Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)

I dag skal vi snakke om en sjelden genetisk tilstand, som betyr at ikke alle ser den. Den kalles Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS). Du har kanskje ikke engang hørt om dette navnet. Men det er svært viktig å være oppmerksom på slike tilstander, for da kan vi raskt gjenkjenne symptomene og få nødvendig medisinsk rådgivning.

Hva er Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Enkelt sagt er Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) en sjelden genetisk tilstand som påvirker ulike deler av kroppen vår. Det fører hovedsakelig til at et barn har noen uvanlige ansiktstrekk, for tidlig sammenvoksing av hodeskallebein (dette kalles «kraniosynostose»), ulike skjelettforandringer, problemer med hjernen og nervesystemet (for eksempel forsinkelser i intellektuell utvikling), og noen ganger visse hjertefeil.

Det finnes to andre navn som brukes for denne tilstanden, «Marfanoid-kraniosynostosesyndrom» og «Shprintzen-Goldberg kraniosynostosesyndrom». Selv om navnene kan virke litt kompliserte, er nøkkelen å forstå at dette er en genetisk tilstand.

Hvor vanlig er SGS?

Shprintzen-Goldberg syndrom er faktisk en svært sjelden tilstand. Så langt har medisinske journaler bare nevnt færre enn 50 tilfeller av denne sykdommen. Det betyr at det bare er en håndfull mennesker med denne sykdommen i verden.

En annen ting med dette er at symptomene på SGS ligner noe på to andre genetiske tilstander kalt Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom, så det kan noen ganger være litt vanskelig for leger å stille en nøyaktig diagnose. Derfor er det vanskelig å si nøyaktig hvor mange som faktisk har denne tilstanden.

Hva er forskjellen mellom Shprintzen-Goldberg syndrom, Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom?

Selv om symptomene på disse tre tilstandene kan virke like, er de forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner . Mer spesifikt har personer med SGS større sannsynlighet for å ha intellektuell funksjonshemming. De har også lavere risiko for hjertesykdom enn de med Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom. Men husk at alle disse tingene kan variere fra person til person.

Hva er årsakene til Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

I de fleste tilfeller er hovedårsaken til SGS en mutasjon i et gen som heter «(SKI)» i kroppen vår. Dette SKI-genet produserer et protein som hjelper i mange viktige prosesser i cellene våre, som vekst, deling, bevegelse, modning og død.

Tenk bare, siden dette SKI-proteinet finnes i forskjellige vev i kroppen vår, kan en endring i dette genet påvirke forskjellige deler av kroppen. Det er derfor vi ser forskjellige symptomer ved SGS.

Noen SGS-pasienter har imidlertid ikke SKI-genmutasjonen, så forskere undersøker fortsatt andre mulige årsaker til tilstanden i slike tilfeller.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

I de fleste tilfeller er ikke Shprintzen-Goldberg syndrom arvet.Denne genetiske mutasjonen oppstår vanligvis tilfeldig, det vil si etter unnfangelse, i embryonalfasen. Derfor har mange med denne tilstanden ingen familiehistorie med sykdommen.

Imidlertid kan tilstanden i svært sjeldne tilfeller overføres fra foreldre til barn. Hvis den overføres, skjer det i et autosomalt dominant mønster. Enkelt sagt betyr dette at selv om et barn arver en kopi av det muterte genet fra bare én av foreldrene, kan barnet fortsatt utvikle tilstanden.

Hva er symptomene på Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Symptomene på SGS kan variere mye fra person til person. Noen har svært milde symptomer, mens andre kan ha alvorlige symptomer. Disse symptomene kan påvirke forskjellige deler av kroppen.

Symptomer på for tidlig sammenvoksing av skallbeina (kraniosynostose):

Hvis knoklene i et barns hode smelter sammen for tidlig, enten i livmoren eller ved fødselen, oppstår en tilstand som kalles «kraniosynostose», med symptomer som:

• Et langstrakt, smalt hode.
• Økt avstand mellom øynene, øyne som stikker fremover eller skråner nedover.
• En høy, smal gane (øverst i munnen).
• En høy, fremtredende panne.
• En liten bunnkrok.
• Ørene er lavere plassert enn normalt og noen ganger bakovervendt.

Andre skjelettavvik:

Bortsett fra dette kan man se andre endringer i skjelettet, som for eksempel:

• Hypermobilitet i ledd.
• Klumpfot.
• Bryst som stikker frem eller nedsunket (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliose.
• Permanent bøyde fingre (`(Camptodactyly)`).
• Lengre armer og ben enn vanlige.
• Lange, tynne fingre (`(Arachnodactyly)`). Noen sier at de ser ut som beina til en edderkopp.

Noen andre kan også oppleve symptomer som disse:

• Hjerneavvik, for eksempel overflødig væske i hjernen (hydrocephalus).
• Utviklingsforsinkelser og mild til moderat intellektuell funksjonshemming.
• Problemer med fordøyelsessystemet, for eksempel forstoppelse eller forsinket tømming av magen (gastroparese).
• Abdominal- eller bekkenbrokk («(brokk)»).
• Tynning av huden, som om den er synlig gjennom den, og lett å få blåmerker.
• Pustevansker.
• Muskelsvakhet («(Hypotoni)»). Dette betyr en tilstand der kroppen føles livløs.

Sjeldne hjertesymptomer:

Dette skjer ikke med alle, men noen kan utvikle hjertesykdommer som disse:

• Aortaaneurisme (en svekkelse av aortaveggen).
• Blodet strømmer bakover fordi aortaklaffen ikke lukkes ordentlig (aortasting).
• Forstørrelse av aortaroten («(Aortarotutvidelse)»).
• Blod som lekker fra en hjerteklaff («(Mitralventilinsuffisiens)»).
• Mitralventilprolaps (feilfunksjon av hjertets mitralventil).

Det viktige er at ikke alle SGS-pasienter har alle disse symptomene. Noen har kanskje bare noen få av dem, og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere.

Hvordan diagnostiseres Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Det kan være litt utfordrende å diagnostisere SGS. Som jeg nevnte tidligere, fordi det er en sjelden tilstand og kan forveksles med Marfan syndrom eller Loeys-Dietz syndrom, kan diagnosen noen ganger bli forsinket.

En lege stiller en diagnose basert primært på symptomer og tegn. Dette betyr en nøye undersøkelse av barnets fysiske utseende, utvikling og andre helseproblemer. Noen ganger kan genetisk testing bekrefte SKI-genmutasjonen. Men fordi personer uten denne genmutasjonen også kan ha SGS, finnes det for øyeblikket ingen andre spesifikke tester som kan hjelpe med diagnosen.

Hvordan behandles Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen spesifikk kur for denne tilstanden. Hovedmålet med behandlingen av Shprintzen-Goldberg syndrom er å håndtere symptomene og hjelpe pasienten med å leve et så godt liv som mulig.

Behandlingsalternativene kan variere, avhengig av pasientens symptomer. Her er noen eksempler:

• Gjøre det lettere å gå ved å bruke ben- eller ryggstøtter («(regulering)»).
• Bruk av sonde om nødvendig for å sikre riktig ernæring.
• Administrering av medisiner for å behandle hjertesykdommer.
• Kirurgi for å korrigere hjertefeil eller skjelettproblemer i hodeskallen, ryggraden eller brystet.
• Hvis luftveiene er blokkert, kan det lages en kirurgisk åpning (trakeostomi) foran på halsen.

Legen din kan også anbefale disse testene én gang i året eller hvert andre år, da de kan hjelpe deg med å se om det er noen endringer i tilstanden din:

• Bentetthetstest.
• Ekkokardiogramtest for å overvåke hjertet.
• Magnetisk resonansangiografi (MRA) eller computertomografiangiografi (CTA) for å undersøke blodårer.
• Sjekk for eventuelle endringer i skjelettet (røntgenbilder).

Det kan være nødvendig med et team av spesialister for å behandle noen med Shprintzen-Goldberg syndrom. Dette teamet kan inkludere spesialister som:

• Kardiolog
• Kraniofacial kirurg (hode- og ansiktsbeinkirurg)
• Genetiker
• Hjerne- og nervesystemkirurg («(nevrokirurg)»)
• Ergoterapeut – Noen som hjelper folk med å utføre daglige gjøremål lettere.
• Øyelege – for synsproblemer (f.eks. nærsynthet).
• Oral kirurg - For problemer knyttet til tenner og kjever.
• Ortopedisk kirurg (bein-, ledd- og ryggkirurg)
• Barnelege
• Fysioterapeut – En person som bidrar til å forbedre bevegelse og fysisk funksjon.
• Psykolog
• Radiolog (`(Radiolog)`) – for medisinsk avbildning.
• Logoped (`(Logoterapeut)`) – for talevansker.

Det er med hjelp fra alle disse menneskene at vi kan gi pasienten den beste behandlingen og pleien.

Kan Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen måte å forhindre den genetiske mutasjonen som forårsaker Shprintzen-Goldberg syndrom. Dette er fordi det ofte oppstår tilfeldig. Forskerne er heller ikke sikre på hvilke andre faktorer som bidrar til det i tillegg til SKI-genet.

Hva er forventet levealder med Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Forventet levealder (prognose) for noen med SGS avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. I tilfeller med milde symptomer er det ikke sikkert at forventet levealder påvirkes nevneverdig. I tilfeller der hjernen, hjertet eller fordøyelsessystemet er alvorlig påvirket, kan imidlertid forventet levealder forkortes.

Hva annet bør jeg spørre legen min om Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS)?

Når du finner ut at barnet ditt har Shprintzen-Goldberg syndrom, kan du ha mange spørsmål. I slike tilfeller er det lurt å stille det medisinske teamet spørsmål som:

• Er denne genetiske mutasjonen arvet, eller oppsto den ved en tilfeldighet?
• Hvilke systemer i barnets kropp påvirker denne tilstanden?
• Hvilken behandling trenger barnet mitt?
• Hva er symptomene eller tegnene som krever øyeblikkelig hjelp?
• Vil barnet mitt ha utviklingsforsinkelser eller intellektuelle funksjonshemminger?
• Vil denne tilstanden forkorte barnets levetid?
• Hva slags spesialister bør vi oppsøke? Hvor ofte?
• Bør barnets bein, hjerte, blodårer og hjerne sjekkes regelmessig?
• Finnes det støttegrupper som kan hjelpe oss å leve med denne tilstanden?
• Anbefaler du genetisk rådgivning eller testing?

Selv om Shprintzen-Goldberg syndrom er en sjelden genetisk tilstand, er det viktig å være oppmerksom på den og søke legehjelp så snart som mulig. Hvis du tror at barnet ditt har disse symptomene, bør du kontakte en spesialist for en nøyaktig diagnose.

Til slutt, husk dette (Take Home-meldingen)

Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) er en svært sjelden genetisk tilstand som kan forårsake endringer i et barns ansikt, skjelett, hjerne og muligens til og med hjertet.Dette kan være arvelig, eller det kan oppstå tilfeldig.

Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det en rekke behandlinger som kan hjelpe med å håndtere symptomene. Med støtte fra et team av spesialister kan barnet ditt leve så godt som mulig. Hvis du mistenker at barnet ditt har disse symptomene, ikke vær redd for å snakke med en lege. Tidlig diagnose og riktig behandling kan utgjøre en stor forskjell. Husk at du ikke er alene. Det finnes støttegrupper og ressurser tilgjengelig for å hjelpe familier som håndterer disse tilstandene.

` Shprintzen-Goldberg syndrom, SGS, genetiske sykdommer, kraniosynostose, SKI-gen, skjelettavvik, utviklingsforsinkelser, sjeldne sykdommer