Som mor eller far er din største drøm å se barnet ditt sunt og lykkelig. Men noen ganger kan barn utvikle helseproblemer som ingen av oss forventet. Turners syndrom er en slik sjelden genetisk tilstand som bare rammer jenter. Du blir kanskje redd når du hører dette navnet. Men ikke bekymre deg. La oss snakke om alt enkelt og tydelig.
Enkelt sagt, hva er Turners syndrom?
Dette er ikke en smittsom sykdom, og det er heller ikke noe du har gjort feil. Dette er en fullstendig genetisk tilstand.
Tenk deg at kroppen vår er bygd opp av millioner av bittesmå celler. Inne i kjernen til hver celle finnes det ting som kalles «kromosomer» som bestemmer hele kroppens plan, inkludert hårfarge, øyenfarge og høyde. Normalt har en kvinne to «X»-kromosomer (XX) i hver celle. En mann har ett «X»-kromosom og ett «Y»-kromosom (XY).
Et jentebarn med Turners syndrom mangler hele eller deler av ett av disse to X-kromosomene. Dette skjer ved unnfangelsen i mors livmor.
Det finnes flere hovedtyper av denne tilstanden:
- Monosomi X: Dette er den vanligste typen. Her er det bare ett X-kromosom i hver celle i kroppen.
- Mosaic Turner syndrom: Her har noen celler i kroppen begge X-kromosomene, mens andre celler bare har ett X-kromosom. Symptomene kan vanligvis være mildere.
- X-kromosomavvik: Noen ganger kan ett 'X'-kromosom være komplett, mens det andre bare er delvis tilstede.
Hva er symptomene på Turners syndrom?
Symptomene på denne tilstanden kan variere mye fra person til person. Noen barn blir født med symptomer, mens andre utvikler symptomer i barndommen eller ungdomsårene. Noen ganger er symptomene så subtile at tilstanden kanskje ikke blir gjenkjent før i voksen alder.
| Anledning | Vanlige trekk sett |
|---|---|
| Mens i livmoren (prenatal) | En ultralydsskanning kan vise en væskefylt sekk (cystisk hygrom) på baksiden av nakken, eller noen problemer med hjertet eller nyrene. |
| Ved fødsel og spedbarnsalder |
|
| I barndommen | |
| I tenårene og voksenlivet |
Det viktige er at ikke alle disse egenskapene forekommer hos alle barn. Og det er ingen mangel på intelligens hos disse barna. Det kan imidlertid være noen vanskeligheter med å forstå enkelte ting (visuelle-spatiale ferdigheter).
Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?
Hvis legen din mistenker dette på grunn av barnets utseende eller utviklingsproblemer, vil de utføre flere tester for å bekrefte det.
- Under graviditet: Denne tilstanden kan oppdages tidlig ved en blodprøve tatt fra moren (NIPT - ikke-invasiv prenatal testing) eller ved å teste væsken i livmoren (fostervannsprøve).
- Etter fødselen: Den viktigste testen er karyotypetesten . Denne innebærer å ta en blodprøve fra babyen, ta et «bilde» av kromosomene og se etter et manglende X-kromosom.
I tillegg kan legen anbefale tester som ekkokardiografi og ultralyd for å sjekke om det er problemer med hjerte, nyrer og hørsel.
Hvordan behandles og håndteres det?
Fordi Turners syndrom er en genetisk tilstand, kan den ikke «kureres» fullstendig. Imidlertid kan mange av helseproblemene knyttet til den håndteres med stor suksess, slik at barnet kan leve et sunt og normalt liv.
Det finnes to hovedbehandlingsmetoder:
1. Veksthormonbehandling: Denne behandlingen startes vanligvis i ung alder når et barn får diagnosen hemmet vekst. En injeksjon gitt flere ganger i uken hjelper barnet med å oppnå maksimal mulig høyde.
2. Østrogenbehandling: Denne behandlingen startes vanligvis rundt puberteten (rundt 11–12 år). Østrogen er et hormon som produseres naturlig i en jentes kropp. Denne behandlingen bidrar til den normale seksuelle modningsprosessen hos jenter, som brystutvikling og menstruasjon.
Assistanse fra et team av spesialleger
Fordi disse barna kan ha problemer fra mange forskjellige områder, gis behandlingen vanligvis av et team av spesialistleger.
- Barnelege: Bryr seg om barnets generelle helse.
- Pediatrisk endokrinolog: Spesialiserer seg på vekst- og hormonproblemer.
- Kardiolog: Undersøker om det er noen problemer med hjertet.
- Nefrolog: Undersøker nyrenes funksjon.
- Andre spesialister: Ved behov søkes også bistand fra spesialister i øre, nese, hals, ortopedi og lærevansker.
Når dere jobber som et team på denne måten, kan dere gi barnet ditt den beste omsorgen.
Hva kan du gjøre som forelder?
Det er normalt å føle seg trist og bekymret når du får vite noe slikt. Men husk at du ikke er alene.
- Identifiser tidlig: Hvis du oppdager noen forsinkelse eller endring i barnets vekst, bør du oppsøke lege så snart som mulig. Jo tidligere sykdommen identifiseres, desto raskere kan behandlingen starte og desto bedre kan resultatene bli.
- Vær informert: Lær mer om denne tilstanden. Dette vil hjelpe deg med å ta de riktige avgjørelsene for barnet ditt og diskutere ting med legen din.
- Få støtte: Snakk med andre foreldre som har barn som dette. Deres erfaringer kan være en god kilde til oppmuntring. Det er også bra for barnets mentale helse når de vet at det finnes andre som dem.
- Tenk på mental helse:Denne reisen kan være utfordrende for både deg og barnet ditt. Søk rådgivning om nødvendig. Hjelp med å bygge opp barnets selvtillit. Sett pris på deres evner.
Et barn med Turners syndrom kan ha problemer med å bli gravid. Med dagens moderne medisinske teknologi finnes det imidlertid ulike løsninger for dette. Du kan snakke med legen din om det i passende alder.
Hilsen til hjemmet
- Turners syndrom er en genetisk tilstand som bare rammer jenter og er forårsaket av et manglende X-kromosom. Det er ikke en smittsom sykdom.
- Symptomer som kort vekst, manglende pubertet og hjerte- og nyreproblemer kan forekomme, men disse varierer fra person til person.
- Tidlig diagnose og behandling med veksthormon og østrogenhormoner kan hjelpe barnet med å leve et svært vellykket og sunt liv.
- Du er ikke alene på denne reisen. Støtten fra et team av leger og erfaringene til andre foreldre vil være en stor kilde til styrke for deg.
- Hvis du er i tvil om barnets helse, bør du umiddelbart kontakte fastlegen din for råd.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din