Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om Sticklers syndrom

Har den lille din ofte øyeproblemer, hørselstap eller leddsmerter? Kanskje disse tingene er ledsaget av noen ansiktsforandringer, det kan være veldig viktig å være oppmerksom på denne tilstanden vi snakker om i dag. Selv om dette er et navn som er litt ukjent for deg, er det veldig verdifullt for deg som mor eller far å være oppmerksom på denne tilstanden. For jo før du gjenkjenner det, desto flere muligheter har du til å hjelpe barnet ditt.

Enkelt sagt, hva er Sticklers syndrom?

Greit, la oss forstå dette veldig enkelt. Tenk deg at kroppen vår er en vakkert konstruert bygning. I denne bygningen har alt, som murstein, vegger og tak, en sementmørtel som holder alt sammen og gir dem styrke og form, ikke sant? På samme måte har hvert organ i kroppen vår, som bein, hud, øyne og ører, et spesielt nettverk av vev som holder alt sammen og gir dem styrke og fleksibilitet. Vi kaller dette bindevev .

Sticklers syndrom er en tilstand forårsaket av en defekt i genene som instruerer produksjonen av bindevev. Akkurat som det som skjer med en bygning når kvaliteten på sementmørtelen synker, kan ulike deler av kroppen vår bli påvirket når dette bindevevet svekkes, spesielt utviklingen av øyne, ører, ledd og ansikt . Dette er en arvelig tilstand.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk ikke en veldig vanlig sykdom. Ifølge statistikk forekommer denne tilstanden hos omtrent én til tre av hver 7500 til 10 000 nyfødte. Noen ganger er imidlertid disse symptomene svært subtile. Derfor finnes det tilfeller der symptomene hos noen barn ikke blir diagnostisert. Derfor kan det være flere pasienter i samfunnet enn det som faktisk rapporteres.

Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?

Dette er den viktigste delen. Symptomene på Sticklers syndrom kan variere mye fra person til person. Noen har kanskje bare noen få av disse symptomene, mens andre har mange. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer også. For å gjøre det lettere å forstå, la oss dele disse symptomene opp i kategorier.

Finnes det forskjellige typer Sticklers syndrom?

Ja, denne sykdommen er delt inn i flere hovedtyper avhengig av den genetiske mutasjonen som forårsaker den og symptomenes art. For tiden er det identifisert 6 typer. Imidlertid er de tre første typene de vanligste.

• Type I: Dette er den vanligste typen. Den er karakterisert av nærsynthet og mildt hørselstap.
• Type II: Dette er ledsaget av alvorlig hørselstap sammen med synshemming.
• Type III: Hørselstap og leddproblemer er vanlige ved denne typen. Det spesielle er at øynene ikke påvirkes ved denne typen.
• Type IV, V og VI: Disse typene er svært sjeldne og kan forårsake mer alvorlige effekter på øyne, ører og skjelettsystem.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken til dette?

Som jeg sa tidligere, er hovedårsaken til dette en genetisk defekt. Kollagen er hovedproteinet i bindevevet i kroppen vår. Dette kollagenet er som kroppens "tannkjøtt". Det finnes flere typer gener som instruerer produksjonen av dette kollagenet. For eksempel `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

En person med Sticklers syndrom har en mutasjon eller defekt i et av disse genene. Som et resultat klarer ikke kroppen å produsere den nødvendige kvaliteten på kollagenet. Dette er årsaken til alle problemene som er nevnt tidligere.

Hvordan får et barn dette?

Dette er hovedsakelig en generasjonsgreie.

• Oftest: Hvis en av foreldrene har genmutasjonen, har barnet 50 % sjanse for å arve den. Vi kaller dette det «autosomalt dominante» mønsteret.
• Sjelden: Selv om begge foreldrene er friske, er det mulig for begge å bære det muterte genet uten å vise symptomer, og barnet kan arve begge og utvikle denne tilstanden (autosomal recessiv).
• Svært sjelden: Noen ganger kan denne tilstanden oppstå som en tilfeldig genetisk mutasjon, uten at noen i familien har den.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Hvis du mistenker at barnet ditt har disse symptomene, vil du oppsøke lege for å utføre flere tester for å prøve å bekrefte sykdommen.

• Fullstendig fysisk undersøkelse: Legen undersøker nøye barnets ansiktstrekk, øvre gane, øyne, ører og ledd.
• Familiehistorie: Det er svært viktig å spørre om noen i familien har hatt disse symptomene for å få diagnosen.
• Syns- og hørselsscreening: Spesielle tester utføres av en øyelege og en øre-, nese- og halsspesialist.
• Bildetester:Tester som røntgenbilder brukes til å sjekke for eventuelle spinaldeformiteter eller unormaliteter i leddene.
• Genetisk testing: Dette er den eneste måten å definitivt bekrefte sykdommen. En blodprøve kan tas for å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker den.

Hvordan behandles det?

Først og fremst er ikke Sticklers syndrom en fullstendig kurerbar sykdom. Fordi det er en genetisk tilstand. Men ikke bekymre deg. Det finnes svært effektive behandlinger for å kontrollere symptomene og komplikasjonene forårsaket av denne sykdommen. Behandlingen planlegges i henhold til symptomene til hver pasient.

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å reparere en ganespalte, feste en løsnet netthinne igjen (dette må gjøres veldig raskt), hjelpe med pusteproblemer og reparere eller erstatte skadede ledd.
• Briller og korrigerende linser: Personer med synshemming trenger bruk av briller eller kontaktlinser.
• Høreapparater: Disse er svært nyttige for personer med hørselstap.
• Fysioterapi: Øvelser anbefales for å styrke musklene rundt leddene, forbedre leddmobiliteten og redusere smerte.
• Smertestillende: Legen vil foreskrive passende medisiner for å kontrollere leddsmerter.
• Tannbehandling og kjeveortopedisk behandling: Hvis det er problemer med tennenes stilling, kan behandling være nødvendig.

Er det mulig å leve et normalt liv med denne tilstanden?

Ja, absolutt. Selv om det ikke finnes noen kur for dette, påvirker ikke denne sykdommen en persons forventede levealder. Det viktigste er å gjenkjenne symptomene tidlig, behandle dem riktig og holde regelmessig kontakt med legen din. Hvis det skjer, kan folk flest leve normale, aktive og meningsfulle liv.

I hvilke situasjoner bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har denne sykdommen, vær oppmerksom på følgende symptomer. Hvis noen av disse oppstår, kontakt lege umiddelbart.

• Hvis du opplever sterke leddsmerter .
• Hvis du opplever plutselig tåkesyn, lysglimt, flytende flekker eller skygger i synet, kan dette være tegn på netthinneløsning. Dette er en tilstand som krever øyeblikkelig legehjelp.
• Hvis barnet har problemer med å spise eller drikke.
• Hvis det kommer blod, pusslignende væske fra operasjonsstedet, eller hvis det er hovent eller rødt (dette er tegn på infeksjon).
• Hvis du har pustevansker , må du umiddelbart og uten forsinkelse oppsøke nærmeste akuttmottak.

Hvis noen i familien din har denne sykdommen, og du planlegger å få barn, er det svært viktig å snakke med legen din om å få genetisk veiledning.