Kjenner du til triploidi, en sjelden tilstand som rammer babyer i livmoren?

Som vordende mor kan du noen ganger ha forskjellige tanker om ditt ufødte barn. Selv om dette er normalt i de fleste tilfeller, er det greit å være klar over sjeldne tilstander som kan påvirke babyens utvikling. En slik tilstand som vi skal snakke om i dag er triploidi . Enkelt sagt er det en tilstand som oppstår når det er en forskjell i antall kromosomer i cellene våre.

Hva er triploidi? La oss forstå det nøyaktig.

Ok, la oss først se på hvordan kroppen vår vanligvis har kromosomer. Normalt har hver celle i en frisk person 46 kromosomer , som er som små pakker som inneholder all vår genetiske informasjon. Vi får 23 av disse fra moren vår og 23 fra faren vår. Så disse to utgjør til sammen det komplette settet, som er 46.

I en tilstand som kalles triploidi , endres dette normale antallet kromosomer. Det vil si at babyens celler har 69 kromosomer i stedet for 46. Tenk deg å ha et helt ekstra sett med kromosomer (23). Dette er en genetisk abnormalitet som kan ha en svært negativ innvirkning på fosteret i livmoren, og kan til og med være livstruende. Dette kan ofte føre til spontanaborter, eller babyen kan dø kort tid etter fødselen.

Hvor vanlig er denne tilstanden (triploidi)?

Triploidi er en svært sjelden tilstand. Ifølge statistikk i land som Amerika rapporteres denne tilstanden i mellom 1 % og 3 % av 100 svangerskap. Det betyr at det også er noe vi sjelden hører om i Sri Lanka. Det sies at mer enn 66 % av fostrene som lider av denne tilstanden er gutter.

Hva er symptomene på triploidi?

Hvis denne tilstanden diagnostiseres, kan en rekke symptomer ses som påvirker babyens utvikling i livmoren. I tillegg kan den gravide moren også oppleve noen symptomer.

Symptomer som babyen kan oppleve:

• Medfødte hjertesykdommer.
• Unormal hjerneutvikling: Dette kan noen ganger føre til anfall, kramper og utviklingsforsinkelser.
• Cystisk nyresykdom.
• Utviklingsavvik i tarmene, ryggmargen, leveren og galleblæren.
• Sammensmeltede fingre og tær.
• Kort statur.
• Spesifikke ansiktstrekk: For eksempel utvidede øyne, leppe- eller ganespalte, lavt sittende ører og lav neserygg.
• Intellektuell funksjonshemming.

Symptomer som en gravid mor kan oppleve:

Noen ganger kan moren også vise symptomer som ligner på en tilstand som kalles preeklampsi . Disse inkluderer:

• Morkaken kan være fylt med ting som cyster.
• Høyt blodtrykk.
• Hevelse (ødem).
• Overflødig protein (albumin) i urinen (albuminuri).

Hva forårsaker triploidi?

Denne tilstanden er forårsaket av at babyens celler får et ekstra sett med kromosomer. Normalt er det 46 kromosomer i en celle. Ved triploidi blir dette 69. Det er tre hovedmåter dette kan skje på:

1. Egget befruktes av to sædceller.

2. Et normalt egg (med 23 kromosomer) befruktes av en sædcelle med et ekstra sett med kromosomer (det vil si 46 kromosomer).

3. Befruktning av et egg med et ekstra sett med kromosomer (dvs. 46 kromosomer) av en normal sædcelle (med 23 kromosomer).

Det viktigste er at dette ikke er noe foreldrene gjorde galt før eller under svangerskapet . Det er ofte en tilfeldig, tilfeldig hendelse. Det har ingen spesiell forbindelse til familiehistorie eller morens alder.

Hvordan diagnostiseres triploidi?

Leger diagnostiserer ofte denne tilstanden tidlig i svangerskapet. Mistenkes basert på symptomer som påvirker deg og ditt ufødte barn. For eksempel ting som høyt blodtrykk eller unormalheter i babyens utvikling.

For å bekrefte situasjonen utføres følgende tester:

• Ultralyd: Dette lar legen se på babyen i livmoren. Den kan sjekke for unormaliteter i babyens utvikling og eventuelle tegn på denne tilstanden.
• Fostervannsprøve: I denne testen tas en liten mengde av væsken som omgir babyen din i livmoren (fostervann) med en sprøyte, og cellene i den testes i et laboratorium for kromosomavvik.
• Chorionic villus sampling (CVS) test: Dette innebærer å ta en veldig liten prøve fra morkaken og undersøke kromosomene i cellene.

Mange svangerskap ender med spontanabort på grunn av denne tilstanden. Noen ganger oppstår en spontanabort før disse testene i det hele tatt er utført, og tilstanden (triploidi) oppdages først under påfølgende tester.

I sjeldne tilfeller, hvis et barn blir født med tilstanden, kan en genetisk test utføres ved å ta en blodprøve fra barnet.

Hva er behandlingene for triploidi?

Faktisk, fordi mange (triploidi) svangerskap ender med spontanabort, eller babyen kan gå tapt kort tid etter fødselen, er behandlingen primært fokusert på å støtte foreldre og omsorgspersoner. Å snakke med en psykisk helserådgiver eller rådgiver kan være svært nyttig for å takle sorgen som følger med en slik uventet tragedie.

I det sjeldne tilfellet at en baby blir født med denne tilstanden, fokuseres behandlingen på å redusere babyens livstruende symptomer. Dette kan inkludere kirurgi, medisiner eller støttende behandling for å hjelpe babyen med å holde seg komfortabel.

Kan triploidi forebygges?

Nei. Det finnes ingen måte å forhindre dette på. Fordi dette er noe som skjer tilfeldig, uventet, på grunn av endringer i babyens genetiske materiale (DNA). Ting som hva du gjør før graviditeten, hva du gjør under graviditeten og alderen din har ingen effekt på dette. Så ikke bekymre deg for det.

Hva kan man forvente med en tilstand som kalles (triploidi)?

Siden de fleste svangerskap ender med spontanabort, er det viktig at du og familien din er forberedt på dette. Dette kan være en svært smertefull opplevelse. Noen finner lindring gjennom sorgrådgivning eller å snakke med en psykisk helsepersonell.

Svært sjelden, hvis et barn blir født med en medfødt utviklingsavvik, kan de møte en rekke komplikasjoner. De kan trenge hjelpemidler som høreapparater, flere operasjoner gjennom livet, eller langtidsmedisiner for å kontrollere symptomer.

Barn som overlever etter spedbarnsalderen kan ha en type triploidi som kalles mosaikk . Dette betyr at bare noen av barnets celler har det ekstra kromosomet (69 kromosomer). De andre cellene har det normale antallet (46 kromosomer). Dette kan redusere antallet og alvorlighetsgraden av utviklingsavvik. Fullstendig triploidi er den mest alvorlige og livstruende tilstanden, der alle cellene i fosteret har det ekstra kromosomet.

Hvordan er det mulig å leve med tilstanden (triploidi)?

De fleste (triploidi) svangerskap ender med tidlig spontanabort fordi symptomene hindrer fosteret i å utvikle seg i livmoren. Hvis babyen blir født, avhenger overlevelsen av alvorlighetsgraden av symptomene. De fleste babyer dør innen få dager etter fødselen. Selv om de er sjeldne, kan de overleve til voksen alder, men det finnes bare få slike tilfeller i medisinske journaler. En slik baby vil trenge omfattende støttende behandling gjennom hele livet.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du har symptomer på spontanabort, bør du oppsøke lege eller dra til sykehuset umiddelbart. Disse symptomene kan omfatte:

• Mer eller mindre blødning .
• Magekramper.
• Magesmerter.
• Smerter i korsryggen.

Spørsmål du bør stille legen din

Her er noen spørsmål du kan stille legen din i denne situasjonen:

• Hvis jeg spontanaborterer, kan jeg få et barn til?
• Hva er risikoen ved tester (f.eks. fostervannsprøve) for å oppdage triploidi?
• Hvordan bør jeg ta vare på meg selv for å forhindre spontanabort? (Selv om denne tilstanden ikke kan forebygges, kan du stille dette spørsmålet for å lære hvordan du kan ta vare på helsen din under graviditeten.)
• Er det bedre å snakke med en psykisk helserådgiver for å få hjelp til å takle tristheten min og håndtere denne situasjonen?

Hva er forskjellen mellom (trisomi) og (triploidi)?

Trisomi og triploidi er begge genetiske tilstander relatert til kromosomer, men det er en liten forskjell.

• Trisomi er tilstedeværelsen av en ekstra kopi av ett kromosom . Et eksempel er Downs syndrom, hvor det er et ekstra kromosom 21. Dette bringer det totale antallet kromosomer til 47 (i stedet for de normale 46).
• Triploidi betyr å ha et ekstra sett med kromosomer . Det betyr at det totale antallet kromosomer er 69.

Siste melding til hjemmet

Triploidi er en svært sjelden og potensielt livstruende tilstand. Det kan være svært følelsesmessig utmattende for deg og familien din. Hvis du finner ut at ditt ufødte barn har triploidi, må du forstå at dette ikke er noe du kunne ha forhindret . Det er en tilfeldighet.

Å snakke med en psykisk helserådgiver eller rådgiver i en slik situasjon kan være til stor hjelp for deg og familien din i å takle denne uventede sorgen og tapet. De vil gi deg den støtten du trenger for å komme deg gjennom denne vanskelige tiden. Husk at du ikke er alene.

Triploidi , Kromosomer, Graviditet, Genetiske sykdommer, Abort, Fosterutvikling, Preeklampsi, Ultralyd, Fostervannsprøve, Chorionvillusprøvetaking, Mosaicisme, Kromosomer, Genetisk tilstand, Graviditet, Abort