Hva er Rubinstein-Taybi syndrom (RTS)? La oss forstå det enkelt.

Som mor eller far er vi veldig bekymret for hver minste ting ved barnet vårt, ikke sant? Veksten hans, utseendet hans, oppførselen hans ... Vi legger merke til alle disse tingene. Noen ganger, når vi ser noen små endringer i et barns utseende, for eksempel en litt forstørret stortå, eller til og med små forsinkelser i utviklingen, føler vi oss litt redde. I slike tilfeller bør vi være oppmerksomme på en sjelden, men viktig genetisk tilstand. Det er Rubinstein-Taybi syndrom.

Hva er Rubinstein-Taybi syndrom (RTS)?

Enkelt sagt er Rubinstein-Taybi syndrom en sjelden genetisk tilstand som påvirker flere systemer i kroppen. Det forkortes som RTS. De viktigste symptomene som sees hos barn med denne tilstanden er unormalt bredt ansatte stortær og stortær , noen karakteristiske ansiktstrekk og utviklingsforsinkelser .

Denne tilstanden ble først beskrevet i 1957. Det var imidlertid ikke før i 1963 at den definitivt ble identifisert som en sykdom av to leger, Dr. Jack Rubinstein og Dr. Hooshang Taybi. Navnene deres brukes for dette syndromet.

Hva er de viktigste symptomene på RTS?

Ikke alle barn med RTS vil ha alle disse symptomene. Det finnes imidlertid noen vanlige symptomer. La oss dele disse inn i to lettforståelige kategorier.

Synlige endringer i vekst og atferd

I tillegg til fysiske symptomer kan barn med RTS oppleve visse forsinkelser og endringer i utvikling og atferd.

Intellektuelle og læringsforsinkelser

Barn med RTS kan ha en litt langsommere intellektuell utvikling enn normale barn. Omfanget av denne forsinkelsen varierer fra barn til barn. Noen kan ha en mild forsinkelse, mens andre kan ha en mer alvorlig forsinkelse. De kan ha vansker med å resonnere, lære nye ting og løse problemer. Dette blir ofte tydelig når barnet begynner på skolen.

Forsinkelser i fysiske og motoriske ferdigheter

Disse barna har ofte lav muskeltonus . Dette kan føre til forsinkelser i fysiske aktiviteter som å rulle rundt, sette seg opp og gå. De kan også ha problemer med balanse og bevegelseskontroll.

Forsinkelser i tale og kommunikasjon

Rundt 90 % av barn med RTS har betydelige forsinkelser i taleutviklingen. Et av de første tegnene på dette kan være vansker med å spise , ettersom spising og snakking krever god koordinering av musklene i munn og tunge.

Hva er årsaken til denne situasjonen?

Når de får beskjed om at dette er en genetisk tilstand, kan noen foreldre frykte at dette er noe de har arvet.

Det er viktig å forstå at denne tilstanden som oftest er forårsaket av en ny genetisk mutasjon i barnets kropp. Dette betyr at den ikke arves fra verken mor eller far. Derfor er risikoen for at deres neste barn utvikler tilstanden mindre enn 1 % for et friskt par med et barn med RTS.

Det er imidlertid svært sjeldent at hvis én av foreldrene har RTS-tilstanden, er det 50 % sjanse for at barnet arver genet. Dette skyldes hovedsakelig endringer i genene CREBBP og EP300 .

Hvordan identifisere RTS-status?

Ofte vil en lege diagnostisere denne tilstanden ved å undersøke barnets fysiske egenskaper, spesielt brede tær, nedoverskrånende øyne og en hevet øvre gane.

For å bekrefte denne diagnosen utføres det noen ganger ytterligere tester.

• Røntgenbilder: Se etter spesifikke endringer i beinene i armer og ben.
• Hjerneskanninger: Overvåk hjernens elektriske aktivitet.
• Genetisk testing: Denne testen kan gjøres for å bekrefte om det er genetiske mutasjoner assosiert med RTS. Imidlertid kan det hende at noen barn med RTS ikke får denne genetiske mutasjonen oppdaget ved testing.

Noen barn kan få diagnosen ved fødselen. Andre får diagnosen litt senere. Det avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene.

Hva er behandlingene for dette?

Først og fremst finnes det ingen kur for RTS, men det kan håndteres, og barnet kan leve et vellykket liv ved å utvikle sine evner og håndtere symptomene sine .

Behandlingsplanen bestemmes av barnets symptomer. Dette er et teamarbeid.

Her er noen av de viktigste behandlingsmetodene:

• Regelmessig oppfølging: Barnets vekst overvåkes ved hjelp av spesielle vekstkurver. I tillegg sjekkes øyne og ører hvert år.
• Kirurgi: Hvis fingre og tær er bøyd eller det er defekter i organer som hjerte eller nyrer, kan kirurgi være nødvendig for å korrigere dem.
• Terapier: Dette er svært viktig. Ting som logopedi, fysioterapi og atferdsterapi er svært viktige for å forhindre utviklingsforsinkelser hos barnet.
• Spesialundervisning: Å henvise et barn til spesialundervisningsprogrammer skreddersydd for deres læringsevner støtter deres intellektuelle utvikling i stor grad.
• Genetisk rådgivning: Genetisk rådgivning er svært viktig for å gi familier en klar forståelse av tilstanden, hvilke steg som skal tas og risikoene forbundet med fremtidige barn.

Det viktigste er at du som forelder er godt informert om barnets tilstand og at du samarbeider tett med det medisinske teamet som behandler barnet ditt.