Har datteren din utviklingsproblemer? Skal vi snakke om Rett syndrom?

Den lille, spesielt en jente, kan ha lagt merke til noen utviklingsmessige forsinkelser eller vanskeligheter med å gjøre ting de pleide å gjøre. Tenk deg at et barn som har klart seg bra i omtrent seks måneder plutselig slutter å lære nye ting og til og med glemmer ting de har lært før. Det er veldig normalt at en mor eller far føler seg veldig redd og bekymret når de ser noe slikt. I dag skal vi snakke om en veldig sjelden, men viktig å vite, tilstand som hovedsakelig rammer jenter. Dette er det vi kaller Rett syndrom .

Hva er Rett syndrom? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er Rett syndrom en sjelden genetisk og nevrologisk tilstand. Den rammer hovedsakelig jenter. Det er forårsaket av en genetisk variant i et gen i kroppen vår, nærmere bestemt et gen som heter «MECP2». Dette «MECP2»-genet spiller en svært viktig rolle i utviklingen av hjernen vår og utvekslingen av informasjon mellom nerveceller, det vil si forbindelsen mellom nerveceller (synapse) . Så når det er en endring i dette genet, påvirker det utviklingen av barnets hjerne.

I denne tilstanden utvikler et barn seg de første månedene av livet, vanligvis frem til omtrent 6 måneder, akkurat som andre barn. De gjør ting som passer for alderen deres, som å krabbe, smile og bevege lemmene. Etter omtrent 6 måneder begynner imidlertid barnet å miste ferdighetene og evnene det tidligere har lært. For eksempel avtar evnen til å holde et leketøy med begge hender, vinke til moren og si ord. Disse symptomene dukker opp på forskjellige stadier etter hvert som barnet vokser. Én ting å huske er imidlertid at selv om disse symptomene slutter å bli verre (progrediere) over tid, forsvinner de ikke helt. Derfor trenger disse barna spesiell omsorg og støtte gjennom hele livet.

Hva er symptomene på Rett syndrom?

Som nevnt tidligere, kan et barn utvikle seg normalt frem til omtrent 6 måneders alder. De første tegnene på Rett syndrom er utviklingsforsinkelser . Dette betyr at barnet er sent ute med å gjøre ting som er passende for alderen, for eksempel å ikke krabbe når andre barn krabber, vifte med armene eller begynne å snakke.

Etter hvert som barnet blir eldre, blir tegnene på utviklingsregresjon, der det som er lært går tapt igjen, tydelig synlige.

Symptomer som påvirker barnets muskler, bevegelser og atferd:

• Problemer med balanse og koordinasjon under gange: Vanskeligheter med å stå og gå. Kan falle ofte.
• Vanskeligheter med å snakke:Det blir vanskelig å si ord og uttrykke ideer. Noen barn kan til og med miste evnen til å snakke fullstendig.
• Vanskeligheter med å svelge eller tygge mat: Dette kan føre til at barnet ikke får i seg nødvendig næring, går ned i vekt og blir underernært .
• Muskelsvakhet eller stivhet (spastisitet): manglende evne til å kontrollere lemmer ordentlig.
• Vanskeligheter med å utføre kjente bevegelser på kommando (apraksi): For eksempel å ikke være i stand til å gjøre det når man får beskjed om å «vinke med hånden», men noen ganger være i stand til å vinke med hånden mens man står stille.
• Gjentatte håndbevegelser: Gjentatte håndbevegelser som å klemme, klemme og klappe er svært karakteristisk for denne sykdommen.

Andre symptomer:

• Søvnproblemer: Sover dårlig om natten, våkner ofte.
• Problemer med fordøyelsessystemet: ting som refluks og forstoppelse .
• Intellektuell funksjonshemming: Læringsevnen kan være redusert.
• Hyppig rastløshet og irritabilitet.
• Skoliose: Ryggraden krummer seg til siden.
• Langsom vekst: Ting som høyde- og vektøkning kan være saktere enn hos andre barn.

Symptomer som noen ganger kan være livstruende inkluderer:

• Pustevansker: Uregelmessig pust, å holde pusten osv.
• Uregelmessigheter i hjerterytmen.
• Anfall.

Har barn med Rett syndrom spesielle ansiktstrekk?

Barn med Rett syndrom kan ha et lite hode sammenlignet med resten av kroppen. Dette kalles mikrocefali . Dette kan føre til at ansiktstrekkene er litt fremtredende. Det finnes imidlertid ingen spesifikke ansiktstrekk som er unike for denne lidelsen, for eksempel «slik ser ansiktet ut».

Noen ganger kan symptomene på Rett syndrom ligne på symptomene på en annen tilstand som kalles Angelman syndrom . Begge tilstandene har ting til felles, som tale- og kommunikasjonsvansker, utviklingsforsinkelser, anfall og søvnproblemer. Angelman syndrom har imidlertid spesifikke ansiktstrekk, som dyptliggende øyne, en bred munn og store mellomrom mellom tennene. Rett syndrom har ikke disse spesifikke ansiktstrekkene.

Stadier av Rett syndrom

Denne tilstanden går gjennom ulike stadier etter hvert som et barn vokser. I hvert stadium kan barnet vise ulike symptomer. Imidlertid går ikke alle barn gjennom alle disse stadiene på samme måte. For eksempel kan noen barn med Rett syndrom aldri være i stand til å gå.

Stadier av Rett syndrom:

1. Stadium I – Tidlig debutfase: Denne begynner mellom 6 og 18 måneder. Barnets utvikling går saktere. For eksempel blir krabbingen forsinket, og evnen til å se rett på moren reduseres. Barnets muskler blir mindre faste ( lav muskeltonus ), og det kan oppstå problemer med å spise.

2. Stadium II – Raskt progressivt stadium: Dette skjer vanligvis mellom 1 og 4 år. Barnet kan miste evnen til å snakke og bruke hendene. De kan knytte nevene ofte. Noen barn kan også vise atferd som ligner på barn med autismespekterforstyrrelse, for eksempel tap av interesse for sosial interaksjon.

3. Stadium III – Platåstadium eller midlertidig stabilt stadium: Dette forekommer vanligvis mellom 2 og 10 år. Noen av symptomene som var alvorlige i det andre stadiet, for eksempel kommunikasjonsferdigheter og motoriske ferdigheter, kan bli noe bedre. De kan vise interesse for å være sosiale igjen. Anfall er vanlige i denne perioden.

4. Stadium IV – Senere motorisk nedgang: Dette kan oppstå når som helst etter stadium III. Barnet kan miste evnen til å gå og muskelstyrke. Barnets kommunikasjons- og tenkeevner bør imidlertid fortsatt være tilstede i denne fasen.

Hva er årsakene til Rett syndrom?

Rett syndrom er ofte forårsaket av en genetisk variant i et gen som heter «MECP2». Som jeg nevnte tidligere, instruerer dette genet produksjonen av et protein som heter «MECP2». Dette proteinet bidrar til å opprettholde forbindelsene (synapsene) mellom nerveceller og hjelper barnets hjerne å fungere ordentlig.

Imidlertid er ikke alle tilfeller av Rett syndrom knyttet til MECP2-genet. Noen genetiske varianter (for eksempel delesjoner) eller varianter i andre gener, som CDJK5 og FOXG1, kan også forårsake atypiske tilfeller av Rett syndrom. Noen ganger kan disse symptomene være forårsaket av gener som ennå ikke er identifisert.

Det viktigste er at denne genetiske forandringen vanligvis skjer spontant/tilfeldig . Det vil si at den vanligvis ikke arves fra foreldre til barn. Så du trenger ikke å føle deg for dårlig til mote for det.

Får gutter Rett syndrom?

Rett syndrom rammer vanligvis bare jenter. Dette er fordi den genetiske endringen som forårsaker det skjer på X-kromosomet. Som du vet har en kvinne to X-kromosomer (XX).

Fordi gutter har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY), er denne tilstanden svært sjelden. Hvis en gutt har denne varianten på sitt eneste X-kromosom, kan symptomene være svært alvorlige. Dette kan føre til spontanabort eller til og med død ved fødselen.

Leger kaller denne tilstanden hos gutter «MECP2-relatert alvorlig neonatal encefalopati». Denne tilstanden kan også vise symptomer som ligner på Rett syndrom, som intellektuell funksjonshemming, anfall og bevegelsesvansker.

Komplikasjoner av Rett syndrom

Et barn med denne tilstanden har risiko for å utvikle følgende komplikasjoner, hvorav noen kan være livstruende:

• Aspirasjonspneumoni: En tilstand av lungebetennelse forårsaket av at mat eller drikke kommer inn i lungene.
• Epilepsi: Hyppige anfall.
• Hjertesvikt: For eksempel tilstander som langt QT-syndrom .
• Lunge- eller pusteproblemer.

Hvordan diagnostiserer leger Rett syndrom?

En lege diagnostiserer Rett syndrom ved å undersøke barnet og utføre nødvendige tester. Som mor kan du mistenke at noe er galt når barnet ditt ikke når utviklingsmilepæler for alderen, spesielt i løpet av det første året. Det er da du bør ta barnet ditt med til en barnelege eller fastlege.

Legen din vil undersøke barnet ditt og se etter symptomer. Deretter vil de utføre tester for å utelukke andre tilstander som kan ha lignende symptomer. I de fleste tilfeller kan tilstanden bekreftes med en genetisk blodprøve som ser etter en endring i MECP2-genet. Denne genetiske testen krever ingen spesiell forberedelse eller sykehusopphold.

Diagnosen stilles vanligvis mellom 6 og 18 måneder, da det er da symptomene begynner.

Fordi Rett syndrom er en så sjelden tilstand, kan det noen ganger være vanskelig å få en diagnose med en gang. Det kan ta litt tid før det medisinske teamet utelukker alle andre tilstander og bekrefter at dette er tilfelle. Det kan være frustrerende å vente på svar, men å ha en klar diagnose kan hjelpe det medisinske teamet med å behandle barnets symptomer.

Hvordan behandles Rett syndrom?

Behandlingsalternativene avhenger av barnets spesifikke symptomer. For eksempel kan medisiner gis mot anfall og bevegelsesforstyrrelser. Hvis barnet har problemer med motoriske ferdigheter og språkferdigheter, kan legen anbefale behandlinger som:

• Ergoterapi: Hjelper med daglige gjøremål og forbedrer håndfunksjonen.
• Fysioterapi: Hjelper med ting som gange, balanse og muskelstyrking.
• Logopedi: Bidrar til å forbedre tale og kommunikasjon.

For barn fra 2 år og eldre har et legemiddel kalt Trofinetide vist lovende resultater i kliniske studier . Det er den første behandlingen som er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) spesielt for Rett syndrom . Det er ikke en kur, men det regnes som en sykdomsmodifiserende behandling. Du bør diskutere dette alternativet med ditt medisinske team og ta en beslutning sammen.

I tillegg kan barnet ditt ha nytte av:

• Bruk av tannregulering eller kirurgi for skoliose .
• Hyppige kontroller for hjertefeil.
• Ernæringsstøtte.
• Spesialpedagogiske programmer på skolen.

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Rett syndrom . Imidlertid kan barnets leger hjelpe med å håndtere symptomene gjennom hele livet.

Når bør jeg ta barnet mitt til legen?

Hvis du merker at barnet ditt ikke når utviklingsmilepæler som er passende for alderen, spesielt etter 6 måneder, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Hvis barnet ditt har fått diagnosen Rett syndrom , hvis de får bivirkninger av behandlingen, eller hvis de utvikler nye symptomer eller hvis eksisterende symptomer forverres, må du informere legen din.

Hva er forventet levealder for et barn med Rett syndrom?

Mange med Rett syndrom lever et godt liv inn i 40-årene og oppover. Hvis symptomene ikke er alvorlige, kan barnet ditt leve normalt. Men hvis det oppstår helsekomplikasjoner, kan forventet levealder forkortes.

Den beste personen å spørre om barnets forventede levealder er legen. Han eller hun kan forstå barnets spesifikke situasjon og forklare den for deg.

Rett syndrom prognose

Rett syndrom er en livslang tilstand. Symptomene påvirker hver person forskjellig. Barnet ditt kan være i stand til å kontrollere bevegelsene sine, gå og kommunisere på egenhånd. De vil imidlertid trenge døgnkontinuerlig omsorg resten av livet.

Barnet ditt må også ha regelmessige avtaler med det medisinske teamet sitt for å håndtere symptomer på riktig måte og forhindre komplikasjoner. I noen tilfeller av Rett syndrom kan komplikasjoner føre til tidlig død.

Det kan være overveldende å finne ut at barnet ditt har en sjelden nevrologisk sykdom. Du kan føle deg engstelig og trist fordi barnet ditt ikke utvikler seg som andre barn. Selv om barnets kropp vil trenge mer tid og omsorg etter hvert som det vokser, må du ikke gi opp håpet. Legene vil være med deg hele veien for å gi barnet ditt den omsorgen det trenger.

Forskere finner nye behandlinger som kan hjelpe barn med Rett syndrom gjennom kliniske studier . Hvis du har spørsmål om barnets utsikter eller behandling, spør legen din.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Det er normalt å føle seg overveldet når du finner ut at barnet ditt har Rett syndrom . Men husk disse tingene:

• Du er ikke alene: Det finnes andre foreldre som står overfor lignende situasjoner. Leger, terapeuter og støttegrupper er klare til å hjelpe deg.
• Tidlig oppdagelse er viktig: Hvis du oppdager en forsinkelse i barnets utvikling, må du umiddelbart søke legehjelp.
• Behandling kan håndtere symptomer: Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, kan behandling og terapier forbedre barnets livskvalitet.
• Hvert barn er forskjellig: Symptomer og sykdommens virkning varierer fra person til person. Leger vil hjelpe deg med å utvikle en behandlingsplan som passer best for barnet ditt.
• Hold håpet oppe: Medisinsk vitenskap gjør fremskritt og ny forskning blir utført, så det er viktig å holde seg positiv.

Det viktigste er å gi barnet ditt kjærlighet, omsorg og riktig medisinsk behandling.

Rett syndrom, genetiske sykdommer, nevrologiske sykdommer, barns utvikling, MECP2-genet, utviklingsforsinkelse