La oss lære om Williams syndrom. Ikke vær redd, la oss snakke.

Er den lille din veldig sosial? Er han/hun en veldig kjærlig person som smiler og snakker med alle han/hun ser? Samtidig, er det noen ganger små utviklingsforsinkelser eller læringsutfordringer? Noen ganger, bak slike kjennetegn, kan det være en sjelden genetisk tilstand som kalles Williams syndrom. Ikke bli redd når du hører dette navnet. Dette er noe vi må snakke om og forstå. I dag skal vi snakke om alt på en enkel måte som du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er Williams syndrom?

Williams syndrom, noen ganger kalt Williams-Beuren syndrom, er en sjelden genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen. Den påvirker nevrologisk utvikling. Barn med denne tilstanden kan ha et særegent utseende, utviklingsforsinkelser, lærevansker og kardiovaskulære abnormaliteter.

Tenk deg at kroppen vår er bygd opp av en stor bruksanvisning. Denne bruksanvisningen inneholder gener. Disse genene er plassert i kromosomene. Vi har 23 par kromosomer, som er 46 totalt . En person med Williams syndrom mangler en liten bit fra kromosom 7. Det er som en manglende side i den bruksanvisningen. På grunn av denne manglende siden skjer noen av kroppens funksjoner og utvikling annerledes. Det er det vi kaller Williams syndrom.

Hvilke konsekvenser kan denne situasjonen ha for barnet?

Ikke alle barn med denne tilstanden er like. Symptomene kan variere fra person til person. Men det finnes noen vanlige symptomer. La oss gå gjennom disse.

Fysiske egenskaper og utseende

Disse barna kan ha et veldig søtt og unikt utseende.

Vekst og atferd

Disse barna bruker litt tid på å nå noen utviklingsmilepæler, men de har også spesielle evner.

• Snakke: De kan være litt sent ute med å begynne å snakke, men når de først gjør det, har de veldig gode språkferdigheter . De er veldig flinke til å snakke vakkert og beskrivende.
• Bevegelse: På grunn av lav muskeltonus (hypotoni) tar det lengre tid enn andre barn å lære ting som å sitte opp og gå.
• Læring: De kan ha litt problemer med å lære tall, bokstaver og forstå rom (opp, ned, nær, fjern). Men de har utmerket hukommelse .
• Sosialitet: Dette er det mest fremtredende kjennetegnet ved disse barna. De er veldig vennlige, kjærlige og medfølende. De synes det er vanskelig å gjenkjenne fremmede, så de blir raskt venner med noen. Noen ganger kan de til og med utvikle overdreven angst eller frykt for visse ting (fobier).

Andre helseproblemer

Denne tilstanden kan også føre til andre helseproblemer. Det er viktig å være oppmerksom på disse.

• Hjertesykdom: Dette er det viktigste å være oppmerksom på . Innsnevring (stenose) av de store blodårene som er forbundet med hjertet er vanlig. Dette kan føre til tilstander som høyt blodtrykk og uregelmessig hjerterytme (arytmi).
• Kalsiumnivåer: Kalsiumnivåene i blod og urin kan øke.
• Hormonelle problemer: Det er risiko for hypotyreose, tidlig pubertet og diabetes i voksen alder.
• Ørebetennelser: Hyppige ørebetennelser kan føre til hørselstap.
• Annet: Skoliose, spisevansker i barndommen og synsproblemer (langsynthet) kan også ses.

Hvordan diagnostiserer en lege dette?

Legen din kan vurdere denne tilstanden hvis han eller hun mistenker at barnet ditt har utviklingsforsinkelser eller er bekymret for utseendet sitt. Den viktigste måten å bekrefte diagnosen på er med en genetisk test . Dette er som en vanlig blodprøve. Den kan sjekke om det mangler et kromosom 7.

I tillegg kan flere andre tester gjøres for å bekrefte andre symptomer:

• Hjerteundersøkelse: Det utføres et EKG eller en hjerteskanning (ekkokardiogram) for å sjekke om det er problemer med hjertet og blodårene.
• Blodtrykksmåling: Det er viktig å sjekke barnets blodtrykk regelmessig.
• Blod- og urinprøver: Disse testene gjøres for å kontrollere kalsiumnivåer og nyrefunksjon.

Hvordan behandles og håndteres det?

Williams syndrom kan ikke kureres fullstendig fordi det er en genetisk tilstand. Symptomene og problemene knyttet til det kan imidlertid håndteres godt, og barnet kan leve et normalt og lykkelig liv.

Behandlingsplanen varierer fra barn til barn og krever bistand fra ulike spesialister.

1. Kardiolog: Det er viktig å sjekke barnets hjerte regelmessig. Hvis det er et problem, vil nødvendig behandling (medisiner eller kirurgi) bli foreskrevet.

2. Tidlig intervensjon: Det finnes ulike behandlinger som kan hjelpe et barns utvikling og læring. Logopedi, ergoterapi og fysioterapi er de viktigste.

3. Spesialundervisning: Spesialpedagogiske metoder kan være nødvendige for å overvinne læringsutfordringer som kan oppstå på skolen.

4. Andre spesialister: Det er viktig å oppsøke leger som spesialiserer seg på disse områdene for å kontrollere kalsiumnivåer, behandle hormonelle problemer og sjekke helsen til tennene og øynene dine.

Når du skal oppsøke lege og når du skal dra til ETU

Det er svært viktig å være oppmerksom på barnets helse. Ikke nøl med å søke legehjelp i følgende situasjoner.