Har den lille din hørselsproblemer og strupehode? La oss lære om Pendred syndrom!

Rynker ikke den lille din til ved høye lyder? Eller ser han seg ikke tilbake når navnet sitt blir ropt opp? Noen ganger kan det bak disse tingene skjule seg en sjelden genetisk tilstand som vi ikke engang tenker på. Det er det Pendred syndrom er. Ikke bekymre deg, i dag skal vi snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Pendred syndrom?

Enkelt sagt er Pendred syndrom en sjelden genetisk tilstand . I dette tilfellet kan babyen din bli født med permanent hørselstap. Dette hørselstapet påvirker ofte begge ørene og kan bli verre over tid. I tillegg kan barn og unge voksne med Pendred syndrom utvikle struma , som er en forstørret skjoldbruskkjertel i nakken. Noen ganger, men svært sjelden, kan denne strumaen også forårsake en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose).

Tenk deg hvor vanskelig det må være å finne ut at barnet ditt har denne tilstanden. Men det viktigste er å ikke få panikk . Legen din vil hjelpe deg med å håndtere tilstanden og kontrollere barnets symptomer så mye som mulig. De vil også fortelle deg om høreapparater som passer for barnet ditt, samt kommunikasjonsstrategier. Da vil ikke hørselstapet være et stort hinder for barnets språkferdigheter og læring.

Hva er symptomene på Pendred syndrom?

Det viktigste og mest åpenbare symptomet på denne tilstanden er hørselstap . Omfanget av dette tapet kan variere fra person til person. Noen barn kan ha mildt til alvorlig hørselstap (døvhet). For eksempel kan et barn med moderat hørselstap være i stand til å høre folk snakke, men kanskje ikke forstå hva de sier.

Oftest er dette hørselstapet tilstede ved fødselen, men noen ganger kan det oppstå i spedbarnsalderen, barndommen eller til og med senere.

Symptomer på hørselstap forårsaket av Pendred syndrom kan omfatte:

• En liten baby rykker ikke til selv når den hører en høy lyd.
• Babyen svarer ikke når den blir ropt ved navn.
• Babyen har ikke sagt sitt første ord på nesten et år.
• Begynner å snakke senere enn andre barn på samme alder.
• Barnet ber deg stadig om å «si det igjen».

I tillegg til disse hørselsproblemene kan det være flere andre symptomer:

• Balanseproblemer ved gange – for eksempel at det tar litt tid å begynne å gå. Dette skjer imidlertid ikke alle, og det er ganske sjeldent.
• Struma - Dette sees oftest når barnet er litt eldre, det vil si i ungdomsårene eller ung voksen alder.
• Hypotyreose – Dette er også en svært sjelden tilstand.

Hvorfor oppstår dette Pendred-syndromet?

Hovedårsaken til Pendred syndrom er en genetisk mutasjon i et gen som heter «SLC26A4» . Dette genet hjelper kroppen vår med å lage et protein som heter «pendrin» . Dette pendrinet er relatert til både hørselen vår og skjoldbruskkjertelens funksjon. Visste du at skjoldbruskkjertelen produserer hormoner som kontrollerer hvordan kroppen vår bruker energi (metabolisme).

Så når det er et problem med dette pendrinproteinet, kan det hende at strukturene i et barns indre øre som er relatert til hørsel ikke utvikler seg ordentlig . Dette er det som forårsaker en tilstand som kalles sensorinevralt hørselstap . "Sensorinevralt" betyr at dette hørselstapet er permanent og er forårsaket av et problem i selve det indre øret. Disse problemene kan omfatte:

• Forstørrede vestibulære akvedukter (EVA-er) : De vestibulære akveduktene dine er små, benete rør som forbinder det indre øret med hodeskallen. Mange som har forstørrede vestibulære akvedukter opplever hørselstap.
• En cochlea med færre «svinger» enn normalt : Cochlea er den innerste delen av hørselen vår. Den er en spiralformet struktur, som sporet på en snegle. Den har vanligvis 2 og 3/4 vindinger. Et barn med Pendred syndrom kan ha færre vindinger i denne spolen enn en normal person. Dette er også forbundet med hørselstap.

Som jeg nevnte tidligere, påvirker pendrin også måten skjoldbruskkjertelen fungerer på. Så når det er problemer med skjoldbruskkjertelen, kan den hovne opp (struma) og ikke produsere nok hormoner.

Hvordan arves Pendred syndrom hos et barn?

Dette kan virke litt komplisert å forstå, men la meg si det enkelt. Et barn med Pendred syndrom arver egenskapen i et autosomalt recessivt mønster . Greit, dette høres litt komplisert ut, ikke sant? Enkelt sagt, det er slik:

For at et barn skal vise disse symptomene, må de arve to kopier av denne genmutasjonen – én fra moren og én fra faren.

I dette tilfellet er begge foreldrene bærere av det muterte genet. Det vil si at begge har ett mutert gen og ett normalt gen. På grunn av det normale genet utvikler ikke foreldrene Pendred syndrom. Men når de får et barn, er det omtrent 25 % sjanse for at barnet vil utvikle tilstanden. Tenk på det som å kaste to mynter, og begge vil vinne kron.

Hvordan diagnostiseres Pendred syndrom?

Hva du skal gjøre for å sjekke om det er hørselsproblemer hos nyfødte babyerHørselsundersøkelser gjøres vanligvis på sykehus. Hvis en hørselstest tyder på hørselstap, er det nødvendig med ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. Først da gjøres det mer spesifikke tester for å sjekke om barnet har Pendred syndrom. Eller, hvis du mistenker at barnet ditt har et hørselsproblem, kan du oppsøke lege. På dette tidspunktet vil du sannsynligvis oppsøke en øre-nese-hals-lege (ØNH) eller en genetikkspesialist .

Legen vil stille deg spørsmål om barnets hørselsproblem. For eksempel, når la du merke til det først, og om noen i familien din har hatt hørselsproblemer før. Siden Pendred syndrom er arvelig, er det mulig at noen i familien din også har hatt det.

Dette er testene som bidrar til å diagnostisere Pendred syndrom:

• Hørselstester : Disse inkluderer tester som otoakustiske emisjoner (OAE) og auditiv hjernestammerespons (ABR) . Disse ser på funksjonen til det indre øret og hørselsbanene. Etter hvert som barnet blir eldre, kan flere tester gjøres for å se om hørselstapet endrer seg.
• Bildediagnostikk : En CT-skanning eller MR-skanning gjøres for å se etter unormale strukturer i det indre øret. For eksempel kan disse skanningene se etter forstørrede vestibulære akvedukter (EVA-er) eller en unormal cochlea.
• Genetisk testing : Blodprøver for å sjekke om det finnes SLC26A4-genmutasjonen kan bekrefte diagnosen.

Hvis barnet ditt har struma, kan de også oppsøke en endokrinolog for å sjekke om det er problemer med skjoldbruskkjertelen.

Hvordan behandles Pendred syndrom?

For å være ærlig, finnes det ingen kur for Pendred syndrom ennå . Det finnes imidlertid mange alternativer for å håndtere tilstanden. Behandlingen avhenger av mange faktorer, for eksempel hvilke abnormaliteter som er tilstede i barnets indre øre og hvor alvorlig hørselstapet er.

Behandlingsalternativer for Pendred syndrom:

• Opplæring og kommunikasjonsmetoder: Barnet trenger hjelp til å lære andre måter å kommunisere og samhandle med andre på, ikke bare gjennom hørsel. For eksempel ting som tegnspråk.
• Høreapparater : Høreapparater eller et cochleaimplantat for å hjelpe barnet ditt å høre bedre.Ja, det kan være nødvendig. Disse apparatene gir betydelig hjelp, i det minste begynner barnet å høre lyder. En audiograf og en øre-, nese- og halsspesialist samarbeider for å anbefale den mest passende hørselsteknologien for barnet.
• Behandling av skjoldbruskkjertelen : Hvis barnet ditt har en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose), kan det være nødvendig å ta skjoldbruskkjertelhormonpiller (skjoldbruskkjerteltilskudd). Hvis struma er veldig stor, kan det være nødvendig å fjerne den kirurgisk (tyreoidektomi).

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har Pendred syndrom?

I de fleste tilfeller av Pendred syndrom forverres hørselstapet gradvis (progressivt hørselstap) . Noen barn kan miste hørselen helt over tid. Alvorlighetsgraden av dette varierer imidlertid fra person til person. Mange barn bruker høreapparater eller cochleaimplantater for å oppnå nesten normal hørsel og leve godt. Barnets medisinske team vil gi deg råd om de beste behandlingsalternativene for å hjelpe barnets hørsel.

Det viktigste er å identifisere denne tilstanden og starte behandling så snart som mulig. På denne måten kan barnet lære å kommunisere med andre og trives sammen med andre barn på sin egen alder.

Pendred syndrom er en livslang tilstand. Det betyr imidlertid ikke at barnet ikke vil være i stand til å forstå andre eller uttrykke deres ideer.

Hvordan skal jeg ta vare på barnet mitt?

Hvis barnet ditt har Pendred syndrom, er det viktig å beskytte det mot hodeskader, akkurat som alle andre barn . For eksempel kan det å bruke hjelm når du sykler bidra til å redusere risikoen for plutselig hørselstap på grunn av hodeskade i en ulykke. Små ting som disse kan utgjøre en stor forskjell.

Når bør jeg oppsøke lege?

La oss se bort fra om årsaken er Pendred syndrom eller noe annet. Hvis du oppdager endringer eller mangler i barnets hørsel, bør du absolutt oppsøke lege. For jo før du får en diagnose, desto før kan du håndtere hørselstapet og starte behandling. Det er svært viktig for barnets fremtid.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Når du går til legen, vær forberedt på å stille spørsmål som disse:

• Hvem vil være en del av det medisinske teamet som behandler barnet mitt? (f.eks. ØNH-lege, audiolog, genetiker)
• Hva er tegnene på at barnets hørsel blir verre?
• Hva er behandlingsalternativene?
• Hva er din anbefalte behandlingsplan?
• Hvilke andre aktiviteter kan skade barnets hørsel? (f.eks. høye lyder, visse idretter)
• Hvilke ressurser er tilgjengelige for å hjelpe barn og foreldre med å takle hørselstap i barndommen? (f.eks. rådgivningstjenester, støttegrupper)

Med Pendred syndrom kan et barn miste evnen til å høre lyder som hjelper dem å få kontakt med omgivelsene. Dette betyr imidlertid ikke at barnet må unngå disse interaksjonene for alltid. Høreapparater kan være til stor hjelp for mange barn med denne tilstanden. Å lære kommunikasjonsferdigheter i tidlig alder kan hjelpe barnet ditt å være mer sosialt, uansett hvor stort hørselstapet er. Barnets helsepersonell vil kunne snakke med deg om hvilke tiltak du og familien din kan ta for å hjelpe barnet ditt. Fatt mot, du er ikke alene!

Viktige ting å huske på (Ta med hjem-melding)

• Pendred syndrom er en genetisk tilstand som hovedsakelig forårsaker hørselstap og noen ganger mellomørebetennelse.
• Tidlig oppdagelse og behandling er svært viktig. Dette kan forbedre barnets livskvalitet betraktelig.
• Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det måter å håndtere det på. Disse inkluderer høreapparater, logopedi og, om nødvendig, behandling av skjoldbruskkjertelen.
• Det er viktig å gi barnet kjærlighet, støtte og oppmuntring. Følg legens råd for å hjelpe barnet med å leve et normalt og lykkelig liv.
• Beskytt barnet ditt mot hodeskader. Dette vil redusere sjansen for at hørselstapet forverres.

Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å snakke med legen din. De er alltid klare til å hjelpe deg.

Pendred syndrom, hørselshemming, betennelse i mandlene, genetiske sykdommer, barns helse, høreapparater, skjoldbruskkjertel