Er den lille din alltid syk? Det kan være SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)! La oss snakke om det!

Er den lille din alltid syk? Blir én sykdom bedre før en annen? Noen ganger er dette normalt, men det kan også være forårsaket av en veldig sjelden, men veldig alvorlig tilstand. Det er det SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) er. La oss snakke litt mer detaljert om dette i dag, skal vi? Ikke bekymre deg, det er veldig viktig å være klar over dette.

Hva er SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er SCID en svært sjelden genetisk lidelse som rammer svært få mennesker. Den fører til at kroppens immunsystem , som bekjemper sykdom, ikke fungerer som det skal. Det kan være en svært alvorlig tilstand.

Vi kaller dette en «primær immunsvikt ». Noen bøker kaller det også en «medfødt immunitetsfeil». Det vil si at det er noe som er tilstede fra fødselen av og kan gå i arv gjennom generasjoner. Ulike genetiske endringer kan forårsake denne SCID-tilstanden.

Tenk deg, selv i et land som Amerika, hvis omtrent 58 000 barn blir født hvert år, vil bare omtrent ett av dem utvikle denne tilstanden som kalles SCID (alvorlig kombinert immunsvikt). Du kan tenke deg hvor sjeldent det er.

Hva skjer inni en baby med SCID?

For å forstå dette må vi først se på hvordan kroppens immunsystem, hæren som bekjemper sykdom, fungerer.

Tenk deg at når en baby er i morens livmor, begynner en hær av sykdomsbekjempende celler å dannes i kroppen. Hovedkvarteret til denne hæren er benmargen . Der finnes det spesielle celler som vi kaller « stamceller » . Disse stamcellene kan lage alle tre hovedtyper blodceller:

• Røde blodlegemer: Disse er de som frakter oksygen gjennom hele kroppen.
• Hvite blodlegemer : Dette er soldatene i kroppen vår som beskytter oss mot sykdom.
• Blodplater : Disse hjelper blodet med å koagulere.

Blant disse hvite blodcellene finnes det en spesiell gruppe som kalles «lymfocytter» . Dette er de som bekjemper sykdom direkte. Det finnes to hovedtyper av disse lymfocyttene: T-celler og B-celler. Begge disse cellene er svært viktige i bekjempelsen av sykdom.

• T-celler gjenkjenner sykdomsfremkallende «inntrengere» – ting som bakterier og virus – som kommer inn i kroppen, angriper dem og ødelegger dem.
• B-celler lager «antistoffer» . Disse antistoffene er som minner. Når du blir syk, husker du det og er klar til å bekjempe det hvis det kommer tilbake.

Ordet «kombinert» i navnet SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) betyr at denne sykdommen rammer både T-celler og B-celler. Det er derfor den kalles en «kombinert» mangel.

Et barn med SCID har svært få av disse lymfocyttene, eller cellene de har fungerer ikke som de skal. Så fordi immunforsvaret ikke fungerer som det skal, er det svært vanskelig, noen ganger umulig, å bekjempe bakterier – virus, bakterier og sopp.

Hva forårsaker SCID?

Det finnes også forskjellige typer SCID (alvorlig kombinert immunsvikt).

Den vanligste typen er forårsaket av et problem med et gen på X-kromosomet . Dette rammer vanligvis bare gutter. Fordi jenter har to X-kromosomer, kan immunforsvaret deres fortsatt fungere på grunn av det andre friske X-kromosomet selv om det ene har et problem. Men gutter har bare ett X-kromosom. Så hvis det genet er svakt, vil sykdommen utvikle seg. Jenter kan bare være «bærere» av sykdommen. Dette betyr at selv om de ikke har sykdommen, kan barna deres føre genet videre.

Det finnes en annen type SCID, som er forårsaket av mangel på et enzym som er nødvendig for utviklingen av lymfocytter. Bortsett fra dette kan SCID også være forårsaket av forskjellige andre genetiske årsaker.

Hva er symptomene på SCID? Hvordan diagnostiseres det?

Selv om babyer med SCID kan virke friske ved fødselen , kan problemer begynne å utvikle seg over tid. Her er noen tegn å se opp for:

• Manglende trivsel, ikke regelmessig vektøkning .
• Kronisk diaré .
• Hyppige, noen ganger alvorlige, luftveisinfeksjoner . Dette betyr vedvarende tetthet i brystet og hoste.
• En soppinfeksjon som forårsaker hvite flekker i munnen og halsen (trøske)Kommer. Vi kaller også dette «Ullogam».
• I tillegg kan det ofte forekomme andre bakterielle, virus- eller soppinfeksjoner som er vanskelige å behandle og kan være alvorlige . For eksempel:
• Ørebetennelse (akutt mellomørebetennelse)
• Bihulebetennelse (bihulebetennelse)
• Hudutslett
• Hjernefeber, hjernehinnebetennelse
• Lungebetennelse

Tenk deg hvor vanskelig det må være for foreldre hvis en liten baby stadig blir syk slik, og hvis én sykdom blir bedre før en annen dukker opp. Derfor, hvis ett eller flere av disse symptomene vedvarer, bør du absolutt oppsøke lege så snart som mulig.

Hvordan diagnostiseres SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)?

Heldigvis gjøres det nå en enkel blodprøve, kalt «nyfødtscreening» , for å sjekke visse sykdommer hos babyer så snart de er født . For eksempel kan «sigdcelleanemi» og «cystisk fibrose» oppdages gjennom dette. Lignende tester gjøres også i Sri Lanka. Den gode nyheten er at SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) nå også kan oppdages gjennom denne nyfødtscreeningen i noen land.

På denne måten kan behandlingen starte raskt når sykdommen oppdages tidlig. Da blir resultatene mye bedre.

Hvis nyfødtscreening tyder på SCID, blir babyen vanligvis henvist til en spesialist i immunsvikt. Den legen vil bestille ytterligere blodprøver, og muligens genetisk testing .

Hvis noen i familien har SCID, eller hvis det er en familiehistorie med immunsvikt, kan foreldre få genetisk veiledning . De kan også få tatt blodprøver så snart babyen er født . Jo raskere diagnosen stilles, desto raskere kan behandlingen starte og desto bedre blir resultatet.

Noen ganger, hvis genmutasjonen som forårsaker SCID i en familie er kjent, er det mulig å teste babyen for sykdommen ved fødselen . For babyer uten familiehistorie eller som ikke screenes gjennom nyfødtscreening, kan det imidlertid ta så sent som 6 måneder før sykdommen oppdages. Da er det for sent.

Hva er behandlingene for SCID?

SCID er en medisinsk nødsituasjon for barn. Dette betyr at hvis disse babyene ikke behandles raskt, er det mer sannsynlig at de dør før de i det hele tatt fyller sin første bursdag. Derfor er rask behandling svært viktig.

Den vanligste behandlingen er en «stamcelletransplantasjon».Dette kalles også «benmargstransplantasjon», og innebærer å gi stamceller fra en frisk person til en syk baby. Håpet er at disse nye cellene vil gjenoppbygge babyens immunsystem.

• Den mest vellykkede stamcelletransplantasjonen kan utføres hvis cellene tas fra et genetisk matchet søsken.
• Noen ganger kan foreldrenes celler også være kompatible.
• Hvis ingen i familien passer, kan leger også bruke stamceller fra en ubeslektet donor.

Noen babyer med SCID kan også trenge cellegift før transplantasjonen.

Det viktigste er at denne stamcelletransplantasjonen gjøres i løpet av de første månedene av babyens liv, før han eller hun utvikler infeksjoner. Det er da resultatene er mest vellykkede.

Genterapi har også vist lovende resultater i kliniske studier for flere typer SCID. Det er imidlertid ennå ikke mye brukt i mange land rundt om i verden. Forskning på genterapi for SCID pågår fortsatt.

Når man behandler et barn med SCID, er det vanligvis et medisinsk team bestående av flere spesialister. For eksempel:

• Pediatrisk immunolog
• Lege for benmargstransplantasjon
• Ekspert på infeksjonssykdommer hos barn

Babyer med SCID har økt risiko for å utvikle livstruende infeksjoner. Derfor starter leger med medisiner for å forebygge infeksjoner. For eksempel antibiotika, antivirale midler, soppmidler og antistoff-/immunoglobulininjeksjoner . Noen babyer, avhengig av deres genetiske variasjon, kan til og med trenge enzyminfusjoner .

Mer du bør vite om SCID

I tillegg til medisiner og behandling, er det andre forholdsregler du bør ta for å forhindre infeksjon. Husk disse tingene når du tar vare på et barn med SCID:

• For å forhindre spredning av smitte må han isoleres fra andre. Dette betyr å gi ham et eget rom og sørge for at tingene han berører er rene.
• Det er ikke tilrådelig å gi noen «levende vaksine». Dette er fordi det kan være farlig å gi en baby med SCID, selv et svekket virus, som vaksine. Eksempler på dette er:Rotavirusvaksine, vannkopper-/vannkoppevaksine, meslinger-kusma-røde hunder (MMR)-vaksine, oral poliovaksine, BCG-vaksine og levende influensavaksiner.
• Det viktigste er at ingen som bor i samme husstand som babyen skal få disse levende vaksinene, da de kan overføre sykdommen til babyen.
• Hvis det er behov for blodoverføring, bør det være spesialbehandlet blod. Dette gjøres for å forhindre komplikasjoner som kan oppstå ved blodoverføringer.
• Du må kanskje slutte å amme en stund inntil morsmelken din er testet for virus som kan forårsake infeksjoner. Følg legens instruksjoner nøye.

Hvordan kan dere som foreldre hjelpe til?

Mens babyen din testes for SCID, og ​​under behandlingen, er det mange ting du som forelder kan gjøre for å redusere risikoen for infeksjon. Her er noen av dem:

• Begrens antall besøkende i hjemmet. Det er best at så få personer som mulig kommer for å se babyen.
• Unngå å ta med babyen din til offentlige steder med mange folk , som kjøpesentre og festivaler.
• Ikke ta babyen din i nærheten av noen som har forkjølelse , feber eller hoste. Hvis det er noen slike hjemme, hold dem unna babyen din.
• Før du berører babyen, sørg for at alle som skal ta vare på babyen vasker hendene grundig. Vask hendene med såpe og rennende vann i minst 20 sekunder.

La oss tenke på fremtiden.

En baby med SCID må kanskje gjennomgå mange medisinske prosedyrer og hyppige sykehusopphold. Dette kan være en svært stressende opplevelse for enhver familie. Men husk at du ikke er alene.

Det medisinske teamet er der for å hjelpe deg og babyen din før, under og etter behandlingen. Du kan også få hjelp og oppmuntring fra støttegrupper, sosialarbeidere, familie og venner. Det kan finnes organisasjoner på Sri Lanka som hjelper barn med denne tilstanden, så sjekk dem ut.

For å finne mer informasjon og støtte på nett, kan du besøke internasjonale nettsteder som disse (disse er på engelsk):

• Immunsviktstiftelsen
• SCID, Engler for Livet

Det viktigste du kan ta med deg hjem fra denne artikkelen

Ok, så, ut fra det vi har snakket om, er dette de viktigste tingene du må huske:

• SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) er en svært sjelden, men alvorlig genetisk sykdom som fører til at et spedbarns immunsystem ikke fungerer som det skal.
• Hvis du har symptomer som hyppige alvorlige infeksjoner, manglende vektøkning eller vedvarende diaré , må du umiddelbart søke legehjelp.
• Nyfødtscreening kan noen ganger oppdage SCID tidlig.
• Tidlig diagnose og behandling er svært viktig. Hovedbehandlingen er stamcelletransplantasjon/benmargstransplantasjon.
• Det er ekstremt viktig å beskytte en baby med SCID mot infeksjoner, og spesielle forholdsregler må tas.
• Du er ikke alene. Få hjelp fra leger, familie og støttegrupper.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Jeg ønsker babyen din god bedring!

` SCID, Alvorlig kombinert immunsvikt, Immunsvikt, Pediatri, Genetiske sykdommer, Benmargstransplantasjon, Nyfødtscreening