Blir den lilles øyne hvite? Kan det være retinoblastom?

Har du noen gang lagt merke til at den lilles øyne har en hvit flekk inni den svarte ringen, som et katteøyne som glitrer på et bilde? Eller ser det noen ganger ut som det ene øyet er litt på skrå mot det andre? Dette kan noen ganger være mer enn bare småting. I dag skal vi snakke om noe sånt, spesielt en type øyekreft som forekommer hos små barn. Dette er det leger kaller «(retinoblastom)». Ikke bekymre deg, vi skal snakke om alt på en enkel måte.

Hva er egentlig «(retinoblastom)»?

Enkelt sagt er «(retinoblastom)» en type kreft som starter i laget med lysfølsomme celler bakerst i øyet vårt. Vi kaller også dette laget netthinnen. Det fungerer som filmen i et kamera, bildet av det vi ser blir først tatt opp her. Så «(retinoblastom)» er den vanligste typen øyekreft hos små barn.

Det kan bare ramme ett øye, men noen barn kan ha begge øyne. Statistisk sett vil omtrent én av fire personer med retinoblastom ha begge øynene rammet. Leger mener at det er forårsaket av en funksjonsfeil i de unge, utviklende cellene i netthinnen. Som oftest får omtrent fire av fem barn diagnosen før de er tre år gamle. Imidlertid kan voksne i svært sjeldne tilfeller utvikle retinoblastom. Hvordan vet du det? Det skjer når en liten svulst som startet i barndommen ligger i dvale og deretter plutselig begynner å vokse igjen etter mange år.

Finnes det hovedtyper av «(retinoblastom)»?

Ja, «(Retinoblastom)» kan oppstå på tre hovedmåter:

• Ensidig retinoblastom: Som navnet antyder (Uni betyr én, og lateral betyr side), påvirker denne typen bare ett øye.
• Bilateral retinoblastom: I dette tilfellet («Bi» betyr to) påvirker kreften begge barnets øyne.
• Trilateral retinoblastom: Denne er litt mer komplisert. Tri betyr tre. Her er det kreft i begge øynene, og i tillegg er det kreft på et tredje sted, en liten kjertel inne i hjernen, kalt pinealkjertelen. Dette kalles også pineoblastom.

Som oftest har omtrent 60 % av retinoblastompasienter den unilaterale typen, som bare rammer ett øye. De resterende 40 % er de bilaterale og trilaterale typene, som rammer begge øynene.

Hvor vanlig er denne sykdommen som kalles «retinoblastom»?

Faktisk er «(retinoblastom)» en svært sjelden type kreft.Hvis du tar en million barn under 20 år, utvikler omtrent 3,3 av dem dette. I et land som Amerika rapporteres omtrent 300 nye tilfeller per år. Hvis du tar hele verden, rapporteres omtrent 9000 nye tilfeller per år. Så dette er ikke veldig vanlig.

Hva er symptomene på (retinoblastom)? Hvordan gjenkjenner vi det?

Dette oppdages ofte før barnet er 3 år gammelt, ettersom små barn ikke vet hvordan de skal uttrykke vanskene sine. Derfor må vi som foreldre være svært oppmerksomme på endringene som kan sees i barnets øyne og endringer i barnets atferd.

Leukokoria - hvit utflod

Dette er det første og vanligste symptomet på «(Retinoblastom)». «(Leukocoria)» er når øyets pupillen noen ganger ser hvit eller lys ut, spesielt når man tar et bilde med lommelykt på et mørkt sted. Det er som et katteøyne som lyser om natten. Dette kan skje i ett øye eller i begge øyne.

Tenk deg at du tok et bilde av babyen din på bursdagen hans, med blitsen på. Senere, når du ser på bildet, ser du at den svarte irisen på det ene øyet skinner hvitt, mens det andre øyet ser rødt ut som vanlig (rødøye-effekt). Dette hvite utseendet kalles «(leukocoria)». Hvis du ser noe slikt, bør du absolutt vise det til en lege umiddelbart.

Andre symptomer på retinoblastom

I tillegg til «(Leukocoria)» finnes det noen andre symptomer som tyder på denne sykdommen:

• Strabismus (skryssende øyne): Noen ganger, når det ene øyet ser rett frem, kan det andre øyet vende innover eller utover.
• Vanskeligheter med å se på noe som beveger seg, eller å ikke se på det i det hele tatt.
• Øyesmerter: Små barn kan ikke fortelle deg dette. Så de kan gråte oftere enn vanlig, nekte å spise, ha problemer med å sove og være urolige hele tiden.
• Det ene øyet ser større ut enn det andre (`Buphthalmos`).
• Utstående øye (`proptose`).
• En blodpropp foran i øyet («hyphema»).
• Hevelse, rødhet og infeksjonslignende utseende av vevet rundt øyet («orbital cellulitt»).

Hvis du oppdager ett eller flere av disse symptomene hos barnet ditt, må du ikke ignorere det. Oppsøk en barnelege eller øyelege så snart som mulig.

Hvorfor utvikler dette «(retinoblastom)» seg? Hva er årsakene til dette?

«(Retinoblastom)» er en type kreft. Enkelt sagt er kreft når noen celler i kroppen vår blir dysfunksjonelle og begynner å dele seg raskt og ukontrollert.Denne delingen er det som forårsaker dannelsen av svulster, som skader omkringliggende friskt vev. Hvis disse kreftcellene fortsetter å vokse ukontrollert, kan de spre seg til andre deler av kroppen fra der de først startet. Dette kalles metastase.

Så den primære årsaken til dette «(retinoblastomet)» er en feil i genene våre («DNA»).

Forskjellen i ``(DNA)`` er begynnelsen

Cellene våre bruker «(DNA)» som oppskriftene i en kokebok. Vi får vårt «(DNA)» fra moren og faren vår. Det betyr at vi tar deler av kokebøkene deres og lager vår egen kokebok.

Men noen ganger kan det være en feil i dette «(DNA)», som at en bokstav i oppskriften er skrevet feil. Cellene våre vet bare hvordan de skal lage oppskriften nøyaktig slik den står i boken. Så hvis det er en feil i «(DNA)», vet cellene også hvordan de skal lage den feil. Det er derfor noen celler vokser ut av kontroll og blir kreftfremkallende.

Leger anbefaler at barn med retinoblastom, enten det er arvelig eller ikke, får genetisk testing og rådgivning. De anbefaler også at barnets søsken og andre familiemedlemmer også gjennomgår disse testene.

Mutasjonen som forårsaker retinoblastom påvirker genet som kalles RB1. Dette er et tumorsuppressorgen. Tumorsuppressorgener er som bremsesystemet i kroppen vår. De kontrollerer celledeling og vekst. Så hvis det er en mutasjon i RB1-genet, virker det som om bremsen ikke fungerer. Da vokser cellene i netthinnen ukontrollert og danner en svulst. Noen ganger, selv om den delen av kromosomet som kalles 13p som inneholder RB1-genet er fullstendig slettet (deletert), kan retinoblastom utvikle seg.

I sjeldne tilfeller kan noen utvikle en godartet svulst kalt «(retinom)» i netthinnen. Disse er som forløpere til «(retinoblastom)», men av en eller annen grunn slutter disse å vokse. Senere kan imidlertid dette «(retinomet)» begynne å vokse igjen og bli til «(retinoblastom)».

Det er to hovedmåter feil oppstår i `(DNA)`:

• Sporadiske mutasjoner: Disse oppstår når en celle gjør en tilfeldig feil når den kopierer DNA fra foreldrene sine. Det er som om noen gjør en feil når de skriver en oppskrift for hånd. Den opprinnelige oppskriften var god, men den nye oppskriften inneholder en feil. Denne typen sporadisk retinoblastom påvirker vanligvis bare ett øye.
• Arvelige mutasjoner:Det som skjer her er at enten moren eller faren, eller begge, har en defekt i dette «(DNA)». Når barnet så får en kopi av dette «(DNA)», følger det med den eksisterende defekten. Den genetiske mutasjonen som påvirker «(Retinoblastom)» arves på en måte som kalles «(Autosomal dominant arv». Det betyr ganske enkelt at hvis en av foreldrene har denne genetiske mutasjonen, har barnet omtrent 50 % sjanse for å få den. Hvis begge har den, er det omtrent 75 % sjanse. Men noen ganger, selv om foreldrene ikke har «(Retinoblastom)», kan barnet utvikle «(Retinoblastom)» gjennom arv. Årsaken til dette er at noen mennesker er «bærere» av denne genetiske mutasjonen. Det betyr at selv om de har mutasjonen i kroppen, utvikler de ikke sykdommen.

Hvis «retinoblastom» utvikler seg på grunn av en arvelig genetisk mutasjon, er det oftest den «bilaterale» typen, som rammer begge øynene. I sjeldne tilfeller kan det også forekomme som «ensidig», som bare rammer ett øye.

Søsken til et barn med retinoblastom har også økt risiko for å utvikle det. Hvis begge foreldrene har retinoblastom, er risikoen for søsken til det berørte barnet mellom 4 % og 7 %.

Hvilke andre komplikasjoner kan oppstå på grunn av «(retinoblastom)»?

Retinoblastom kan skade vevet rundt øyet, og kan føre til delvis eller fullstendig tap av synet i det berørte øyet .

Fordi dette er en kreftform, er det en risiko for at «(retinoblastom)»-celler sprer seg («metastaserer») til andre deler av kroppen. Hvis den sprer seg, blir situasjonen enda farligere. Derfor er et av hovedmålene med behandlingen å forhindre denne spredningen. Den farligste måten er at denne kreften sprer seg fra øyet langs «synsnerven» til hjernen. Deretter starter den på nytt som hjernekreft.

De genetiske mutasjonene som forårsaker retinoblastom øker også risikoen for å utvikle andre typer kreft senere i livet. Det er omtrent 1 % risiko for å utvikle en ny kreft hvert år (for eksempel 20 % risiko over 20 år).

Andre typer kreft som kan forekomme oftest er:

• Sarkomer: Dette er kreftformer som påvirker bein og bindevev.
• Melanomer: Dette er kreftformer som påvirker områder som hud, øyne og slimhinner i munnen og nesen.
• Lungekreft: På grunn av det komplekse blodåresystemet i lungene, kan kreft som utvikler seg her lett spre seg til andre deler av kroppen.

Hvordan diagnostiserer leger «(retinoblastom)»? (Diagnose)

Som oftest er det foreldre (eller omsorgspersoner) som først legger merke til de hvite flekkene som kalles «leukocoria». Så snart de ser det, forteller de det til barnets barnelege. Deretter prøver legen å bekrefte det. Noen ganger kan leger også se denne «leukocoria» under tester som kontrollerer barnets normale utvikling.

Hvis en barnelege ser «leukocoria», er neste steg å umiddelbart henvise barnet til en øyelege eller annen øyespesialist. En øyelege vil prøve å se direkte inn i øyet for å se om det er en svulst i form av «retinoblastom». Når man undersøker øynene til små barn, er det noen ganger nødvendig å gi «medisinske dråper for å utvide pupillene » eller å gi barnet bedøvelse for å undersøke øynene.

Hva gjør skanninger?

I tillegg er det sannsynlig at det vil bli utført skanninger. Disse skanningene kan brukes til å se om det er svulster som er vanskelige å se på det andre øyet , eller om det er svulster i hjernen som «pineoblastom».

De vanligste typene skanninger er:

• Ultralyd: Denne skanningen viser kalsiumopphopninger, som ofte sees ved retinoblastom.
• CT-skanning («computertomografi (CT)»): «(Retinoblastom)» har kalsiumavleiringer, så de kan sees tydelig på CT-skanninger.
• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning (MR)): Dette er den beste skanningen for å ta detaljerte bilder av de forskjellige vevene og strukturene i kroppen. Det tar litt tid og er dyrt. Så det er ikke ofte den første testen som gjøres. Det er imidlertid svært viktig å se nøyaktig hvor langt en svulst har spredt seg og om det er andre svulster i det andre øyet eller hjernen.
• PET-skanning (Positronemisjonstomografi (PET)-skanning): Denne testen kan gjøres tidlig i diagnose- og behandlingsprosessen eller senere. Den er spesielt nyttig for å se om svulsten har spredt seg (metastasert) til andre områder, eller om nye svulster har dannet seg andre steder.

Hva er behandlingene for «(retinoblastom)»?

Det finnes flere måter å behandle «(retinoblastom)» på. Behandlingen innebærer oftest en kombinasjon av flere metoder. De kan gjøres samtidig eller etter hverandre. De viktigste behandlingsmetodene er:

• Kjemoterapi: Dette innebærer bruk av legemidler som angriper kreftcellene direkte. Dette kan noen ganger bidra til å unngå kirurgi, som kan føre til blindhet . Det kan også krympe svulster, noe som gjør det lettere for andre behandlinger å drepe eventuelle gjenværende kreftceller. Disse cellegiftmedisinene kan gis lokalt, som betyr at de injiseres direkte i øyet (målrettede injeksjoner), eller intraarterielt, som betyr at de gis i en arterie (intravenøs (IV) infusjon). Måten de gis på avhenger av barnets tilstand og behov.
• Strålebehandling:Dette bruker høyfrekvent energi for å ødelegge kreftceller. Dette kan gjøres enten utenfra kroppen, for eksempel ekstern strålebehandling (EBRT), eller innenfra kroppen, for eksempel brachyterapi. Denne behandlingsmetoden unngås imidlertid ofte på grunn av risikoen for langsiktige komplikasjoner.
• Fokale terapier: Disse er så kalt fordi de "fokuserer" på og ødelegger kun kreftcellene. De kan bruke enten termoterapi, som bruker høy varme, eller laserterapi, som bruker sterk kulde.
• Kirurgi: Kirurgi utføres oftest når det er risiko for spredning av retinoblastom. Dette innebærer ofte en fullstendig fjerning av øyet (enukleasjon). Dette forhindrer at kreften sprer seg ytterligere. Når denne operasjonen utføres, kan det berørte øyet allerede ha mistet synet.
• Andre behandlinger og terapier: Disse kan variere mye. Ofte bidrar disse til å kontrollere bivirkningene av andre behandlinger. For eksempel medisiner for å behandle kvalme og oppkast forårsaket av cellegift. Det finnes mange typer støttende behandlinger, så legen din vil kunne gi deg råd om hvilke som er best for barnet ditt.

Hva skjer hvis barnet mitt har denne tilstanden? Hva er fremtiden?

Prognosen for et barn med retinoblastom avhenger i stor grad av hvor raskt sykdommen diagnostiseres og behandlingen startes. Generelt er imidlertid sjansene for bedring svært høye. 95 % av pediatriske pasienter med retinoblastom blir helt friske. Hvis sykdommen diagnostiseres før barnet er 2 år gammelt, er sjansene for et godt resultat uten synstap høye.

Personer som blir friske etter retinoblastom trenger livslang overvåking for å se etter nye svulster. Dette innebærer vanligvis årlige skanninger og andre tester for å se etter nye svulster. Legen din vil fortelle deg hvilke tester barnet ditt trenger.

Finnes det en måte å forhindre utviklingen av «(retinoblastom)»?

Retinoblastom er forårsaket av en genetisk mutasjon. Derfor finnes det ingen måte å forhindre det fullstendig på. Men hvis noen i familien din har hatt retinoblastom, eller du vet at du har en genetisk mutasjon som forårsaker det, kan genetisk rådgivning hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre dette genet til barnet ditt når du får et barn.

Når bør jeg snakke med en lege om «(retinoblastom)»?

Relatert til «(retinoblastom)» i barnets øyneHvis du merker noen symptomer eller endringer i synet ditt, må du oppsøke lege umiddelbart. Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med (retinoblastom)`, eller hvis du vet at du har genmutasjonen (RB1), er det lurt å vurdere genetisk veiledning før du får barn.

Viktige ting å vite hvis noen i familien din har hatt «(retinoblastom)»

Hvis noen i familien din har hatt (retinoblastom), er det svært viktig at barnet ditt og resten av familien får regelmessige øyeundersøkelser. (RB1)-genet som forårsaker (retinoblastom) kan også forårsake en godartet type øyesvulst kalt (retinocytom). (Retinocytom) kan utvikle seg hos personer i alle aldre.

Å få en kreftdiagnose er en livsforandrende opplevelse. Men vær håpefull. Forskere og leger finner stadig nye, effektive behandlinger som øker sjansene for å overleve for barn med denne typen kreft. Hvis barnet ditt har retinoblastom, kan det være lurt å vurdere å delta i en klinisk studie for å finne nye behandlinger. Spør også legen din om støttegrupper for kreftpasienter og deres familier. Mange foreldre og familier synes disse gruppene er en stor kilde til styrke, mot og håp.

Det viktigste vi vil ta med oss ​​hjem fra denne historien (Take-Home Message)

Greit, så vi har snakket mye om «(retinoblastom)» i dag, ikke sant? Her er de viktigste tingene å huske:

• Hvis du ser en hvit flekk i øyet til den lille (spesielt på blitsbilder), eller hvis øynene ser innsunkne ut, må du ikke ignorere det. Oppsøk lege umiddelbart.
• Retinoblastom er en sjelden, men fullstendig kurerbar sykdom hvis den oppdages tidlig.
• Det finnes en rekke behandlingsalternativer, og legene vil velge det som passer best for barnet ditt.
• Hvis noen i familien din har hatt denne sykdommen, bør du vurdere genetisk veiledning og regelmessige øyeundersøkelser.
• Ikke bekymre deg, du er ikke alene. Det finnes mange steder og folk du kan henvende deg til for å få hjelp i en tid som denne.

Jeg håper du finner denne informasjonen nyttig. Jeg ønsker deg og babyen din god helse!

` Retinoblastom, barnekreft, øyekreft, leukocoria, netthinne, genetiske mutasjoner, RB1-genet