Har den lille din disse symptomene? La oss lære om Sanfilippo syndrom

Legger du merke til noen endringer i den lilles oppførsel, tale eller utseende som du synes er vanskelig å forstå? Noen ganger vet vi ikke mye om noen sykdommer som rammer små, så vi begynner å tenke på én ting etter den andre. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men som alle burde være klar over. Dette kalles Sanfilippo syndrom . Ikke bekymre deg, vi skal snakke om det i detalj og enkelt.

Hva er Sanfilippo syndrom?

Enkelt sagt er Sanfilippo syndrom en genetisk tilstand som er arvelig . Det er faktisk en gruppe sykdommer. Det påvirker hovedsakelig barnets sentralnervesystem , som er hjernen og ryggmargen. Dette kan forårsake en rekke symptomer i barnets kognitive, atferdsmessige og fysiske områder. Dessverre har disse symptomene en tendens til å forverres over tid, og denne tilstanden kan forkorte barns forventede levealder.

Et annet navn for dette er mukopolysakkaridose type III (MPS III) .

Tenk på det, inne i cellene våre finnes det små «avfallshåndteringssentre». Disse kalles lysosomer . Det er disse som bryter ned og fjerner uønskede stoffer, eller «søppel», som bygger seg opp inne i cellene. Et barn med Sanfilippo syndrom mangler ett av de fire enzymene som trengs for å bryte ned et komplekst karbohydrat kalt heparansulfat ( også kalt glykosaminoglykan ). Fordi dette enzymet ikke fungerer som det skal, bygger stoffet kalt heparansulfat seg opp inne i barnets celler, vev og organer. Denne opphopningen forårsaker skade på dem. Dette er det vi kaller en lysosomal lagringsforstyrrelse .

Finnes det typer Sanfilippo syndrom?

Ja, det finnes fire hovedtyper av dette. Hver type er forårsaket av mangel på et annet enzym.

• Type A: Mangel på enzymet sulfamidase.
• Type B: Mangel på enzymet alfa-N-acetylglukosaminidase.
• Type C: Mangel på enzymet heparanacetyl-CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferase.
• Type D: Mangel på enzymet N-acetylglukosamin 6-sulfatase.

Av disse er type A den vanligste undertypen på verdensbasis , mens type D er den minst vanlige.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Sanfilippo syndrom er en svært sjelden tilstand.Ifølge forskere rammer dette omtrent én av 50 000 til 250 000 mennesker. Så du kan se hvor sjeldent dette er.

Hva er symptomene på Sanfilippo syndrom?

Symptomene og alvorlighetsgraden av denne tilstanden kan variere fra barn til barn, samt avhengig av sykdomstypen. Noen av de tidlige symptomene som kan sees hos nyfødte og små barn inkluderer:

• Grove ansiktstrekk.
• Klare, brede øyevipper.
• Mer enn normalt kroppshår (hirsutisme) avtar ikke over tid.
• Hodet større enn normalt (makrocefali).
• Søvnforstyrrelser, søvnvansker.
• Luftveisproblemer, for eksempel tett øre og/eller nese, pustevansker.
• Sterke magesmerter og gråt (kolikklignende episoder).
• Hyppig diaré.

Du legger kanskje ikke merke til disse tidlige tegnene med en gang. Etter hvert som barnet ditt blir eldre, vil andre symptomer relatert til Sanfilippo syndrom begynne å dukke opp. Disse symptomene oppstår vanligvis mellom 1 og 4 år .

Kjennetegn knyttet til nervesystemet og atferd:

• En forsinkelse i tale- og språkferdigheter (ofte et tidlig symptom).
• Et barns utvikling er forsinket uten spesifikk årsak (uspesifikk utviklingsforsinkelse).
• Intellektuelle evner avtar over tid.
• Aggressiv eller destruktiv atferd .
• Hyperaktivitet.
• Uansvarlig oppførsel, plutselige sinneutbrudd (raserianfall).
• Ikke å være redd for farlige ting.
• Hyppig biting, riving, suging eller svelging (hyperoralitet).
• Rastløshet.
• Søvnproblemer – frykt for å sovne, parasomnier, søvnapné.
• Endringer i gangmønster, for eksempel tågang .
• Kroppsstivhet, spastisitet.
• Anfall.

Symptomer på øre, nese og hals:

• Hørselstap.
• Hyppige ørebetennelser (otitt).
• Vedvarende tett nese.
• Trenger å få fjernet adenoider og mandler (adenotonsillektomi) tidligere enn normale barn.

Andre symptomer:

• Langvarig diaré eller forstoppelse.
• Forstoppelse.
• Ubehag i magen.
• Uregelmessigheter i hjerterytmen (arytmi).
• Hjertemuskelsykdom (kardiomyopati).
• Leddstivhet.
• Skoliose.

Hva forårsaker Sanfilippo syndrom?

Som vi nevnte tidligere, er Sanfilippo syndrom en lysosomal lagringssykdom (LSD).Det er en genetisk sykdom som tilhører gruppen som kalles ... Personer med denne sykdommen akkumulerer giftige stoffer i kroppens celler. Årsaken til dette er at noen enzymer i kroppen deres ikke fungerer som de skal eller mangler . Når disse enzymene mangler, kan ikke kroppen vår bryte ned og fjerne visse stoffer. Det er når de akkumuleres i kroppen at de blir skadelige.

Ved Sanfilippo syndrom mangler et av de fire enzymene som bidrar til å bryte ned et stoff som kalles heparansulfat . Heparansulfat akkumuleres deretter i cellene og skader dem. Denne akkumuleringen påvirker hovedsakelig barnets hjerneceller .

Disse enzymmanglene er forårsaket av genetiske mutasjoner , spesielt mutasjoner i gener som SGSH-genet .

Disse genetiske endringene arves av barnet fra begge foreldrene. Dette kalles et autosomalt recessivt arvemønster . Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av det endrede genet. Imidlertid viser en bærer av dette genet vanligvis ikke symptomer.

Hvordan diagnostiserer du denne sykdommen nøyaktig?

Fordi Sanfilippo syndrom er så sjeldent og symptomene ligner på andre vanlige tilstander , kan diagnosen ofte bli forsinket. Leger kan feildiagnostisere tilstanden som en utviklingsforsinkelse, ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) eller autisme .

Barnets lege vil utføre en fysisk undersøkelse og en nevrologisk undersøkelse. De vil også spørre om barnets symptomer og sykehistorie. De kan også bestille tester for å utelukke andre tilstander.

Tester som bidrar til å bekrefte diagnosen Sanfilippo syndrom er:

• GAG urintest: En urinprøve fra barnet kontrolleres for tilstedeværelsen av et stoff som kalles glykosaminoglykaner (GAG) .
• Enzymanalyse: Aktiviteten til relevante enzymer måles i en blodprøve.
• Genetisk testing: Denne testen kan sjekke for genetiske endringer (mutasjoner) som er kjent for å være assosiert med Sanfilippo syndrom.

I tillegg kan legen anbefale andre tester for å se om det er noen skade på barnets organer eller vev. For eksempel:

• MR-skanning av hjernen.
• En øyeundersøkelse.
• En hørselstest.
• Hjertetester – som ekkokardiogram og elektrokardiogram (EKG) .
• En søvnstudie.
• Røntgenundersøkelser.

Prenatal diagnostikk

Hvis noen i familien din har hatt Sanfilippo syndrom, kan legen din anbefale å teste det ufødte barnet ditt for tilstanden under graviditet. Dette kan gjøres gjennom tester som fostervannsprøve eller chorionvillusprøvetaking .

Hva er behandlingene for Sanfilippo syndrom?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur eller sykdomsmodifiserende behandling for Sanfilippo syndrom . Behandlingen fokuserer primært på symptombehandling og palliativ behandling . Fordi tilstanden påvirker så mange aspekter av et barns helse, er det behov for et tverrfaglig team av leger for å behandle barnet. Dette teamet kan omfatte:

• Barneleger.
• Pediatriske nevrologer.
• Fysioterapeuter.
• Ergoterapeuter.
• Logopeder.
• Øre-nese-halsspesialister (spesialister i øre, nese og hals).
• Barnepsykologer.
• Sosialarbeidere.
• Spesialpedagoger.

Disse spesialistene anbefaler medisiner, terapier og hjelpemidler skreddersydd til barnets behov. Hovedmålene med behandlingen er å opprettholde barnets fysiske aktivitet, maksimere dets evner og opprettholde høyest mulig livskvalitet.

Barnet ditt kan også få muligheten til å delta i en klinisk studie . Spør barnets medisinske team om dette. Forskere studerer for tiden spesifikke behandlinger for Sanfilippo syndrom. For eksempel:

• Enzymbehandling.
• Stamcelletransplantasjon.
• Genterapi.

I de senere stadiene av sykdommen er prioriteten for behandlingen å opprettholde livskvaliteten og forhindre komplikasjoner.

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har Sanfilippo syndrom?

Hvis barnet ditt har Sanfilippo syndrom, vil du sannsynligvis ha hyppige legetimer og tester. Det kan være vanskelig å forstå denne komplekse tilstanden på én gang. Men husk at barnets medisinske team er med deg hvert steg på veien. Fordi Sanfilippo syndrom påvirker hvert barn forskjellig, kan barnets medisinske team best gi deg råd om hva fremtiden bringer for barnet ditt og familien din.

I de senere stadiene av Sanfilippo syndrom kan barnet ditt ofte oppleve følgende:

• Redusert kontakt med omgivelsene sine.
• Demens .
• Tap av motoriske funksjoner som å gå, snakke og spise.

Disse helseproblemene forverres over tid og kan til slutt føre til døden. Luftveisinfeksjoner, spesielt lungebetennelse , er den vanligste dødsårsaken.

Hva er forventet levealder for noen med Sanfilippo syndrom?

I en studie av 113 pasienter med Sanfilippo syndrom var gjennomsnittlig forventet levealder:

• Type A: Mellom 11 og 19 år gammel.
• Type B: Mellom 12 og 16 år.
• Type C: Mellom 14 og 32 år gammel.

Type D er svært sjelden, så det finnes ikke nok informasjon om den.

Men aller viktigst er det at alle barn med Sanfilippo syndrom er forskjellige . Barnets medisinske team vil være den beste personen til å gi deg en god idé om hvordan tilstanden vil påvirke barnets helse.

Kan Sanfilippo syndrom forebygges?

Fordi Sanfilippo syndrom er en genetisk sykdom, er det ingenting du kan gjøre for å forhindre det .

Hvis du er bekymret for risikoen for å overføre Sanfilippo syndrom eller andre genetiske tilstander til barnet ditt før du får barn, er det lurt å snakke med en lege og få genetisk veiledning .

Hvis barnet mitt har Sanfilippo syndrom, hvordan skal jeg ta vare på ham/henne?

Hvis barnet ditt har Sanfilippo syndrom, er det svært viktig å sørge for at de får best mulig medisinsk behandling . Ved å tale barnets sak kan du bidra til å sikre at de har best mulig livskvalitet.

Du og familien din kan også bli med i en støttegruppe hvor dere kan møte andre som har hatt lignende opplevelser. Dette kan være en stor kilde til styrke.

Tilstander som gradvis svekker nervesystemet, som for eksempel Sanfilippo syndrom, kan ha en alvorlig negativ innvirkning på din og familiens mentale helse og livskvalitet. Foreldre og omsorgspersoner til barn med Sanfilippo syndrom har økt risiko for å utvikle tilstander som posttraumatisk stresslidelse (PTSD) . Derfor bør du også ta vare på din mentale helse. Hvis du opplever depresjon, angst eller langvarig stress, sørg for å oppsøke en psykiater eller rådgiver.

Når bør barnet mitt oppsøke lege?

Du bør få barnets medisinske team til å sjekke det regelmessig hver 6. til 12. måned (eller oftere) for å oppdage endringer i intellektuelle evner, motoriske ferdigheter og atferd. Hvis du oppdager nye symptomer, eller hvis symptomene dine ser ut til å bli verre, snakk med barnets medisinske team umiddelbart.

Til slutt, ting å huske på

Det er normalt å føle seg overveldet og sjokkert når du hører diagnosen Sanfilippo syndrom. Men husk at barnets medisinske team vil gi en omfattende behandlingsplan som er spesifikk for barnet ditt. Det er viktig å sørge for at du, barnet ditt og familien din får den støtten de trenger, og å være årvåken når det gjelder barnets helse. Barnets medisinske team er klare til å støtte deg hvert steg på veien. Ikke få panikk, møt denne utfordringen med mot. Ikke nøl med å lære informasjonen du trenger, stille spørsmål og få den hjelpen du trenger.

Sanfilippo syndrom, genetiske sykdommer, pediatriske sykdommer, nervesystemet, enzymer, mukopolysakkaridose