Det du trenger å vite om Alpers sykdom

Det finnes ingen større smerte for en mor eller far enn å se barnet sitt gradvis forfalle foran øynene deres. Et barn som løper rundt og leker plutselig begynner å skjelve med en anfallslignende tilstand, eller ser tankene og læringen gradvis avta. Det er vanskelig å sette ord på frykten og sjokket man føler. Det er den ufattelig alvorlige og ekstremt sjeldne sykdommen vi skal snakke om i dag. Denne sykdommen er Alpers sykdom, eller «(Alpers sykdom)».

Enkelt sagt, hva er Alpers sykdom?

Alpers sykdom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker mitokondriene, som er de små kraftverkene som driver cellene våre. Tenk på det som om det er mange små batterier inni hver celle i kroppen vår, og det er disse batteriene som gir cellene energien de trenger for å fungere. Det som skjer ved Alpers sykdom er at disse batteriene, mitokondriene, ikke fungerer som de skal.

Dette energitapet skader hovedsakelig tre av de viktigste organene i kroppen vår.

1. Hjerne: Demens kan oppstå på grunn av nedsatt hjernefunksjon, noe som fører til hukommelsestap.

2. Lever: Leverfunksjonen kan opphøre helt, noe som kan føre til leversvikt.

3. Muskler: Anfall kan oppstå på grunn av unormal elektrisk aktivitet i hjernen.

Symptomer på denne sykdommen kan vanligvis oppstå i alle aldre, fra én måned til 36 år. Den ses imidlertid oftest i barndommen, spesielt mellom 2 og 4 år. Noen ganger kan denne sykdommen også oppstå i ung alder, det vil si mellom 17 og 24 år. Dessverre er dette en svært alvorlig tilstand, og den ender ofte med døden.

Denne sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt som vi arver fra fødselen av. Dette betyr at selv om barnet har genene for denne sykdommen i kroppen ved fødselen, kan det ta uker, måneder eller til og med år før symptomene viser seg.

Alperts sykdom er kjent under flere andre navn:

• Alpers-Huttenlocher syndrom
• Alpers syndrom
• Progressiv infantil poliodystrofi

Hvem får denne sykdommen? Hvor vanlig er den?

Alle som arver det defekte genet som forårsaker Alpers sykdom kan utvikle sykdommen. Den rammer begge kjønn likt, uavhengig av kjønn.

Men ikke bekymre deg, dette er en svært sjelden sykdom. Den gjennomsnittlige forekomsten er omtrent 1 av 100 000. Den sies også å være litt mer vanlig blant folk av nordeuropeisk avstamning.

Hvorfor oppstår Alpers sykdom? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til dette er en endring, eller mutasjon, i et gen som heter «POLG1» i kroppen vår. Dette er noe som går i arv fra generasjon til generasjon.

Enkelt sagt er det slik. For å få et barn må du få et gen fra moren din og et gen fra faren din. For å utvikle Alpers sykdom må barnet arve det defekte POLG1-genet fra både moren og faren. Selv om begge foreldrene er bærere av det defekte genet, kan det hende at de ikke har symptomer. Men hvis barnet arver begge de defekte genene fra begge, vil barnet utvikle Alpers sykdom.

Som vi diskuterte tidligere, fører denne defekten i «POLG1»-genet til at DNA-et i mitokondriene, energisentrene i cellene våre, ikke fungerer som det skal. Dette er grunnen til at organer som krever mest energi, som hjerne, lever og muskler, er hardest rammet.

Noen forskere mener at hvis en miljøfaktor, som et virus, påvirker noen som arver disse defekte genene, kan det også føre til at sykdommen utvikler seg.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomene på Alperts sykdom kan variere over tid. De kan deles inn i tidlige symptomer og de som oppstår etter hvert som sykdommen utvikler seg.

La oss forstå disse symptomene tydeligere fra tabellen nedenfor.

Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?

Legen din vil vanligvis nøye undersøke barnets symptomer, med særlig vekt på de tre hovedsymptomene vi diskuterte tidligere : hukommelsestap, leversykdom og epilepsi .

I tillegg utføres flere andre tester for å bekrefte diagnosen.

Finnes det en behandling for dette?

Dessverre har det til dags dato ikke blitt funnet noen behandling som kan kurere Alperts sykdom eller stoppe sykdomsprogresjonen.

Det finnes imidlertid en rekke støttende behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomer, redusere ubehag og forbedre livskvaliteten. Legen din kan anbefale behandlinger som:

• Medisiner for å kontrollere epileptiske tilstander: Antikonvulsive medisiner gis for å redusere forekomsten av anfall.
• For ernæring og hydrering: Hvis du har problemer med å svelge mat, kan en sonde (perkutan endoskopisk gastrostomi) settes inn i magen for å gi mat og væske.
• Kosthold: Lavt proteininntak, små hyppige måltider.
• Fysioterapi: Øvelser og behandlinger for å redusere muskelstivhet og styrke muskler.
• Ergoterapi: Trening til å utføre daglige gjøremål selvstendig.
• Logopedi: Hjelper med talevansker.
• Smertestillende og muskelavslappende midler: Medisiner gis for å redusere smerte og muskelstivhet.
• Pustestøtte: Hvis det oppstår pustevansker, assisteres pusten av maskiner som CPAP eller BiPAP®, eller om nødvendig av trakeostomi.

Legen din vil også utføre diverse blodprøver (som «fullstendig blodtelling – CBC», «leverfunksjonstest») med noen få måneders mellomrom for å overvåke pasientens tilstand og justere behandlingen etter behov.

Hvis du tar vare på et sykt barn...

Vi vet at dette er en svært utfordrende reise. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du og barnet ditt trenge ekstra støtte. Det finnes mange spesialister og tjenester som kan hjelpe dere på denne reisen.

• Spesialister: Du kan søke hjelp fra gastroenterologer, leverspesialister, ernæringsfysiologer og psykiatere.
• Hjemmesykepleie: Ved akutt sykdom kan opplært sykepleierpersonell tilkalles for å komme hjem til deg og ta vare på barnet ditt.
• Palliative omsorgsteam: Disse teamene bidrar til å gi den støtten og den mentale styrken som trengs for å holde barnet komfortabelt og smertefritt i de siste stadiene av sykdommen.

Alperts sykdom er en progressiv tilstand som vanligvis oppstår mellom 4 og 10 år etter at symptomene har startet.

Hvis du vet at dette genet går i familien din og du venter barn, er det svært viktig å møte og snakke med en genetisk veileder. De vil gi deg rådene og støtten du trenger.