Får du disse merkelige klumpene på kroppen? La oss snakke om von Hippel-Lindaus sykdom (VHL).

Du lurer kanskje på hvorfor jeg stadig får rare klumper over hele kroppen, eller hvorfor noen sykdommer bare ikke vil forsvinne. Noen ganger kan årsaken til dette være litt mer komplisert enn vi tror. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Det er von Hippel-Lindaus sykdom, eller vi kaller den forkortet «(VHL)».

Hva er von Hippel-Lindau (VHL)? La oss forstå det enkelt.

Ok, nå lurer du sikkert på hva denne «(VHL)» er. Enkelt sagt er von Hippel-Lindau en sjelden genetisk tilstand. Den oppstår når det er en «(genetisk mutasjon)» eller endring i noen av genene i kroppen din. På grunn av dette er det mer sannsynlig at du utvikler «(ondartede)» svulster, så vel som «(godartede)» svulster og cyster, i forskjellige deler av kroppen din. Leger kaller noen ganger denne tilstanden «(von Hippel-Lindau syndrom»).

Forskning har funnet at 97 % av personer med denne genetiske mutasjonen vil utvikle disse og andre VHL-relaterte svulster innen fylte 65 år. I de fleste tilfeller er hovedbehandlingen for VHL-relaterte svulster kirurgi for å fjerne svulstene.

Hvilke kreftformer kan være assosiert med VHL-sykdom?

Hvis du har denne «(VHL)»-tilstanden, har du økt risiko for å utvikle en eller flere av følgende krefttyper:

• Klarcellet nyrekreft (ccRCC): Dette er den vanligste typen nyrekreft. Ifølge eksperter kan mellom 25 % og 60 % av personer med VHL utvikle denne kreften. Husk at nyrene er et av de viktigste organene i kroppen vår, så kreft i dem er noe å være veldig bekymret for.
• Nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen (pankreatiske NET-er): Dette er en sjelden type svulst som starter i de endokrine cellene i bukspyttkjertelen. De kan utvikle seg hos mellom 9 % og 17 % av personer med VHL.
• Feokromocytom: Dette er en sjelden, men behandlingsbar svulst som utvikler seg i binyrene. Disse svulstene kan starte som ikke-kreftfremkallende svulster, men kan senere bli kreftfremkallende. De forekommer hos 10 % til 20 % av personer med VHL.
• Brede ligamentcystadenomer: Denne tilstanden rammer kvinner. Den forekommer hos omtrent 10 % av kvinner med VHL. Det er en svulst som dannes nær egglederne.

Hvilke ikke-kreftsvulster følger med VHL?

Ikke bare kreft, men også ikke-kreftsvulster, det vil si svulster som ikke sprer seg til andre deler av kroppen (metastaserer), kan utvikle seg når VHL er tilstede. Den viktigste av disse er hemangioblastom.Dette er ikke-kreftsvulster som dannes i blodårene i hjernen, ryggmargen eller netthinnen. Selv om de ikke sprer seg, kan de vokse seg store og påvirke omkringliggende vev, noe som forårsaker alvorlige helseproblemer.

Typene hemangioblastomer som kan sees assosiert med `(VHL)` er:

• Retinal hemangioblastom: Dette er en type svulst som utvikler seg i øyet. Det kan til og med føre til synstap. Forskning tyder på at det utvikler seg hos 60 % av personer med (VHL).
• Hjernestamme- og lillehjernehemangioblastomer: Dette er svulster i hjernen. De kan påvirke balansen din og forårsake andre problemer. De rammer mellom 13 % og 72 % av personer med VHL.
• Ryggmargshemangioblastom: Denne typen hemangioblastom utvikler seg hos mellom 13 % og 50 % av personer med (VHL).

I tillegg, hvis du har VHL, er du også i faresonen for å utvikle ikke-kreftfremkallende svulster og cyster som:

• Epididymale cystadenomer: Dette er svulster som rammer menn. De utvikler seg i epididymis, en liten rørlignende struktur som lagrer sædceller, nær testiklene. De forekommer hos mellom 25 % og 60 % av menn med VHL.
• Endolymfatiske sekktumorer (ELST): Dette er svært sjeldne svulster. Hvis du har VHL, kan de utvikle seg i det indre øret. Denne tilstanden rammer mellom 10 % og 25 % av personer med VHL.
• Cyster: Dette er væskefylte cyster. Personer med VHL kan utvikle disse cystene i nyrene og bukspyttkjertelen.

Hvor vanlig er VHL-sykdom?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand. Den rammer omtrent én av 36 000 personer. De fleste med VHL begynner å vise symptomer i midten av 20-årene. Dette betyr at du må være forsiktig med dette i ung alder.

Hva er symptomene på von Hippel-Lindaus sykdom?

Fordi denne tilstanden kan føre til at det dannes svulster over hele kroppen, kan symptomene variere. Det avhenger av hvor svulstene er og størrelsen på svulstene. Du kan oppleve symptomer som disse:

• Hyppig hodepine.
• Hørselstap eller konstant ringing i ørene (tinnitus).
• Høyt blodtrykk.
• Tap av balanse mens man går.
• Redusert muskelstyrke eller vansker med å koordinere bevegelser.
• Synsproblemer.
• Oppkast.

Tenk deg hvor bekymret vi ville vært hvis vi hadde ett eller to av disse symptomene? Så hvis du har flere av disse symptomene samtidig, er det absolutt viktig å søke legehjelp.

Hva forårsaker VHL-sykdom?

Von Hippel-Lindau syndrom er en arvelig lidelse . Det oppstår når du arver en unormal kopi av et tumorsuppressorgen kalt VHL fra en av foreldrene dine.

Enkelt sagt hindrer disse «tumorsuppressorgenene» cellene i å dele seg for raskt, noe som kan føre til kreft. Det er som bremsene på en bil. Men hvis disse genene er muterte, er det som å fjerne bremsene og gi gass. Celleveksten akselererer ukontrollert.

Sykdommen overføres i et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyr at hvis en av foreldrene dine har det unormale VHL-genet, har du 50 % sjanse for å arve det og utvikle von Hippel-Lindaus sykdom. Forskning har imidlertid vist at omtrent 10 % av personer med VHL ikke har noen familiehistorie med sykdommen. Dette betyr at nye genetiske mutasjoner også kan oppstå.

Hvordan diagnostiseres VHL-sykdom?

Leger kan mistenke at du har VHL hvis du har symptomer på en tilstand forårsaket av VHL, som hemangioblastom eller klarcellet nyrekarsinom. Men den eneste måten å bekrefte dette på er gjennom genetisk testing. Hvis noen i familien din har Von Hippel-Lindaus sykdom, er det viktig å spørre legen din om genetisk testing for deg.

Hva er behandlingene for VHL-sykdom?

Behandlingsalternativene varierer avhengig av typen VHL-svulst eller cyste. Legen din vil forklare hvilke behandlingsalternativer som passer for deg. De vanligste behandlingene er:

• Kirurgi for å fjerne svulsten.
• Kjemoterapi.
• Strålebehandling.
• Målrettet terapi inkluderer ting som peptidreseptorradionuklidterapi (PPRT) og tyrosinkinasehemmere (TKI).
• Immunterapi.
• Hormonbehandling.

Det viktigste er å diagnostisere sykdommen tidlig og starte riktig behandling. Først da kan du få de beste resultatene.

Kan VHL-sykdom kureres fullstendig?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot von Hippel-Lindaus sykdom. Hovedmålet med behandlingen er å finne og fjerne svulstene så snart som mulig. Legen din kan anbefale kirurgi for å fjerne svulstene sammen med andre behandlinger.

Hvis jeg har VHL, hva kan jeg forvente?

Hvis du har denne tilstanden, må du ta regelmessige tester for å sjekke tegn på visse sykdommer. Tidlig oppdagelse og behandling av svulster kan bidra til å redusere virkningen von Hippel-Lindaus sykdom har på livet ditt. Derfor er det viktig å ta testene legen din anbefaler.

Kan VHL-sykdom forebygges?

Nei, det kan ikke forebygges. Dette er fordi von Hippel-Lindaus sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon som går fra en forelder til en annen. Hvis noen i familien din har VHL, kan genetisk testing hjelpe deg med å finne ut om du også har mutasjonen.

Selv om du ikke kan forhindre von Hippel-Lindaus sykdom, er det nyttig å kjenne risikoen din og forstå hvordan «(VHL)» kan påvirke deg. Hvis du vet at du er i faresonen, kan leger se etter tegn på «(VHL)»-relaterte svulster og iverksette tiltak for å fjerne dem tidlig.

Hvis du har (VHL)-genet og planlegger å få barn, er det lurt å møte en genetisk rådgiver for å diskutere risikoen for at barnet ditt arver genet.

Finnes det noen spesielle screeningtester for VHL-relaterte tilstander?

Det finnes ingen spesifikke retningslinjer for screening for dette, slik det finnes for andre typer kreft (som kreftscreeningen som anbefales av US Preventive Services Task Force). Men hvis genetisk testing bekrefter at du har et unormalt VHL-gen, kan helsepersonellet ditt anbefale visse tester for å oppdage problemer tidlig. For eksempel kan de anbefale at du tar en MR-undersøkelse av abdomen annethvert år for å sjekke for VHL-relaterte kreftformer, som klarcellet nyrekreft.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv? Hva kan jeg gjøre?

Å leve med VHL betyr å leve med en viss usikkerhet. Hvis du arver den genetiske mutasjonen som forårsaker VHL, har du 50 % sjanse for å utvikle tilstanden. Hvis du gjør det, har du 97 % sjanse for å utvikle visse typer kreft og andre alvorlige sykdommer.

Ingen kan imidlertid forutsi nøyaktig hvordan «(VHL)» vil påvirke livet ditt. Her er noen ting som kan hjelpe deg med å håndtere disse utfordringene:

• Få støtte innen mental helse: En studie har vist at en diagnose av VHL kan ha en psykologisk innvirkning, som angst og panikkanfall. Derfor er det svært viktig å snakke med en psykiater eller rådgiver.
• Beskytt din generelle helse: Spis et balansert kosthold – mye magert kjøtt, fullkorn, bladgrønnsaker og frukt. Tren (som også kan redusere stress). Spør legen din om vaksinene som passer for deg.

Når bør jeg søke legehjelp?

Hvis du opplever slike symptomer, bør du kontakte legen din umiddelbart:

• Endringer i synet eller hørselen din.
• Hyppig hodepine.
• Kvalme eller oppkast som ikke antas å være forårsaket av en annen sykdom.
• En plutselig økning i blodtrykket.
• Hvis du plutselig får problemer med å gå, opprettholde balansen eller koordinere bevegelser.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Tenk deg at du har blitt fortalt at noen i familien din har von Hippel-Lindaus sykdom. I så fall er det noen spørsmål du kan stille legen din:

• Hva sier resultatene av gentesten min?
• Bør resten av familien min ta gentesting?
• Hvor ofte bør jeg testes for å oppdage tidlige tegn på tilstander som kan være forbundet med VHL?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Von Hippel-Lindaus sykdom (VHL) er en sjelden genetisk lidelse. Den rammer én av 36 000 personer. Så det kan være et stort sjokk å finne ut at du er en av disse 36 000, spesielt hvis ingen i familien din har hatt sykdommen før.

Hvis genetisk testing bekrefter at du har (VHL), gi deg selv litt tid til å bearbeide nyheten. Ta deg deretter tid til å forstå hva diagnosen betyr. Du kan for eksempel ha spørsmål om risikoen for å utvikle ulike typer kreft og svulster, eller hvordan diagnosen vil påvirke andre i familien din. Nøl ikke med å spørre det medisinske teamet ditt om hva du kan forvente. Og ikke glem å be om hjelp til å håndtere stresset som følger med å leve med (VHL). Du er ikke alene, og det er mange mennesker som kan hjelpe deg på denne reisen.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetisk sykdom, kreft, svulster, symptomer, behandling