Som mor eller far følger du nøye med på hver minste forandring i barnets kropp, ikke sant? Noen ganger kan den minste tingen vi legger merke til være et tegn på noe større. I dag snakker vi om en slik ekstremt sjelden tilstand, men det er viktig for alle å vite om den. Denne sykdommen er Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eller FOP forkortet.
Hva er egentlig FOP?
Enkelt sagt er denne sykdommen når bløtvev i kroppen vår, som muskler, leddbånd og sener, gradvis blir til bein. Tenk på det, kroppens muskler er der for å være fleksible og bevege seg. Beinene våre er der for å gi en sterk struktur og rammeverk. Funksjonene til disse to systemene er helt forskjellige.
Men i denne sjeldne tilstanden som kalles FOP, bryter dette ordnede systemet sammen. Kroppen begynner å omdanne bløtvev til bein på egenhånd. Det er som om et nytt skjelett vokser inni oss, utenfor vårt normale skjelett.
Etter hvert som nye bein dannes på denne måten, blir bevegelse av ulike deler av kroppen gradvis vanskelig, noen ganger helt umulig. Dette gjør selv hverdagslige oppgaver som å snakke og spise et måltid til en utfordring.
Denne tilstanden starter vanligvis i tidlig barndom. Den starter først i nakken og skuldrene og sprer seg gradvis til underkroppen. Etter hvert som folk blir eldre, øker mengden bein som erstatter bløtvev. Imidlertid kan hastigheten som dette utvikler seg med variere fra person til person.
Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?
Hovedårsaken er en liten defekt i et gen som forteller kroppen vår hvordan den skal utvikle bein og muskler. Faktisk, selv under sunn utvikling, blir noe bløtvev til bein. Men på grunn av denne genetiske defekten produserer kroppen mer bein enn den trenger, når den ikke trenger det.
Som oftest er ikke dette noe som arves fra foreldre til barn. Det kan imidlertid skje svært sjelden. Oftest er det en tilfeldig endring i gener (nye mutasjoner) som oppstår i løpet av livet.
Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?
Det er to hovedsymptomer som bidrar til å identifisere denne sykdommen. Det er svært viktig å være oppmerksom på disse.
Det første og mest åpenbare tegnet er synlig ved fødselen. Storetærne på begge føtter er kortere enn normalt og vendt innover, det vil si mot de andre tærne. Hos omtrent 50 % av barn sees den samme forskjellen i storetærne på hendene. Dette er et svært viktig første tegn for å mistenke denne sykdommen.
Det andre hovedsymptomet er at det tidligere nevnte bløtvevet blir til bein. Dette begynner vanligvis med at det dukker opp smertefulle, svulstlignende utvekster på rygg, nakke og skuldre. Disse klumpene kalles også «oppblussinger». Disse klumpene blir til bein over tid. Disse oppblussingene kan oppstå gjentatte ganger gjennom livet.
| Type skilt | Beskrivelse |
|---|---|
| Fødselsmerke | Storetærne på begge føttene er kortere enn normalt og vendt inn mot de andre tærne. |
| Oppblussinger | Smertefulle klumper oppstår på kroppen (ofte på nakken, skuldrene, ryggen). Disse klumpene kan vare i omtrent 6–8 uker og deretter bli til bein. |
Årsaker til oppblussinger
Viktig å merke seg: En mindre skade, fall, operasjon eller injeksjon (til og med en bedøvelsesinjeksjon for tanntrekking) kan være en viktig årsak til disse smertefulle klumpene (oppblussinger). Derfor bør en person med denne tilstanden være svært forsiktig før de gjennomgår medisinsk behandling. Selv en virusinfeksjon kan forverre denne tilstanden.
Under et oppblussing kan symptomer som smerte, hevelse, leddstivhet, uvelhet og lavfrekvent feber oppstå rundt kulene.
Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?
Etter hvert som kroppens bløtvev blir til bein, begrenses mobiliteten, noe som kan føre til ulike komplikasjoner.
- Pustevansker: Hvis brystmusklene blir til bein, kan ikke lungene utvide seg helt.
- Spisevansker: Hvis bevegelsen i kjeveleddet er begrenset, blir det vanskelig å åpne munnen og spise. Dette kan føre til ernæringsmangler.
- Tap av kroppsbalanse: Vanskeligheter med å opprettholde balansen mens man går eller sitter.
- Vanskeligheter med å snakke
- Skoliose
- Hyppige infeksjoner: På grunn av mangel på bevegelse er det økt risiko for infeksjoner relatert til nese, hals og lunger.
- Risiko for hjerteinfarkt: I noen tilfeller kan dette også påvirke hjertefunksjonen.
Hvordan diagnostisere sykdommen?
Vanligvis mistenker en lege denne sykdommen når de ser disse to hovedsymptomene under en fysisk undersøkelse – forskjellen på stortåen og klumpene på ryggen og skuldrene.
For å bekrefte at dette er FOP, kan en spesiell blodprøve (genetisk test) utføres for å identifisere den genetiske defekten som forårsaker sykdommen.
Svært viktig: FOP kan ofte forveksles med kreft eller andre sjeldne tilstander. Derfor kan det være svært skadelig å ta noe som en biopsi ved mistanke. Fordi skaden kan være en viktig årsak til at sykdommen forverres og at det dannes nytt bein. Hvis barnet ditt har disse symptomene, er det derfor viktig å fortelle legen om mistanken om FOP og oppsøke en lege som har ekspertise på dette området.
Finnes det en behandling for dette?
Dessverre finnes det ingen kur for denne sykdommen ennå, og behandlingsmulighetene er begrensede.
Legen din kan foreskrive visse medisiner, for eksempel kortikosteroider, for å kontrollere smerte og hevelse som oppstår under oppblussinger.
I tillegg, for å gjøre daglige gjøremål enklere, kan du skaffe deg hjelpemidler som spesialsko og tannregulering ved hjelp av en ergoterapeut.
Hilsen til hjemmet
- FOP er en svært sjelden genetisk sykdom der bløtvev, inkludert muskler, i kroppen omdannes til bein.
- Et av de viktigste tidlige tegnene på denne sykdommen er at stortåen er kort og innovervendt når et barn blir født.
- Det andre hovedsymptomet som dukker opp senere er smertefulle oppblussinger på kroppsoverflaten.
- Svært viktig: Mindre skader, fall, injeksjoner og spesielt biopsier kan forverre sykdommen alvorlig.
- Hvis du mistenker at barnet ditt har disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart og uttrykke mistanken din om FOP.
- Selv om det ikke finnes noen kur for denne sykdommen ennå, finnes det behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomene og gjøre livet enklere.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din