Fungerer ikke babyens nyrer som de skal? La oss være oppmerksomme på dette Potter-syndromet!

Hvis du er en vordende mor, bekymrer du deg sannsynligvis mye for babyens helse, ikke sant? Det er normalt å lure på om babyen vokser bra i livmoren og om alt går bra. I dag skal vi snakke om en svært sjelden tilstand som kan ramme babyer. Den kalles Potters syndrom. Du blir kanskje bekymret når du hører dette, men det er veldig viktig å være klar over det.

Enkelt sagt, hva er Potters syndrom?

Greit, la oss gå litt nærmere inn på det. Potters syndrom, noen ganger kalt Potter-sekvensen , er en sjelden tilstand som påvirker en babys utvikling mens de er i livmoren. Hovedårsaken til dette er at babyens nyrer ikke utvikler seg som de skal, eller at funksjonen deres er svekket . Visste du at når en baby er i livmoren, er det mye fostervann rundt dem? Nyrene spiller en stor rolle i å holde mengden av dette fostervannet i sjakk. Så når nyrene ikke fungerer som de skal, reduseres mengden av dette fostervannet. Dette er det leger kaller oligohydramnion.

Dessverre kan det hende at en baby blir født uten begge nyrene, en tilstand som kalles «bilateral renal agenesi», som kan være dødelig. Noen babyer kan imidlertid overleve hvis symptomene er milde eller hvis væsketapet ikke er alvorlig. Disse babyene kan imidlertid utvikle kroniske lunge- og nyresykdommer etter hvert som de blir eldre.

Hvem er mest sannsynlig å bli berørt av denne situasjonen?

Denne tilstanden, som kalles Potters syndrom, kan faktisk ramme alle babyer. Fordi den er direkte relatert til utilstrekkelig fostervann. Noen studier har imidlertid funnet at guttebabyer har litt større sannsynlighet for å utvikle denne tilstanden .

Er Potters syndrom arvelig?

Dette er litt komplisert. Potters syndrom er ikke en genetisk tilstand. Det finnes imidlertid noen tilstander som kan forårsake det. La oss se på hva de er:

• Polycystisk nyresykdom: Denne kan arves fra enten mor eller far (autosomal dominant) eller fra begge foreldre (autosomal recessiv). Dette fører til at det dannes cyster i nyrene.
• Renal agenesi: Dette er nyrenes manglende utvikling. Noen ganger kan dette være forårsaket av mutasjoner i genene FGF20 eller GREB1L. Denne tilstanden kan arves enten autosomal dominant eller autosomal recessivt. Dette betyr at babyen må arve denne genetiske mutasjonen fra enten en eller begge foreldrene.
• Sporadiske genetiske endringer: Noen ganger kan en tilfeldig genetisk endring forårsake Potters syndrom, selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Potters syndrom er en svært sjelden tilstand . Det er anslått at denne tilstanden bare rammer én av 4000 til 10 000 babyer som blir født. Så ikke bli skremt av å høre om det. Men det er viktig å være oppmerksom på det.

Hvordan påvirker Potters syndrom en babys kropp?

Dette er det viktigste. Potters syndrom påvirker måten babyens indre organer, spesielt nyrene, utvikler seg og fungerer på . Som du vet er nyrene viktige organer som fjerner avfallsprodukter og overflødig væske fra kroppen vår. Når babyen er i livmoren, produserer nyrene urin. Denne urinen resirkuleres som fostervann.

Så hvis babyens nyrer ikke fungerer som de skal, vil de ikke produsere nok fostervann til å omgi dem. Dette fostervannet er det som støtter babyen. Når denne væsken går tapt, påvirkes måten babyens organer og kropp utvikler seg på. Med andre ord, organene utvikler seg ikke fullt ut . Da kan ikke disse organene gjøre jobben sin ordentlig. Dette er det som forårsaker livstruende symptomer.

Hva er symptomene på Potters syndrom?

Symptomene på Potters syndrom kan variere fra baby til baby, og alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere. Disse symptomene kan også påvirke svangerskapet, noe som kan føre til for tidlig fødsel .

Mangel på fostervann

Under graviditeten er det en klar, gulaktig væske som omgir babyen. Dette er fostervannet. Dette beskytter babyen og gir den plass til å vokse. Det fungerer som en barriere mellom livmorveggen og babyen. Babyer med Potters syndrom har ikke nok av dette fostervannet, så trykket fra livmorveggen påvirker måten babyen vokser på.

Spesielle trekk ved ansikt og kropp

Trykket forårsaket av mangel på fostervann påvirker måten babyens kropp utvikler seg på. Dette kan forårsake spesifikke ansiktstrekk. Dette kalles «Potter-facies» . Disse trekkene er:

• Haken utvikler seg ikke ordentlig (ser ut til å være innoverbøyd).
• Har en rynke under underleppen.
• Øynene er plassert langt fra hverandre.
• Broen i Naha er flatet ut.
• Lavtstående ører og redusert brusk i ørene.
• Hudfolder i øyekrokene.

Dette trykket kan også påvirke utviklingen av andre deler av babyens kropp. For eksempel:

• Korthet i armer og ben.
• Manglende evne til å strekke og rette leddene riktig, og stivhet (kontrakturer).
• Babyens størrelse er liten sammenlignet med svangerskapsalderen.

Underutviklede eller misdannede organer

Symptomer som påvirker organene er de mest livstruende.Ved Potters syndrom påvirkes babyens utvikling, slik at de indre organene ikke får instruksjonene eller tiden de trenger for å utvikle seg ordentlig. Symptomer som kan oppstå som et resultat er:

• Medfødte hjertesykdommer.
• Øyesykdommer (f.eks. grå stær, linseluksasjon).
• Nyresykdommer (kronisk nyresvikt, nyregenesi, polycystisk nyresykdom).
• Lungesykdommer (kronisk lungesykdom, pustevansker).

Unormal nyreutvikling påvirker også mengden urin en nyfødt kan produsere. Dette er også et symptom leger ser etter når de diagnostiserer Potters syndrom.

Hva er årsakene til Potters syndrom?

Det er flere faktorer som kan forårsake Potters syndrom. De er:

• Nyrer som ikke utvikler seg som de skal, eller som mangler nyrer.
• Polycystisk nyresykdom.
• Sviskemagesyndrom (sviskemagesyndrom / Eagle-Barrett syndrom)
• Blokkeringer i urinveiene.
• Lekkasje av fostervann på grunn av ruptur av membranene.
• Ukontrollerte medisinske tilstander hos moren, for eksempel type 1 diabetes.

Disse symptomene, spesielt de som påvirker nyrene, oppstår fordi det ikke er nok fostervann i livmoren til å omgi babyen .

Hvorfor minker dette fostervannet?

La oss se litt mer detaljert på dette. Hovedårsaken er unormal vekst av nyrene .

Visste du at babyen din flyter i en klar, gulaktig væske som kalles fostervann under graviditeten. Denne væsken beskytter babyen din og hjelper den med å vokse gjennom hele svangerskapet? Tidlig i svangerskapet består dette fostervannet av vann og næringsstoffer fra kroppen din. Babyen din drikker dette fostervannet. Mellom uke 16 og 20 begynner babyen din å bidra til dette fostervannet. Hvordan vet du det? Ved å urinere! Babyen din drikker denne væsken og skiller den deretter ut som urin. Dette skjer i en syklus.

Så hvis babyen din har Potters syndrom, er ikke urinproduksjonsorganene hans, som er nyrene, utviklet ordentlig, eller de mangler, eller de fungerer ikke. Fordi babyen ikke kan urinere, kan han ikke bidra til mengden fostervann som beskytter ham. Det er derfor det er mindre fostervann i livmoren.

Finnes det forskjellige typer Potters syndrom?

Ja, leger skiller mellom ulike typer Potter-syndrom, avhengig av symptomene som påvirker nyrene.

• Klassisk Potter-syndrom: Dette er den vanligste typen. Det oppstår når en baby blir født uten begge nyrene.
• Potter syndrom type I:Denne typen tilstand er forårsaket av en tilstand som kalles polycystisk nyresykdom, som arves fra begge foreldrene og er en autosomal recessiv tilstand. Ved denne tilstanden dannes det cyster i nyrene.
• Potter syndrom type II: Denne typen syndrom er forårsaket av abnormiteter i nyreutviklingen som oppstår i livmoren under graviditeten.
• Potter syndrom type III: Dette er også forårsaket av polycystisk nyresykdom, som type I. Det arves imidlertid bare fra én forelder (autosomal dominant).
• Potter syndrom type IV: Denne typen syndrom er forårsaket av en obstruksjon av urinveiene (obstruktiv uropati) på grunn av unormal vekst hos babyen i livmoren.

Hvordan diagnostiseres Potters syndrom?

Potters syndrom kan diagnostiseres under graviditet gjennom en svangerskapsundersøkelse . Et tegn på at du kan ha denne tilstanden under graviditet er mangel på fostervann rundt babyen. Legen din vil se etter dette under en ultralydsskanning. De vil også se etter fysiske symptomer som stivhet i ledd (kontrakturer).

Hvis dette ikke oppdages før babyen er født, vil legen gjøre en fysisk undersøkelse etter at babyen er født for å sjekke om det er symptomer. Disse symptomene inkluderer:

• Svært lav urinproduksjon.
• Å ha spesifikke ansiktstrekk.
• Pustevansker.

Hvilke tester gjøres for å bekrefte dette?

Legen kan utføre flere tester for å bekrefte diagnosen:

• Genetisk blodprøve for å identifisere genet som er ansvarlig for symptomene.
• Sjekk barnets lunger, nyrer og urinveier med bildediagnostiske tester som røntgen, MR eller ultralyd .
• Blod- eller urinprøver for å sjekke elektrolytt- og enzymnivåer.
• En ekkokardiogramtest for å sjekke tegn på hjertesykdom.

Hva er behandlingene for dette?

Behandling for Potters syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av lunge- og hjertekomplikasjonene (pulmonal hypoplasi) som påvirker barnet ditt, samt alternativene som er tilgjengelige for å støtte barnets nyrefunksjon.

Tenk på det, den voksende babyen din trenger å være omgitt av fostervann gjennom hele svangerskapet for å utvikle lungene ordentlig. Hvis babyens brystkasse er hoven for lenge, kan den miste nok lungevev til å overleve etter fødselen.

Det kan være svært utfordrende å behandle en nyfødt med fullstendig nyresvikt. I noen tilfeller er intensivbehandling begrenset, og palliativ behandling for nyfødte brukes for å holde babyen og foreldrene sammen og gi babyen komfort.Metodisk behandling kan være et alternativ.

Hvis babyen din overlever etter fødselen, vil behandlingen primært fokusere på å forhindre livstruende symptomer. Disse behandlingene kan omfatte:

• Bruk av pustestøtteutstyr (f.eks. respirator ).
• Støttende medisiner som hjelper lungefunksjonen.
• Kirurgi for å reparere eller fjerne blokkeringer i urinveiene.
• Kirurgi for å forbedre ernæring gjennom IV-ernæringsterapi, en nasogastrisk sonde eller en ernæringssonde.
• Dialyse er en behandling for å fjerne giftstoffer som samler seg i blodet på grunn av nyrefeil. Hvis dialysebehandlingen ikke er vellykket etter flere år, kan legen anbefale en nyretransplantasjon .

Avhengig av når babyen din får diagnosen, kan behandlingen starte under graviditeten. Du kan også være kvalifisert for en utprøvingsbehandling, for eksempel fostervannsinfusjon, som tilfører væske til fostervannet for å erstatte væsken rundt babyen. Denne behandlingen fungerer best før 22 uker av svangerskapet.

Kan Potter syndrom forebygges?

Dessverre finnes det ingen måte å forhindre Potters syndrom på .

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har Potters syndrom?

Det finnes ingen kur for Potters syndrom. I de fleste tilfeller, hvis tilstanden diagnostiseres tidlig i svangerskapet, kan legen din planlegge en trygg fødsel og gi behandling for å hjelpe babyen din med å overleve etter fødselen.

Symptomene på Potters syndrom er livstruende. Med mindre babyens lunger og nyrer er alvorlig påvirket, kan babyen ha en litt bedre prognose.

Fordi behandlingen starter rett etter fødselen, er ikke alle behandlinger vellykkede. De må kanskje gjennomgå flere operasjoner tidlig i livet.

Hva er forventet levealder for et barn med Potters syndrom?

Babyer som får diagnosen Potters syndrom kan ha svært kort forventet levealder . Dette er forskjellig for alle, og avhenger av symptomene. Hvis symptomene er alvorlige, og hvis utviklingen og funksjonen til viktige organer som hjerte, lunger og nyrer påvirkes, er prognosen ikke god. De fleste babyer overlever ikke de første dagene av livet . I milde tilfeller, der symptomene ikke er så alvorlige og organene ikke påvirkes i stor grad, kan forventet levealder være litt lengre.

Legen din vil snakke med deg om risikoen ved babyens diagnose, og vil anbefale behandlinger for å forlenge livet hans eller hennes. Hvis babyens diagnose er alvorlig, kan palliativ behandling være en måte å hjelpe deg med å takle sorgen over å miste en du er glad i.Sorg- eller dødsrådgivning kan også anbefales.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du merker noen endringer under svangerskapet, spesielt hvis babyen plutselig slutter å bevege seg etter å ha beveget seg bra , bør du oppsøke legen din umiddelbart. Babyen din kan bli født tidligere enn forventet. Derfor er det svært viktig å ha regelmessige svangerskapskontroller hos legen din for å forberede seg på babyens fødsel.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er normalt å ha mange spørsmål i tankene på et tidspunkt som dette. Prøv å stille legen din disse spørsmålene:

• Hva er den underliggende årsaken til babyens diagnose?
• Trenger jeg kirurgi etter at babyen min er født?
• Hva er bivirkningene av behandlingene du anbefalte?
• Hva er den tryggeste måten å føde en baby med Potters syndrom på?
• Hva kan jeg gjøre for å hjelpe babyen min å overleve?

Det kan være en svært traumatisk og vanskelig opplevelse å håndtere nyheten om at babyen din kanskje ikke overlever en livstruende diagnose. Legen din vil samarbeide tett med deg for å fastslå babyens diagnose. De vil sørge for at babyen din er trygg og at den får rask behandling for å lindre symptomene etter fødselen.

Til slutt, ting å huske på

Potters syndrom er en virkelig hjerteskjærende tilstand. Når du får vite om det, kan du føle deg veldig trist og redd. Det er normalt.

• Husk at dette er en svært sjelden situasjon .
• Hovedårsaken til dette er at babyens nyrer ikke utvikler seg ordentlig, og derfor er det en reduksjon i fostervann .
• Tidlig oppdagelse under graviditet er viktig .
• Hvis symptomene er alvorlige, vil mange babyer ikke overleve . Det er veldig vanskelig å vite dette, men det er viktig å snakke ærlig om det.
• Du er ikke alene. Ditt medisinske team, familie og venner vil støtte deg i denne vanskelige tiden . Ikke nøl med å søke rådgivning om nødvendig.

Vi håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av denne sjeldne tilstanden. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å snakke med legen din.

Potter syndrom, Potter syndrom, baby, nyre, fostervann, graviditet, symptomer, behandling