Kjenner du til Triple X-syndrom? La oss snakke om det enkelt.

Føler du noen ganger at datteren din er mye høyere enn andre barn på hennes alder? Eller virker det som om hun henger litt etter med skolearbeidet, eller har problemer med å følge med? Noen ganger kan det være en genetisk tilstand bak dette som vi ikke snakker så mye om, men det er veldig viktig å være klar over. Det er det Triple X-syndrom er. Ikke bli redd når du hører dette navnet. Det er ikke en alvorlig sykdom. I dag skal vi snakke om alt på en veldig enkel måte som du kan forstå.

Enkelt sagt, hva er Triple X-syndrom?

For å forstå dette må vi først vite litt om kromosomene i kroppen vår. Tenk på kroppen vår som en stor instruksjonsbok. All informasjonen vår, som høyde, hudfarge, øyenfarge og hårtekstur, er skrevet i denne boken. Kromosomer er kapitlene i denne boken.

Normalt sett inneholder hver celle i en sunn menneskekropp 23 par av disse kromosomene, eller 46 kromosomer. Ett par av disse bestemmer kjønnet vårt.

• Kvinner har to X-kromosomer. Vi kaller det (XX) .
• Menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Vi kaller det (XY) .

Forstår du nå? Greit. Trippel X-syndrom er en tilstand som bare rammer kvinner. En kvinne med denne tilstanden har et ekstra X-kromosom i alle cellene sine, eller i noen av cellene sine, i tillegg til de to X-kromosomene som normalt er tilstede (XX). Dette betyr at kjønnskromosomene deres er ordnet som (XXX) . Det er derfor det kalles «trippel X».

Noen ganger kan dette ekstra X-kromosomet bare være tilstede i noen celler, ikke i alle. I medisin kaller vi dette en mosaikktilstand.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand. Forskning har funnet at den rammer omtrent én av 900 til 1000 nyfødte jenter.

Men det viktigste her er at mange med denne tilstanden ikke viser noen symptomer. De lever normale, sunne liv. Derfor vet de aldri engang at de har denne genetiske endringen. Av denne grunn tror leger at det faktiske antallet personer med denne tilstanden kan være mye høyere.

Hva er symptomene på trippel X-syndrom?

Dette er noe mange foreldre ønsker å vite. Husk at symptomene varierer mye fra person til person ved denne tilstanden. Noen føler kanskje ingenting i det hele tatt. Andre kan vise milde symptomer på ett eller flere av følgende:

La oss dele opp disse funksjonene i deler for enklere forståelse.

Hva er grunnen til dette? Er dette noe som går i arv gjennom generasjoner?

Dette er et problem som mange har. Triple X-syndrom er en genetisk tilstand, men den arves vanligvis ikke fra foreldrene. Det oppstår nesten utelukkende tilfeldig.

Enkelt sagt, når et barn dannes fra en mors eggcelle og en fars sædcelle, oppstår det en liten feil i kromosomene under delingen av disse cellene. Denne feilen resulterer i at det legges til et ekstra X-kromosom. Dette skyldes ikke noens feil.

Forskning har funnet at risikoen for denne tilstanden kan være noe økt hvis moren er over 35 år på unnfangelsestidspunktet. Dette betyr imidlertid ikke at alle over 35 har denne risikoen.

Hvordan diagnostiseres Triple X syndrom?

Som nevnt tidligere, siden mange mennesker ikke har noen symptomer, går denne tilstanden udiagnostisert hen. Men hvis en lege mistenker at et barn har utviklingsforsinkelser eller lærevansker, kan de henvise dem til genetisk testing.

• Genetisk testing: Hovedtesten som brukes til dette er en blodprøve kalt karyotype . Denne lar deg tydelig se antall og form på kromosomer i blodceller.
• Graviditetstester: Noen ganger kan tester utført av andre årsaker under graviditeten (f.eks. NIPT, fostervannsprøve, CVS) gi en pekepinn på denne tilstanden. Men selv om du vet noe sånt, er det absolutt viktig å få testet igjen etter at babyen er født for å bekrefte det.
• Andre tilfeller: Noen kvinner kan oppdage at de har denne tilstanden gjennom tester når de søker behandling for fertilitetsproblemer.

Hva er behandlingene for dette?

Når jeg hører dette, er det første som slår meg: «Kan dette kureres?»

Tidlig oppdagelse er nøkkelen. Hvis et barn får diagnosen tidlig, kan de få den støtten og behandlingen de trenger raskere.

Vanligvis kan legen henvise til ting som:

• Nyreultralyd: For å sjekke om det er noen unormalheter i nyrene.
• Råd fra kardiolog: Sjekk hjertefunksjonen.
• Fysioterapi: Hvis det er muskelsvakheter, styrk dem og forbedre bevegelseskoordinasjonen.
• Ergoterapi:Utvikle ferdighetene som trengs for å enkelt utføre hverdagsoppgaver (som å kle på seg, skrive osv.).
• Logopedi: Hjelp med taleforsinkelser eller språkproblemer.
• Pedagogisk støtte: Å gi spesiell oppmerksomhet og støtte på skolen til barn med lærevansker.
• Psykologisk rådgivning: Hvis det er problemer som angst eller mangel på selvtillit, hjelp dem med å takle dem.
• Ekspertråd om fertilitet: Få rådene du trenger når du planlegger en familie i fremtiden.

Hvordan er livet med denne tilstanden? Påvirker det levetiden?

Dette er det mest positive man kan vite. De aller fleste med trippel X-syndrom lever helt normale, sunne og lykkelige liv. De går på skole, tar høyere utdanning, har jobber, gifter seg og får barn.

Denne tilstanden påvirker ikke en persons levetid på noen måte. De lever vanligvis like lenge som andre kvinner. Alt som trengs er å gripe inn tidlig og gi nødvendig støtte hvis det oppstår ubehag.

Som forelder er det normalt å føle seg redd og bekymret når du finner ut at barnet ditt har denne tilstanden. Det kan også være en lettelse å finne en årsak til et problem som har plaget deg så lenge, som: «Å ... det er derfor han er sånn.» Alle disse følelsene er normale. Det viktigste er å vite at du ikke er alene. Snakk åpent om dette med legen din. Han eller hun kan også gi deg informasjon om støttegrupper og andre ressurser som kan hjelpe deg.