Har du noen gang lagt merke til at barnets ansiktstrekk, spesielt øynene og øyenbrynene, er litt uvanlige? Eller har du lagt merke til at barnet ditt har noen utviklingsforsinkelser eller muskelsvakhet? Det er normalt at foreldre føler seg litt redde når de ser slike ting. I dag skal vi snakke om Kabuki-syndrom, en svært sjelden genetisk tilstand som viser disse symptomene.
Hvorfor kalles det «Kabuki»? Hvordan ble dette oppdaget?
Denne historien begynner i Japan på 1960-tallet. To legeteam observerte en gruppe barn med merkelige symptomer, som ikke var relatert til hverandre. Disse barna hadde et spesielt uttrykk i ansiktene. Øyenbrynene deres var bøyd oppover, øyevippene deres var veldig tykke, og øynene deres var lange .
Tenk deg at skuespillere i tradisjonelle japanske «kabuki»-skuespill bruker spesiell sminke for å fremheve disse trekkene. Så på grunn av likheten mellom ansiktsutseendet til disse barna og sminken til kabuki-skuespillere, kalte en lege tilstanden «kabuki-sminkesyndrom». Senere ble det forkortet til «Kabuki-syndrom (KS).»
Først trodde man at denne sykdommen var begrenset til Japan. Men senere ble barn med denne sykdommen funnet over hele verden, blant forskjellige etniske grupper. Dette er en svært sjelden tilstand. Omtrent ett av 32 000 barn født med denne tilstanden er rammet.
Hva er egentlig Kabuki-syndrom?
Enkelt sagt er Kabuki-syndrom en genetisk tilstand . Det vil si at den er forårsaket av en endring i genene i kroppen vår. Det er en tilstand som oppstår ved fødselen. Noen symptomer kan sees rett etter fødselen. Andre dukker opp når barnet blir eldre.
Det viktigste er at ikke alle barn med denne sykdommen vil ha de samme symptomene. Hver person kan ha en ulik kombinasjon av symptomer.
Det kan noen ganger være vanskelig å stille en nøyaktig diagnose for en sjelden sykdom som denne, ettersom mange leger kanskje ikke har sett en slik pasient i karrieren sin. I tillegg ligner noen av symptomene på andre sykdommer, noe som gjør diagnosen komplisert.
Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?
I tillegg til de spesielle ansiktstrekkene vi diskuterte tidligere, finnes det en rekke andre kjennetegn som kan sees. La oss forstå dem tydelig i en tabell.
| Karakteristisk type | Ting å se |
|---|---|
| Ansikt og hode relatert |
|
| Skjelett og muskler | |
| Vekst og kroppssystemer |
Er det forskjeller i intelligens og atferd?
Ja, mange av disse barna kan ha milde til moderate intellektuelle funksjonshemminger . De kan også ha utviklingsforsinkelser, som for eksempel snakking og gange.
Noen atferdsmønstre kan ligne tilstander som autisme eller OCD (tvangslidelse). For eksempel:
- Prøver stadig å putte ting i munnen og tygge på dem.
- Overreaksjon på lyder eller andre stimuli.
- Avvisning av matvarer med bestemte smaker eller teksturer.
Etter hvert som barnet blir eldre, kan det vise tegn på tilstander som angst eller depresjon.
Men disse barna har også spesielle evner. Foreldre sier ofte at disse barna elsker musikk.De har en utrolig evne til å huske visse sanger. Noen har også en spesiell evne til å huske ansikter og datoer.
Hva er grunnen til dette? Genetikk...
Forskere har så langt identifisert to hovedgenmutasjoner som forårsaker denne sykdommen.
1. Mutasjon i KMT2D-genet: Dette er årsaken til omtrent 75 % av personer med Kabuki-syndrom.
2. Mutasjon i KDM6A-genet: Omtrent 9 % av personer som ikke har KMT2D-mutasjonen har denne mutasjonen.
Som oftest er denne genetiske mutasjonen en ny mutasjon som oppstår i barnets kropp. Det vil si at den ikke arves fra verken mor eller far. Imidlertid kan barnet svært sjelden arve denne tilstanden fra en av foreldrene.
Hvordan behandles det?
Først og fremst finnes det ingen kur for Kabuki-syndrom . Det er ikke en tilstand som vil forsvinne når barnet vokser opp. Tidlig diagnose og passende behandling og støtte kan imidlertid hjelpe barnet med å leve et mye bedre liv.
Behandlingsalternativene avhenger av de spesifikke symptomene og problemene barnet har, og kan kreve hjelp fra en rekke spesialister og terapeuter.
| Medisinsk hjelp som kan være nødvendig | Terapitjenester som kan være nødvendige |
|---|---|
|
Når det gjelder forventet levealder for disse barna, forkorter ikke Kabuki-syndrom i seg selv levetiden. Men hvis det er alvorlige tilknyttede tilstander, som hjertesykdom eller nyreproblemer, kan de ha en livstruende innvirkning. Derfor er konstant medisinsk overvåking svært viktig.
Skoleliv og voksenlivet
Disse barna kan gå på skole. De trenger imidlertid en spesialundervisningsplan som er skreddersydd for deres behov. De kan trenge støtte fra en spesialpedagog. Noen barn kan også delta i idrett.
Det er vanskelig å si nøyaktig hvordan livet deres vil være i voksen alder, ettersom alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person. Noen mennesker som fungerer godt, klarer å leve selvstendig og til og med gifte seg.
Hilsen til hjemmet
- Kabuki-syndrom er en sjelden, medfødt genetisk tilstand. Det er ingen grunn til å være redd for det, men det er viktig å være oppmerksom på det.
- Særpregede ansiktstrekk, muskelsvakhet og utviklingsforsinkelse er de viktigste symptomene.
- Selv om denne tilstanden ikke kan kureres fullstendig, kan tidlig oppdagelse og riktig behandling og terapeutiske tjenester forbedre barnets livskvalitet betraktelig.
- Alle barn er forskjellige, så samarbeid tett med legen din og andre spesialister for å forstå hvilken støtte barnet ditt trenger.
- Selv om disse barna har utfordringer, kan de oppleve kjærlighet, musikk og så mye mer i livet. Det viktigste er å gi dem kjærlighet og støtte.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din