Er den lille din veldig sosial? Smiler og snakker han med alle han møter, og er overraskende vennlig? Kanskje du har lagt merke til at han har et litt spesielt, annerledes ansiktsutseende enn andre barn. Hvis det i tillegg til disse tingene også er små utviklingsforsinkelser og hjerteproblemer hos barnet, snakker vi om en sjelden genetisk tilstand som kan være årsaken. Ikke vær redd etter å ha lest dette. Denne informasjonen vil hjelpe deg å få en bedre forståelse av dette.
Hva er Williams syndrom?
Enkelt sagt er Williams syndrom (WS) en sjelden genetisk tilstand . Den er forårsaket av en svært liten endring i genene våre. Et barn med denne tilstanden kan ha problemer med ulike deler av kroppen, spesielt organer som blodårer, hjerte og nyrer. De har også unike ansiktstrekk, lærevansker og unike personlighetstrekk.
Det viktigste er at selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, kan barnets symptomer kontrolleres med riktig medisinsk behandling og støtte, og de kan i stor grad bidra til å overvinne utfordringene i hverdagen.
Forskjellen mellom Downs syndrom og Williams syndrom
Begge er genetiske tilstander. Begge kan forårsake problemer med hjertet og nervesystemet. Men årsakene til de to er forskjellige. Downs syndrom er forårsaket av en ekstra kopi av noe som kalles et kromosom i kroppens celler. Williams syndrom er forårsaket av tap av en liten del av et kromosom .
Hva forårsaker Williams syndrom?
Tenk på kroppen vår som en stor instruksjonsbok. Sidene i denne boken kalles kromosomer. Det er 46 slike sider (23 par) i hver av cellene våre. Det er på den syvende siden i denne boken (kromosom 7) at en betydelig mengde av instruksjonene for å bygge kroppen vår er skrevet.
En baby med Williams syndrom blir født uten en liten del av denne syvende siden, som inneholder omtrent 25 eller 27 gener. Det er som om en liten bit av en side i en bruksanvisning er blitt revet ut. Symptomene barnet viser avhenger av hvilke av disse manglende genene som er tilstede. Hvis for eksempel genet kalt «ELN» mangler, kan det forårsake problemer med hjertet og blodårene.
Dette er ikke morens eller farens feil. Som oftest er det forårsaket av en tilfeldig endring i utviklingen av en sædcelle eller et egg. Det vil si at det er helt tilfeldig . Svært sjelden, hvis en av foreldrene har denne tilstanden, kan barnet også arve den.
Hvor vanlig er dette?
Dette er en svært sjelden tilstand. Den rammer vanligvis omtrent én av 7500 til 10 000 personer.
Hva er disse symptomene?
Ikke alle barn med Williams syndrom er like. Noen kan ha noen få symptomer, mens andre kan ha mange. Og alvorlighetsgraden kan variere. La oss ta en titt på de viktigste symptomene.
| Karakteristisk type | Ting å se |
|---|---|
| Spesielle ansiktstrekk | En bred panne, en kort, oppbøyd nese, en bred munn med fyldige lepper, en liten hake, rynker i øyekrokene og et hvitt stjernemønster rundt det hvite i øynene. Noen barn har små tenner, mellomrom mellom tennene eller skjeve tenner. |
| Spesiell personlighet | Å være veldig sosial og pratsom, være overdrevent vennlig selv mot fremmede, forstå andres følelser godt (empati), overdreven angst og frykt for forskjellige ting (fobier), problemer med å kontrollere følelser. ADHD er også vanlig. |
| Utviklingsforsinkelser | Lav fødselsvekt, ammevansker, forsinkelser i vektøkning og vekst. Forsinket sitting, gange osv. Vansker med finmotorikk som å holde en penn. |
| Hjerte- og blodåreproblemer | Tilstander som innsnevring av hovedarterien (aorta) som fører blod fra hjertet til kroppen (supravalvulær aortastenose - SVAS), innsnevring av arterien som fører blod til lungene (lungestenose), høyt blodtrykk og uregelmessig hjerterytme (arytmi) er vanlige. Dette er de første symptomene som blir gjenkjent. |
| Andre helseproblemer | Økte kalsiumnivåer i blodet, hyppige ørebetennelser, skoliose, nyreproblemer, ledd- og beinproblemer, heshet og tidlig pubertet. |
Læringsforskjeller
Omtrent 75 % av barn med Williams syndrom kan ha mild intellektuell funksjonshemming. Dette kan føre til lærevansker. På den annen side har disse barna fantastisk hukommelse . De kan også ha språk- og taleferdigheter, leseferdigheter og spesielt stort talent for musikk .
Hvordan stilles diagnosen?
Legen din vil først undersøke barnet ditt, spørre om familiens sykehistorie og være oppmerksom på eventuelle spesielle trekk i ansiktet.
Hvis det er mistanke om Williams syndrom, kan det bli bestillt en blodprøve for å bekrefte det. Det finnes to hovedmetoder for dette:
1. FISH-test (Fluorescens in situ-hybridisering): Denne testen ser direkte etter det manglende genet «ELN» på kromosom 7. De fleste med Williams syndrom har ikke dette genet.
2. Kromosommikroarray: Dette er en mer moderne og vanlig brukt test. Den ser på alle babyens kromosomer og ser om noen del av DNA-et mangler. Den kan også finne ut hvilke gener som mangler, noe som gir legen en bedre forståelse av symptomene babyen kan ha.
I tillegg kan det bestilles ytterligere tester for å bestemme barnets indre tilstand.
- EKG- eller ultralydskanning for hjerteproblemer.
- Ultralydsskanning for å sjekke tilstanden til nyrene og blæren.
- Kontroll av kalsiumnivåer i blod eller urin.
Hvordan behandles det?
Som vi nevnte tidligere, kan ikke denne tilstanden kureres fullstendig. Behandling kan imidlertid bidra til å håndtere symptomene og hjelpe barnet med å leve et godt liv. Dette krever hjelp fra ulike spesialister.
- Kardiolog: For hjerteproblemer.
- Endokrinolog: For problemer knyttet til hormoner og kalsiumnivåer.
- Spesialist i øre-, nese- og halsmedisin (ØNH-kirurg): For øreinfeksjoner.
- Fysioterapeut: For å forbedre kroppens bevegelighet og muskelstyrke.
- Logoped: For å forbedre tale- og språkferdigheter.
Behandlingen kan omfatte en diett som senker kalsiumnivået i blodet, blodtrykksmedisiner, spesialundervisningsprogrammer og, om nødvendig, kar- eller hjertekirurgi. Alt dette bestemmes av legen din .
Hva kan du gjøre som forelder?
Det er normalt å føle seg overveldet når du finner ut at barnet ditt har Williams syndrom. Men disse faktaene vil hjelpe deg.
- Gi barnet ditt masse kjærlighet: la dem utforske verden i henhold til sine evner og tempo.
- Hold regelmessig kontakt med leger: Gå regelmessig til legeundersøkelser for å overvåke barnets helse.
- Søk ekstra støtte på skolen: Snakk med skolens lærere og rektor om spesielle planer som er nødvendige for barnets utdanning.
- Bli informert: Lær så mye du kan om denne situasjonen, slik at du kan tale barnets sak på riktig måte.
- Ta kontakt med andre: Snakk med andre foreldre som har barn som dette. Spør legen din om støttegrupper.
- Tenk også på deg selv: Ta vare på din mentale og fysiske helse mens du tar vare på babyen din. Hvis du føler deg sliten, ikke nøl med å be om hjelp.
| Når du bør søke medisinsk råd | |
|---|---|
| Gå til legen regelmessig. | Gå til sykehusets akuttmottak (ETU) umiddelbart. |
|
|
Hvis du har noen tvil eller frykt om barnet ditt, må du ikke ignorere det. Du kjenner barnet ditt best. Så søk legehjelp umiddelbart.
Hilsen til hjemmet
- Williams syndrom er ikke en feil hos mor eller far. Det er en tilfeldig genetisk forandring.
- Barn med denne tilstanden kan vise kjennetegn som særegne ansiktstrekk, en veldig vennlig personlighet, lærevansker og hjerteproblemer.
- Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det svært effektive behandlinger for å håndtere symptomene.
- Med kjærlighet og støtte fra spesialistleger, terapeuter, lærere og foreldre kan disse barna leve svært vellykkede og lykkelige liv.
- Hvis du har noen bekymringer angående barnet ditt, må du aldri ignorere det og snakke med legen din umiddelbart.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din