Har du noen gang hørt om «porfyri»? La oss snakke om denne sjeldne sykdommen!

En svært kompleks og fantastisk prosess som foregår i kroppen din er produksjonen av noe som kalles «hem». Dette hemet er essensielt for produksjonen av hemoglobin, som er ansvarlig for den røde fargen på blodet vårt og frakter oksygen gjennom hele kroppen. Ikke bare det, men dette hemet hjelper i mange andre viktige funksjoner i cellene våre. Imidlertid kan prosessen med å produsere dette hemet noen ganger gå galt. Det er da tilstander som tilhører en sjelden gruppe sykdommer kalt «porfyri» oppstår. Ikke bekymre deg, la oss snakke om dette enkelt.

Hva er egentlig porfyri?

Enkelt sagt er porfyri et vanlig navn på en gruppe sjeldne sykdommer som påvirker prosessen med å produsere hem i kroppen vår. Tenk på det på denne måten: å lage hem er som en kompleks prosess med åtte trinn. Hvert av disse trinnene krever åtte spesifikke enzymer for å fungere ordentlig. Enzymer er proteiner som fremskynder kjemiske reaksjoner i kroppen vår. Kjemikalier kalt «porfyriner» og «porfyrinforløpere» er også involvert i denne prosessen.

Tenk over det, hva skjer hvis et enzym i et av disse åtte trinnene ikke fungerer som det skal? Det er der problemet begynner. Som en kjedereaksjon, når enzymet ikke fungerer, begynner porfyrinene og porfyrinforløperne som kom før det å hope seg opp inne i kroppens celler. Det er denne opphopningen av kjemikalier som forårsaker symptomene på porfyri.

Du lurer kanskje på: «Hvorfor fungerer ikke dette enzymet som det skal?» Som oftest er årsaken en genetisk mutasjon. Det vil si at det er en endring i et gen som koder for et enzym involvert i prosessen med å produsere hem. Denne sykdommen, kalt porfyri, er ofte arvelig. Det vil si at denne genetiske mutasjonen kan overføres til andre familiemedlemmer. Hvis det skjer, kan de også ha porfyri eller være bærere av sykdommen.

Men ikke bekymre deg. Hvis du finner ut at du har denne tilstanden, kan leger hjelpe deg med å håndtere symptomene dine, og muligens til og med forhindre dem. Dette kan bidra til å redusere virkningen disse tilstandene har på livet ditt.

Finnes det typer porfyri?

Ja, det finnes omtrent åtte typer porfyri. Leger kaller dem alle sammen «porfyriene». Leger vil avgjøre hvilken type porfyri du har basert på symptomene dine og hvor i kroppen de ekstra kjemikaliene jeg nevnte tidligere akkumuleres.

Generelt kan disse typene porfyri deles inn i to hovedgrupper basert på symptomene deres:

• Akutt porfyri (noen ganger kalt "akutt leverporfyri")
• Kutan porfyri

Akutt porfyri

Denne gruppen sykdommer kan forårsake alvorlige magesmerter og andre symptomer. Noen typer akutte porfyrier kan gjøre huden følsom for sollys og forårsake hudblemmer.

Her er noen typer akutte porfyrier:

• Akutt intermitterende porfyri (AIP): Dette er den vanligste typen akutt porfyri. Den kan forårsake plutselige, sterke magesmerter, men det er ingen følsomhet for sollys eller blemmer på huden.
• Arvelig koproporfyri (HCP): Sammen med plutselige magekramper kan huden din bli følsom for sollys og få blemmer.
• Variegat porfyri (VP): Ved denne tilstanden kan du oppleve plutselige magekramper og/eller hudblemmer. Disse kan bli verre ved eksponering for sollys.
• ALAD-mangelporfyri: ALAD står for enzymet «delta-aminolevulinsyre (ALA) dehydratase». Dette er en svært sjelden type porfyri, som vanligvis viser symptomer i barndommen.

Kutan porfyri

Denne gruppen sykdommer forårsaker hudsymptomer ved eksponering for sollys. Disse kan inkludere smerte, misfarging av huden, hevelse og/eller blemmer. Avhengig av den underliggende årsaken, kan noen utvikle en blemmerform av huden kalt kutan porfyri, mens andre kanskje ikke utvikler en blemmerform.

Typer blemmer av kutan porfyri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dette er den vanligste typen porfyri.
• Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP): «Erytropoietisk» refererer til benmargen din. Dette er hovedstedet der de ekstra porfyrinene akkumuleres ved denne sykdommen. Dette er også en svært sjelden type porfyri.

Typer av ikke-blemmende kutan porfyri:

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) og X-bundet porfyri (XLP): Disse kalles også «protoporfyriene» fordi kjemikaliet som akkumuleres i disse sykdommene er «protoporfyrin». «X-bundet» betyr at det er en genetisk mutasjon på X-kromosomet.
• Hepatoerytropoietisk porfyri:Dette er også en ekstremt sjelden type porfyri.

Hva er symptomene på porfyri?

Symptomene du opplever og hvor lenge de varer, vil avhenge av hvilken type porfyri du har. Symptomene kan være svært milde eller svært alvorlige. Noen personer med porfyri har kanskje ingen symptomer i det hele tatt. I noen tilfeller kan imidlertid disse symptomene være livstruende hvis de ikke behandles riktig.

Symptomer på akutt porfyri

Akutte porfyrier er forårsaket av en økning i hemforløperne aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG). Disse stoffene påvirker måten nervesystemet ditt fungerer på. Tenk på det, alt fra å bevege musklene dine til å fordøye mat kontrolleres av nervesystemet. Porfyri fører til at nervesystemet ikke fungerer som det skal, noe som forårsaker symptomer i form av «anfall».

Akutt porfyri kan forårsake symptomer som:

• En alvorlig magesmerter
• Kvalme og oppkast
• Forstoppelse
• Smerter i brystet, ryggen, armene og/eller bena
• Angst
• Søvnløshet
• Psykiske forandringer som forvirring, agitasjon og hallusinasjoner
• Hardt arbeid
• Rask hjerterytme (takykardi)
• Høyt blodtrykk
• Nummenhet, prikkende følelse (parestesi)
• Muskelsvakhet eller lammelse (dette kan også påvirke musklene som hjelper deg med å puste)
• Anfall
• Mørk eller rød urin (porfyriner og andre kjemikalier kan endre fargen på urinen)

Hvis du har arvelig koproporfyri (HCP) eller variegat porfyri (VP), kan huden din være følsom for sollys. Eksponering for sollys kan forårsake blemmer, misfarging av huden og/eller arrdannelse.

Hvor lenge kan akutt porfyri vare?

Et slikt anfall kan vare fra tre til syv dager. Men spesielt hvis det ikke behandles, kan det vare mye lenger. Det kan ta uker til måneder før symptomene forsvinner helt. Du kan bare ha ett eller noen få anfall i løpet av livet. Noen kan imidlertid ha flere anfall i løpet av et år.

Akutt porfyri kan forårsake langsiktige komplikasjoner som høyt blodtrykk, nyresvikt og i sjeldne tilfeller leverkreft.

Symptomer på ikke-blemmende kutan porfyri (EPP/XLP)

Kutan porfyri forårsaker hudsymptomer når du blir utsatt for sollys. Dette inkluderer direkte sollys utendørs, samt sollys som kommer inn gjennom vinduer. Noen typer kunstig lys kan også forårsake symptomer. Denne typen porfyri forårsaker ikke de plutselige, sterke magesmertene eller andre symptomer som er typiske for et "anfall".

Når du begynner å reagere på sollys, kan du først føle en prikkende følelse. Hvis du ikke kommer deg raskt ut av solen, kan du utvikle det leger kaller en «fototoksisk reaksjon». Du kan oppleve hudsymptomer som disse, spesielt i ansikt, hender og føtter:

• Kløe
• Nummenhet
• Opphovning
• Sterke smerter i det berørte området
• Små lilla, røde eller brune flekker på huden (`(Petechiae)`)

Disse reaksjonene er svært smertefulle og varer vanligvis fra to til fem dager. Du bør prøve å holde deg innendørs og kjøle ned de berørte områdene (for eksempel med kald luft fra et klimaanlegg).

Symptomer på blemmer i huden med porfyri

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Personer med PCT kan oppleve symptomer som:

• Hudblemmer (ofte på baksiden av hendene)
• Arr
• Misfarging av huden
• Fortykkelse av huden
• Skjør hud som lett rives ved selv den minste skade eller trykk
• Overdreven hårvekst (ofte i ansiktet, på sidene av pannen eller på steder som haken)

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP)

Denne alvorlige formen for porfyri begynner å vise symptomer kort tid etter fødselen eller veldig tidlig i livet. Det første tegnet er rød urin. Fordi babyens bleier er farget røde, blir leger ofte fristet til først å sjekke om det er en urinveisinfeksjon.

Andre tegn og symptomer på CEP inkluderer:

• Alvorlige hudblemmer selv ved eksponering for bare litt sollys eller lysstoffrør
• Blemmer blir infisert, noe som forårsaker beininfeksjoner og beinskader
• Tap av deler av ansiktet (øre- og nesebrusk)
• Tennene blir gråbrune
• Anemi – Dette betyr mangel på røde blodlegemer i blodet. Noen ganger er blodoverføring nødvendig.
• Miltforstørrelse
• Lavt antall blodplater (`(Lavt antall blodplater)`)

Hva er årsakene til porfyri?

Akutt porfyri er forårsaket av endringer i visse gener. Men bare fordi du arver en genetisk endring betyr det ikke at du vil utvikle symptomene på porfyri.Mange med de genetiske endringene som er forbundet med porfyri, har ingen symptomer. Dette betyr at genetisk testing alene ikke kan bekrefte diagnosen. Den eneste måten å vite sikkert om symptomene dine er forårsaket av akutt porfyri, er å teste urinen din for ALA- og PBG-nivåer.

Eksperter mener at andre faktorer, som hormoner, visse medisiner og maten du spiser, kan spille en rolle i utbruddet av akutte anfall. Hvis du er født med en genetisk mutasjon knyttet til akutt porfyri, kan disse andre faktorene gjøre anfall mer sannsynlige.

Ting som kan utløse denne typen angrep er:

• Økte nivåer av kvinnelige kjønnshormoner (for eksempel i lutealfasen av den månedlige menstruasjonssyklusen)
• Noen medisiner (for eksempel sovepiller, p-piller)
• Overdrevent alkoholforbruk
• Røyking
• Lavt karbohydratinntak (for eksempel når du faster eller følger en spesiell diett)

Årsaker til porfyri cutanea tarda (PCT)

PCT er en type porfyri som vanligvis forekommer hos voksne, og den er litt forskjellig fra andre typer porfyri. Leger kaller det «ervervede årsaker». Dette betyr at du kan utvikle tilstanden selv om du ikke har en genetisk mutasjon.

Vanligvis vil to eller flere risikofaktorer kombineres for å forstyrre normal hemproduksjon. Slike faktorer inkluderer:

• Østrogenbruk (for eksempel p-piller eller hormonbehandling)
• Overdrevent alkoholforbruk
• Økte jernnivåer i kroppen («(Jernoverbelastning / hemokromatose)»)
• Hepatitt C-infeksjon
• HIV-infeksjon
• Røyking

Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?

Leger diagnostiserer porfyri ved å undersøke deg fysisk og utføre laboratorietester. Du kan ha én eller flere av disse testene:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Avføringstester

Legen din vil forklare hvilke tester du må ta og hva hver test kan finne. Legen din kan også anbefale genetisk testing for deg og andre i familien din. Dette kan identifisere spesifikke genforandringer som kan forårsake porfyri.

Hvordan behandles porfyri?

Behandlingsalternativene avhenger av hvilken type porfyri du har og hvordan den påvirker deg. Legen din vil forklare hva som er best for din spesifikke tilstand. Her er noen generelle ting du kan forvente.

Behandling av akutte porfyrier

Hvis du har akutt porfyri, kan det hende du må legges inn på sykehus for behandling når du har et «anfall». På sykehuset vil legene gjøre ett eller flere av følgende:

• Gi medisiner for å senke ALA- og PBG-nivåene (hemininfusjon)
• Administrering av medisiner for å håndtere smerte, kvalme og/eller epileptisk status
• Gi intravenøs væske (IV)
• Overvåking av elektrolyttnivåene dine og påfylling om nødvendig
• Vær oppmerksom på endringer i din mentale tilstand

For å forhindre fremtidige anfall kan legen din foreskrive en medisin som heter givosiran. Dette er en månedlig injeksjon som stopper overproduksjonen av ALA og PBG.

Du må også unngå utløsende faktorer som:

• Noen medisiner
• Faste og noen kaloribegrensningsmetoder
• Alkoholbruk
• Tobakksbruk
• Soleksponering (hvis du har VP eller HCP)

Behandling av kutan porfyri

Uansett hvilken type kutan porfyri du har, er det viktig å beskytte huden din for å forhindre symptomer. Solkrem alene er vanligvis ikke nok. Det beste du kan gjøre er å unngå å være i solen så mye som mulig. Hvis du absolutt må være i solen, bruk solbeskyttende klær. Legen din vil gi deg råd om hva som er best for deg. Du må kanskje også unngå noen typer kunstig lys.

Behandling for EPP/XLP

Legen din kan foreskrive en medisin som heter afamelanotid. Dette er et veldig lite implantat. Legen din vil plassere det under huden i magen. Medisinen som frigjøres fra implantatet vil bidra til å redusere de smertefulle symptomene forårsaket av soleksponering. Legen din vil også overvåke leverfunksjonen din regelmessig og sørge for at vitamin D-nivåene dine ikke er lave.

Personer med EPP/XLP har større sannsynlighet for å utvikle gallestein. Noen EPP/XLP-pasienter kan også utvikle leveravvik. I alvorlige tilfeller kan leversvikt oppstå. Dette kan kreve levertransplantasjon, noen ganger etterfulgt av benmargstransplantasjon.

Behandling for PCT

Legen kan foreskrive ting som:

• Flebotomi : Ved å ta små mengder blod med jevne mellomrom fjernes overflødig jern fra kroppen. Dette kan hjelpe hvis jernoverbelastning forstyrrer hemproduksjonen.
• Lavdose hydroksyklorokin: Denne medisinen bidrar til å fjerne overflødige porfyriner fra kroppen. De skilles ut i urinen.

Behandling av CEP

Det er svært viktig å beskytte seg mot sollys og lysstoffrør for å forhindre blemmer og komplikasjoner. Hvis det oppstår blemmer, kan det være nødvendig med antibiotikakremer. Hvis infeksjonen er alvorlig, kan det være nødvendig med orale eller intravenøse antibiotika.

Legen din vil regelmessig overvåke hemoglobinnivåene dine for å avgjøre om det er behov for blodoverføring. For de med de mest alvorlige tilfellene kan en benmargstransplantasjon være nødvendig. Dette er den eneste måten å kurere sykdommen på.

Når bør jeg oppsøke lege?

Når du har porfyri, vil regelmessige kontroller («oppfølginger») hos legen din være en del av livet ditt. Legen din vil fortelle deg når du må komme til timene dine. Disse timene er viktige for å overvåke hvordan sykdommen påvirker kroppen din og for å oppdage tegn på komplikasjoner. Du vil trenge regelmessige blod- og urinprøver, samt tester for å sjekke funksjonen til andre organer.

Hva slags fremtid kan noen med porfyri forvente?

Ditt syn avhenger av disse tingene:

• Hvilken type porfyri du har
• Hvor hardt det har påvirket deg
• Eventuelle komplikasjoner som oppstår

Legen din kan gi deg den mest nøyaktige ideen om hva du kan forvente fremover.

Porfyri kan ha stor innvirkning på dagliglivet ditt. Alvorlige symptomer kan forstyrre dine normale aktiviteter, noe som gjør det vanskelig å jobbe, ta vare på familien og nyte hobbyer. Du kan føle deg veldig sliten, både fysisk og mentalt.

Fortell legen din hvordan du føler deg. Han eller hun kan fortelle deg om ressurser og støttegrupper som kan hjelpe deg. Å komme i kontakt med porfyrimiljøer kan hjelpe deg med å lære mer om tilstanden din og finne måter å håndtere den på.

Å leve med en sjelden sykdom som porfyri kan være ensomt, frustrerende og rett og slett skremmende. Du skulle kanskje ønske at familie og venner forsto hvordan du føler deg. Du har kanskje måttet forklare porfyrien din til andre og spørre dem hvorfor du ikke kan gjøre visse ting.

Uansett hvor du er, vit at du ikke er alene.Selv om porfyri er sjelden sammenlignet med mange andre sykdommer, finnes det et stort fellesskap som venter på å hjelpe deg. Bli med i porfyri-støttegrupper på nett, eller be legen din om å henvise deg til en. Å finne folk som forstår hvordan du føler deg kan gjøre det mye lettere å takle livets oppturer og nedturer.

Det viktigste vi trenger å lære av dette (Take-Home Message)

Porfyri er en kompleks og sjelden sykdom. Men hvis du er informert om det, følger legens råd og unngår ting som forverrer symptomene dine, kan du leve med tilstanden. Det er viktig å være oppmerksom på kroppen din, symptomene dine og oppsøke legen din i tide. Husk at du ikke er alene, og nøl aldri med å be om hjelp.

Porfyri , hem, porfyrin, enzymer, genetiske sykdommer, hudsykdommer, magesmerter