Får du noen ganger en stor blå flekk på kroppen selv etter en liten kul? Eller blir huden din så tynn at venene dine er synlige? Dette kan noen ganger være symptomer på en sjelden, men svært alvorlig sykdom, selv om vi noen ganger ikke vier dem så mye oppmerksomhet. I dag skal vi snakke om nettopp en slik sykdom, en sykdom som svekker kroppens bindevev, spesielt blodårene. Dette kalles vaskulært Ehlers-Danlos syndrom , eller (vEDS) forkortet. Selv om dette kan virke litt komplisert, la oss forstå det enkelt.
Hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)? Er den vaskulære typen farlig?
Enkelt sagt er Ehlers-Danlos syndrom (EDS) en gruppe genetiske sykdommer som påvirker bindevevet i kroppen vår. Nå lurer du kanskje på hva bindevev er. Det er de tingene som forbinder kroppene våre sammen og gir dem styrke. For eksempel ting som leddbånd, sener og brusk. Det er disse som gir kroppene våre form, styrke og fleksibilitet.
Det finnes omtrent 13 typer EDS. Den vaskulære EDS (vEDS) vi snakker om i dag er den fjerde typen («(Type IV)»). Dette er den sjeldneste og mest alvorlige av disse EDS-typene. Personer med denne tilstanden har svært svake blodårer, det vil si arteriene som frakter blod, og indre organer inni dem («(indre organer)») som er svært svake og lett kan skades. Det er som tynt glass, som kan knuse selv med den minste gjenstand.
Hvem kan utvikle denne tilstanden? Hvor vanlig er den?
Fordi dette er en genetisk sykdom , arves den ofte fra en eller begge foreldrene. Det betyr at den er arvelig. Men noen ganger, selv om ingen i familien har hatt denne sykdommen før, kan noen utvikle sykdommen gjennom en spontan mutasjon av dette genet.
EDS er generelt sett en sjelden sykdom. Den rammer omtrent én av 5000 mennesker. Tenk deg hvor sjeldnere denne typen EDS (vEDS) er. Den rammer omtrent én av 200 000 eller 250 000 mennesker . Så det er ikke rart at så mange ikke vet om den.
Hvordan påvirker dette kroppen?
Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) er en tilstand som fører til at kroppens vev, spesielt blodårer (arterier) og indre organer, mister sin styrke og elastisitet . Dette kan føre til at folk lett får blåmerker og har høyere risiko for indre blødninger fra skader.
Tenk på det, en liten kul på hodet er ikke så farlig for en normal person. Men for noen med denne tilstanden kan et blodkar inni sprekke, eller veggen kan sprekke (arteriell disseksjon). Det er som et gammelt gummirør, klar til å sprekke ved det minste trykk.
Hva er symptomene på vaskulær EDS?
Selv om symptomene på denne sykdommen kan variere fra person til person, finnes det noen vanlige symptomer som kan ses. La oss ta en titt på hva de er:
- Hudforandringer:
- Huden blir veldig tynn, gjennomskinnelig og delikat , noe som gjør venene på kroppen tydelig synlige.
- Huden noen steder, spesielt på hender og føtter, ser ut som den har eldes raskere enn andre steder.
- Karakteristiske ansiktstrekk:
- Leppene og nesen til personer med denne sykdommen kan bli uvanlig tynne .
- Liten hake .
- Øynene er store og litt fra hverandre .
- Noen har svært få øyevipper, eller ingen i det hele tatt .
- Øreflippene er svært små, eller nesten ikke-eksisterende . Begge ørene er plassert litt vekk fra hodet og kan virke som om de stikker fremover.
- Problemer med sirkulasjonssystemet:
- Kroppen får lett blåmerker . Selv om du blir truffet av noe lite, får du store blå flekker.
- Åreknuter kan oppstå i yngre alder enn normalt.
- Høyt blodtrykk (hypertensjon) og hjerteklaffproblemer (f.eks. mitralventilprolaps ) er vanlige.
- Det er økt risiko for arterielle skader. Dette inkluderer ting som arterielle disseksjoner . Disse kan føre til farlige aneurismer (svekkelse av blodåreveggene og ballongdannelse) eller rupturer.
- Svakheter i indre organer:
- Farlige komplikasjoner kan oppstå, som lungekollaps (pneumothorax) og ruptur av indre organer, noe som resulterer i overdreven blødning.
- Skjelettforandringer:
- En nedsunken brystkasse (pectus excavatum) kan sees.
- De kan være kortere enn normalt.
Hvorfor oppstår denne situasjonen? Hva er årsaken?
Vi har allerede sagt at dette er en genetisk sykdom. Det betyr at det skjer på grunn av en mutasjon («(genetisk mutasjon)») i et gen i DNA-et vårt . Tenk på det, DNA-et vårt er som en instruksjonsbok som bygger og kontrollerer kroppen. Cellene og organene våre fungerer i henhold til denne instruksjonsboken. En genetisk mutasjon er som en feil i denne instruksjonsboken. Men kroppen følger den feilaktige instruksjonen uansett.
Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) er forårsaket av en mutasjon i et gen som produserer et protein kalt kollagen III . Normalt bruker kroppen vår dette kollagen III-proteinet til å styrke visse vev og strukturer. Men på grunn av denne genmutasjonen produserer enten ikke kroppen nok kollagen III, eller så har kollagen III-proteinet som produseres en defekt. Dermed gir det ikke vevet den styrken det trenger.
Fordi det er genetisk, kan en person med denne sykdommen overføre den til barna sine.Hvis én av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at barnet arver tilstanden ved hvert svangerskap. Hvis begge foreldrene har tilstanden, har barnet 100 % sjanse for å arve tilstanden.
Er dette smittsomt?
Nei. Dette er ikke en sykdom som kan overføres fra en person til en annen. Dette er noe som arves utelukkende gjennom gener.
Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?
En lege kan mistenke vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) basert på din sykehistorie, fysiske undersøkelse, symptomer og om noen i familien din har tilstanden. Når denne mistanken er reist, utføres genetisk testing for å bekrefte eller utelukke muligheten. Siden det er to hovedgenetiske mutasjoner (for tiden identifisert) som forårsaker tilstanden, er genetisk testing den eneste måten å stille en endelig diagnose på.
Hva slags tester gjøres?
Fordi det er en svært sjelden tilstand, kan leger gjøre flere andre tester før genetisk testing. For eksempel kan de gjøre et ekkokardiogram (en skanning av hjertet) eller en CT-skanning . Disse testene gjøres først for å utelukke andre blodsykdommer som kan forårsake overdreven blødning eller lett blåmerker. Imidlertid kan bare genetisk testing definitivt avgjøre om du har vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS).
Hva er behandlingene? Kan det kureres?
Vaskulær EDS er ikke en kurerbar sykdom. Det er en genetisk tilstand, som betyr at den er livslang. Siden den ikke kan kureres, fokuserer leger på å håndtere symptomer og minimere virkningen av dem.
Hva slags medisin/behandling brukes?
Personer med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom har økt risiko for å utvikle aneurismer (utstående blodårer) og farlig indre blødning på grunn av ruptur av blodårer. Derfor, hvis du har denne tilstanden, vil du trenge regelmessige medisinske undersøkelser for å sjekke for aneurismer. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å reparere indre skader eller aneurismer.
Denne tilstanden kan også forårsake alvorlige, til og med livstruende komplikasjoner under graviditet, som livmorruptur eller kraftig blødning.
Legen din er den beste personen å snakke med om medisiner, behandlinger og operasjoner du kan trenge. Han eller hun kan forklare alt basert på tilstanden din, din personlige bakgrunn og detaljene rundt behandlingen du trenger.
Er det noen komplikasjoner i behandlingen?
Fordi vevet ditt er svært svakt på grunn av denne sykdommen, har du høyere risiko for blødning . Det kan også være vanskelig å komme seg etter operasjonen, men dette er på grunn av svakheten i dette vevet. Legen din kan best forklare bivirkningene og risikoene du kan oppleve.
Hvordan tar jeg vare på meg selv/håndterer symptomer?
Vaskulær EDS er en kompleks tilstand som krever nøye medisinsk overvåking og hyppige legebesøk . Den er så kompleks at du ikke kan behandle eller håndtere den på egenhånd uten hjelp fra en lege. Derfor er det svært viktig å følge legens instruksjoner.
Finnes det en måte å forhindre dette på?
Fordi vaskulær EDS er en genetisk tilstand, finnes det ingen måte å forhindre den eller redusere risikoen for å utvikle den. Personer med denne tilstanden bør snakke med legen sin om genetisk veiledning hvis de planlegger å bli gravide eller få barn. Dette vil hjelpe dem å forstå hva de kan forvente hvis barnet deres arver tilstanden.
Hva kan jeg forvente hvis jeg har denne tilstanden? Hva er utsiktene?
Personer med vaskulær EDS har økt risiko for komplikasjoner og problemer knyttet til blødning eller svekket indre vev og organer.
De fleste med denne tilstanden vil oppleve minst én alvorlig komplikasjon innen de fyller 20 år. Innen de fyller 40 år er risikoen for å utvikle livstruende komplikasjoner omtrent 80 % . Statistikk viser at omtrent halvparten av personer med denne sykdommen lever til de blir 48 år gamle .
Men ikke vær redd for å høre dette. For med fremskritt innen medisinsk vitenskap dukker det opp nye måter å håndtere disse tilstandene på, og folk er i stand til å leve bedre liv enn før.
Hvor lenge vil denne situasjonen vare?
Vaskulær EDS er en tilstand som er tilstede fra fødselen av og varer gjennom hele livet.
Hvordan bør jeg ta vare på meg selv?
Personer med vaskulær EDS bør oppsøke lege regelmessig for å overvåke tilstanden sin og se etter nye problemer.
Og også,
- Du bør unngå farlige spill eller aktiviteter .
- Du bør unngå å løfte vekter eller andre aktiviteter som medfører høy risiko for skade.
- Det er også lurt å unngå planlagt kirurgi på grunn av økt risiko for kraftig blødning og indre skader.
Når bør jeg oppsøke lege? / Når bør jeg søke akuttbehandling?
Gå til legen din regelmessig som anbefalt. Han eller hun vil også fortelle deg når du bør ringe eller oppsøke legen din, og hvilke symptomer du bør være oppmerksom på.
I en nødsituasjon betyr det:
- Hvis du har denne tilstanden, bør du umiddelbart søke legehjelp hvis du opplever sterke smerter uten noen åpenbar grunn, spesielt i brystet eller magen .
- Hvis du har et eksternt sår som blør kraftig eller siver , må du umiddelbart søke legehjelp.
Siste melding til hjemmet
Det er sant at vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) er en kompleks, genetisk sykdom. Den krever nøye medisinsk overvåking og behandling. Dette kan høres skremmende ut, men husk at takket være fremskritt innen medisin og forståelse av sykdommen, kan personer med tilstanden nå leve lengre og bedre liv enn tidligere. Derfor er det viktig å følge legens råd og ta vare på helsen din. Hvis du eller noen du kjenner har spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med en lege.
` vaskulært ehlers-danlos syndrom, veds, ehlers-danlos syndrom, eds, genetisk lidelse, bindevev, skjøre arterier, lett å få blåmerker, hudsykdommer, genetiske sykdommer, blodkar
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din