Eldres barnet ditt raskt? La oss lære om progeria

Som mor og far ser vi alle ivrig på at den lille vår vokser opp, dag for dag. Men tenk deg ... hva om et barn eldes i et ufattelig tempo, ikke på normal måte? Det er virkelig vanskelig å forestille seg. I dag snakker vi om en så ekstremt sjelden, men veldig viktig sykdom å være klar over. Denne kalles progeria.

Hva er egentlig Progeria?

Enkelt sagt er progeria en svært sjelden genetisk sykdom som fører til at barns kropper eldes veldig raskt. Et barn med denne tilstanden ser ut som et sunt barn når de blir født. Imidlertid begynner de i løpet av det første året eller to av livet å vise tegn på denne akselererte aldringen. Veksthastigheten deres avtar mye, og de går opp i vekt veldig sakte.

Men det viktigste er at det ikke mangler intelligens hos disse barna. De er veldig intelligente. Problemet ligger i de fysiske endringene som skjer på grunn av denne akselererte aldringsprosessen i kroppen.

Navnet «progeria» kommer fra det greske ordet «geras» som betyr «å bli gammel». Hovedtypen av denne sykdommen kalles Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS).

Dette er en veldig trist situasjon, fordi det ikke finnes noen kur mot progeria. Gjennomsnittlig forventet levealder for disse barna er omtrent 14,5 år. Noen barn lever imidlertid til de er tidlig i 20-årene. Hovedårsaken til døden for disse barna er hjerteinfarkt eller hjerneslag . Årsaken til dette er at aterosklerose , en sykdom som fører til at arterienes vegger tykner, vanligvis utvikler seg hos eldre voksne, hos disse barna i svært ung alder.

Hvem får denne sykdommen? Hvor vanlig er den?

Progeria er en genetisk tilstand som kan ramme hvem som helst. Men den er ikke arvelig . Det vil si at den ikke arves fra foreldre. Den er oftest forårsaket av en de novo genetisk mutasjon. Det vil si en tilfeldig forandring som skjer i sædcellene før unnfangelse.

Hva er symptomene på progeria?

Symptomene på progeria ligner på symptomene ved normal aldring, men de oppstår i svært ung alder. Disse symptomene kan sees i løpet av de to første leveårene. La oss analysere disse symptomene.

Hva er grunnen til dette? Hvorfor skjer dette?

Dette skyldes en svært liten endring i et enkelt gen i kroppen vår. Dette genet kalles LMNA-genet . Funksjonen til dette genet er å lage et protein kalt lamin A, som ligger i kjernen til hver celle i kroppen vår og hjelper den med å opprettholde formen.

Tenk på cellene våre som murstein, med kjernen som kontrollsenter inni. Lamin A-proteinet er som et sterkt rammeverk rundt kjernen.

Ved progeria forårsaker en liten feil i LMNA-genet at det i stedet produseres en defekt, unormal kopi av lamin A-proteinet. Dette kallesProgerin . Dette defekte progerinproteinet fører til at cellekjernen mister sin styrke og blir ustabil. Gradvis blir disse cellene skadet og dør for tidlig. Når dette skjer med hver celle i kroppen, begynner hele kroppen å eldes raskt.

Er dette en arvelig sykdom?

Nei. I de fleste tilfeller er dette ikke arvelig. Dette er en tilfeldig genetisk mutasjon. Dette er en autosomal dominant tilstand. Dette betyr at selv det å ha én kopi av det defekte genet er nok til å forårsake sykdommen.

Men én ting er mulig. Hvis du allerede har et barn med progeria, er risikoen for at et annet barn utvikler tilstanden litt høyere, mellom 2 % og 3 %. Dette skyldes en tilstand som kalles mosaikk . Dette betyr at en av foreldrene har denne genetiske mutasjonen i noen celler i kroppen (for eksempel i cellene som produserer sædceller eller egg), men de viser ikke symptomer. Derfor, hvis barnet ditt har progeria, er det svært viktig å søke genetisk testing og snakke med legen din om dette.

Hvordan diagnostiseres og håndteres sykdommen?

Legen din kan mistenke denne tilstanden basert på barnets fysiske utseende og symptomer. For å bekrefte diagnosen vil det bli tatt en blodprøve fra barnet og genetisk testing vil bli utført.

Behandlingsmetoder

1. Medisinering: Legemidlet Lonafarnib brukes til dette. Dette legemidlet, opprinnelig utviklet for kreft, har vist seg å bidra til å bremse utviklingen av Progeria. Dette legemidlet har vist seg å forlenge gjennomsnittlig levetid for barn med omtrent 2,5 år. Dette,

• Øker fleksibiliteten til blodårene.
• Styrker strukturen til bein.
• Bidrar til å øke kroppsvekten.
• Forbedrer hørselsevnen.

2. Fysioterapi og ergoterapi:

Fysioterapi bidrar til å opprettholde barnets leddmobilitet, balanse og holdning. Ergoterapi hjelper barnet å lære å spise selvstendig, opprettholde personlig hygiene og utføre daglige gjøremål med letthet, som for eksempel skriving.

3. Konstant medisinsk tilsyn:

Et barn med progeria krever konstant medisinsk tilsyn slik at potensielle komplikasjoner kan identifiseres og håndteres raskt.

Hvordan tar du vare på barnet ditt som forelder?

Det er vanskelig å finne ut at barnet ditt har progeria. Det kan føles overveldende. Men du er ikke alene i denne reisen. Det viktigste er å skape et hjemmemiljø som er så normalt og lykkelig som mulig for barnet ditt.

• Gi et normalt liv:La barnet ditt delta i alle aktiviteter de kan, og sørg for at de ikke føler seg utenfor blant de andre barna i familien.
• Si sannheten: Snakk med barnet ditt om situasjonen deres på en måte de forstår og som er alderstilpasset. Det er viktig å ha en ærlig samtale om dette med alle i familien. Søk om nødvendig familierådgivning.
• Forbered barnet ditt på andres reaksjoner: Noen ser kanskje overrasket eller hvisker på barnet ditt. Lær barnet ditt hvordan det skal håndtere slike situasjoner.
• Kontakt skolen: Mange barn med progeria går på skolen. Kommuniser regelmessig med skoleadministratorer, lærere og helsesøstre for å sikre barnets sikkerhet og komfort. Lag en plan for hva du skal gjøre i tilfelle en nødsituasjon (f.eks. brystsmerter, pustevansker) og hold skolen informert.