Kaster babyen din opp når du gir ham melk? Kan det være galaktosemi?

Det er en veldig gledelig dag når en nyfødt baby kommer hjem. Den største gleden for en mor er å amme babyen sin. Fordi vi vet at morsmelk er den beste maten for en baby. Den gir alle næringsstoffene en baby trenger, i tillegg til mange ting som antistoffer som beskytter den mot sykdommer. Men tenk deg, etter at du har ammet babyen din, blir babyen ute av stand til å drikke melk i løpet av noen dager, fortsetter å kaste opp, blir gul og dør. Når en mor eller far ser noe slikt, blir de veldig redde. Noen ganger er årsaken til dette en sjelden sykdom som mange ikke engang har hørt om. I dag snakker vi om en slik tilstand, galaktosemi.

Enkelt sagt, hva er galaktosemi?

Enkelt sagt er galaktosemi en sjelden, medfødt tilstand relatert til kroppens metabolske prosesser. Babyer med denne tilstanden klarer ikke å omdanne galaktose, en type sukker som finnes i melken de drikker, til energi, noe som betyr at de ikke kan fordøye den.

Nå lurer du kanskje på hva denne galaktosen er. Melken vi drikker, det vil si morsmelk og melkepulver, inneholder en type sukker som kalles laktose. Dette molekylet som kalles laktose er bygd opp av to andre enkle sukkerarter som kalles glukose og galaktose. Enzymer i kroppen til en frisk baby bryter ned denne laktosen og omdanner galaktosedelen til energi.

Hos en baby med galaktosemi fungerer imidlertid ikke enzymet som omdanner galaktose til energi ordentlig, eller det produseres ikke i det hele tatt . Det er som en maskin i en fabrikk som bryter sammen. Deretter akkumuleres ufordøyd galaktose i babyens blod. Galaktosen som akkumuleres på denne måten er svært giftig for en nyfødt baby. Hvis den ikke behandles, kan den til og med være livstruende for babyen.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Galaktosemi er en arvelig sykdom . Dette betyr at den overføres til barnet gjennom gener. For at et barn skal utvikle denne sykdommen, må barnet motta det defekte genet fra både mor og far.

Hvis bare én av foreldrene bærer det defekte genet, kalles de en bærer. Bærere viser vanligvis ikke symptomer. Men når to bærere kommer sammen, er det en sjanse for at barnet deres vil utvikle sykdommen.

Det finnes tre hovedtyper av galaktosemi.

Har babyen din også disse symptomene?

En baby med klassisk galaktosemi (type I) ser ut til å være helt frisk ved fødselen. Symptomene begynner å dukke opp noen dager etter at babyen begynner å drikke morsmelk eller laktoseholdig morsmelkerstatning.

Symptomer sett i tidlige stadier

• Motvilje mot å drikke melk og ikke be om det.
• Kontinuerlig oppkast etter å ha drukket melk eller kort tid etter.
• Gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott) .
• Diaré .
• Manglende trivsel og dårlig vekst hos babyen.
• Babyen er alltid søvnig og livløs.

Langtidseffekter hvis de ikke behandles

Hvis denne sykdommen ikke diagnostiseres og behandles tidlig, vil galaktosen som akkumuleres i blodet begynne å skade ulike organer i babyens kropp.

• Katarakt .
• Hyppig forekomst av alvorlige infeksjoner .
• Leverskade og leverforstørrelse.
• Nyreskade .
• Skade på hjernens utvikling , som resulterer i utviklingshemming som lærevansker.
• Noen barn kan ha problemer med motoriske ferdigheter som å gå og bruke hendene.
• Hos jenter kan eggstokksvikt oppstå etter puberteten. Som et resultat mister de ofte evnen til å få barn.

Hvordan diagnostiseres og behandles dette?

Heldigvis finnes det tester som kan oppdage denne sykdommen. I noen land testes alle nyfødte babyer for flere sjeldne sykdommer på sykehuset. Dette gjøres ved hjelp av en liten blodprøve tatt fra babyens hæl (hælstikktest).

Hvis babyen din har symptomene nevnt ovenfor, vil legen din mistenke det og bestille spesielle blod- og urinprøver for å bekrefte det.

Hva er behandlingen hvis sykdommen bekreftes?

Hovedbehandlingen for galaktosemi er å fullstendig eliminere laktose og galaktose fra babyens kosthold.

• Det betyr at du ikke kan gi babyen morsmelk . Og du kan heller ikke gi vanlig morsmelkerstatning .
• I stedet bør spesielle soyabaserte formler anbefalt av legen gis.
• Når babyen blir litt eldre, kan ikke ting som melk og meieriprodukter (yoghurt, ost, smør) legges til i kostholdet.
• Siden noen frukter, grønnsaker og søtsaker også kan inneholde små mengder galaktose, bør du snakke med legen din og ernæringsfysiolog for å finne ut nøyaktig hvilke matvarer som er trygge.
• Siden melk er fullstendig eliminert fra kostholdet, anbefaler legen å gi babyen nødvendig kalsium, vitamin D og vitamin K i form av kosttilskudd.

Duarte Galactosemia (DG) og andre typer

Duarte-galaktosemi (DG) er en mildere, mindre alvorlig tilstand enn klassisk galaktosemi. Babyer med denne tilstanden har noen problemer med å fordøye galaktose, men trenger kanskje ikke en streng diett. Noen babyer kan fortsette å amme. Denne avgjørelsen bør imidlertid kun tas av legen din.

Babyer med type II og III har også færre problemer enn de med den klassiske typen. Det er imidlertid fortsatt en risiko for å utvikle ting som grå stær, nyre- og leverproblemer.