Huntersyndrom: Mødre og fedre, la oss være oppmerksomme på denne sjeldne tilstanden

Føler du noen ganger at den lille din henger litt etter i utviklingen? Eller virker ansiktstrekkene og kroppsfasongen litt annerledes enn andre barn på hans alder? Noen ganger kan det bak disse tingene ligge en sjelden tilstand som vi ikke engang har hørt om. I dag snakker vi om en sykdom som mange ikke vet om, men som det er veldig viktig for oss som foreldre å være klar over. Det er Hunters syndrom.

Enkelt sagt, hva er Hunters syndrom?

Hunters syndrom er en svært sjelden, genetisk tilstand. Dette er når barnets kropp ikke klarer å bryte ned og fordøye visse komplekse sukkermolekyler ordentlig. Tenk på det som små arbeidshester inni kroppen vår, som vi kaller enzymer. Deres jobb er å bryte ned og rense opp de tingene som kommer inn i kroppen vår, de tingene vi ikke trenger.

Et barn med Hunters syndrom blir født med en svært liten mengde av enzymet som er nødvendig for å bryte ned en spesiell type sukkermolekyl. Så hva skjer da? De sukkermolekylene som ikke kan brytes ned, begynner gradvis å hope seg opp i barnets organer og vev. Akkurat som søppel som ikke fjernes, hoper det seg opp. Over tid kan denne opphopningen skade barnets fysiske og mentale utvikling.

Leger deler denne sykdommen inn i to hoveddeler:

1. Alvorlige symptomer: Dette er den vanligste typen (ca. 60 %). Symptomene hos disse barna utvikler seg raskt, og deres intellektuelle evner påvirkes også. Vanligvis, i alderen 6–8 år, begynner barnet å få problemer med grunnleggende aktiviteter.

2. Mild type: Symptomene oppstår sakte. Barnets intelligens påvirkes vanligvis ikke nevneverdig.

Denne sykdommen tilhører en gruppe sykdommer som kalles mukopolysakkaridoser. Derfor kalles Hunters syndrom også mukopolysakkaridose type II (MPS II) .

Hvor vanlig er denne sykdommen? Hvem er mest sannsynlig å få den?

Dette er en svært sjelden sykdom . Den rammer også hovedsakelig gutter . Ifølge statistikk får omtrent én av hver 100 000 til 170 000 gutter som fødes diagnosen.

Jenter kan imidlertid være bærere av det defekte genet som forårsaker sykdommen. Enkelt sagt har en jente to X-kromosomer, mens en gutt bare har ett. Så selv om en jente arver det defekte X-kromosomet, kan hennes andre friske X-kromosom lage enzymet hun trenger. Men hvis en gutt arver det defekte X-kromosomet, har han ikke noe annet valg og utvikler symptomer.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Symptomer begynner vanligvis å dukke opp hos et barn mellom 2 og 4 år. Disse symptomene kan variere fra barn til barn. Noen barn har færre symptomer, mens andre har flere.

Hvorfor oppstår egentlig denne sykdommen?

Dette er forårsaket av en mutasjon i IDS-genet . IDS-genet er ansvarlig for å kontrollere produksjonen av et enzym kalt iduronat-2-sulfatase (I2S), som kroppen vår trenger.

Dette I2S-enzymet bryter ned komplekse sukkermolekyler kalt glykosaminoglykaner (GAG-er). Barn med Hunters syndrom (MPS II) produserer enten ikke dette I2S-enzymet i det hele tatt, eller produserer det i svært små mengder.

Dette fører til at sukkermolekyler kalt GAG-er akkumuleres i lysosomene, som er cellenes resirkuleringssentre. Lysosomer er som cellenes resirkuleringssentre. Sykdommer som oppstår på grunn av opphopning av ting inne i lysosomer kalles også lysosomale lagringsforstyrrelser . Over tid skader disse opphopningene kroppens organer.

Hvilke andre komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne sykdommen?

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen kan barnet utvikle ulike komplikasjoner. Leger bruker medisiner og noen ganger til og med kirurgi for å håndtere disse komplikasjonene.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Barnets lege vil utføre flere tester for å diagnostisere denne sykdommen.

• Urinprøve: Denne sjekker for unormalt høye nivåer av sukkermolekylene (GAG-er) vi snakket om tidligere i urinen.
• Blodprøver: Dette kan avgjøre om aktiviteten til det aktuelle enzymet i blodet er lav eller fraværende.
• Genetisk testing: Denne testen gjøres for å bekrefte om den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen er tilstede.

Hvordan behandles det?

Det finnes ingen kur mot Hunters syndrom ennå . Det finnes imidlertid behandlinger for å kontrollere sykdomsforløpet, oppdage komplikasjoner så tidlig som mulig og forbedre barnets livskvalitet.

Den beste behandlingen for dette er enzymerstatningsterapi (ERT) . Dette innebærer å kunstig produsere enzymet som mangler i kroppen og gi det til barnet. Denne medisinen kalles idursulfase (Elaprase®) . Denne behandlingen gis vanligvis intravenøst ​​én gang i uken.

I tillegg foregår det også forskning på genterapi rundt om i verden, og det er håp om at det vil føre til bedre behandlinger i fremtiden.

Hva kan du si om barnets fremtid?

Jeg vet at dette er et veldig vanskelig spørsmål å stille. I alvorlige tilfeller av sykdommen kan et barns forventede levealder være kort. Vanligvis mellom 10 og 20 år. Barn med milde symptomer kan imidlertid leve til voksen alder.

Spørsmål du bør stille legen din

Hvis du får diagnosen denne sykdommen hos barnet ditt, er det normalt å ha mange spørsmål. Spør legen din tydelig om disse tingene.

• Er dette en alvorlig eller mild form av sykdommen?
• Hvordan vil barnets situasjon være på kort og lang sikt?
• Hvordan vil denne sykdommen påvirke barnets liv?
• Hva er behandlingsalternativene?

Det er normalt at en familie blir sjokkert og lei seg når de får vite om en medisinsk tilstand som dette. Husk at du ikke er alene akkurat nå. Snakk med legen din, familien din og nære venner om dette. Vi må alle samarbeide for å gi barnet ditt best mulig omsorg.