Hva er Weaver syndrom? Vær oppmerksom på barnet ditt!

Har du noen gang lagt merke til at noen barn vokser mye raskere enn andre barn på deres alder, eller at det er visse forskjeller i utseendet deres? Noen ganger blir vi som foreldre litt bekymret når vi ser slike ting, ikke sant? I slike tider kan det være helt utrolig, men det finnes en veldig sjelden, genetisk tilstand som kalles Weaver syndrom. I dag skal vi snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er egentlig Weaver syndrom?

Enkelt sagt er Weaver syndrom, noen ganger kalt Weaver-Smith syndrom, en genetisk tilstand . Hovedproblemet med dette er at kroppens bein vokser raskere enn de trenger. Dette kan føre til at barnet blir mye høyere enn alderen. Denne tilstanden kan også forårsake endringer i formen på barnets ansikt og hodestørrelse. Noen ganger kan det også påvirke muskler og andre deler av kroppen.

Husk at ikke alle rammes på samme måte. Hovedsymptomet som mange opplever er imidlertid unormalt høy høyde. Hvis du eller barnet ditt har Weavers syndrom, kan dere oppleve lav muskeltonus, problemer med å gå og holde ting, og bøyde eller deformerte armer eller ben. Noen barn kan også utvikle intellektuelle funksjonshemminger . Dette kan variere fra mild til alvorlig.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand. Leger har bare identifisert et lite antall personer over hele verden, rundt 50, så du kan tenke deg hvor sjelden det er.

Hvordan påvirker Weavers syndrom helsen?

Denne tilstanden kan øke et barns risiko for å utvikle en type kreft som kalles nevroblastom noe . Nevroblastom er en type kreft som vanligvis rammer barn under 5 år. Noen barn kan også ha medfødt hjertesykdom, som kan kreve kirurgi. Med riktig medisinsk behandling og overvåking kan imidlertid de fleste barn med Weavers syndrom leve sunne liv inn i voksen alder.

Hva er grunnen til dette? Hvorfor skjer dette?

Weaver syndrom er en genetisk lidelse . En genetisk lidelse er en tilstand som oppstår når det er en endring (vi kaller det en mutasjon) i genene våre. Weaver syndrom er assosiert med et gen som heter EZH2. Denne mutasjonen i EZH2-genet forårsaker bentap .Den vokser raskere. Dette starter også en kjedereaksjon som påvirker mange andre gener i kroppen. Det er derfor Weaver syndrom kan påvirke forskjellige muskler, bein og organer.

Legene forstår imidlertid fortsatt ikke helt nøyaktig hvordan denne `(EZH2)`-genmutasjonen forårsaker Weavers syndrom. Omtrent halvparten av personer med Weavers syndrom arver denne genmutasjonen fra en av foreldrene sine. Hvis enten moren eller faren har denne `(EZH2)`-genmutasjonen, er det omtrent 50 % sjanse for at barnet også vil arve den når de får et barn.

Weaver syndrom arves imidlertid ikke alltid fra foreldrene. Noen mennesker kan utvikle denne genmutasjonen (EZH2) selv om foreldrene ikke har den.

Hva er symptomene på Weavers syndrom?

Symptomer på Weavers syndrom kan noen ganger sees mens babyen fortsatt er i livmoren . Under en ultralydsskanning under graviditeten kan legen se at babyens bein er lengre enn normalt. Hvis dette skjer, kan legen si at babyen har en tilstand som kalles makrosomi, som betyr at babyen er større enn normalt.

Hvis den nyfødte babyen din har Weaver syndrom, kan de være lengre ved fødselen eller ha en høyere fødselsvekt . Babyer med Weaver syndrom gråter vanligvis med en hes, lavfrekvent og sutrete stemme.

I noen tilfeller kan det hende at babyen ikke viser tydelige symptomer på flere måneder.

Legen din kan si at babyen din har «fremskreden beinalder». Dette betyr at beinene hans modnes raskere enn normalt. Babyens vekst kan være så rask at den til og med kan overstige de normale vekstkurvene.

Weaver syndrom kan forårsake følgende endringer i hodets eller ansiktets utseende:

• Bred panne
• Ekstra hud i det indre hjørnet av øynene (epikantfoldene)
• Nedoverskrånende palpebrale sprekker
• Orbital hypertelorisme ( øyne som er for langt fra hverandre )
• Å ha et stort hode (makrocefali)
• Store eller lavt ansatte ører
• Økt lengde på filtrumet mellom overleppen og nesen
• Liten underkjeve (Mikrognati)

Weaver syndrom kan påvirke andre deler av kroppen og systemer. Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, kan dere også oppleve:

• Medfødte hjertesykdommer
• Klumpfot eller metatarsus adductus
• Albuer eller knær som ikke kan strekkes helt ut
• Manglende evne til å strekke fingrene helt ut (camptodactyly) og brede stortær
• Deformiteter i tærnes ledd
• intellektuelle funksjonshemminger
• Løshet i magemusklene kan forårsake brokk (tarmprotrusjon).
• Skoliose
• Følelse av muskelstivhet i armer og ben
• Vanskeligheter med å nå utviklingsmilepæler hos spedbarn og små barn (f.eks. forsinkelse i å løfte hodet, rulle rundt, sette seg opp og gå)

Hvordan identifiserer du dette nøyaktig?

Hvis legen din mistenker Weavers syndrom, kan de bestille genetiske tester for å se etter EZH2-genmutasjonen . Dette innebærer vanligvis å ta en blodprøve og sende den til et genetisk testlaboratorium.

Noen ganger kan legen din teste for flere genmutasjoner for å utelukke andre genetiske tilstander. Dette kalles et genetisk testpanel . Dette er fordi det finnes andre genetiske tilstander, som Sotos syndrom, som har lignende symptomer som Weavers syndrom. Så et testpanel som dette kan hjelpe deg med å finne ut nøyaktig hvilken genmutasjon du eller barnet ditt har.

Hva er behandlingene for Weaver syndrom?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Weavers syndrom. Legen din kan imidlertid hjelpe deg eller barnet ditt med å håndtere tilstanden ved å lage en behandlingsplan som kan omfatte:

• Ved utviklingshemming er det tilgjengelig atferdshelsetjenester (f.eks. spesialundervisning, atferdsterapi).
• Hvis det er medfødte hjertesykdommer, behandle og håndter dem med kardiovaskulær behandling .
• Ekstra støtte til skolearbeid og læring (f.eks. spesialundervisning, utdanningsrådgiver).
• Hvis du har problemer med ledd, armer eller ben, kan det hende du trenger ortopedisk kirurgi eller andre medisinske prosedyrer .
• Fysioterapi for å utvikle muskelstyrke og kroppskoordinasjon.

Det viktigste er at siden alt dette varierer fra barn til barn, kommer et team av leger sammen for å lage en behandlingsplan som er passende for barnet.

Finnes det en måte å forhindre Weaver syndrom på?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge Weaver syndrom på.Barn kan arve dette fra foreldrene sine, men det kan også utvikle seg spontant uten at noen i familien har det. Det er mulig for en forelder å være bærer av denne genetiske mutasjonen, men de vet det kanskje ikke.

Hvordan vet jeg om jeg er i faresonen?

Hvis noen i familien din har en arvelig tilstand eller en kjent genmutasjon , er det lurt å spørre legen din om genetisk testing. Disse testene kan identifisere visse genmutasjoner som kan forårsake helseproblemer. Disse testene kan hjelpe deg med å finne ut om de genetiske tilstandene du kan overføre til barna dine.

Hva er utsiktene for noen med Weavers syndrom?

Selv om det ikke finnes noen kur for Weavers syndrom, kan personer med tilstanden leve sunne liv med riktig behandling. Det viktigste er å oppsøke legen din regelmessig for å håndtere symptomene dine og få den behandlingen du trenger. Noen barn med Weavers syndrom har risiko for å utvikle en kreftform kalt nevroblastom, men de fleste gjør det ikke. Legen din kan imidlertid snakke med deg om symptomene på nevroblastom og kan utføre ytterligere tester for barnet ditt om nødvendig.

Når bør du søke legehjelp? Hvilke symptomer bør du være bekymret for?

Det er viktig å gå til regelmessige kontroller og snakke med legen din om eventuelle fysiske eller psykiske helseproblemer du måtte ha. Følg behandlingsplanen legen din gir deg. Hvis barnet ditt har Weavers syndrom, bør du gjøre det samme.

Spesielt hvis barnet ditt ser ut til å ha noen av følgende symptomer på nevroblastom , må du umiddelbart varsle barnets lege:

• Utstående øyne eller mørke ringer rundt øynene.
• Utseendet til en ny klump eller svulst på nakken eller overkroppen (mage, bryst).
• Diaré, urolig mage, tap av matlyst.
• Føler meg ekstremt sliten med feber eller hoste.
• Utseendet til blå eller lilla nupper under huden.
• Blek hud.
• Oppblåsthet i magen.
• Pustevansker.
• Svakhet eller lammelse i ben og føtter (som manglende evne til å gå).

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det er viktig å forstå at Weavers syndrom er en svært sjelden tilstand som rammer alle forskjellig . Selv om det ikke finnes noen kur, kan du eller barnet ditt håndtere symptomene og leve et så sunt liv som mulig med riktig medisinsk behandling og en behandlingsplan . Det er viktig å få regelmessig medisinsk behandling og følge legens instruksjoner. Hvis du eller noen i familien din har spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med en lege. De vil kunne hjelpe deg.

`Weaver syndrom, genetiske sykdommer, beinvekst, høydeøkning, EZH2-genet, nevroblastom