Kjenner du til denne sjeldne kreftformen? La oss snakke om NUT-karsinom

Har du noen gang hørt om NUT-karsinom? Sannsynligvis ikke. Fordi det er en sjelden, svært sjelden og raskt voksende type kreft. Men det er veldig viktig å vite om det, fordi denne tilstanden kan utvikle seg hos hvem som helst. Så i dag skal vi snakke litt mer detaljert om det, som om vi snakket med en venn.

Hva er NUT-karsinom?

Enkelt sagt er NUT-karsinom en svært rasktvoksende og aggressiv krefttype . Den regnes som den mest aggressive av plateepitelkarsinomene. Nå lurer du kanskje på hva plateepitelceller er. Dette er en celletype som finnes i huden vår. Ikke bare det, men noen av kroppens indre organer er også dekket av disse cellene.

Dette NUT-karsinomet er forårsaket av en genetisk mutasjon i genene våre. For å være presis er det forårsaket av en defekt i et gen som kalles «NUTm1». Disse genene gir instruksjoner til cellene våre om hvordan de skal fungere. Så når det er en feil i disse instruksjonene, det vil si en «mutasjon», begynner selv friske celler å bli til «kreftceller». Deretter samler disse kreftcellene seg og danner «svulster».

Disse NUT-karsinomene utvikler seg oftest midt på kroppen, eller langs «midtlinjen» . Det er derfor de tidligere ble kalt NUT-midtlinjekarsinom. Disse svulstene kan imidlertid også utvikle seg i andre deler av kroppen.

Hvor kan disse kreftsvulstene utvikle seg?

Personer diagnostisert med NUT-karsinom har svulster på følgende steder på kroppen:

• Hodet, spesielt i bihulene (dette er den vanligste)
• På halsen (dette sees også ofte)
• I lungene (dette er også vanlig)
• Midt i brystkassen, rommet der hjertet og lungene befinner seg («mediastinum») (dette er også vanlig)
• Bukspyttkjertelen
• Nyrer
• Binyrene
• Mage
• Blære
• I knoklene (`Bones`)

Denne kreften, kalt NUT-karsinom , kan vokse og spre seg veldig raskt, selv om den behandles . Det er det farligste med den.

Hvor sjeldent er NUT-karsinom?

Dette regnes faktisk som en svært sjelden kreftform . Det kan imidlertid være flere pasienter enn vi tror. Det internasjonale NUT Midline Carcinoma Registry rapporterer bare 20 nye tilfeller per år.

En grunn til dette lave tallet er vanskeligheten med å diagnostisere denne sykdommen. Forskere oppdaget først hovedkarakteristikken ved denne kreften, «mutasjonen» i «NUTm1»-genet, i 2004. Så ikke alle sykehus har «testmaterialer» som kan oppdage dette genet.

Tenk på det som å oppdage en ny sykdom. Det tar litt tid før de riktige testene blir tilgjengelige overalt.

NUT-karsinom kan også lett forveksles med andre vanlige krefttyper. Det er bare mulig å si nøyaktig om en kreftform er NUT-karsinom hvis genmutasjonen `NUTm1` identifiseres. Noen personer som får diagnosen `hode- og nakkekreft`, `lungekreft` og noen andre krefttyper kan faktisk ha denne genmutasjonen.

Men nå, fordi bevisstheten om denne typen kreft har økt, og fordi teknologien for å oppdage denne genetiske mutasjonen har blitt bedre, har det blitt enklere for kreftspesialister å diagnostisere NUT-karsinom enn før.

Hvem får NUT-karsinom?

Denne kreften diagnostiseres oftest hos unge mennesker . Medianalderen ved diagnose er omtrent 24 år. Dette betyr at omtrent halvparten av de som får diagnosen er under 24 år, og den andre halvparten er eldre.

Denne kreften kan imidlertid utvikle seg hos hvem som helst . Den har blitt funnet hos nyfødte babyer og hos personer i 80-årene. Så det er ikke mulig å tro at den ikke vil forekomme bare basert på alder.

Hva er symptomene på NUT-karsinom?

Ofte viser ikke denne kreften noen symptomer i de tidlige stadiene . Symptomene begynner å dukke opp etter at kreften har vokst litt og begynt å påvirke vevet rundt svulsten. På den tiden kan du vanligvis føle deg trøtt og uvel.

Fordi svulster ofte utvikler seg i bihulene og lungene, er de mest rapporterte symptomene relatert til dem.

Vanlige symptomer:

• Ekstrem tretthet/utmattelse («fatigue»)
• Uforklarlig vekttap
• En smertefull masse

Symptomer på en bihulecyste:

• Trykk i bihulene, tetthet eller smerte
• Hyppige neseblod
• Tett nese eller tetthet
• Mister luktesansen

Symptomer på en lungesvulst:

• Kortpustethet eller pustevansker
• Kronisk hoste (en vedvarende hoste som ikke går over)

Ikke vær redd for NUT-karsinom bare fordi du har disse symptomene. Men hvis disse symptomene vedvarer,Det er veldig viktig å absolutt oppsøke lege og få råd.

Hva forårsaker NUT-karsinom?

Denne kreften er forårsaket av en kombinasjon av to forskjellige gener, som skaper et merkelig hybridgen («hybridgen» eller «fusjonsgen»). Hos alle pasienter med NUT-karsinom er genet «NUTm1» kombinert med et annet gen som ikke skal kombineres med det. «NUTm1»-genet forårsaker ikke kreft i seg selv, men dette nydannede hybridgenet er det som får kreftceller til å vokse.

Hos omtrent 75 % av personer med NUT-karsinom er `NUTm1`-genet kombinert med `BRD4`-genet. Hos omtrent ytterligere 15 % er `NUTm1`-genet kombinert med `BRD3`-genet. Svært sjelden kan det kombineres med andre gener.

Forskere er fortsatt ikke sikre på hva som forårsaker disse genetiske mutasjonene. Men én ting er klart: de er ikke arvelige. Vanlige kreftrisikofaktorer, som røyking og eksponering for kreftfremkallende stoffer, ser heller ikke ut til å være involvert. Mer forskning er nødvendig for å forstå hva som påvirker disse genetiske endringene.

Hvordan diagnostiseres NUT-karsinom?

Leger diagnostiserer denne sykdommen gjennom en biopsi. Dette innebærer å ta en liten vevsprøve fra svulsten med en spesiell hul nål. Prøven sendes deretter til et laboratorium for å bli testet for kreftceller.

Legen din vil også bruke spesielle bildediagnostiske prosedyrer for å se på svulsten i kroppen din og bestemme stadiet. Kreftstadieinndeling er prosessen med å bestemme hvor alvorlig kreften er, basert på størrelsen på svulsten, dens plassering og om den har spredt seg (metastasert) fra den primære svulsten til andre deler av kroppen. Kreftmetastase oppstår når kreftceller løsner fra den opprinnelige svulsten, beveger seg gjennom lymfevæsken eller blodbanen og danner nye svulster i fjerne organer eller vev.

En CT-skanning og en MR-skanning kan vise hvor svulsten er i kroppen. En PET-skanning kan avgjøre om kreften har spredt seg.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere denne sykdommen?

En spesiell test kalt «immunhistokjemi» utføres i laboratoriet for å finne ut om «NUTm1»-genet er tilstede i biopsiprøven. Hvis «NUTm1»-genet er tilstede i prøven («positivt»), diagnostiseres det som NUT-karsinom.

Andre tester som kan gjøres for å identifisere dette genet er fluorescens in situ-hybridisering (FISH)-testen eller andre spesielle genetiske tester.

Hvordan behandles NUT-karsinom?

Du kan fjerne svulsten.Kirurgi og strålebehandling kan være nødvendig. Hvis kreften har spredt seg utover svulsten, kan cellegift også gis. Ofte gis en eller flere av disse behandlingene sammen.

Det er imidlertid svært utfordrende å behandle NUT-kreft. Ofte, selv om behandlingen hindrer kreften i å forverres, vil den begynne å vokse og spre seg igjen etter en stund.

Det viktigste i tider som dette er å holde seg sterk. Vi må lytte til hva legene sier og møte dette sammen med dem.

Hvis du får diagnosen NUT-karsinom, kan en klinisk studie være det beste behandlingsalternativet . Kliniske studier er studier som tester nye behandlinger eller behandlingsmetoder. Forskere forsker for tiden på målrettet terapi for NUT-karsinom. Målrettet terapi er en behandling som retter seg mot den genetiske mutasjonen som forårsaker at en frisk celle blir kreftfremkallende.

En av de målrettede behandlingene for NUT-karsinom er «BET»-hemmere . Disse legemidlene retter seg mot to gener, «BRD4» og «BRD3», som ofte er assosiert med «NUTm1»-genet. Disse hemmerne, i kombinasjon med genet «NUTm1», stopper veksten av kreftceller.

Kan NUT-karsinom kureres?

Dessverre finnes det ingen kur mot NUT-karsinom. Det er en svært raskt voksende kreftform som sprer seg raskt til andre deler av kroppen. I gjennomsnitt lever personer som får behandling i omtrent 10 måneder etter at de har fått diagnosen. To til tre av ti personer som får diagnosen NUT-karsinom lever i to år.

Men, som med all kreft, avhenger prognosen din, eller hvor godt du vil respondere på behandlingen, av mange faktorer. Svulstens plassering, om den kan fjernes fullstendig med kirurgi eller strålebehandling, og noen studier har vist at andre gener som er parret med NUTm1-genet også spiller en rolle.

Legen din vil forklare målene for behandlingen basert på diagnosen din.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Det er viktig å omgi deg med mennesker du stoler på og støtter i denne tiden. Benytt deg av alle ressursene som er tilgjengelige for å hjelpe deg med å håndtere utfordringene som følger med denne diagnosen.

Palliativ behandling fra legen dinLær om tjenester. Palliativ omsorg kan hjelpe deg med å håndtere de nye kravene i livet ditt på grunn av denne diagnosen. De kan hjelpe deg med å håndtere bivirkningene av cellegift- og strålebehandling, og hjelpe deg med å takle de daglige forpliktelsene som følger med kreft.

Husk at du ikke er alene. Nøl aldri med å be om hjelp og støtte.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er mange ting du kanskje vil spørre legen din om i en slik situasjon. Her er noen eksempler:

• Har kreften spredt seg?
• Trenger jeg å oppsøke en spesialist eller dra til et bestemt sykehus for behandling?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Hva er fordelene og mulige risikoer ved behandlingen?
• Hva er målene med behandlingen?
• Kan dere hjelpe meg med å få andre støttetjenester, inkludert palliativ omsorg?

Behandling for NUT-kreft kan ofte være intens. Med hyppige onkologbesøk og stresset i hverdagen kan det være vanskelig å takle en kreftdiagnose. Medisinske ressurser som palliativ behandling kan hjelpe. Og det å ta kontakt med dine kjære kan være en stor kilde til styrke. Fra det øyeblikket du får diagnosen, er det viktig å snakke åpent med kreftbehandlingsteamet ditt for å forstå de beste behandlingsalternativene fremover. Alles kreftopplevelse er forskjellig. Ditt medisinske team er der for å veilede deg gjennom denne utfordrende tiden.

Viktige ting å huske på (Ta med hjem-melding)

Ok, la oss oppsummere de viktigste tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• NUT-karsinom er en sjelden, men svært raskt spredende og aggressiv krefttype.
• Dette er forårsaket av en mutasjon i genet «NUTm1». Dette er ikke noe som er arvet.
• Symptomer oppstår ofte etter at kreften har utviklet seg litt. Ikke ignorer det, og søk legehjelp hvis du har noen uvanlige symptomer som vedvarer.
• En biopsi og spesielle genetiske tester er nødvendig for diagnose.
• Behandling er utfordrende, men det pågår forskning på nye behandlinger. Kliniske studier kan være et godt alternativ.
• Palliativ behandling og støtte fra dine kjære er svært viktig på denne reisen.
• Snakk åpent om alt med det medisinske teamet ditt.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Å være bevisst på denne sykdommen vil hjelpe deg med å ta de riktige avgjørelsene når tiden kommer.

` NUT-kreft, kreft, genetiske mutasjoner, sjeldne kreftformer, plateepitelkarsinom, kreftsymptomer, kreftbehandling