Har du også hørselstap med endring i hud-, hår- og øyenfarge? La oss snakke om dette (Waardenburg syndrom)!

Noen ganger har du kanskje lagt merke til at blant oss finnes det folk som har hatt en hvit hårflekk siden barndommen, eller folk som har ett blått øye og det andre brune. Noen har hørselsproblemer siden barndommen. Noen ganger kan det være en genetisk årsak bak slike ting som vi ikke kjenner til. Det er en slik spesiell tilstand som vi skal snakke om i dag (Waardenburg syndrom) . Ikke vær redd, vi skal snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Waardenburg syndrom? Enkelt sagt...

Greit, la oss nå se hva dette (Waardenburg syndrom) er. Dette er en genetisk tilstand . Det vil si at den er forårsaket av en endring i genene i kroppen vår. For å være presis kan denne tilstanden endre fargen (pigmenteringen) på hår, øyne og hud . Ikke bare det, men noen mennesker kan også ha hørselshemminger på grunn av dette. Det finnes fire hovedtyper av dette (Waardenburg syndrom). Disse typene er forårsaket av forskjellige endringer (mutasjoner) i seks gener. Hver type har noen unike egenskaper.

Hvem får Waardenburg syndrom?

Siden dette er en genetisk tilstand, kan den ramme hvem som helst. Oftest arver et barn genet for denne tilstanden fra enten moren eller faren. I medisinske termer kalles dette «autosomal dominant» arv. I så fall har forelderen som gir genet vanligvis også tilstanden. Tenk deg, hvis enten moren eller faren har disse egenskapene, kan barnet også få dem.

Noen ganger kan imidlertid Waardenburg syndrom type II og IV også overføres som et «autosomalt recessivt» gen. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av det berørte genet, men de har ikke symptomer. Men hvis begge foreldrene overfører genet til barnet sitt, kan barnet utvikle tilstanden.

Svært sjelden kan denne tilstanden utvikle seg hos en person uten familiehistorie, på grunn av en ny genetisk mutasjon.

Hvor vanlig er dette?

Waardenburg syndrom rammer omtrent én av hver 40 000 personer . Det er også ansvarlig for mellom 2 % og 5 % av medfødte hørselstap.

Hvordan påvirker Waardenburg syndrom kroppen min?

De genetiske mutasjonene som forårsaker dette kan påvirke hørselen din. Noen har normal hørsel, men andre er født med alvorlig hørselstap (medfødt). Disse genene kan også endre utseendet på øyne, hud og hår . Du kan ha to eller flere forskjellige fargede øyne. Denne tilstanden kan føre til at noen områder av huden din er lysere enn andre, at håret ditt skifter farge og at håret ditt blir grått, spesielt i svært ung alder .

Hva er symptomene på Waardenburg syndrom?

Symptomene på dette syndromet varierer fra person til person. De kan variere selv innenfor samme familie. Hovedsymptomene er hørselstap og pigmentering av hår, hud og øyne. I tillegg er det spesifikke symptomer avhengig av typen Waardenburg syndrom. For eksempel, ved type 1 er det en økning i avstanden mellom øynene, ved type 3, abnormaliteter i hender og fingre, og ved type 4, en tarmsykdom kalt Hirschsprungs sykdom .

Hørselshemming

Noen personer med Waardenburg syndrom kan utvikle moderat til alvorlig hørselstap i ett eller begge ører. I noen tilfeller kan imidlertid hørselen ikke påvirkes i det hele tatt. Dette hørselstapet er medfødt .

Pigmenteringssymptomer

Waardenburg syndrom kan forårsake endringer i hår, hud og øyenfarge, for eksempel:

• Veldig lyse, blå øyne.
• Å ha to øyne i to farger. Tenk deg, ett blått og det andre brunt.
• Heterokromi irides er en fargeendring i den fargede delen av øyet (iris) selv innenfor samme øye.
• Tilstedeværelsen av en hvit hårtupp eller hårtupp i håret, vanligvis over pannen (pannelokken).
• Gråning av hår i veldig ung alder.
• Flekker eller flekker på huden som er lysere enn andre områder (medfødt leukodermi) .

Hva er typene Waardenburg syndrom?

Det finnes fire hovedtyper av Waardenburg syndrom. En lege vil diagnostisere denne typen basert på symptomene dine.

• Type I: Avstanden mellom øynene er for stor, og neseryggen er bred.
• Type II: Moderat til alvorlig hørselstap.
• Type III - Også kalt «Klein-Waardenburg syndrom»: hørselstap, endringer i hudpigmentering og unormaliteter i beinutviklingen i hender og fingre.
• Type IV – også kjent som Waardenburg-Shah syndrom: Sammen med alle de andre trekkene ved Waardenburg syndrom forekommer også en tilstand som kalles Hirschsprungs sykdom . Dette kan forårsake alvorlig forstoppelse eller tarmobstruksjon.

Av disse er type I og II de vanligste. Type III og IV er svært sjeldne.

Hva er årsakene til Waardenburg syndrom?

Waardenburgs syndrom er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere av følgende gener:

• `(EDN3)` (for type IV)
• `(EDNRB)` (for type IV)
• `(MITF)` (for type II)
• `(PAX3)` (for type I og III)
• `(SNAI2)` (for type II)
• `(SOX10)` (for type IV)

Disse genene er det som skaper de forskjellige celletypene i kroppen vår. Blant dem er en spesiell celletype kalt «melanocytter» bygd opp av disse cellene. Disse cellene produserer pigmentet «melaninpigment» som gir farge til hud, hår og øyne.I tillegg til å produsere pigmenter, bidrar disse cellene også til funksjonen til den indre delen av øret vårt. Så hvis det er en endring i noen av disse genene, kan det forårsake disse symptomene.

Hvordan diagnostiseres Waardenburg syndrom?

Barnets lege vil sannsynligvis diagnostisere Waardenburg syndrom ved fødselen eller i tidlig barndom . De vil gjøre en fysisk undersøkelse for å se etter symptomer og familiens sykehistorie. Legen din kan også anbefale genetisk testing for å bekrefte diagnosen og for å se etter andre symptomer forbundet med tilstanden, for eksempel:

• En øyeundersøkelse.
• En auditiv test .
• Avhengig av typen symptomer kan bildediagnostikk utføres på det indre øret, hender og fingre, eller tarmene.

Hvordan behandles Waardenburg syndrom?

Ikke alle typer Waardenburg syndrom krever behandling. Men hvis det er noen symptomer, behandles de etter behov. For eksempel:

• Bruk av høreapparater eller cochleaimplantatoperasjon for hørselshemming.
• Bruk av solkrem for å beskytte områder med pigmentforandringer i huden mot solen .
• Hvis du har forstoppelse (spesielt type IV), ta medisiner eller et fiberrikt kosthold .
• Kirurgi for å fjerne eller reparere en blokkert del av tarmen (type IV).
• Bruk av topiske kremer eller salver for å opprettholde hudens helse.

Kan Waardenburg syndrom forebygges?

Siden dette er forårsaket av en genetisk mutasjon, finnes det ingen reell måte å forhindre det på . Men hvis du vil vite risikoen din for å få et barn med en genetisk tilstand, kan du snakke med en lege om genetisk veiledning og testing .

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har Waardenburg syndrom?

Hvis barnet ditt får diagnosen Waardenburg syndrom, er det viktig å ta regelmessige hørselstester gjennom hele livet. Dette kan innebære å oppsøke lege eller audiograf. Dette er fordi hørselsproblemer som oppstår i barndommen kan forsinke utviklingsmilepæler og påvirke kognitiv utvikling . Imidlertid kan personer med denne tilstanden ofte ha nytte av cochleaimplantater og høreapparater .

Det viktigste er å identifisere barnets hørselstap tidlig og iverksette nødvendig tiltak.

Barnets hår-, øye- og hudfarge kan få dem til å føle seg ukomfortable og annerledes enn sine jevnaldrende. I slike tilfeller har noen barn nytte av psykologiske rådgivningsteknikker som kognitiv atferdsterapi (CBT) for å hjelpe dem med å bygge opp selvtilliten sin.

Personer med Waardenburg syndrom har normal forventet levealder . Det finnes ingen kur for dette, men symptomene kan håndteres og folk kan leve et godt liv.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis symptomene dine gjør det vanskelig å utføre daglige aktiviteter, spesielt hvis du har hørselstap , eller hvis du har problemer som hyppig forstoppelse , må du oppsøke lege.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Når du går til legen, kan du stille spørsmål som disse:

• Trenger jeg å bruke høreapparat?
• Trenger jeg kirurgi for å forbedre hørselen min?
• Hvordan kan jeg beskytte huden min mot solen?
• Hvis jeg har endringer i hårfargen, kan jeg farge håret mitt?

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Selv om du kan ha noen endringer i utseendet ditt på grunn av Waardenburg syndrom, er det disse tingene som gjør deg unik . Noen ganger, spesielt hos barn, hvis disse symptomene gjør deg ukomfortabel, er det lurt å snakke med en psykisk helserådgiver for å hjelpe dem med å bygge opp selvtilliten sin . Hvis barnet ditt får diagnosen Waardenburg syndrom, bør du følge nøye med på utviklingsmilepælene deres gjennom hele barndommen. Dette vil bidra til å sikre at symptomene ikke påvirker deres intellektuelle utvikling eller deres evne til å vokse godt. Ikke bekymre deg, med riktig medisinsk rådgivning og støtte kan du leve med denne tilstanden!

Waardenburg syndrom, genetiske sykdommer, endring av hudfarge, endring av hårfarge, endring av øyenfarge, hørselshemming, medfødt hørselstap