Na go na le bothata bja di- chromosome tša ngwana wa gago? A re boleleng ka Aneuploidy ka mantšu a bonolo!

Ke mo go tlwaelegilego kudu gore wena, yo o lebeletšego go ba mma, o be le matshwenyego le poifo ye ntši ka dilo mo nakong ye. Kudu ge o nagana ka bophelo bjo bobotse bja ngwana yo monnyane ka mpeng ya gago. Ka nako ye nngwe re botšiša dingaka, goba gaešita le batho bao ba lego ka fase ga rena, ka "malwetši a leabela" goba "mathata a di-chromosomal." Ke seo re tlago go bolela ka sona lehono, e lego boemo bjo bo bitšwago Aneuploidy . Leina le le ka kwagala e le taba e kgolo, eupša o se ke wa tshwenyega. Re tla bolela ka se ka bonolo kudu, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Di- chromosome ke eng? A re e kwešišeng gabonolo.

Akanya, sele e nngwe le e nngwe e nyenyane mmeleng wa rena e na le dibolo tše dinyenyane tša tlhale ka gare ga yona. Ke seo re se bitšago di- chromosome . Ka gare ga di- chromosome tše go na le DNA ya rena, yeo e lego bohlokwa kudu. Go fo swana le lenaneo leo le lego khomphutheng, DNA ye e na le ditaelo ka moka le tsebišo tšeo mmele wa rena o di nyakago gore o gole, o gole le go dira selo se sengwe le se sengwe. Re hwetša ditaelo tše go mma le tate wa rena. Ke ka fao ka nako ye nngwe re swanago le mmago rena, ka nako ye nngwe re swana le tatago rena, gomme ka nako ye nngwe re ba le motswako wa bobedi.

Nna le wena, ka moka ga rena re hweditše di- chromosome tše 23 go mmago rena le tše 23 go tatago rena, e lego palo-moka ya di- chromosome tše 46 . Tše di rulagantšwe ka bobedi ka gare ga disele tša rena; ke gore, dipara tše 23. Go tše, dipara tše 22 di a swana go yo mongwe le yo mongwe. Para ya mafelelo e laola ge e ba re le basadi goba banna. Gantši, ge e le ngwanenyana, e rulagantšwe bjalo ka XX , gomme ge e le mošemane, e rulagantšwe bjalo ka XY .

Disele tša mmele wa rena di dula di tšeelwa legato. Ge disele tša kgale di ehwa, go bopega disele tše difsa. Re bitša karoganyo ye ya disele . Ke tshepedišo ye bonolo, go swana le ge o ‘kopiša’ le go ‘kgomaretša’ khomphutheng. Ge disele di arogana ka tsela ye, di- chromosome tšeo re boletšego ka tšona di a swana tlwaa, gomme di tsena diseleng tše pedi tše difsa tšeo di bopšago. Se se direga maphelong a rena ka moka. Le gona, ge disele tša motheo tšeo di nyakegago bakeng sa go bopa lesea le lefsa, ke gore lee la mma le peu ya tate, karogano ye ya disele le yona e a direga. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe go ka ba le diphošo tše dinyenyane le mafokodi karoganong ye ya di- chromosome. Palo e nepagetšego ya di- chromosome tšeo di swanetšego go arolwa e ka no se swane. Ge e ba seo se direga, disele tše dingwe ga di hwetše palo e nepagetšego ya di- chromosome tšeo di swanetšego go arolwa. Leo ke lebaka le legolo la maemo a leabela a bjalo ka (Turner syndrome) goba (Down syndrome) .

Ka gona, se ke eng (aneuploidy)?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, aneuploidy ke go se be gona ga palo e nepagetšego ya di- chromosome diseleng tša rena, e lego 46. Gantši, boemo bjo bo direga ka baka la phošo e nyenyane yeo e diregago ge lee la mma goba peu ya tate e bopša. Ke moka, ge lesea le thoma go gola, le thoma ka phetogo ya palo ya di- chromosome.

Go na le dilo tše pedi tšeo di ka diregago mo go se:

1. 1. .Trisomy: Se se bolela gore go na le kopi e oketšegilego ya e nngwe ya di- chromosome, e lego seo se feleletšago ka palo-moka ya di- chromosome tše 47.

2. Monosomy: Se se bolela gore chromosome e tee ga e gona, e lego seo se feleletšago ka palomoka ya di- chromosome tše 45.

Ge lesea le imišwa ka mohuta wo wa go se tlwaelege ga di- chromosome, gantši boimana ga bo fele ka katlego. Go na le kotsi e kgolo ya go senyegelwa ke mpa . Ge e le gabotse, dinyakišišo di hweditše gore boemo bjo (aneuploidy) bo ikarabela ka mo e ka bago seripa-gare sa go senyegelwa ke mpa ka moka mo go diregago nakong ya kgweditharo ya mathomo.

Ke mehuta efe ye megolo ya aneuploidy?

Bjalo ka ge re boletše pejana, go na le mehuta e mebedi e megolo ya aneuploidy: Trisomy le Monosomy.

Trisomy ya go swana

Trisomy e bolela gore lesea le na le chromosome e oketšegilego. Se se tliša palomoka ya di- chromosome go 47. Go na le maemo a mmalwa a magolo ao a ka bakwago ke se:

• Down syndrome: Ye ke boemo bjo re kwago ka bjona kudu. Seo se diregago mo ke gore go na le khopi e oketšegilego ya chromosome 21. Seo se ra gore go na le dikopi tše tharo tša chromosome 21. Se se bitšwa gape (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Ke mo go nago le kopi e oketšegilego ya chromosome 18. Pele e be e tsebja e le Edwards syndrome , boemo bjo bo ka baka mathata a mantši a tša maphelo maseeng ao a belegwego a e-na le boemo bjo.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Ke mo go nago le kopi e oketšegilego ya chromosome 13. Pele e be e tsebja e le Patau syndrome , se gape ke boemo bjo bo bakago mathata a magolo a tša maphelo.

Monosomy ya go swana

Monosomy e bolela gore lesea le amogela chromosome e tee e nyenyane. Se se feleletša ka palomoka ya di- chromosome tše 45. Maemo a magolo ao a hlolwago ke se ke:

• Turner syndrome: Ye ke bolwetši bja di- chromosome tša thobalano. Ka tlwaelo, ngwana wa mosadi o na le di- chromosome tše pedi tša X (XX). Ngwana wa mosadi yo a nago le bolwetši bja Turner o na le chromosome e tee feela ya X. Se se bitšwa (Monosomy X) . Ka ge go se na chromosome ya Y, masea a a belegwa e le banenyana.

Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a kgomege ke boemo bjo?

Ge e le gabotse, boemo bjo bo bitšwago aneuploidy bo ka kgoma lesea le ge e le lefe . E direga ka go se kgethe. Lega go le bjalo, dinyakišišo tše dingwe di hweditše gore kotsi e oketšega ganyenyane ge mma a tšofala . Ka mohlala, mma wa nywaga e 20 o na le kgonagalo e tee go tše 1 480 ya go ba le ngwana yo a nago le go se tlwaelege ga di- chromosomal, mola mma wa nywaga e 40 a e-na le sebaka se tee go tše 65. Lega go le bjalo, se ga se bolele gore bo-mma ba banyenyane ga ba kotsing. Tabeng ya Turner syndrome, go thwe nywaga ga e kgathe tema e kgolo.

Ke ka fao, ge o nagana go ba le ngwana, boledišana le ngaka gomme o hwetše keletšo ya dikarolwana tša leabela.Go bohlokwa kudu go e hwetša. Ke moka o ka lemoga maemo a e sa le pele, wa kwešiša dikotsi tša gago gomme gape wa bolela ka diteko tše di nyakegago.

Aneuploidy e tlwaelegile gakaakang? Na go na le kgokagano le go senyegelwa ke mpa?

Aneuploidy le go se tlwaelege ga di- chromosome di tlwaelegile kudu go feta kamoo re naganago ka gona. Di direga mo e ka bago boimaneng bjo tee go tše dingwe le tše dingwe tše 150 . Aneuploidy gape e ikarabela ka mo e nyakilego go ba 50% ya go senyegelwa ke mpa ka pela . Se se bolela gore maemong a mantši, tlhago e tla fediša boimana ka go se tlwaelege ga di- chromosome go e na le go bo tšwetša pele.

Aneuploidy e ka kgoma bjang boimana?

Go ba le chromosome e oketšegilego (Trisomy) goba go hloka di- chromosome (Monosomy) ka bobedi go ka kgoma boimana ka ditsela tše di fapanego.

Trisomy: .

Bontši bja boimana bjo bo nago le trisomy bo feleletša ka go senyegelwa ke mpa . Dinyakišišo di bontšha gore mo e ka bago 35% ya go senyegelwa ke mpa ka moka go bakwa ke trisomy. Le ge go le bjalo, ka sewelo kudu, mo e ka bago 1% ya masea a belegwa a na le maemo a trisomy. Gare ga tšona, tše di tlwaelegilego kudu ke masea ao a nago le (Trisomy 21) goba (Down syndrome). Ge e ba lesea le belegwe le e-na le boemo bjo bjalo bja trisomy, tekanyo ya go phologa ga lesea e ka ba e le tlase go feta lesea le le tlwaelegilego. Se ke ka lebaka la mathata a go fapafapana le diphošo tša tlhago tšeo di diregago ge motho a belegwa.

Monosomy: .

Maemo a monosomy ke a sewelo go feta trisomies. Go ya kamoo go tsebjago ka gona, ke feela Monosomy X, goba Turner syndrome, yeo e feleletšago ka pelego e phelago. Turner syndrome e direga ge go e-na le chromosome e tee feela ya X. Ka ge go se na chromosome ya Y, masea a a belegwa e le banenyana.

Ke dika dife tša aneuploidy?

Seka se se tlwaelegilego kudu sa aneuploidy ke go senyegelwa ke mpa . Ke ge boimana bo fela ka gare ga nako. Se gantši se direga nakong ya kgweditharo ya mathomo, eupša ka dinako tše dingwe se ka direga ka morago. Dika tša go senyegelwa ke mpa di akaretša:

• Go ba le bohloko bja ka tlase ga mpa le mokokotlo.
• Dikgapetla go swana le nakong ya go ya kgwedišong.
• Mohlomongwe go se nene, mohlomongwe go tšwa madi kudu.

Bohlokwa: Ge e ba o nagana gore o na le dika tše, o swanetše go bona ngaka ka pela.

Le ge go le bjalo, le ge e le gore mo e ka bago 50% ya go senyegelwa ke mpa e bakwa ke dibaki tša leabela tša go swana le aneuploidy, masea ka dinako tše dingwe a ka belegwa a na le seemo se. Masea a bjalo a na le kgonagalo e kgolo ya go ba le diphošo tša pelego , gotee le go diega ga kgolo le bogole bja monagano .

Ke ka baka la’ng se (aneuploidy) se direga? Dibaki ke dife?

Aneuploidy ke sefoa sa liphatsa tsa lefutso. Gantši kudu, phošo ye e direga pele lee la mma le peu ya tate di kopana, ke gore, nakong ya tshepedišo ya go bopega ga mae le peu. Re boletše pejana ka karoganyo ya disele. Mae le peu di bopša ke tshepedišo e kgethegilego ya karoganyo ya disele yeo e bitšwago meiosis . Mo, sele yeo e nago le di- chromosome tše 46 e arogana gabedi, e hlola disele tše nne (mae goba peu) tšeo di nago le di- chromosome tše 23 e nngwe le e nngwe. Aneuploidy e direga ge dipara tša di- chromosome di sa arogane gabotse nakong ya meiosis ye, gomme mae a mangwe goba peu e na le di- chromosome tše dintši kudu goba tše sego kae kudu.

Se ke selo seo se diregago ka go se kgethe le ka mo go sa letelwago . Go fo swana le ge mogatiši ka ofising ka dinako tše dingwe o kgaotša go šoma gatee-tee, goba letlakala la pampiri le gatiša ka ntle ga lefelo, DNA ya rena le yona e ka ba le mehuta ye ya diphošo. Ga go na motho yo a ka bolelago gore e tla direga neng goba bjang. Ge e ba o nyaka go tseba ka mo go oketšegilego ka se, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka gomme o hwetše keletšo ya dikarolwana tša leabela.

Na go na le diteko tšeo di ka lemogago aneuploidy nakong ya boimana?

Ee, go na le diteko tše mmalwa tšeo di ka dirwago nakong ya boimana bakeng sa go lemoga ge e ba lesea le e-na le boemo bjo bo bitšwago aneuploidy. Tše dingwe tša tše ke diteko tša go hlahloba, mola tše dingwe e le diteko tša go hlahloba bolwetši.

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Ye ke teko ye bonolo ya madi yeo e ka dirwago ka morago ga dibeke tše 10 tša boimana. E tšea sampole ya madi a mma gomme e tsoma DNA ya lesea ka gare ga yona go bona kamoo go nago le kgonagalo ya gore a be le maemo a bjalo ka Down syndrome, Trisomy 18 le Trisomy 13. Se se go botša feela kotsi, e sego sebaki se se nepagetšego.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ye ke teko ye e dirwago magareng ga dibeke tše 10 le tše 13 tša boimana. Mo, ngaka e tšea sampole e nyenyane kudu ya disele go tšwa placenta gomme e e dira diteko bakeng sa maemo a leabela. Se se ka lemoga ka nepo maemo a go swana le aneuploidy. Lega go le bjalo, e rwele kotsi e nyenyane kudu ya go senyegelwa ke mpa.
• Amniocentesis: Ye ke teko yeo gantši e dirwago magareng ga dibeke tše 15 le tše 20 tša boimana. Mo, ngaka e tšea sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea gomme e hlahloba disele tša lesea tšeo di lego go lona. Se se ka lemoga gape ka nepo maemo a go swana le aneuploidy le diphošo tše dingwe tša pelego. Gape go na le kotsi e nyenyane kudu ya go senyegelwa ke mpa.

Pele o dira phetho ka diteko tše, go bohlokwa kudu go boledišana ka kelohloko le ngaka ya gago le go kwešiša mehola le mathata.

Aneuploidy e alafša bjang?

Ge e le gabotse, ga go na kalafo e itšego ya boemo bjo (Aneuploidy).. Maemo a mantši a aneuploidy a bolaya lesea, goba a hlola mathata a magolo a go swana le bogole bja tlhaologanyo le bofokodi bja mmele. Ka fao, kalafo e lebišitšwe go alafa dika le mathata a ngwana yo mongwe le yo mongwe. Seo se bolela go hlama leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka ngwana yo mongwe le yo mongwe le go ba boloka ba phetše gabotse.

Ge o imile, go na le kotsi ya go senyegelwa ke mpa ka lebaka la (aneuploidy). Go senyegelwa ke mpa ke phihlelo e thata kudu go mosadi, mmeleng le maikwelong. Ge se se direga, o swanetše go ipha nako ya go fola.

Ge e ba o nagana go thoma lapa, boledišana le ngaka ka diteko tša leabela le ditsela tša go oketša dibaka tša gago tša go ima ka katlego.

Na go na le selo seo re ka se dirago go fokotša kotsi ya aneuploidy?

Aneuploidy e ka se thibelwe ka mo go feletšego ka gobane ke phošo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago. Lega go le bjalo, go na le dilo tše mmalwa tšeo re ka di dirago go fokotša kotsi ya gore lesea le be le sefoa sa pelego:

• Go ja dijo tše di leka-lekanego: Go ja dijo tše di nago le phepo go bohlokwa kudu nakong ya boimana.
• Dira diteko tša leabela pele o rulaganya go ima: Kudu ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bja leabela, goba ge o na le mengwaga ya go feta ye 35.
• Ithibe go kgoga le go nwa bjala ka mo go feletšego.
• Go nwa dibithamini tša pele ga pelego tšeo di kgothaletšwago ke ngaka ya gago ka mo go nepagetšego: kudu-kudu dibithamine tšeo di nago le esiti ya folic.

Ge o ka senyegelwa ke mpa ka lebaka la aneuploidy, na o ka ima gape?

Ee, bontši bja nako go a kgonega . Kgonagalo ya go senyegelwa ke mpa ka lebaka la aneuploidy yeo e diregago gape e fase kudu. Ka gobane, bjalo ka ge re boletše pele, se ke tiragalo ya go se kgethe. Basadi ba bantši ba bile le masea a phetšego gabotse ka morago ga go senyegelwa ke mpa ka lebaka la aneuploidy. Lega go le bjalo, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago ka dikotsi tša gago le diteko tšeo di ka dirwago pele o leka go ima gape.

O ka letela eng ge o na le ngwana yo a nago le aneuploidy?

Gantši, ge boemo (aneuploidy) bo lemogwa, batswadi ba swanelwa ke go lebeletšana le go senyegelwa ke mpa. Ye ke phihlelo e nyamišago kudu. Eupša seo se lego bohlokwa go se kwešiša ke gore se se diregile ka baka la phošo ya leabela yeo e diregilego nakong ya go ima, e sego ka baka la selo le ge e le sefe seo mma a se dirilego nakong ya boimana. Ngaka ya gago e tla go thuša go fola mmeleng le maikwelong ka morago ga go senyegelwa ke mpa.

Ge e ba ngwana a belegwe a e-na le aneuploidy, ngwana yoo a ka lebeletšana le go diega ga kgolo , botelele bjo bokopana, go ba le diphošo tšeo di belegwego le tšona le go golofala ga monagano bophelong bja gagwe ka moka. Ka fao, go bohlokwa kudu go hlahloba bophelo bjo bobotse bja ngwana ka mehla le ngaka le go fa kalafo le thekgo ye e nyakegago. Ga go na kalafo e feletšego ya aneuploidy.

O swanetše go bona ngaka neng?

• O na le dika tša go senyegelwa ke mpa.Ge o na le dika le ge e le dife (bohloko bja ka mpeng, bohloko bja mokokotlo, go tšwa madi), bona ngaka ka pela. O tla go botša gore o swanetše go ya sepetlele goba aowa.
• Ka morago ga go senyegelwa ke mpa, ge e ba o itemogela le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka gatee-tee, ka ge e ka ba pontšho ya twatši:
• Ge o na le sedidi le phišo (Chills, Fever) .
• Ge o etšwa madi kudu (Heavy bleeding) .
• Ge e ba o e-na le bohloko bja kgafetšakgafetša le go se iketle

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago?

Ge o boledišana le ngaka ka taba ye, o se lebale go botšiša dipotšišo tše:

• Na ke kotsing ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela?
• Ka morago ga go senyegelwa ke mpa ka baka la aneuploidy, na mmele wa-ka o phetše gabotse ka mo go lekanego gore nka ba le ngwana yo mongwe?
• Ge e ba ke le kotsing ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela, na o kgothaletša gore go dirwe ditlhahlobo tše oketšegilego pele ga pelego?

Phapano ke efe magareng ga (Aneuploidy) le (Polyploidy)?

Aneuploidy le polyploidy ka bobedi ke maemo a leabela ao a bakwago ke phetogo ya palo ya di- chromosome ka gare ga DNA ya lesea. Eupša go na le phapano e nyenyane.

• Aneuploidy ke go ba gona ga chromosome e tee ya tlaleletšo (e.g. 47) goba chromosome e tee ye nnyane (e.g. 45). Ke ka sewelo, di- chromosome tše dintši di ka hlaelela/go okeletšwa.
• Polyploidy ke seemo sa go ba le sete ye e oketšegilego ya di-chromosome (i.e. di-chromosome tše 23). Mohlala, ge o abetše di- chromosome tše 23 go tšwa go mmago le di- chromosome tše 46 go tšwa go tatago (i.e. palo e tlwaelegilego gabedi), e bitšwa Triploidy. Tše ke maemo a sewelo kudu gomme gantši a bolayago.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Aneuploidy e ka tšhoša ge o ekwa ka yona. Eupša gopola, gantši ke tiragalo ya go se kgethe, ka go se be le molato wa gago ka noši. Go fo swana le ge khomphutha yeo re e dirišago e kgaotša go šoma gatee-tee, gaešita le ge disele tša rena di arogana, ka dinako tše dingwe diphošo tše dinyenyane di ka direga.

Selo sa bohlokwa kudu ke go tseba gore ga o noši. Go na le dingaka, ba lapa le bagwera bao ba ka bolelago ka se, ba go nea keletšo le go go thuša. Ge e ba o rulaganya go ima, goba o šetše o imile, bolela ka se pepeneneng le ngaka ya gago. Hwetša keletšo ya leabela. Se se tla go thuša go kwešiša maemo a go swana le aneuploidy, dikotsi tša gago le diteko tšeo di ka dirwago. Le gona, ge e ba o swanetše go lebeletšana le phihlelo e kwešago bohloko e swanago le go senyegelwa ke mpa, o se ke wa dika-dika go hwetša thekgo yeo o e nyakago bakeng sa go fola mmeleng le maikwelong go yona.

Re holofela gore dilo ka moka di sepela gabotse!

` Di-chromosome, aneuploidy, dikarolwana tša leabela, boimana, go senyegelwa ke mpa, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, diteko tša leabela, diphošo tša pelego, DNA, karoganyo ya disele