Har babyen din ofte uforklarlig feber? Dette kan skyldes systemiske autoinflammatoriske sykdommer (SAIDs)!

Har den lille din feber hele tiden? Noen ganger får de feber én eller to ganger i måneden, men legene sier at det ikke er noen infeksjon, det vil si at det ikke er virus eller bakterier i kroppen. I slike tilfeller er det rimelig å føle mye frykt og angst som mor eller far. «Hvorfor skjer dette med barnet mitt?» Du har sikkert tenkt på det tusen ganger. Kanskje årsaken til dette er noe du ikke har hørt om før. I dag skal vi snakke om SAID-er (systemiske autoinflammatoriske sykdommer), som er vanskelige å forstå og kan forårsake hyppige feberanfall. Tidligere ble disse kalt «(periodiske febersyndromer)» eller «(tilbakevendende febersyndromer)».

Hva er disse SAID-ene (systemiske autoinflammatoriske sykdommer)?

Enkelt sagt er SAID-er en gruppe sykdommer som oppstår på grunn av en funksjonsfeil eller et kontrollproblem i kroppens naturlige immunsystem . Det som skjer er at kroppen, uten noen ytre årsak, det vil si et virus eller bakterier, rett og slett skaper betennelse. Det er derfor denne hyppige feberen kommer.

Nå tenker du kanskje: «Å, er dette en av de autoimmune sykdommene?» Nei, disse to er litt forskjellige. Ved autoimmune sykdommer, for eksempel ved sykdommer som revmatoid artritt eller lupus, angriper kroppens adaptive immunsystem feilaktig sine egne friske celler. Men ved SAID ligger problemet hos det medfødte immunforsvaret.

SAID-er er mye sjeldnere enn autoimmune sykdommer. Som oftest er disse arvelige , noe som betyr at de er forårsaket av en genetisk mutasjon eller variant.

Disse SAID-ene starter vanligvis (men ikke alltid) når barnet ditt er en baby eller smårolling . Barnet vil ha episoder eller anfall av sykdommen på bestemte tidspunkter. I løpet av disse episodene kan feber og andre symptomer oppstå. Imidlertid kan barnet være symptomfritt mellom disse "anfallene". Det finnes ingen kur for SAID-er, men det finnes ofte effektive behandlinger for å kontrollere symptomene.

Hva er hovedtypene av SAID-er?

Forskere har identifisert rundt 60 typer SAID-er, og flere blir oppdaget. Her er noen av de vanligste typene:

• Familiær middelhavsfeber (FMF): Dette er den vanligste av de genetisk bestemte, tilbakevendende febersyndromene. Det kan forårsake smertefull hevelse i barnets mage, bryst og ledd.
• Periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt, adenitt (PFAPA): Dette starter vanligvis hos små barn, vanligvis før fylte 4 år. Hos noen barn kan imidlertid denne tilstanden forsvinne etter fylte 10 år.
• Tumornekrosefaktorreseptorassosiert periodisk febersyndrom (TRAPS): Dette kan forekomme fra barndom til ungdomsår, og noen ganger inn i voksen alder.
• Mevalonatkinasemangel (MKD): Tidligere kjent som Hyper-IgD-syndrom, dette starter vanligvis før barnet er ett år gammelt.
• NLRP3-assosierte autoinflammatoriske sykdommer: Dette ble tidligere kalt kryopyrin-assosierte periodiske syndromer (CAPS). Det finnes tre andre undertyper innenfor dette.
• Stills sykdom med debut i voksen alder (AOSD): Som navnet antyder, debuterer denne sykdommen i voksen alder. Det er den voksne formen av en tilstand som kalles systemisk juvenil idiopatisk artritt (JIA).
• NOD-2-assosiert granulomatøs sykdom (Blau syndrom): Dette begynner også vanligvis før 4-årsalderen. Det påvirker hovedsakelig barnets hud, øyne og ledd.

Hva er symptomene på SAIDs?

Symptomer på SAIDs starter vanligvis i tidlig barndom. Det viktigste og vanligste symptomet er periodisk eller episodisk feber . Som nevnt tidligere kan barnet ha det bra i perioder uten feber. Det finnes imidlertid andre symptomer som er spesifikke for hver type SAID:

• Ved FMF: Barnets mage, bryst og ledd kan bli svært smertefulle og hovne. Noen ganger kan det være hudutslett på underbena eller anklene.
• Ved PFAPA: Sår hals, munnsår, hovne lymfeknuter i nakken. Dette er hovedsymptomene.
• Ved TRAPS: Kroppen kan bli kald og få feber. Barnet kan ha muskelsmerter i overkroppen og armene. Det kan oppstå et smertefullt rødt utslett som kan spre seg fra armene til bena og deretter til kroppen.
• Ved MKD: Du kan oppleve influensalignende symptomer som frysninger, hodepine, magesmerter, tap av matlyst og andre symptomer.
• Ved NLRP3-sykdommer kan: hudutslett, hodepine, uvelhet, leddsmerter og øyebetennelse (konjunktivitt) forekomme.
• Ved AOSD: hudutslett, leddsmerter, muskelsmerter. Noen kan også oppleve sår hals, magesmerter, tretthet og en følelse av svakhet.
• Ved Blau syndrom: Babyen kan utvikle hudlesjoner på armer, ben eller midje. De kan også oppleve leddsmerter og øyesmerter.

Tenk deg, Nalinis lille datter har hatt høy feber tre til fire dager hver måned de siste månedene. I tillegg til det utvikler hun også små sår i munnen og klumper på halsen. Da hun viste det til legen, sa han at det kunne være PFAPA.

Hva er årsakene til SAID-er?

De fleste SAID-er er genetiske sykdommer . Dette betyr at hvert av disse syndromene er forårsaket av en variasjon i genene våre. Her er de vanligste typene SAID-er og genene som påvirker dem:

• FMF: Genet kalt `(MEFV)`. Dette genet instruerer produksjonen av proteinet `(pyrin)`.
• PFAPA: Det eksakte genet som påvirker dette er ennå ikke identifisert.
• TRAPS: Genet kalt `(TNFRSF1A)`. Det er herfra instruksjonene for å lage proteinet `(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)` kommer.
• MKD: Genet «(MVK)». Dette instruerer produksjonen av et protein kalt «(mevalonisk kinase)».
• NLRP3-sykdommer: Genet kalt «(NLRP3)». Dette gir instruksjoner for å lage et protein kalt «(kryopyrin)».
• AOSD: Den eksakte årsaken til dette er fortsatt ukjent.
• Blau syndrom: Genet `(NOD2)`. Dette instruerer produksjonen av proteinet `(NOD2)`.

Detaljene rundt disse genene kan virke litt kompliserte for deg. Enkelt sagt påvirker disse genene produksjonen av visse proteiner som kontrollerer betennelse i kroppen vår. Det er derfor kroppen skaper betennelsestilstander uten grunn.

Hva kan skje hvis SAIDs ikke behandles riktig?

Det er svært viktig å få riktig behandling for disse SAID-ene. For hvis betennelsen i kroppen fortsetter, kan det oppstå en tilstand som kalles «(amyloidose)». Dette betyr at en type protein avleires i nyrene våre, noe som kan forårsake permanent skade på nyrene . Derfor, hvis det er symptomer, er det svært viktig å søke legehjelp uten å ignorere dem.

Hvordan diagnostiserer leger SAIDs?

Det kan være utfordrende å diagnostisere SAID-er fordi symptomene kan ligne på symptomene ved andre alvorlige tilstander, som lupus eller lymfom. Derfor er det best å oppsøke en revmatolog, en lege som har spesialutdanning i inflammatoriske sykdommer , for å kunne stille en nøyaktig diagnose og behandle barnets tilstand.

Barnets revmatolog vil se på flere ting for å diagnostisere SAIDs. Han eller hun vil spørre deg om barnets symptomer og om noen i familien din har en historie med hyppige forkjølelser. Legen kan mistenke denne tilstanden hvis:

• Hvis barnet har hyppig feber .
• Hvis noen i familien har en historie med hyppig feber .
• Hvis barnet tilhører en etnisk gruppe som har større sannsynlighet for å oppleve hyppige feberanfall som dette.

Hvilke tester brukes?

For å bekrefte diagnosen kan barnets revmatolog anbefale flere tester. Noen av disse inkluderer:

• Labtester: Blodprøver som «(C-reaktivt protein - CRP)» og «(fullstendig blodtelling - CBC)» kan sjekke om det er betennelse i kroppen. Disse testene er «(positive)» når du har feber og går tilbake til normalen når feberen avtar.
• Urinprøve: Urinen sjekkes for høye nivåer av protein. Ved MKD sjekkes urinen også for høye nivåer av en organisk syre kalt «mevalonsyre».
• Genetisk testing: Genetisk testing kan sjekke for de genetiske variantene nevnt ovenfor. Noen barn med SAIDs har imidlertid kanskje ikke de genetiske variantene funnet, så testresultatene kan være negative.

Hva er behandlingene for SAIDs?

Behandling av SAID-er avhenger av type og alvorlighetsgrad av tilstanden . Det finnes ingen kur for disse tilstandene, men medisiner kan bidra til å kontrollere barnets symptomer . Hvis barnet ditt bare har noen få anfall i året, kan du vanligvis håndtere symptomene med smertestillende og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs). Men hvis tilstanden er mer alvorlig, kan legen din anbefale andre behandlinger:

• FMF: Dette kan behandles med en medisin som heter «(kolkisin)» for å redusere betennelse. Hvis «(kolkisin)» ikke kan gis til barnet, kan du prøve en «(biologisk)» type medisin som heter «(canakinumab)».
• PFAPA: Steroider som prednison kan forkorte varigheten av et PFAPA-"anfall". Cimetidin, en medisin som gis til noen barn mot magesår, kan også bidra til å lindre symptomene.
• TRAPS: Legemidlet «(Canakinumab)» er svært effektivt mot TRAPS. Symptomene kan også kontrolleres med betennelsesdempende legemidler som «(glukokortikoider)» foreskrevet av legen.
• MKD: Canakinumab er også en effektiv behandling for MKD. NSAIDs eller steroider kan hjelpe under et «anfall».
• NLRP3-sykdommer: Immunmodulatorer som Canakinumab, Rilonacept og Anakinra har blitt brukt med hell til å behandle NLRP3-relaterte sykdommer.
• AOSD: Ulike antiinflammatoriske medisiner som steroider, sykdomsmodifiserende antirevmatiske legemidler (DMARDs) og biologiske legemidler brukes til å behandle AOSD.
• Blau syndrom: Avhengig av barnets symptomer kan immunsuppressive midler, tumornekrosefaktor (TNF)-hemmere og/eller topiske øyemedisiner prøves.

Det kan hende du blir litt redd når du leser om disse medisinene. Men husk at alle disse medisinene gis under streng oppsyn av en lege, på en måte som er best egnet for barnet. Derfor er det viktig å følge behandlingen nøyaktig slik legen sier.

Forsvinner SAIDs-statusen?

Noen SAID- er er livslange tilstander . Andre kan vare i noen år og forsvinne med alderen . Noen tilstander er livslange, men over tid kan hyppigheten av anfall avta og symptomene bli mindre alvorlige. Legen din vil forklare detaljene ved barnets tilstand til deg.

Det kan være utfordrende å ta vare på et barn med SAID. Hvis du selv har SAID, kan du bruke din erfaring til å hjelpe barnet ditt med omsorgen. Din forståelse er også viktig for å hjelpe barnet ditt med å leve med denne livslange tilstanden.

Det viktigste er å søke behandling hos erfarne leger som har kunnskap om avhengighetsrelaterte sykdommer (SAID). De kan hjelpe barnet med å håndtere symptomene og gi det en best mulig barndom.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Greit, la oss oppsummere noen av hovedpunktene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Hvis barnet ditt har hyppig, uforklarlig feber , kan det være et tegn på SAID.
• SAID-er er ikke forårsaket av en infeksjon , men snarere et problem med kroppens eget immunsystem.
• Dette er sjeldne sykdommer som ofte er forårsaket av genetiske årsaker .
• Symptomene kan variere avhengig av typen SAID, men hyppig feber er hovedsymptomet .
• Det er viktig å oppsøke en revmatolog for riktig diagnose og behandling.
• Selv om behandling ikke kan kurere sykdommen fullstendig, kan symptomene kontrolleres godt .
• Ikke ignorer symptomene, da de kan føre til nyreskade hvis de ikke behandles.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med fastlegen din eller en revmatolog. De vil kunne hjelpe deg videre.

` SAIDs, periodiske febersyndromer, tilbakevendende feber, autoinflammatoriske sykdommer, feber, feber hos barn, genetiske sykdommer