Har du dårlig syn om natten? Kan du ikke se fra begge sider? La oss lære om retinitt pigmentosa (RP)!

Føler du eller barnet ditt at synet deres er litt uklart om natten? Støter dere noen ganger borti ting inne i huset når det er svakt lys om kvelden? Eller ser dere kjøretøy som kommer fra begge sider plutselig nærmer seg dere mens dere går på veien? Dere har kanskje ikke lagt så mye merke til disse tingene. Men dette kan være symptomer dere bør være litt bekymret for. I dag skal vi snakke om en øyesykdom som forårsaker slike symptomer, men som mange i landet vårt ikke er helt klar over. Det er Retinitis Pigmentosa, eller (RP) forkortet.

Enkelt sagt, hva er retinitt pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) er ikke én enkelt sykdom. Det er faktisk et generelt navn på en gruppe øyesykdommer som er arvelige, det vil si genetisk nedarvede. Ved denne tilstanden kalles den mest følsomme delen av øyet, bakerst, netthinnen.

Tenk deg at øyet ditt er som et godt kamera. Filmrullen i dette kameraet kalles «(netthinnen)». Når lyset utenfra kommer inn i øyet og treffer denne «(netthinnen)», det vil si filmen, skaper det elektriske signaler og går til hjernen. Hjernen tolker disse signalene som et bilde og gir oss følelsen av å «se». Tenk deg nå, uansett hvor godt kameraet ditt er, hvis filmen i det er skadet, vil bildet du tar bli klart? Det vil ikke bli klart, ikke sant? Det er det som skjer i RP. Cellene i «(netthinnen)» svekkes gradvis og blir ufunksjonelle. Deretter forsvinner synet vårt gradvis.

Dette er en tilstand vi er født med. Men symptomene begynner ofte å dukke opp i sen barndom eller ungdomstid. Først begynner nattsynet å avta. Deretter forsvinner det perifere synet gradvis. Over tid blir dette synet enda smalere, og i en alder av 40 år har mange en betydelig reduksjon i synet. Noen kan til og med bli juridisk blinde. Men endringen er så alvorlig at det tar en stund for noen å innse at dette er en sykdom.

Hva betyr dette navnet?

Navnet «Retinitis Pigmentosa» er faktisk litt misvisende. I medisin, hvis et ord ender på «-itis», betyr det «betennelse» eller «betennelse». For eksempel, som «(Blindtarmbetennelse)». Men RP er ikke en betennelse i «(netthinnen)». Det som skjer her er at cellene i «(netthinnen)» gradvis svekkes og atrofierer. Derfor er et mer passende navn for dette «(Retinal Dystrophy)».

Så hva betyr ordet «Pigmentosa»? Det har med denne tilstanden å gjøre. Når fotoreseptorcellene i netthinnen vår dør, frigjør de et pigment. Dette pigmentet avsettes på netthinnen. Når en lege undersøker øyet, kan han eller hun se disse avsatte pigmentflekkene. Det er derfor ordet «Pigmentosa» er lagt til navnet.

Hva er symptomene på RP?

Som vi har diskutert tidligere, oppstår disse symptomene svært sakte. De kan utvikle seg gradvis over flere år. Så det kan være vanskelig å gjenkjenne dem i tidlige stadier.

La oss se hva disse symptomene er. For å forstå det tydelig, la oss dele dette inn i to deler.

Hvorfor oppstår denne situasjonen?

Hovedårsaken til dette er genetiske variasjoner . Enkelt sagt inneholder genene våre det komplette settet med instruksjoner for hvordan kroppene våre er laget og hvordan de fungerer. Dette er som en blåkopi som brukes til å bygge et hus. Hvis det er en endring eller feil i denne blåkopien, det vil si i genene, kan det hende at det som er laget av den, det vil si kroppsdelene våre, ikke vokser eller fungerer som de skal.

Forskere har identifisert nesten 100 slike genetiske forandringer som kan forårsake RP. Du kan arve denne genetiske defekten fra moren eller faren din. Eller en ny genmutasjon kan oppstå i kroppen din ved en tilfeldighet, uten at noen i familien din har den.

Fordi det finnes mange typer gener, skader hvert gen netthinnen forskjellig. Derfor varierer RP fra person til person. Noen mister synet veldig raskt. Andre mister synet veldig sakte. Noen ganger kan RP være ledsaget av mange andre symptomer og kan oppstå som en annen tilstand, for eksempel Usher syndrom.

Hva skjer egentlig inni øyet?

La oss gå litt dypere inn i det og se hva som skjer inne i øyet. I «netthinnen» som vi snakket om tidligere, finnes det en spesiell type celle som oppdager lys. Vi kaller disse «fotoreseptorer». Dette er cellene som tar imot lyset som kommer inn i øyet, omdanner det til et elektrisk signal og sender det til hjernen.

Det finnes to hovedtyper fotoreseptorer:

• Staver: Det er disse som gir oss syn i mørket, det vil si i svakt lys. De kan ikke skille farger, de gir oss bare svart-hvitt-syn. Det finnes millioner av disse «(stavene)» i netthinnen vår, spesielt i utkanten av netthinnen, det vil si på begge sider.
• Tapper: Dette er de som hjelper oss å se farger og fine detaljer tydelig i godt lys, det vil si på dagtid.

Ved RP blir ofte stavene skadet først . Derfor er de første symptomene redusert nattsyn og tap av sidesyn. Over tid begynner også tappeknaglene å bli skadet. Det er da ting som å se farger og arbeide på nært hold påvirkes.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

Hvis du har disse symptomene, bør du oppsøke en øyelege. Han eller hun vil undersøke øynene dine. En rutinemessig øyeundersøkelse kan oppdage symptomene på denne tilstanden.

Det finnes vanligvis flere tester som utføres for å bekrefte sykdommen:

• Synsfelttest: Denne måler ditt perifere syn, som er hvor langt du kan se til sidene. Dette kan bidra til å avgjøre om du har tunnelsyn.
• Spaltelampe og fundoskopi: Et spesielt instrument brukes til å undersøke innsiden av øyet (netthinnen). Dette kan sjekke om det er pigmentavleiringer forbundet med RP.
• Netthinneavbildning: Høyoppløselige bilder av netthinnen tas for å studere endringer i den.
• ERG-test (elektroretinogram): Dette er en litt spesiell test. Det som gjøres her er å måle de elektriske signalene som sendes ut av netthinnen din for å se hvordan den reagerer på lys. Ved RP er disse signalene svært svake.
• Genetisk testing: Denne testen kan gjøres ved å ta en blodprøve og finne ut nøyaktig hvilken genetisk defekt som forårsaker sykdommen.

Hva er behandlingene for dette?

Dette er den delen jeg hater å høre. Dessverre finnes det ingen kur for Retinitis Pigmentosa ennå. Men ikke gi opp håpet. Det finnes mange måter å hjelpe de som lever med denne sykdommen og gjøre livet enklere.

Legen din kan henvise deg til tjenester for synsrehabilitering. Disse kan omfatte:

• Synshjelpemidler - forstørrelsesglass, spesiell programvare.
• Ergoterapi - Opplæring i hvordan man utfører daglige gjøremål med synshemming.
• Spesialundervisning eller yrkesfaglige tjenester.
• Rådgivning eller støttegrupper.

I mellomtiden fortsetter forskere å forske på behandlinger for denne tilstanden. Det finnes for tiden flere eksperimentelle behandlinger som har vist lovende resultater:

• Genterapi: Dette er det største håpet. Det som gjøres her er å forsøke å korrigere det defekte genet. For øyeblikket finnes det bare én godkjent behandling for én gentype, «(RPE65»). Men forskningen pågår raskt for andre gener også.
• Vitamin A-tilskudd: Ved noen typer RP har det vist seg at riktig dose vitamin A bremser sykdomsprogresjonen. Men dette er svært viktig: Ta aldri vitamin A uten å konsultere legen din. Noen kan bli skadet av å ta for mye vitamin A. Så dette er en avgjørelse som bare legen din kan ta.
• Netthinneprotese: Dette er en elektronisk enhet som implanteres i øyet. Den kan gi noe syn. Resultatene varierer imidlertid fra person til person. Du kan spørre legen din om dette er et godt alternativ for deg.