kontrollerer de symptomene, gir pasienten så mye komfort som mulig og bidrar til å gjøre livet enklere.
- Beskyttelse mot infeksjoner: Disse pasientene, spesielt barn, er utsatt for hyppige infeksjoner. Derfor er det svært viktig å beskytte dem mot infeksjoner som lungebetennelse.
- Ernæring: Barn som har problemer med å svelge, kan trenge å bli matet gjennom en sonde.
- Fysioterapi: Trening og fysioterapi kan bidra til å kontrollere muskelstivhet (spastisitet) og holde leddene funksjonelle.
- Behandling av pustevansker: Hvis lungene er påvirket, som hos pasienter med type B, kan det være nødvendig med ekstra oksygen.
Eksperimentelle behandlinger
- Benmargstransplantasjon: Dette har blitt prøvd ut hos noen få pasienter med type B, men det er ennå ikke en standardbehandling.
- Enzymerstatningsterapi og genterapi: Forskere håper at disse behandlingene vil være til noen fordel for type B-pasienter i fremtiden, men disse er fortsatt på forskningsstadiet.
Mange tror at de kan stoppe opphopningen av disse lipidene ved å kontrollere kostholdet sitt og redusere inntaket av fet mat. Men sannheten er at det å endre kostholdet ikke kan stoppe opphopningen av lipider inne i cellene. Fordi problemet ikke ligger i fettet som forbrukes utenfra, men i en prosess som skjer inne i cellene på grunn av en genetisk defekt i kroppen.
Hva kan du si om fremtiden? (Prognose)
Dette er et veldig sensitivt tema å snakke om. En pasients fremtid, eller prognose, avhenger helt av sykdomstypen.
- Type A: Som nevnt tidligere er dette den mest alvorlige typen. Babyer med denne tilstanden dør vanligvis i spedbarnsalderen, før de er 2–3 år, på grunn av infeksjon eller dysfunksjon i nervesystemet.
- Type B: Disse pasientene kan leve relativt langt. Noen lever til voksen alder. På grunn av lungeskade kan de imidlertid trenge livslang medisinsk tilsyn og noen ganger oksygenstøtte.
- Type C:Det er svært vanskelig å forutsi fremtiden for denne sykdommen, fordi alderen symptomene oppstår og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person. Noen barn dør i ung alder, mens de med sene symptomer og mindre alvorlige tilfeller kan leve til voksen alder.
Hilsen til hjemmet
- Niemann-Picks sykdom er en svært sjelden, arvelig genetisk sykdom som forårsaker opphopning av fettstoffer (lipider) inne i kroppens celler.
- Det finnes tre hovedtyper av dette (A, B og C). Type A er den mest alvorlige. Type B påvirker hovedsakelig lungene og leveren, mens type C påvirker nervesystemet alvorlig.
- Symptomer som hevelse i magen (forstørret lever/milt), vansker med å gå og hemmet vekst kan sees i starten.
- Det finnes ingen kur for denne sykdommen ennå. Alt som gjøres er å kontrollere symptomene og gi lindring til pasienten.
- Hvis du har mistanke om at barnet ditt har noen av disse symptomene, ikke få panikk og oppsøk en kvalifisert barnelege eller annen lege så snart som mulig.
- Forskning på sjeldne sykdommer som disse skjer over hele verden. La oss alle håpe at det vil dukke opp bedre behandlinger i fremtiden.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din