Har barnet ditt eller du uforklarlig muskelsvakhet? La oss snakke om Pompe sykdom.

Du har kanskje lagt merke til at den lille virker litt mer sløv enn andre barn, har problemer med å holde nakken rett, eller går veldig sakte opp i vekt. Eller føler du deg uvanlig sliten og svimmel som voksen når du går i trapper eller går korte avstander? Årsaken til dette kan være en sjelden tilstand du aldri har hørt om. Det er akkurat det vi snakker om i dag.

Enkelt sagt, hva er Pompe sykdom?

Tenk på kroppen vår som en stor fabrikk. Denne fabrikken trenger forskjellige arbeidere (proteiner/ enzymer ) for å fungere. Pompes sykdom oppstår når en av arbeiderne (et spesifikt protein) som bryter ned glykogen , en type sukker i kroppen vår, og produserer energi, mangler eller ikke fungerer som den skal.

Nå som denne arbeideren er borte, begynner den typen sukker som kalles glykogen å hope seg opp i kroppens celler, spesielt på steder som muskler, hjerte og lever , i stedet for å bli omdannet til energi. Det er som råvarer som hoper seg opp på en fabrikk. Denne opphopningen av glykogen skader disse organene og svekker funksjonen deres.

Denne sykdommen er også kjent som «GAA-mangel» eller « glykogenlagringssykdom type II ( GSD )».

Hva forårsaker denne sykdommen?

Pompes sykdom er en genetisk sykdom . Det betyr at vi arver den fra foreldrene våre. For å utvikle sykdommen må du imidlertid motta det defekte genet for sykdommen fra både mor og far .

Hvis en person arver bare ett defekt gen, vil de ikke vise symptomer på sykdommen. Men de vil være bærere av sykdommen. Dette betyr at de kan overføre det defekte genet til barna sine.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene på denne sykdommen, debutalderen og alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere mye fra person til person. Den kan deles inn i to hovedkategorier.

Hvordan diagnostisere sykdommen nøyaktig?

Fordi disse symptomene ofte ligner på symptomene ved andre tilstander, kan diagnosen være litt komplisert. Legen din kan stille spørsmål som disse for å hjelpe deg med å forstå situasjonen:

• Føler du deg svak, faller du ofte, eller har du problemer med å gå, løpe eller gå i trapper?
• Har du pustevansker, spesielt om natten eller når du ligger nede?
• Har du hodepine når du våkner om morgenen?
• Føler du deg ekstremt sliten gjennom dagen?
• Har noen i familien din hatt disse symptomene?

I tillegg til disse spørsmålene kan det også gjøres noen tester for å utelukke andre medisinske tilstander. Hvis det er mistanke om Pompe sykdom, gjøres disse testene for å bekrefte diagnosen:

• En blodprøve: Denne sjekker hvor godt det mangelfulle proteinet (enzymet) fungerer.
• Muskelbiopsi: En liten muskelbit tas og undersøkes under et mikroskop for å se hvor mye glykogen som er lagret i den.
• Genetisk test:De leter direkte etter den genetiske defekten som forårsaker sykdommen.

Hva er behandlingene?

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur for denne sykdommen, finnes det svært effektive behandlinger som kan kontrollere symptomer og forlenge livet. Det er ekstremt viktig å starte behandlingen så tidlig som mulig , spesielt for spedbarn.

Hovedbehandlingen er enzymerstatningsterapi (ERT) . Enkelt sagt innebærer dette å gi kroppen et enzym (protein) som mangler eller er mangelfullt i kroppen gjennom en injeksjon. Når denne injeksjonen er mottatt, er kroppen i stand til å bryte ned sukkeret glykogen. Noen av legemidlene som brukes til dette er:

• `Myozyme` (ofte for babyer)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (for den senutbruddende typen)

I tillegg finnes det en ny behandling som er godkjent for voksne som ikke responderer godt på ERT-behandling. Den bruker en kombinasjon av to legemidler tatt som injeksjon («Pombiliti») og kapsler («Opfolda»).

Ting å tenke på når man lever med denne sykdommen

Det kan være utfordrende å leve med Pompes sykdom, så det er viktig å få støtte for deg selv og familien din. Du kan også bli med i støttegrupper der andre med sykdommen kan dele erfaringer og få praktiske råd.

Hvis for eksempel maten er vanskelig å svelge, kan man tilsette fortykningsmidler i maten. Noen kan trenge å få mat gjennom en sonde for å få i seg den næringen de trenger.

Fordi denne sykdommen påvirker mange deler av kroppen, trenger du støtte fra et team av spesialistleger.

• Kardiolog
• Nevrolog
• Respiratorisk terapeut
• Ernæringsfysiolog

Det er med alles støtte at vi kan håndtere symptomene og holde oss friske.