A re ithuteng ka Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), yeo e amago pelo ya gago ka setu.

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka go na le selo se sengwe se se makatšago goba se se fapanego ka pelo ya gago? E ka no se be taba e kgolo, eupša e ka ba bothata bjo bonyenyane ge e ba e sa lemogwe gabotse. Lehono re tlo bolela ka seemo sa pelo seo se raraganego go se nene, eupša se swanetše gore bohle ba lemoge. Seo ke transthyretin amyloidosis, goba bjalo ka ge dingaka di e bitša, `(ATTR-CM)`.

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(ATTR-CM)` ke boemo bjo bo amago pelo, yeo e amanago le proteine ​​mmeleng wa rena. A re hlaloseng se go se nene, akere?

Transthyretin (TTR) ke eng?

Transthyretin, goba `(TTR)`, ke proteine ​​ye e kgethegilego yeo e hwetšwago mading a rena, kudukudu yeo e dirilwego ke sebete sa rena. E šoma bjalo ka tirelo ya motseta mmeleng wa rena. Ke proteine ​​ye ya `(TTR)` yeo e rwalago bithamine A (yeo gape e tsebjago bjalo ka retinol) le homoune ya thyroxine, yeo e tšweletšwago ke tšhika ya thyroid, go ya dikarolong tše di fapanego tša mmele, moo di nyakegago.

Amyloidosis ke eng?

Amyloidosis ke go kgoboketšwa ga diprotheine tšeo di bopegilego ka mo go sa tlwaelegago dithong tše di fapa-fapanego tša mmele wa rena. Nagana ka yona bjalo ka mokgobo wa dilo tše di se nago mohola ka ntlong ya rena. Ge diprotheine di bewa ka tsela ye pelong, re e bitša amyloidosis ya pelo.

Diproteine ​​tše tše di sa tlwaelegago, go swana le dibolo tše nnyane tša tlhale, di bopa dibopego tša tlhale tšeo di bitšwago `fibrils` . `Difibril` tše di feleletša ka pelong, kudukudu ka gare ga ventricle ya le letshadi, e lego phapoši ye kgolo yeo e pompago madi mmeleng ka moka. Se se dira gore pelo e kotofala ganyenyane-ganyenyane le go thatafala. Go e na le go ba kgwele ya raba ye boleta, e ba bjalo ka kgwele ye thata le ya leswika. Se se dira gore go be thata gore pelo e kokomoge gabotse le go pompa madi.

Bolwetši bja Cardiomyopathy (CM) ke eng?

Ge pelo e thatafala le go thatafala, mešifa ya pelo e a babja. Se ke seo ka tša kalafo re se bitšago cardiomyopathy (CM). Ge re bolela ka tsela e bonolo, mešifa ya pelo e a fokola. Se se dira gore pelo e se kgone go pompa madi a lekanego mmeleng. Se gantši se lebiša boemong bjo šoro bjo bo bitšwago go palelwa ga pelo.

Gopola, go tlaleletša go seemo se se bitšwago `(ATTR-CM)`, go na le gape le mohuta wa amyloidosis yeo e hlolwago ke proteine ​​ye nngwe yeo e bitšwago `(ketane ya seetša)`. E bitšwa `(AL) amyloidosis`. Ke bolwetši bjo bo fapanego le bja `(ATTR-CM)` bjo re bolelago ka bjona lehono.

Boemo bjo (ATTR-CM) bo tsebja gape ka maina a mangwe a mmalwa. Ka mohlala, o ka kwa e bitšwa cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR goba transthyretin cardiac amyloidosis go tšwa dingaka goba mafelong a mangwe.

Ke mehuta efe ye megolo ya `(ATTR-CM)`?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya bolwetši bjo bja ``(ATTR-CM)``.

1. 1. .ATTR-CM ya Lapa/Lefa: .

Ye ke mohuta o tee. Ge re bolela ka tsela e bonolo, e fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe . Mohuta wo o bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša rena tša leabela, e lego phetogo ya dikarolwana tša leabela. Re bitša se sa lapa goba sa leabela ATTR-CM. Boemong bjo, protheine ye e sa tlwaelegago e ka bewa e sego fela ka pelong, eupša gape le ka tshepedišong ya methapo gomme ka dinako tše dingwe ka dipshiong. Go na le diphetogo tše di fapanego tša dikarolwana tša leabela tšeo di kgomago se gare ga merafo e fapanego lefaseng.

2. Wild-mofuta ATTR-CM: .

Mohuta o mongwe ke wa mohuta wa hlaga wa ATTR-CM. Ga go na sebaki se se itšego sa leabela seo se hweditšwego bakeng sa se. E direga ka go itiragalela, ntle le lebaka le ge e le lefe le le kwagalago. Mohuta wo gape o ama kudu pelo le tshepedišo ya megalatšhika.

Bolwetši bjo bja `(ATTR-CM)` bo tlwaelegile gakaakang?

Go bolela nnete, le ditsebi tša kalafo di ka se bolele gabotse gore ke batho ba bakae bao ba nago le bolwetši bjo bja `(ATTR-CM)`. Lega go le bjalo, go dumelwa gore bolwetši bjo bo ka ba bo tlwaelegile kudu setšhabeng go feta kamoo go naganwago ka gona mo nakong ye . Maemong a mantši, bolwetši bjo ga bo lemogwe gabotse, ke gore, bo `(go lemogwa gabotse)`.

Phapano ya leabela e ka kgoma merafo e mengwe go feta e mengwe. Ka mohlala, phetogo ye ya leabela e bonwa kudu bathong ba baso kua United States. Lega go le bjalo, selo sa bohlokwa ke gore ga se bohle bao ba nago le phetogo ya diphedi bao ba tlago go ba le bolwetši bjo.

Ke dibaki dife tša `(ATTR-CM)`?

Sebaki se segolo sa ATTR-CM ya lapa ke sefoa, goba phetogo, ya lephelo leo le dirago proteine ​​ya TTR yeo re boletšego ka yona pejana. Ke ka sewelo kudu, motho yo mongwe a ka hlagolela phetogo ye ya dikarolwana tša leabela ka lekga la mathomo ntle le gore motho le ge e le ofe ka lapeng a bile le boemo bjo pele. Se se bitšwa phetogo ya diphedi ya de novo.

Dingaka di sa dutše di sa tsebe gabotse gore ke eng seo se bakago ATTR-CM ya mohuta wa hlaga. Lega go le bjalo, e tlwaelegile kudu go banna ba nywaga ya ka godimo ga e 65. Ka gona, go naganwa gore botšofadi le, go fihla bokgoleng bjo itšego, bong e ka ba mabaka a kotsi.

Go sa šetšwe gore sebaki ke sefe, seo se diregago mafelelong ke gore mebele ya rena e thoma go tšweletša diprotheine tše di sa tlwaelegago, tše di sa swanego tša `(TTR)`. Diprotheine tše tše di sa tlwaelegago di thubega gabonolo, di raragana, gomme di `misfold`. Ke ka fao di phuthago ka gona, di bopa dihlopha tše nnyane tše di bitšwago `amyloid fibrils`. Tše di sepela mmeleng ka moka ka mading gomme di bewa ditho tše di fapa-fapanego, tše bjalo ka pelo le methapong. Ge nako e dutše e e-ya, ditho tše di thoma go senyega.

Ke dika dife tša bolwetši bja `(ATTR-CM)`?

Dika tša bolwetši bjo bja `(ATTR-CM)` di ka fapana kudu go ya ka batho. Le gona, dika di fapana go ithekgile ka mohuta wa bolwetši.

• Batho ba bangwe bao ba nago le ATTR-CM ya mohuta wa hlaga ba ka no se be le dika le ge e le dife.Ge e ba dika di tšwelela, gantši di thoma go tšwelela ka morago ga nywaga e 65.
• Dika tša lapa tša ATTR-CM gantši di tšwelela la mathomo ka morago ga mengwaga ye 50. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika di ka thoma pejana, ka bo-20, goba gaešita le ka morago kudu, ka bo-80.

Gantši, dika tše tša `(ATTR-CM)` di swana kudu le dika tša `(Go Palelwa ga Pelo)`. Nagana ka ge e ba o be o dutše o e-kwa dilo tše morago bjale:

• Go hema mo go kopana: Go ikwa o hema ka thata, kudu-kudu ge o robetše malaong, goba gaešita le go itšhidulla mo gonyenyane, go swana le go sepela bokgole bjo bo kopana.
• Go ikwa o tletše e bile o rurugile .
• Confused , go ba le bothata bja go nagana gabotse.
• Go khohlela, go ikwa bjalo ka hawk (kudu ge o robetše fase).
• Go ruruga ga maoto, maqaqailaneng le maoto (edema) (bjalo ka ge eka a tletše ka meetse).
• Arrhythmia ke go betha ga pelo mo go sa laolegego, ka dinako tše dingwe go bitšwa go betha ga pelo ka lebelo, kudu-kudu boemo bjo bo bitšwago atrial fibrillation.
• Go betha ga pelo ke maikutlo a pelo e betha ka lebelo kudu, go ra gore go kwagala eka pelo e a thunya/go thuthumela .
• Go lapa ke go ikwa o lapile e bile o lapile ka mehla ntle le lebaka .
• Go ikwa o dikologela, goba okare o tla idibala .

Ke mathata afe ao a ka bago gona a `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) e ka hlola mathata a morethetho wa pelo, haholo-holo ho hloleha ha pelo le fibrillation ya atrial (Afib).

Go oketša moo, ge e ba dipeeletšo tše tša amyloid di kgoboketšwa tshepedišong ya megalatšhika, mathata a a latelago a ka direga:

• Carpal tunnel syndrome: Ye ke boemo bjoo go bjona tšhika ya letsogo e gatelelago. Gantši, menwana ya diatla ka bobedi e a tšhošwa le go ba bohloko, gomme ka dinako tše dingwe bohloko bo go tsoša bošego.
• Go bona matheba a mantsho a phaphamala ka pele ga mahlo (diphaphamadi tša mahlo).
• Peripheral neuropathy: Ye ke tshenyo ya methapo ya ditho. Se se ka baka go tšhošwa, go tšhošwa, bohloko gomme mohlomongwe go lahlegelwa ke maikwelo ditho.

Dipeeletšo tše ka dinako tše dingwe di ka kgoboketšwa mokokotlong, tša baka stenosis ya mokokotlo. Gape di ka kgoboketšwa ka gare ga ditlhalenama tše di fapafapanego tša mmele, tša lebiša maemong a go swana le go phatloga ga ditšhika.

Selo se sengwe sa bohlokwa ke gore ka dinako tše dingwe amyloidosis e sepedišana le boemo bjo bo bitšwago aortic stenosis. Ye ke go tshesane ga valve ya aortic yeo e rwalago madi ka ntle ga phapoši e kgolo ya pelo. Ge e ba ngaka ya gago e go lemogile gore o na le bolwetši bja aortic stenosis, ngaka ya gago le yona e ka go dira diteko tša amyloidosis.Se se bohlokwa kudu ge e ba o e-na le dika tše dingwe, tše bjalo ka go betha ga pelo mo go sa laolegego le carpal tunnel syndrome.

Bolwetši bja `(ATTR-CM)` bo lemogwa bjang?

Ge e le gabotse, go hlahloba bolwetši bjo bja ``ATTR-CM`` ka dinako tše dingwe e ka ba tlhohlo ye nnyane. Ka gobane, ka mohlala, mohuta wa leabela o ka bontšha dika tše di swanago le bolwetši bja pelo bjo bo bakwago ke kgatelelo ya madi. Ka fao, batho ba bangwe ba ka ba ba hwetša ``teko ye e fošagetšego`` mathomong.

Ka lehlakoreng le lengwe, mohuta wa hlaga ga se ka mehla o bontšhago dika tše di lego molaleng. Ka fao, bolwetši bo ka no se lemogwe go fihlela bothata bjo bogolo bja go swana le go palelwa ga pelo bo direga.

Go na le diteko tše mmalwa tše dikgolo tšeo dingaka di di dirišago go hlahloba bolwetši bjo:

• Teko ya ECG (Electrocardiogram): Se se hlahloba modiro wa mohlagase wa pelo.
• Diteko tša go tšea diswantšho tša pelo: Echocardiogram (se se lebelela sebopego le mošomo wa pelo), MRI scan, PET scan, bjalobjalo.
• Bone scan / Bone scintigraphy: Se se ka hlahloba dipeeletšo tša amyloid mmeleng.
• Biopsy ya pelo: Se se akaretša go tšea karolo e nyenyane kudu ya dinama pelong gomme wa e hlahloba ka tlase ga maekerosekopo go bona ge e ba dipeeletšo tša amyloid di le gona.
• Diteko tša madi: Tše di ka lemoga diphetogo goba diphetogo tša leabela ka go lephelo la `(TTR)`.

Ke dikalafo dife tša `(ATTR-CM)`?

Ye ke potšišo ya bohlokwa kudu go batho ba bantši. Go bolela nnete, ga go na kalafo ye e feletšego ya ATTR-CM ga bjale. Le gona, ga go na tsela e tiilego ya go tloša ditlhale tša amyloid tšeo di šetšego di beilwe mmeleng.

Eupša, o se ke wa boifa! Ga bjale go na le dihlare tšeo di ka fokotšago go kgoboketšwa ga diprotheine tše tše difsa tše kotsi le go diegiša go tšwela pele ga bolwetši. Ye ke kimollo e kgolo.

Go oketša moo, go newa dikalafo tše di aroganego bakeng sa go laola dika tšeo di bakwago ke ditla-morago tša bolwetši bjo, tše bjalo ka go palelwa ga pelo, go se be le lebelo ga pelo le bolwetši bja ditšhika.

• Go na le dihlare tše dingwe tše di kgethegilego tšeo di newago bakeng sa ATTR-CM ya lapa. Tše di šoma ka go kgomarela proteine ​​ya TTR, di e tsepamiša le go thibela proteine ​​gore e se phuthege gabotse. Mehlala e akaretša Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) le Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal ge e le gabotse ke NSAID (sehlare-tagi seo e sego sa steroidal sa go lwantšha go ruruga). Ka nako ye nngwe dingaka di e šomiša ‘off-label’, go ra gore ga se ya dumelelwa ka go lebanya bakeng sa seemo se, eupša ka lebaka la gore e dumeletšwe bakeng sa maemo a mangwe gomme e ka ba le mohola o itšego go boemo bjo.
• Go na le dihlare-tagi tše dingwe, tše bjalo ka Inotersen (Tegsedi®) le Patisiran (Onpattro®), tšeo di šomago ka go diegiša tšweletšo ya sebete ya diprotheine tše tša amyloid tše di fošagetšego.

Ka sewelo kudu, maemong a go gakatša ga bolwetši, go ka nyakega tše di latelago:

• Go bjalwa ga sebete.
• Go bjalwa ga dipshio.
• Sedirišwa sa go thuša left ventricular (LVAD) (motšhene o monyenyane wo o thušago pelo go pompa madi) se lokile, goba e le mokgwa wa mafelelo, go bjalwa ga pelo.

Na bolwetši bja `(ATTR-CM)` bo ka thibelwa?

Ge o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela `(TTR)` yeo e hlolago `(Familial) ATTR-CM` ya lapa, bana ba gago ba na le kgonagalo ya 50% ya go abelana phetogo ya dikarolwana tša leabela. Seo se ra gore, e sego ngwana yo mongwe le yo mongwe, eupša sebaka se tee go ba babedi sa go ba le ngwana. Le ge go le bjalo, selo sa bohlokwa seo se swanetšego go gopola ke gore ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a abelago phetogo ye ya dikarolwana tša leabela yo a tlago go ba le `(ATTR-CM)`.

Ge e ba o e-na le selo seo se bakago kotsi ya leabela go swana le se, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela ge o rulaganya go ba le bana. Ke moka o ka ithuta ka dikgetho tša go swana le tlhahlobo ya leabela pele ga go tsenywa (PGD). Mokgweng wo, diembryo tšeo di hlotšwego ka go nontšha ka gare ga vitro (IVF) di lekwa bakeng sa go ba gona ga lephelo leo le se nago bosodi pele di tsenywa ka popelong. Ke moka di- embryo tše di phetšego gabotse tšeo di se nago diphošo di ka kgethwa gomme tša tsenywa ka popelong bakeng sa go leka go fokotša kotsi ya gore ngwana a abe leabela boemo bja leabela.

Ke ditebelelo dife tša ka moso tša balwetši ba `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ke bolwetši bjo bo tšwelago pele bjoo mafelelong bo ka lebišago mathateng a magolo. Eupša o se ke wa tshwenyega! Ka diokobatši tše mpsha tša go swana le Tafamidis, gammogo le dikalafo tše mpsha tšeo ga bjale di lego ditekolong tša kliniki, kholofelo ya bophelo le boleng bja bophelo di a kaonafala. Nyakišišo e nngwe e bontšhitše gore balwetši bao ba amogetšego seokobatši sa Tafamidis ka dikgwedi tše 30 ba bile le koketšego ya 13% ya go phologa.

Selo sa bohlokwa kudu ke go bona ngaka ya pelo ka mehla gomme o latele keletšo ya bona go kgonthišetša gore o amogela dihlare tše di swanetšego bakeng sa pelo ya gago.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o e-na le e tee goba tše dintši tša dika tše di latelago, go bohlokwa kudu go bona ngaka kapejana ka mo go kgonegago gomme o nyake keletšo ntle le go di hlokomologa:

• Kgakanego ya tšhoganetšo goba mathata a go gopola.
• Go bona dilo tša go swana le matheba a mantsho a phaphamala ka pele ga mahlo go bitšwa ``Diphaphamadi tša mahlo''.
• Go betha ga pelo mo go sa laolegego goba maikutlo a go betha ga pelo ka lebelo (go betha ga pelo).
• Bothata bja go hema.
• Ka ntle le lebaka le le kwagalagoEdema le go oketšega ga boima bja mmele.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago?

Ge o lemogilwe gore o na le (ATTR-CM), goba o belaela gore o na le yona, ke kgopolo ye botse go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke mohuta ofe wa Transthyretin Amyloidosis yeo ke nago le yona? (Mohuta wa leabela goba wa hlaga?)
• Ke eng seo se bakago boemo bjo go nna?
• Na ke na le phetogo ya diphedi, goba sefoa, ka go lephelo la `(TTR)`?
• Ke dikalafo dife tšeo o ntšhišinyago tšona?
• Ke ditlamorago dife tša dihlare tše?
• Na ke tla nyaka selo se sengwe se se swanago le go bjalwa ga ditho nakong e tlago?
• Ke dika dife tša mathata tšeo ke swanetšego go tshwenyega ka tšona ka mo go kgethegilego?

Tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa kanegelong ye ke

Transthyretin amyloidosis, goba ``ATTR-CM``, ke seemo seo go sona proteine ​​ya ``Transthyretin`` e phuthegago gabotse gomme e ipea ka pelong bjalo ka ``fibrils.`` ye nnyane.Se se ka dira gore diphapoši tša pelo di kotofala le go fokola, gomme seo sa lebiša go ``cardiomyopathy``.

Batho ba bangwe ba ka ba le seemo se seo se sepelago ka malapeng (Familial ATTR-CM). Se se ra gore go na le tutuetšo ya leabela. Go ba bangwe, boemo bo ka tšwelela ka nywaga ntle le lebaka le le bonagalago (Wild-type ATTR-CM).

Gaešita le ge go sa dutše go se na kalafo, go na le dihlare tše di šomago le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dipeeletšo tše difsa tša diprotheine, go fokotša dika le go thibela maemo a šoro a bjalo ka go hlaselwa ke pelo. Ke ka sewelo kudu, ge e ba bolwetši bo tšwela pele, selo se sengwe se se swanago le go bjalwa ga ditho se ka nyakega.

Se bohlokwa kudu ke gore ge o na le dika le ge e le dife tše di sa tlwaelegago goba go se iketle mo go amanago le pelo ya gago, o se ke wa e hlokomologa bjalo ka ‘go sa tšwa go direga’ gomme o nyake keletšo ya tša kalafo ka pela. Ka gobane, go swana le bolwetši le ge e le bofe, ge se se lemogwa ka pela, ke moo go bago le kgonagalo e kgolo ya go thoma kalafo, go fokotša mathata le go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, bolwetši bja pelo, amyloidosis, go palelwa ga pelo, go bewa ga proteine, malwetši a leabela