Brekker knoklene dine lett? La oss snakke om Osteogenesis Imperfecta, eller beinskjørhet!

Har du noen gang hørt om folk som er født med veldig svake bein, hvis bein lett brekker? Kanskje noen i familien din, eller et barn av en venn, har denne tilstanden. Det er veldig trist og utfordrende. I dag skal vi snakke om denne «benskjørhetssykdommen», eller i medisinske termer, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Hva er Osteogenesis Imperfecta?

Enkelt sagt er osteogenesis imperfecta en sykdom som påvirker bindevevet i kroppen vår. Dette fører til at beinene dine blir svært skjøre. Det betyr at de kan brekke med svært liten belastning, noen ganger helt uten grunn.

Hovedårsaken til dette er at kroppen vår ikke produserer nok av et protein som kalles type I-kollagen , eller den produserer kollagen som ikke er dannet riktig. Tenk på det på denne måten: Kollagen er som limet i kroppen vår. Dette kollagenet er svært viktig for å bygge strukturen til bein, hud, muskler, sener osv., og for å holde dem sterke. Så når dette kollagenet ikke produseres riktig, blir beinene svake. Ordet «osteogenesis imperfecta» betyr «ufullkomment dannede bein».

På grunn av dette opplever personer med denne sykdommen ikke bare hyppige beinbrudd gjennom livet, men de kan også utvikle problemer med andre deler av kroppen, som tenner, hud, ryggrad og lunger.

Symptomene på den vanligste typen av denne sykdommen er vanligvis milde, men noen alvorlige typer kan forårsake alvorlige komplikasjoner.

Hva er hovedtypene av osteogenesis imperfecta (OI)?

Selv om leger deler OI inn i omtrent 19 typer (type I til XIX), snakker vi vanligvis om type I, II, III og IV. Disse klassifiseringene er basert på måten kollagen produseres på og effektene det har på kroppen.

• Type I:

Dette er den vanligste typen, med relativt få symptomer. Personer med OI brekker beinene lettere enn personer uten OI. Imidlertid oppstår disse bruddene ofte før puberteten . Denne typen forårsaker ikke større deformiteter av beinene. Noen mennesker kan ha et blåskjær i det hvite i øynene, kalt senehinner . Dette kalles også «klassisk ikke-deformativ osteogenesis imperfecta med blå senehinner».

• Type II:

Dette er den mest alvorlige og farlige typen OI. I denne tilstanden utvikler ikke lungene seg ordentlig (fordi ribbeinene ikke dannes ordentlig), alvorlige beindeformiteter oppstår, og babyen kan ha flere beinbrudd mens den fortsatt er i livmoren, det vil si før fødselen. Babyer med denne typen dør umiddelbart eller innen få dager etter fødselen . Dette kalles også «perinatal osteogenesis imperfecta».

• Type III:

Dette er den alvorligste typen osteoarthritis som kan overføres etter fødselen. Den forårsaker også alvorlige beindeformiteter , noe som gjør knoklene svært skjøre. Dette kan føre til alvorlige fysiske funksjonshemminger. Ofte har disse babyene beinbrudd ved fødselen. Dette kalles også «progressiv osteogenesis imperfecta».

• Type IV:

Denne typen er mer alvorlig enn type I, men mindre alvorlig enn type III. Personer med denne typen kan ha milde til moderate beindeformiteter. Bein er mer skjøre enn de uten OI, men de brekker ikke like lett som de med type III. Det hvite i øynene kan ha normal farge.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Osteogenesis imperfecta er en relativt sjelden sykdom . På verdensbasis anslås det at tilstanden rammer omtrent én av 20 000 mennesker.

Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta (OI)?

Så, hva er symptomene på noen med denne sykdommen? Disse symptomene kan variere avhengig av sykdomstypen.

• Bein brekker veldig lett (dette er det viktigste og vanligste symptomet)
• Bendeformiteter (f.eks. bøyde ben, armer)
• Beinsmerter
• Det hvite i øynene (sclerae) blir blått, grått eller lilla i fargen.
• Får lett blåmerker
• Pustevansker
• Hørselstap – kan noen ganger starte i ung alder
• Løse ledd
• Muskelsvakhet
• Krumning av ryggraden - for eksempel en pukkelrygg (kyfose) eller en sidelengs krumning av ryggraden (skoliose)
• Liten statur
• Trekantet ansiktsform
• Svekkelse av tenner, lett brudd, misfarging av tenner (kanskje en gulbrun farge)
• Tenner som ikke passer ordentlig sammen (malokklusjon)
• Tønneformet ribbeinbur

Hva er grunnen til dette?

Hovedårsaken til osteogenesis imperfecta er en genetisk mutasjon . Enkelt sagt er det en liten feil i den grunnleggende blåkopien som utgjør kroppen vår, det vil si i genene våre.

Dette er ofte forårsaket av mutasjoner i to gener kalt COL1A1 eller COL1A2 . Disse to genene bidrar til å produsere proteinet kalt type I-kollagen som vi snakket om tidligere. Så når det er en mutasjon i disse genene, produserer ikke kroppen nok kollagen, eller kvaliteten på kollagenet som produseres synker. Noen andre sjeldne typer OI kan også være forårsaket av mutasjoner i andre kollagengener.

Disse genetiske endringene kan noen ganger forekomme sporadisk, noe som betyr at de oppstår plutselig. Eller de kan arves fra en eller begge foreldrene.Noen kan være bærere av genet som forårsaker OI. Dette betyr at selv om de ikke har symptomer, kan de overføre genet og sykdommen til barna sine.

De fire vanligste typene av OI (type I–IV) arves autosomalt dominant . Dette betyr at et barn må arve det defekte genet fra én av foreldrene for å utvikle sykdommen. Andre sjeldne typer kan arves autosomalt recessivt (krever at begge foreldrene arver det defekte genet) eller X-bundet (arvet gjennom X-kromosomet) mønster.

Hva er risikofaktorene for osteogenesis imperfecta (OI)?

Denne sykdommen kan faktisk oppstå ved fødselen hos hvem som helst. Men hvis noen i familien din har denne sykdommen, er risikoen for å utvikle denne tilstanden relativt høy .

Hva er de mulige komplikasjonene av denne sykdommen?

Komplikasjoner varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av OI. Noen av dem inkluderer:

• Hjertesykdom, for eksempel hjertesvikt
• Hyppig lungebetennelse
• Respirasjonsproblemer, muligens respirasjonssvikt
• Problemer som påvirker nervesystemet

Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?

Leger diagnostiserer vanligvis sprø beinsykdom, eller OI, i barndommen. De viktigste testene for dette er:

• Genetisk testing: Dette kan avgjøre nøyaktig om det er en genetisk defekt som forårsaker OI.
• Bentetthetstester: Disse sjekker knoklenes styrke.

Noen ganger kan leger mistenke dette under graviditet basert på karakteristikkene som sees på babyens ultralydsskanning . Hvis dette skjer, kan diagnosen bekreftes enten under graviditeten ved å utføre en test som kalles fostervannsprøve (der en liten prøve av væsken som omgir babyen tas og cellene testes for genetiske egenskaper) eller etter at babyen er født.

Hva er behandlingene for osteogenesis imperfecta (OI)?

Det finnes ingen kur mot OI, men det finnes mange behandlinger som kan bidra til å styrke bein, kontrollere symptomer og hjelpe personer med OI å leve så selvstendig som mulig .

Behandlingsplanen vil variere fra person til person. Den kan inkludere:

• Ergoterapi (OT): Dette bidrar til å utvikle ferdighetene som trengs for å utføre daglige oppgaver, som å kle på seg, spise og skrive, selvstendig.
• Fysioterapi (PT): Dette innebærer lavintensive øvelser som bidrar til å styrke bein og muskler, forbedre mobiliteten og opprettholde kroppens balanse.
• Hjelpemidler: Gåstoler , stokker , krykkerDu må kanskje bruke ting som krykker .
• Munn- og tannpleie: Du bør gå til tannlegen regelmessig for å overvåke og behandle problemer med tenner og kjeve. Du kan trenge kjeveortopedisk behandling for å rette tennene.
• Åndedrettsomsorg: Hvis du har pustevansker, kan det hende du må oppsøke en lungelege for behandling.
• Medisinering: Legen din kan foreskrive medisiner som bisfosfonater, som bidrar til å styrke bein.
• Kirurgi: Metallstenger kan settes inn kirurgisk for å rette ut og styrke skjeve eller deformerte bein.
• Tannregulering, splinter eller gips: Disse brukes til å beskytte brukne bein mens de leges eller etter operasjon.

Hva er forventet levealder for noen med osteogenesis imperfecta (OI)?

Dette avhenger virkelig av typen OI.

• Noen med type I , den vanligste og mildeste typen, kan leve et normalt liv, akkurat som noen uten OI.
• Selv om personer med type IV vanligvis lever til voksen alder, kan levetiden deres være litt kortere .
• Som vi diskuterte tidligere, dør babyer med type II umiddelbart eller innen få dager etter fødselen .

Kan denne sykdommen forebygges?

Osteogenesis imperfecta er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Men hvis du, partneren din eller noen i familien din har OI, er det viktig å snakke med en genetisk rådgiver . De kan gi deg råd om risikoen for å overføre tilstanden til barna dine.

Hvordan kan noen med OI opprettholde god beinhelse?

Hvis du eller barnet ditt har osteogenesis imperfecta, kan dere gjøre disse tingene for å holde beinene så sunne som mulig:

• Spis mat som er rik på kalsium og vitamin D (f.eks. melk, ost, yoghurt, grønne grønnsaker, småfisk, eggeplommer, soleksponering)
• Delta i fysisk aktivitet anbefalt av legen din. (Kun etter råd fra lege!)
• Begrens inntaket av alkohol og koffein (finnes i te, kaffe og sjokolade).
• Hvis du røyker, slutt med det , og unngå å være på steder der andre røyker (passiv røyking).
• Ta også vare på din mentale helse . Spesielt for barn og unge kan det være svært nyttig å snakke med en sosialarbeider eller rådgiver om stresset ved å leve med en kronisk sykdom som denne.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt merker at beinene deres brekker veldig lett , spesielt hvis det skjer uten større skader, eller hvis de har noen av de andre symptomene på OI vi har snakket om, sørg for å oppsøke lege. Han eller hun kan anbefale ytterligere testing om nødvendig.

Når bør jeg dra til en akuttmottak (ETU) ?

Hvis du eller barnet ditt brekker et bein , må du umiddelbart oppsøke nærmeste legevakt. Informer også legene dersom du har osteogenesis imperfecta.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det kan være nyttig å stille slike spørsmål når du oppsøker legen din:

• Hvilken type osteogenesis imperfecta har jeg/barnet mitt?
• Hva bør jeg vite om forventet levealder mens jeg lever med OI?
• Hvordan kan jeg hjelpe meg selv/barnet mitt med å håndtere OI-symptomer?
• Hva skal jeg gjøre hvis jeg/barnet mitt brekker et bein?
• Hva er sjansene for at jeg får et nytt barn med osteogenesis imperfecta?

Kan noen med osteogenesis imperfecta (OI) gå?

Ja, det er mulig . Personer med milde former for OI kan gå normalt. Noen kan trenge å bruke tannregulering eller krykker. Behandlinger som fysioterapi (PT) og ergoterapi (OT) som startes tidlig kan bidra til å forbedre barnets evne til å gå.

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at barnet ditt har en livslang sykdom. Fremtiden kan se veldig annerledes ut enn du forventet. Men ting som ergoterapi og fysioterapi som starter tidlig kan hjelpe deg og barnet ditt med å tilpasse seg disse endringene. Det er også viktig å snakke ærlig med barnets medisinske team og dine kjære i hvert steg på veien. De kan hjelpe deg med å håndtere symptomer og lage en plan for å forberede deg på fremtiden.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem:

Osteogenesis imperfecta er en utfordrende tilstand. Men ikke gi opp håpet . Å være klar over tilstanden, få tidlig diagnose og behandling, og ha et sterkt støtteapparat kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve et så godt liv som mulig. Snakk åpent om dette med legen din og familien din. Du er ikke alene.

` Osteogenesis Imperfecta, beinskjørhet, kollagen, beinbrudd, genetisk sykdom, barnehelse