Hva er spinal muskelatrofi (SMA)? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden på en enkel måte.

Har du noen gang følt at den lille din er litt sløv, mindre aktiv enn andre barn? Kanskje barnet ditt har problemer med å holde nakken ordentlig, eller kroppen føles løs? Det er normalt at en forelder eller en forelder blir redd når de ser noe slikt. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som kan forårsake disse symptomene, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet. Det er spinal muskelatrofi, eller SMA forkortet. Ikke bli redd når du hører dette navnet. I denne artikkelen skal vi snakke om denne sykdommen enkelt og på en måte du kan forstå.

Hva er egentlig SMA?

Enkelt sagt er spinal muskelatrofi (SMA) en genetisk (arvelig) tilstand. Det er en sykdom relatert til nervesystemet. På grunn av denne sykdommen svekkes og atrofierer noen av musklene i kroppen vår gradvis. Akkurat som et ubrukt verktøy gradvis ruster.

La oss forklare dette litt mer. Hjernen og ryggmargen vår sender meldinger til musklene i kroppen vår om at de skal bevege seg. Disse meldingene bæres av en spesiell type nervecelle som fungerer som en elektrisk ledning. Vi kaller disse nedre motoriske nevroner . Det som skjer ved SMA er at disse motoriske nevronene gradvis ødelegges. Deretter mottas ikke meldingen fra hjernen til musklene om å "bevege seg" ordentlig. Når meldingen ikke mottas, blir musklene inaktive og svekkes gradvis.

Ved denne sykdommen er musklene nærmest kroppens sentrum (proksimale muskler) spesielt svekket. For eksempel områder som skuldre, hofter og lår. Musklene lenger fra kroppens sentrum (distale muskler), som fingertuppene, er mindre påvirket. Denne svakheten øker over tid.

Hva er hovedtypene av SMA?

SMA er ikke like i alle tilfeller. Leger deler det inn i fem hovedtyper basert på alderen symptomene begynner, alvorlighetsgraden av sykdommen og levetiden. Å forstå denne klassifiseringen kan hjelpe deg å bedre forstå sykdommen.

Hvorfor oppstår denne SMA-sykdommen? Hva er årsaken?

Som vi sa tidligere, er dette en genetisk sykdom. Det betyr at den er forårsaket av en defekt i genene våre.

Det finnes et gen i kroppen vår som heter SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Hovedfunksjonen til dette genet er å produsere et protein (SMN-protein) som er essensielt for overlevelsen til motoriske nevroner som vi snakket om tidligere. En person med SMA har en mutasjon eller defekt i dette SMN1-genet. Derfor produserer ikke kroppen nok SMN-protein. Uten dette proteinet kan ikke motoriske nevroner overleve. De krymper gradvis og dør.

Så hva er SMN2-genet?

Heldigvis har kroppen vår et annet gen som ligner på SMN1-genet. Det er SMN2 -genet. Dette er som en «backup» av SMN1-genet. Dette SMN2-genet produserer imidlertid bare en svært liten mengde SMN-protein.

Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av antall kopier av SMN2-genet. Jo flere kopier av SMN2-genet en person har, desto mer SMN-protein produserer kroppen. Derfor, selv om SMN1-genet er inaktivt, kan mangelen kompenseres for til en viss grad. Derfor er symptomene hos de med flere kopier av SMN2 mildere.

Hvordan arves denne sykdommen av et barn?

Dette arves autosomalt recessivt . Dette betyr at for at et barn skal utvikle denne sykdommen, må både mor og far arve det defekte SMN1-genet.

Ofte er begge foreldrene «bærere» – de bærer én kopi av det defekte genet. Men de har ingen symptomer fordi de har ett godt SMN1-gen. Når to slike bærerforeldre får et barn,

• Det er 25 % sjanse for at barnet utvikler sykdommen.
• Det er 50 % sjanse for at barnet også blir bærer.
• Babyen har 25 % sjanse for å være frisk uten noen skader.

Hvordan diagnostiseres SMA?

Hvis det er mistanke om at barnet ditt har SMA, vil legen først spørre deg om barnets symptomer og familiens sykehistorie. Deretter vil de utføre en fysisk og nevrologisk undersøkelse.

Den viktigste testen for å bekrefte tilstedeværelsen av SMA er genetisk testing. Dette er en enkel blodprøve. Den kan stille en nøyaktig diagnose for SMA i 95 % av tilfellene. I utviklede land testes nå alle nyfødte for denne sykdommen.

Noen ganger kan symptomene på SMA ligne på andre nevromuskulære sykdommer, som muskeldystrofi. Så hvis legen din ikke umiddelbart mistenker SMA, kan de bestille andre tester for å finne årsaken, for eksempel:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Dette enzymet bygger seg opp i blodet når muskler blir skadet. CK-nivåene er imidlertid vanligvis ikke forhøyet ved SMA.
• Elektromyogram (EMG) og nerveledningsstudie:Disse testene måler den elektriske aktiviteten til muskler og nerver.
• Muskelbiopsi: Dette gjøres ikke så ofte lenger. Her tas en liten muskelbit og undersøkes.

Kan dette oppdages under graviditet?

Ja. Hvis noen i familien din har SMA, kan du teste det ufødte barnet ditt for sykdommen under graviditeten. Det finnes to hovedtester:

1. Fostervannsprøve: I denne prosedyren fjernes en liten mengde av fostervannet som omgir babyen i livmoren med en sprøyte og underkastes genetisk testing.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Her tas et lite vevsstykke fra morkaken og undersøkes.

Hva er behandlingene for SMA?

Dessverre finnes det ingen kur for SMA ennå. Men ikke bekymre deg. Det er mange ting du kan gjøre for å kontrollere symptomer, forhindre komplikasjoner og gjøre barnets liv enklere. I tillegg har det nylig blitt oppdaget noen svært effektive medisiner som kan endre sykdomsforløpet.

Behandlingen kan deles inn i to hoveddeler:

1. Symptombehandling og støttende behandling

Disse er utformet for å redusere ubehag forårsaket av sykdommen og hjelpe barnet med å leve et best mulig liv.

• Fysioterapi: Hjelper med å opprettholde riktig holdning, forhindre leddstivhet og redusere muskelsvakhet.
• Ergoterapi: Hjelper barnet med å utføre daglige gjøremål selvstendig.
• Hjelpemidler: Du må kanskje bruke forskjellige hjelpemidler, for eksempel støtteben, krykker, rullatorer og rullestoler.
• Tale- og svelgeterapi: Hjelper med tale- og svelgevansker.
• Sonde: Hvis det er for vanskelig eller farlig å svelge, kan en sonde settes inn gjennom nesen eller magen direkte i magen.
• Assistert ventilasjon: Når pustevansker oppstår, må spesielle maskiner (ventilatorer) brukes.

2. Medisiner som endrer sykdomsforløpet

Siden 2016 har flere legemidler blitt introdusert som har revolusjonert behandlingen av SMA. Disse kan endre sykdomsforløpet betydelig.

• Sykdomsmodifiserende terapi: Disse legemidlene virker ved å stimulere «backup»-genet vi snakket om tidligere, SMN2-genet, og få det til å produsere mer SMN-protein. Nusinersen (Spinraza®) og Risdiplam (Evrysdi®) er denne typen legemidler.
• Genutskiftningsterapi: Dette er en svært avansert behandlingsmetode.Legemidlet onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) erstatter det manglende eller defekte SMN1-genet med et fungerende SMN1-gen. Dette er en engangsbehandling som gis intravenøst ​​(IV).

Progresjon av SMA-sykdom og mulige komplikasjoner

Over tid kan muskelsvakhet føre til ulike komplikasjoner.

• Skoliose , hofteluksasjon, brudd.
• Underernæring og dehydrering på grunn av vanskeligheter med å svelge mat.
• Brystinfeksjoner som aspirasjonspneumoni forårsaket av mat som kommer inn i luftveiene.
• Lungesvakhet og pustevansker.

Forventet levealder for et barn med SMA varierer mye avhengig av sykdomstypen. Ved type 3 og 4 påvirkes forventet levealder vanligvis ikke nevneverdig. I mer alvorlige tilfeller som type 1 er utfordringene større. Med nylig introduserte behandlinger har imidlertid forventet levealder og livskvalitet, spesielt for barn med type 1, økt betydelig. Derfor er legen din den beste personen til å vite den mest nøyaktige informasjonen om barnets tilstand.